Parlem d'aquesta rara malaltia de la sang anomenada HPN (hemoglobinúria paroxística nocturna)

Hi ha malalties que són molt comunes entre nosaltres, així com malalties que són molt rares, és a dir, molt rares. Potser ni tan sols heu sentit a parlar d'aquesta malaltia. Avui parlarem d'una malaltia relacionada amb la sang tan rara, però important, que és important gestionar correctament. El seu nom és Hemoglobinúria Paroxística Nocturna, que anomenem HPN per abreujar.

En poques paraules, què és la HPN?

La HPN no és un trastorn genètic, sinó una malaltia que s'hereta o es transmet de pares a fills. Es pot desenvolupar a qualsevol edat. En poques paraules, una persona amb aquesta malaltia té una malaltia en què el sistema immunitari , el sistema que ens protegeix de les malalties, ataca i destrueix per error els seus propis glòbuls vermells. Penseu-hi com un escut fet de proteïnes especials que ens protegeixen de les malalties. Alguns glòbuls vermells del cos dels pacients amb HPN no tenen aquest escut protector, és a dir, aquestes proteïnes especials. Així doncs, el sistema immunitari reconeix aquestes cèl·lules sense escut, pensa que són un invasor nociu per al cos i les destrueix. Tot i que aquesta afecció pot ser mortal, amb el tractament adequat, podeu controlar els símptomes, minimitzar les complicacions i viure una bona vida. Aquesta malaltia no afecta tothom de la mateixa manera. Algunes persones només tenen molèsties lleus. D'altres es poden veure afectades més greument. El principal risc són els coàguls de sang. Al voltant del 30% dels pacients amb HPN tenen risc de desenvolupar un coàgul de sang almenys una vegada a la vida.

Quin és el motiu d'això?

La causa d'aquesta malaltia és una mutació en un gen. Però això no és una cosa que s'hereti. Això vol dir que no és una cosa que s'adquireixi dels pares ni tampoc és una cosa que es transmeti als fills. Es tracta d'un canvi genètic aleatori que es produeix durant la vida. A causa d'aquesta mutació genètica, la medul·la òssia comença a produir glòbuls vermells anormals que no tenen aquestes proteïnes protectores. Així, com que aquestes cèl·lules no estan protegides pel sistema immunitari, es descomponen fàcilment. En medicina, anomenem aquest procés de degradació dels glòbuls vermells hemòlisi . Alguns metges creuen que la HPN està relacionada amb una debilitat de la medul·la òssia. En particular, les persones amb una afecció anomenada anèmia aplàstica tenen més probabilitats de desenvolupar HPN. A més, les persones amb HPN poden desenvolupar més tard anèmia aplàstica. En aquesta afecció anomenada anèmia aplàstica, la medul·la òssia deixa de produir nous glòbuls vermells.

Quins són els símptomes de la HPN?

La malaltia rep el nom d'un dels seus principals símptomes. Paroxístic significa "que apareix sobtadament", Nocturn significa "durant la nit" i Hemoglobinúria significa "excreció d'hemoglobina a l'orina". L'hemoglobina és la proteïna que dóna el color vermell a la sang. Així, quan els glòbuls vermells es descomponen, aquesta hemoglobina s'allibera a l'orina i l'orina excretada a la nit o al matí pot ser fosca (com la de la cola) o vermella . Aproximadament el 50% de les persones amb HPN experimenten aquest símptoma. Els símptomes són causats principalment per tres motius:

• Descomposició dels glòbuls vermells .
• Disminució del recompte de glòbuls vermells (que causa anèmia).
• Coàguls de sang en els vasos sanguinis .

Com més cèl·lules sanguínies defectuoses tinguis al teu cos, més símptomes podràs experimentar. Si teniu la més mínima sospita que teniu un coàgul de sang com aquest,Informeu immediatament al vostre metge. Aneu al servei d'urgències (UTE) de l'hospital més proper sense demora, sobretot si teniu dificultat per respirar, dificultat per parlar/visar, mal de cap intens i sobtat, dolor al pit o convulsions.

Com diagnosticar amb precisió la malaltia?

