El vostre petit sempre està malalt? Podria ser SCID (immunodeficiència combinada greu)! Parlem-ne!

El vostre petit està sempre malalt? Una malaltia millora abans que una altra? De vegades això és normal, però també pot ser causat per una afecció molt rara però molt greu. Això és el que és la SCID (immunodeficiència combinada greu) . Parlem-ne una mica més detalladament avui, oi? No us preocupeu, és molt important ser-ne conscients.

Què és la immunodeficiència combinada greu (SCID)? Entenem-ho de manera senzilla.

En poques paraules, la SCID és un trastorn genètic molt rar que afecta molt poques persones. Fa que el sistema immunitari del nostre cos, que combat les malalties, no funcioni correctament. Pot ser una afecció molt greu.

Anomenem això una " immunodeficiència primària". Alguns llibres també l'anomenen un "error innat de la immunitat". És a dir, és una cosa que està present des del dia del naixement i que es pot transmetre de generació en generació. Diversos canvis genètics poden causar aquesta malaltia de la diarrea secundària.

Imagineu-vos, fins i tot en un país com els Estats Units, si neixen uns 58.000 nens cada any, només un d'ells desenvoluparà aquesta malaltia anomenada SCID (immunodeficiència combinada greu). Us podeu imaginar com de rar és això.

Què passa dins d'un nadó amb SCID?

Per entendre això, primer hem de veure com funciona el sistema immunitari del nostre cos, l'exèrcit que combat les malalties.

Imagineu-vos, quan un nadó és al ventre de la seva mare, un exèrcit de cèl·lules que combaten malalties comença a formar-se al seu cos. La seu d'aquest exèrcit és la medul·la òssia . Hi ha cèl·lules especials, que anomenem " cèl·lules mare " . Aquestes cèl·lules mare poden produir els tres tipus principals de cèl·lules sanguínies:

• Glòbuls vermells : Són els que transporten oxigen per tot el cos.
• Glòbuls blancs : són els soldats del nostre cos que ens protegeixen de les malalties.
• Plaquetes : Aquestes ajuden a la coagulació de la sang.

Ara, entre aquests glòbuls blancs, hi ha un grup especial anomenat "limfòcits" . Aquests són els que combaten directament les malalties. Hi ha dos tipus principals d'aquests limfòcits: els limfòcits T i els limfòcits B. Ambdues cèl·lules són molt importants per combatre les malalties.

• Els limfòcits T reconeixen els "invasors" que causen malalties (com ara bacteris i virus) que entren al cos, els ataquen i els destrueixen.
• Els limfòcits B produeixen "anticossos" . Aquests anticossos són com records. Quan et poses malalt, ho recordes i estàs preparat per combatre-ho si torna.

La paraula "combinada" en el nom SCID (immunodeficiència combinada greu) significa que aquesta malaltia afecta tant els limfòcits T com els limfòcits B. Per això s'anomena deficiència "combinada".

Un nen amb SCID té molt pocs d'aquests limfòcits, o les cèl·lules que tenen no funcionen correctament. Per tant, com que el sistema immunitari no funciona correctament, és molt difícil, de vegades impossible, combatre els gèrmens (virus, bacteris i fongs).

Què causa la SCID?

També hi ha diferents tipus de SCID (immunodeficiència combinada greu).

El tipus més comú és causat per un problema amb un gen del cromosoma X. Normalment, això només afecta els nois. Com que les noies tenen dos cromosomes X, fins i tot si un té un problema, el seu sistema immunitari encara pot funcionar gràcies a l'altre cromosoma X sa. Però els nois només tenen un cromosoma X. Per tant, si aquest gen és feble, la malaltia es desenvoluparà. Les noies només poden ser "portadores" de la malaltia. Això vol dir que, fins i tot si no tenen la malaltia, els seus fills poden transmetre el gen.

Hi ha un altre tipus de SCID, que és causat per una deficiència d'un enzim necessari per al desenvolupament dels limfòcits. A part d'això, la SCID també pot ser causada per diverses altres causes genètiques.

Quins són els símptomes de la SCID? Com ​​es diagnostica?

