És això un augment d'amoníac al teu cos? Aprenguem sobre la deficiència d'anticòs sense recepta!

Probablement heu sentit a dir que si els nostres cossos tenen deficiències en certes coses, poden sorgir grans problemes. D'això es tracta aquesta deficiència de medicaments sense recepta. Imagineu-vos què passaria si el vostre fetge tingués deficiències en un enzim necessari per funcionar correctament? Tot i que aquesta és una història seriosa, hi ha bons tractaments. Parlem-ne amb més detall, d'acord?

Què és exactament aquesta deficiència d'OTC?

En poques paraules, la deficiència d'OTC significa que el fetge no pot produir correctament un enzim anomenat ornitina transcarbamilasa (OTC). Aquest enzim OTC és molt important perquè ajuda a eliminar una substància tòxica anomenada amoníac de la sang. Per tant, quan aquest enzim és baix, l'amoníac comença a acumular-se al cos. En realitat, es tracta d'un trastorn del cicle de la urea .

Ara vegem com passa això. Quan mengem proteïnes, els bacteris dels nostres intestins la descomponen i produeixen amoníac com a producte de rebuig. Aleshores, el nostre fetge agafa aquest amoníac i el converteix en urea en un procés anomenat cicle de la urea. Per a això serveix l'enzim OTC. Aleshores, els nostres ronyons filtren aquesta urea de la sang i l'excreten com a orina. Ho enteneu? Així doncs, quan l'OTC desapareix, tot aquest procés es descontrola.

Quins són els principals tipus d'aquesta afecció?

La deficiència d'OTC es divideix principalment en tres tipus, segons el temps que triga a aparèixer els símptomes:

• Tipus neonatal: Aquest és el tipus més greu. Els símptomes apareixen durant els primers 30 dies després del naixement. Aquests nadons necessiten tractament immediat.
• Tipus intermedi: sol afectar nens des d'un mes fins als 16 anys aproximadament.
• Tipus d'aparició tardana: Pot aparèixer després dels 16 anys, de vegades fins als 60 anys. És el menys greu dels altres dos tipus.

Qui té més probabilitats de desenvolupar deficiència d'OTC?

La deficiència d'oral és en realitat una malaltia molt rara . Tanmateix, és el més comú dels trastorns del cicle de la urea. Segons els investigadors, pot afectar una de cada 14.000 o una de cada 80.000 persones a tot el món. A més, aquesta afecció afecta els nois amb més freqüència i amb més gravetat .

Quins són els símptomes de la deficiència d'OTC?

Els símptomes d'aquesta malaltia varien segons el moment d'aparició. En els nounats, els símptomes són més greus. Aquests símptomes són més comuns després de menjar un aliment ric en proteïnes.

Símptomes en nadons

Si un nadó té aquesta afecció, és possible que observeu coses com aquestes:

• Es neguen a menjar ni a beure, i no beuen llet.
• Vòmits freqüents.
• Molt angoixat, sempre plorant.
• Sempre amb sensació de son i manca de vida ("letargia").
• Es poden produir convulsions.
• Cos sense vida, com un tros de tela (`hipotonia`).
• El fetge es pot inflamar i engrandir ("hepatomegàlia").

Imagineu-vos la por que tindria una mare si li passés una cosa així a un nadó acabat de néixer . Per això és tan important ser conscient d'aquests símptomes.

Símptomes en nens d'un mes a 16 anys

Els nens de més d'un mes i menors de 16 anys també poden experimentar els símptomes esmentats anteriorment. A més, també podeu veure aquests:

• Confusió, estat de confusió mental.
• Deliri, com ara al·lucinacions.
• Pèrdua d'equilibri i incapacitat per caminar correctament (`Atàxia`).

Símptomes en adults

Si aquesta afecció es produeix en un adult, poden aparèixer símptomes addicionals, a més dels símptomes en nens petits esmentats anteriorment:

• Nàusees.
• Mals de cap com les migranyes.
• Dificultat per parlar, parla arrastrada (disàrtria).
• Les al·lucinacions són veure o sentir coses que no hi són.
• Visió borrosa o altres alteracions visuals.

Per què es produeix aquesta deficiència d'OTC? Quines són les causes?

La deficiència d'OTC és un trastorn genètic . Això significa que està causada per canvis en el nostre ADN. Fins ara, els investigadors han identificat uns 400 canvis en l'ADN que poden causar aquesta malaltia. Tanmateix, en alguns casos (al voltant del 20% dels casos), també pot estar causada per un canvi en l'ADN que no es pot detectar amb proves.

Hi ha dues maneres principals en què es poden produir aquests canvis d'ADN ('ADN'):

• Heredita: Un nadó pot heretar aquesta mutació d'ADN de la seva mare. Si això passa, un nen tindrà la malaltia. Si una nena és portadora, es veurà afectada. Això varia segons el país, però sol ser entre el 36% i el 80% dels casos.
• Tipus no hereditari (de novo): en aquest cas, el nadó no hereta el canvi d'ADN. Això significa que el canvi es va produir aleatòriament mentre el nadó es desenvolupava al ventre de la mare.