Quan vagis al metge, et preguntarà sobre els teus símptomes i el teu historial mèdic. Després t'examinarà i demanarà algunes anàlisis de sang. La prova principal que es fa per a això és una anàlisi de sang especial anomenada citometria de flux . Això és el que garanteix que els teus glòbuls vermells tinguin aquestes proteïnes protectores. A més, també es comprova el recompte de cèl·lules sanguínies (hemograma complet) i els nivells de ferro. De vegades, també pot ser necessària una mostra de medul·la òssia.

Quins són els tractaments per a la HPN?

Hi ha dos objectius principals en el tractament de la HPN. Un és alleujar els símptomes i l'altre és prevenir complicacions perilloses (especialment coàguls de sang). El tractament que rebeu dependrà de la gravetat de la vostra afecció.

• Nutrients addicionals: Es donen suplements d'àcid fòlic i ferro per controlar l'anèmia.
• Medicaments específics: Hi ha medicaments com l'eculizumab (Soliris) i el ravulizumab (Ultomiris) que prevenen la degradació dels glòbuls vermells. S'administren per via intravenosa. Tenen l'avantatge de controlar l'anèmia, reduir la necessitat de transfusions de sang externes i reduir el risc de coàguls sanguinis. El pegcetacoplan (Empaveli) és un altre medicament més nou que s'utilitza per a aquest propòsit.
• Transfusions de sang: Si l'anèmia és greu, es pot obtenir un alleujament temporal donant sang d'una persona sana.
• Anticoagulants: Els anticoagulants es donen a persones amb alt risc de coàguls sanguinis.
• Trasplantament de cèl·lules mare de medul·la òssia: aquesta és l'única manera de curar completament l'HPN. Això implica extreure la medul·la òssia malalta i trasplantar cèl·lules mare d'una persona sana (sovint un germà). Tanmateix, com que es tracta d'un procediment molt arriscat i complicat, normalment només es recomana per a persones joves amb malaltia molt greu.

El vostre metge determinarà quin mètode de tractament és el més adequat per a vosaltres.

També és molt important cuidar-se.

Quan es viu amb HPN, és més important que mai cuidar-se.

• Bona dieta: Menja aliments nutritius. Menjar aliments rics en ferro (espinacs, carn) juntament amb alguna cosa rica en vitamina C (taronges, mandarines) ajuda al cos a absorbir millor el ferro.
• Exercici: La fatiga pot dificultar l'exercici. Pregunteu al vostre metge quins exercicis són adequats per a vosaltres.
• Protegiu-vos de les infeccions : Renteu-vos les mans sovint. Eviteu els llocs concorreguts i els llocs on hi hagi persones malaltes. Si teniu febre, informeu immediatament al vostre metge.
• Salut mental: És normal sentir-se trist, enfadat i ansiós quan sàpigues que tens una malaltia rara com aquesta. Parlar d'aquests sentiments amb una persona de confiança o un assessor pot ser un gran alleujament.
• Embaràs: Si sou una dona que té previst quedar-se embarassada, assegureu-vos de consultar el vostre metge abans de quedar-vos-en. La HPN pot suposar riscos per a vosaltres i el vostre nadó durant l'embaràs.

Missatge per emportar

• La HPN és una malaltia sanguínia rara causada per una mutació genètica, però no s'hereta.
• La complicació principal i més perillosa d'aquesta malaltia són els coàguls de sang. Cal estar sempre atent als seus signes d'alerta (mal de cap intens, dolor al pit, dificultat per respirar).
• Tot i que això pot ser potencialment mortal, avui dia hi ha tractaments molt eficaços disponibles per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida.
• Tot i que el trasplantament de medul·la òssia és l'únic tractament completament curatiu per a l'HPN, és d'alt risc i només és adequat per a pacients seleccionats.
• És molt important mantenir un contacte regular amb el metge i seguir les seves instruccions.

Hemoglobinúria paroxística nocturna, HPN, malalties rares de la sang, glòbuls vermells, hemoglobinúria, anèmia, coagulació de la sang, símptomes de HPN, tractament de la HPN, trasplantament de medul·la òssia