Tot i que els nadons amb SCID poden semblar sans en néixer , amb el temps poden començar a desenvolupar problemes. Aquí teniu alguns signes als quals cal estar atent:

• Falta de creixement, no augmentar de pes regularment .
• Diarrea crònica .
• Infeccions respiratòries freqüents, de vegades greus . Això significa congestió al pit i tos persistents.
• Una infecció per fongs que causa taques blanques a la boca i la gola (candidiasi oral)Vinent. També ho anomenem 'Ullogam'.
• A més, sovint es poden produir altres infeccions bacterianes, víriques o fúngiques que són difícils de tractar i que poden ser greus . Per exemple:
• Infeccions d'oïda (otitis mitjana aguda)
• Infecció sinusal (sinusitis)
• erupcions cutànies
• Febre cerebral, meningitis
• Pneumònia

Imagineu-vos com de difícil deu ser per als pares si un nadó petit continua emmalaltint així, i si una malaltia millora abans que n'aparegui una altra. Per tant, si un o més d'aquests símptomes persisteixen, sens dubte hauríeu de consultar un metge el més aviat possible.

Com es diagnostica la immunodeficiència combinada greu (SCID)?

Afortunadament, ara es fa una senzilla anàlisi de sang, anomenada "cribratge neonatal" , per comprovar si hi ha certes malalties en els nadons tan bon punt neixen . Per exemple, es poden detectar la "anèmia falciforme" i la "fibrosi quística". També s'estan fent proves similars a Sri Lanka. La bona notícia és que la SCID (immunodeficiència combinada greu) ara també es pot detectar mitjançant aquest cribratge neonatal en alguns països.

D'aquesta manera , quan la malaltia es detecta a temps, el tractament pot començar ràpidament. Aleshores els resultats són molt millors.

Si el cribratge neonatal suggereix una SCID, el nadó sol ser derivat a un especialista en deficiències immunitàries. Aquest metge demanarà més anàlisis de sang i possiblement proves genètiques .

Si algú de la família té la síndrome d'immunodeficiència escamosa (IDGC), o si hi ha antecedents familiars d'immunodeficiència, els pares poden demanar assessorament genètic . També poden fer-se anàlisis de sang tan bon punt neixi el nadó. Com més aviat es faci el diagnòstic, més aviat es podrà començar el tractament i millor serà el resultat.

De vegades, si es coneix la mutació genètica que causa la SCID en una família, és possible fer proves al nadó per detectar la malaltia en néixer . Tanmateix, per als nadons sense antecedents familiars o que no es sotmeten a proves de cribratge neonatal, pot ser que no es detecti la malaltia fins a 6 mesos. Aleshores, ja és massa tard.

Quins són els tractaments per a la SCID?

La SCID és una emergència mèdica pediàtrica. Això significa que si no es tracta ràpidament, aquests nadons tenen més probabilitats de morir abans d'arribar al seu primer aniversari. Per tant, un tractament ràpid és molt important.

El tractament més comú és un "trasplantament de cèl·lules mare". AixòTambé anomenat "trasplantament de medul·la òssia", això consisteix a donar cèl·lules mare d'una persona sana a un nadó malalt. L'esperança és que aquestes noves cèl·lules reconstrueixin el sistema immunitari del nadó.

• El trasplantament de cèl·lules mare més reeixit es pot realitzar si les cèl·lules s'extreuen d'un germà genèticament compatible.
• De vegades, les cèl·lules dels pares també poden ser compatibles.
• Si ningú de la família és compatible, els metges també poden utilitzar cèl·lules mare d'un donant no emparentat.

Alguns nadons amb SCID també poden necessitar quimioteràpia abans del trasplantament.

El més important és que aquest trasplantament de cèl·lules mare es faci durant els primers mesos de vida del nadó, abans que desenvolupi cap infecció. És llavors quan els resultats són més reeixits.

La teràpia gènica també ha mostrat resultats prometedors en assajos clínics per a diversos tipus de SCID. Tanmateix, encara no s'utilitza àmpliament en molts països del món. La recerca sobre la teràpia gènica per a la SCID encara està en curs.

Quan es tracta un nen amb SCID, normalment hi ha un equip mèdic format per diversos especialistes. Per exemple:

• Immunòleg pediàtric
• Metge de trasplantament de medul·la òssia
• Expert en malalties infeccioses pediàtriques

Els nadons amb SCID tenen un risc més gran de desenvolupar infeccions potencialment mortals. Per tant, els metges comencen a prendre medicaments per ajudar a prevenir infeccions. Per exemple, antibiòtics, antivirals, antifúngics i injeccions d'anticossos/immunoglobulines . Alguns nadons, depenent de la seva variació genètica, poden fins i tot necessitar infusions d'enzims .