La deficiència hereditària d'OTC és una afecció lligada al cromosoma X. Això significa que només les dones són portadores i no desenvolupen la malaltia completa. Tanmateix, encara poden desenvolupar símptomes. La investigació ha demostrat que entre el 10% i el 20% de les dones portadores desenvoluparan símptomes en algun moment de la seva vida.

Quines complicacions poden sorgir a causa d'una deficiència de fàrmacs sense recepta?

La deficiència de medicaments sense recepta pot causar alts nivells d'amoníac a la sang. Aquest alt nivell d'amoníac a la sang (hiperamonèmia) és tòxic per al cervell . Això pot provocar encefalopatia metabòlica.Si això esdevé greu o dura molt de temps, poden aparèixer complicacions greus, com ara:

• Discapacitat intel·lectual i retards del desenvolupament.
• Trastorns neurològics com la paràlisi cerebral.
• Entrar en coma significa perdre el coneixement.
• Malauradament, fins i tot la mort pot arribar.

Aquestes complicacions són més freqüents i més greus en nounats amb deficiència d'anticòs sense recepta.

La deficiència d'otracèmia pot ser molt perillosa durant l'embaràs. Tanmateix, és possible controlar la malaltia durant l'embaràs i tenir un nadó sa. Si teniu deficiència d'otracèmia o si algú de la vostra família té antecedents d'aquesta malaltia, és una bona idea parlar amb el vostre obstetra i ginecòleg. Aleshores, poden treballar amb els metges que tracten la vostra deficiència d'otracèmia per coordinar l'atenció que necessiteu.

Com detecten (diagnostiquen) els metges la deficiència d'anticòs sense recepta?

La deficiència d'OTC es diagnostica principalment mitjançant proves de laboratori, especialment anàlisis de sang i d'orina. En molts casos, es pot detectar abans que neixi un nadó mitjançant proves d'ADN. Tanmateix, tot i que la deficiència d'OTC és una condició genètica, aquestes proves poden no ser capaces de detectar tots els canvis d'ADN que la poden causar. Això es deu al fet que hi ha una àmplia varietat de canvis d'ADN que la poden causar.

Depenent de les lleis i regulacions del país on visquis, pot haver-hi un sistema establert per fer proves a tots els nounats per detectar la deficiència de medicaments sense recepta. En aquests llocs, les possibilitats de detectar la malaltia precoçment són més altes.

Tanmateix, en llocs on no hi ha disponibles aquests mètodes de prova estàndard, pot ser difícil fins i tot per a metges experimentats diagnosticar la malaltia després del naixement del nadó. Això es deu al fet que els símptomes són molt vagues en les primeres etapes i poden semblar-se als de qualsevol altra malaltia. En els casos més greus, la intoxicació per amoníac pot causar danys cerebrals abans que els metges detectin la malaltia.

Quins són els tractaments per a la deficiència d'OTC?

La bona notícia és que hi ha bons tractaments per a la deficiència d'OTC. Hi ha alguns punts clau a tenir en compte a l'hora de tractar-ho:

• Reducció dels nivells d'amoníac a la sang: en cas d'emergència, la diàlisi pot eliminar ràpidament l'amoníac de la sang.
• Teràpia per vies alternatives: Hi ha medicaments que capturen nitrogen. Aquests funcionen capturant nitrogen, processant-lo d'altres maneres i evitant la formació d'amoníac. Alguns exemples són fàrmacs com el fenilacetat de sodi i el benzoat de sodi.
• Canvis en la dieta: Reduir i controlar la ingesta de proteïnes és important per mantenir els nivells d'amoníac a la sang a un nivell segur.Per fer-ho, cal prioritzar l'obtenció de calories dels hidrats de carboni ("carbohidrats") i dels greixos ("greixos").
• Suplementació: Els aminoàcids essencials que no s'obtenen de les proteïnes s'han de prendre com a suplements.
• Control dels nivells d'amoníac a la sang: Les anàlisis de sang regulars poden ajudar a detectar els nivells d'amoníac a la sang abans que arribin a ser perillosament alts.

Si es detecta la deficiència de medicaments sense recepta abans que neixi el nadó, és possible iniciar el tractament per al nadó que ja és a l'úter. Donar aquests medicaments alternatius a la mare poc abans que neixi el nadó pot ajudar a mantenir els nivells d'amoníac del nadó a un nivell segur després del part.

Es pot curar completament la deficiència d'OTC?

Sí, hi ha una manera de curar la deficiència d'oficina sense recepta. És un trasplantament de fetge . En aquest cas, s'extirpa el fetge malalt i es trasplanta un fetge sa. Aquest fetge pot produir l'enzim OTC. Després del trasplantament de fetge, podeu seguir una dieta normal i nutritiva i no caldrà prendre medicaments per reduir l'amoníac.

Malauradament, els trasplantaments de fetge no són gaire habituals per aquesta malaltia per diverses raons. A més, les persones que s'han sotmès a un trasplantament de fetge han de prendre immunosupressors durant la resta de la seva vida per evitar el rebuig de l'òrgan trasplantat. El seu metge li pot donar més informació sobre els trasplantaments de fetge i com li poden afectar.

Actualment també s'està investigant la teràpia gènica per a la deficiència d'oficines sense recepta. Aquest tractament podria ser una alternativa futura al trasplantament de fetge per a la malaltia.

Què pots esperar quan vius amb deficiència d'anticòs sense recepta?

El que podeu esperar amb la deficiència de proteïnes sense recepta varia segons la gravetat de la malaltia. Com més greu sigui la malaltia, menys proteïnes podeu consumir amb seguretat. Moltes persones amb deficiència de proteïnes sense recepta prefereixen una dieta vegetariana fins i tot abans de ser diagnosticades, perquè és més fàcil per a elles. El vostre metge us orientarà sobre quanta proteïna podeu consumir i com controlar-la.

En general, tenir una deficiència de medicaments sense recepta pot tenir un impacte significatiu en la teva vida. L'augment dels nivells d'amoníac a la sang pot augmentar el risc de complicacions com ara la discapacitat intel·lectual. Per això és tan important mantenir baixos els nivells d'amoníac.

Tanmateix, amb un seguiment, tractament i una dieta baixa en proteïnes, la deficiència d'anticòs sense recepta és una condició en gran part manejable . És important controlar els nivells d'amoníac a la sang regularment per assegurar-se que no s'elevin. Si els nivells d'amoníac a la sang són elevats, el tractament pot ajudar a reduir-los.

Quant dura una deficiència d'OTC?

La deficiència d'oficina sense recepta és una condició congènita , és a dir, es neix amb ella i dura tota la vida. Un trasplantament de fetge és l'única cura disponible.

Quin és el futur d'una persona amb deficiència d'anticòs sense recepta?

El pronòstic per a algú amb deficiència d'OTC depèn en gran mesura de quan apareixen els primers símptomes. La investigació del 2020 suggereix que els pacients que es presenten a edats de mitjana edat i edats avançades tenen un millor pronòstic. La seva taxa de mortalitat oscil·la entre el 8% i el 13%.

Els nounats solen ser els casos més greus, i la taxa de mortalitat també és alta. Tanmateix, aquesta taxa de mortalitat és molt més baixa ara que en anys anteriors. Un estudi de 30 anys realitzat entre el 1971 i el 2011 va trobar que la taxa de mortalitat dels nounats era del 74%. No obstant això, un estudi posterior realitzat entre el 2001 i el 2013 va trobar que la taxa de mortalitat havia disminuït fins al 43%. Això demostra la gran diferència que hi ha hagut amb l'avanç de la ciència mèdica.

Hi ha alguna manera de prevenir la deficiència d'OTC?

No hi ha manera de prevenir la deficiència d'OTC. Tanmateix, podeu obtenir assessorament genètic abans de tenir fills. Tot i que això no pot prevenir la malaltia, us pot ajudar a entendre les possibilitats que els vostres fills l'heretin.

A quina hora has d'anar a l'hospital?

Si vostè o el seu fill tenen símptomes d'amoníac alt a la sang, haurien d'anar immediatament a un hospital o a urgències . Com més temps romangui alt l'amoníac a la sang, més gran serà el risc de dany cerebral permanent. Per tant, no és una bona idea endarrerir-ho.

Quines són les preguntes importants que li has de fer al teu metge?

Quan vagis al metge, és una bona idea fer-li algunes preguntes com aquestes:

• La meva deficiència d'oficina de venda lliure és causada per una mutació genètica actualment identificada?
• S'hauria de fer la prova a altres membres de la meva família per detectar la deficiència d'anticòs sense recepta?
• Quina és la quantitat màxima de proteïna que puc prendre al dia?
• Quin tractament necessito?
• Quins suplements he de prendre?
• Quins són els símptomes que requereixen tractament d'emergència?

Finalment, algunes coses a tenir en compte

Tant si aquesta malaltia us afecta a vosaltres com al vostre fill, és normal experimentar una sèrie d'emocions quan sàpigues que es tracta d'una condició genètica de per vida. Pots sentir por, ansietat i ràbia. Tots aquests sentiments són comprensibles.

Però has de recordar que la deficiència d'octets no és culpa teva i sovint és causada per factors que escapen al teu control.

Tot i que la deficiència d'OTC és una afecció greu, els avenços en la ciència mèdica l'han fet molt més tractable que fa unes dècades. Amb un seguiment i un tractament regulars, la malaltia es pot controlar en gran mesura. També hi ha cada cop més evidència que un trasplantament de fetge pot curar la malaltia. Si teniu cap pregunta o necessiteu ajuda durant el procés, no us oblideu de confiar en el vostre equip mèdic. Sempre hi són per guiar-vos i donar-vos suport.

` Deficiència d'otecnologia sense recepta, amoníac, fetge, cicle de la urea, malalties genètiques, proteïnes, malalties pediàtriques