Més coses a saber sobre SCID

A més de la medicació i el tractament, hi ha altres precaucions que heu de prendre per prevenir la infecció. Tingueu en compte aquestes coses quan cuideu un nen amb SCID:

• Per evitar la propagació de la infecció, cal aïllar-lo dels altres. Això vol dir donar-li una habitació separada i assegurar-se que les coses que toca estiguin netes.
• No és recomanable administrar cap "vacuna viva". Això és degut a que pot ser perillós administrar com a vacuna a un nadó amb SCID, fins i tot un virus debilitat. Alguns exemples d'això són:Vacuna contra el rotavirus, vacuna contra la varicel·la, vacuna contra el xarampió, les galteres i la rubèola (MMR), vacuna oral contra la poliomielitis, vacuna BCG i vacunes contra la grip amb virus vius.
• El més important és que ningú que visqui a la mateixa llar que el nadó no hagi de rebre aquestes vacunes amb virus vius, ja que poden transmetre la malaltia al nadó.
• Si cal una transfusió de sang, ha de ser sang tractada especialment. Això es fa per evitar complicacions que es puguin produir a causa de les transfusions de sang.
• Potser hauràs de deixar de donar el pit durant un temps fins que es faci una anàlisi de la llet materna per detectar virus que poden causar infeccions. Segueix atentament les instruccions del teu metge.

Com podeu ajudar, com a pares?

Mentre es fa la prova de la IDGC al vostre nadó i durant el tractament, hi ha moltes coses que podeu fer com a pares per reduir el risc d'infecció. Aquí teniu algunes:

• Limiteu el nombre de visitants a la llar. El millor és que vingui el mínim de gent possible a veure el nadó.
• Eviteu portar el vostre nadó a llocs públics concorreguts , com ara centres comercials i festivals.
• No acosteu el vostre nadó a ningú que tingui refredat , febre o tos. Si hi ha algú així a casa, manteniu-lo allunyat del vostre nadó.
• Abans de tocar el nadó, assegureu-vos que totes les persones que en tinguin cura es rentin bé les mans. Renteu-vos les mans amb aigua corrent i sabó durant almenys 20 segons.

Pensem en el futur.

Un nadó amb SCID pot haver de sotmetre's a molts procediments mèdics i freqüents estades hospitalàries. Això pot ser una experiència molt estressant per a qualsevol família. Però recordeu que no esteu sols.

L'equip mèdic està allà per ajudar-vos a vosaltres i al vostre nadó abans, durant i després del tractament. També podeu obtenir ajuda i ànims de grups de suport, treballadors socials, familiars i amics. Pot haver-hi organitzacions a Sri Lanka que ajudin els nens amb aquesta condició, així que consulteu-les.

Per trobar més informació i suport en línia, podeu visitar llocs web internacionals com aquests (en anglès):

• Fundació per a la Immunodeficiència
• SCID, Àngels per a la Vida

Les coses més importants que pots treure a casa d'aquest article

D'acord, doncs, a partir del que hem parlat, aquestes són les coses més importants que heu de recordar:

• La SCID (immunodeficiència combinada greu) és una malaltia genètica molt rara però greu que fa que el sistema immunitari del nadó no funcioni correctament.
• Si teniu símptomes com ara infeccions greus freqüents, manca d'augment de pes o diarrea persistent , consulteu immediatament un metge.
• El cribratge neonatal de vegades pot detectar la IDCG precoçment.
• El diagnòstic i el tractament precoços són molt importants. El tractament principal és el trasplantament de cèl·lules mare / trasplantament de medul·la òssia.
• És extremadament important protegir un nadó amb SCID de les infeccions i s'han de prendre precaucions especials.
• No estàs sol. Busca ajuda de metges, familiars i grups de suport.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Us desitjo una ràpida recuperació al vostre nadó!

` SCID, Immunodeficiència Combinada Greu, Immunodeficiència, Pediatria, Malalties Genètiques, Trasplantament de Medul·la Òssia, Cribratge Neonatal