També vols saber sobre l'anomalia de Pelger-Huet? Parlem-ne!

Alguna vegada t'ha dit un metge sobre un petit canvi en els teus glòbuls blancs quan et vas fer una anàlisi de sang? Podria ser l'anomalia de Pelger-Huet. El nom pot semblar important, però no et preocupis , normalment no és tan greu. Parlem-ne amb una mica més de detall, d'una manera senzilla.

Què és l'anomalia de Pelger-Huet?

En poques paraules, l'anomalia de Pelger-Huet (PHA) és una condició genètica que afecta els neutròfils, un tipus de glòbul blanc del nostre cos. Els neutròfils són com petits soldats del nostre cos que ajuden al nostre cos a combatre els gèrmens.

Aquesta afecció és causada per una variació en el nostre ADN, concretament en un gen anomenat receptor de la làmina B (gen LBR). Aquest gen LBR és el que ajuda a les cèl·lules neutròfiles a desenvolupar-se i créixer correctament.

Ara mireu, cada cèl·lula neutròfila té un centre de control, que anomenem nucli . Aquest nucli conté tota la informació d'ADN que la cèl·lula necessita per funcionar i créixer. Normalment, el nucli d'un neutròfil sa es divideix en tres o més parts. Tanmateix, el nucli d'un neutròfil en algú amb Pelger-Huette té dues parts. És com una manuelles, amb greix a banda i banda i un centre prim. Molt rarament, en algunes persones, aquest nucli neutròfil pot tenir forma ovalada, és a dir, amb forma d'ou.

Però l'important aquí és que, fins i tot si neixes amb l'anomalia de Pelger-Huette, la majoria de les vegades els teus neutròfils funcionen normalment. Això vol dir que no estan significativament afectats a l'hora de protegir-te de les malalties. Per tant, normalment causa molt pocs problemes de salut importants.

Hi ha una altra afecció anomenada pseudo anomalia de Pelger-Huet (PPHA) . Això pot aparèixer en algunes persones més tard en la vida. La PPHA pot aparèixer com a efecte secundari de certs medicaments o com a símptoma d'una altra afecció, com ara una infecció.

Quins són els símptomes de l'anomalia de Pelger-Huette?

Aquí cal centrar-nos en els dos tipus dels quals hem parlat abans.

Anomalia hereditària de Pelger-Huet (HPA)

Si teniu l'anomalia de Pelger-Huette (HPA), que és hereditària, normalment no teniu cap símptoma. És possible que ni tan sols sàpigueu que teniu la malaltia. Normalment es descobreix de manera incidental quan es fa una anàlisi de sang per un altre motiu.

Pseudo anomalia de Pelger-Huet (PPHA)

Tanmateix, si teniu una anomalia pseudo-Pelger-Huette (PPHA), és a dir, que es va desenvolupar més tard, podeu experimentar símptomes relacionats amb la condició subjacent que la va causar.Per exemple, si la PPHA és causada per una infecció, hi pot haver símptomes com febre i dolors corporals relacionats amb aquesta infecció.

Què causa l'anomalia de Pelger-Huette?

El motiu d'això també varia segons els dos tipus que hem comentat anteriorment.

Anomalia hereditària de Pelger-Huette (HPA)

Això és causat per una mutació en el gen del receptor de la làmina B (LBR), com hem esmentat anteriorment. Aquest gen LBR indica al nostre cos que produeixi les proteïnes necessàries per protegir les cèl·lules neutròfils i donar-los la forma adequada. En l'anomalia de Pelger-Huytt, aquesta mutació genètica interromp aquest procés, fent que els nuclis dels neutròfils adoptin aquesta forma de manuelles. Aquesta és una condició que es pot heretar de pares a fills.

Anomalia pseudopelger-huette (PPHA)

Això no és una afecció genètica. Hi ha diversos factors que poden causar aquesta afecció:

• Malalties de la medul·la òssia: alguns exemples inclouen leucèmies com la síndrome mielodisplàstica i la leucèmia mieloide aguda (LMA).
• Algunes infeccions: especialment malalties transmeses per paparres.
• Immunosupressors: aquests medicaments, que es donen per a certes malalties, també poden ser-ne la causa.
• Exposició a la radiació: per exemple, durant el tractament del càncer.

Si un metge et diu que tens "PHA" o "PPHA", és molt important que l'informis de tots els medicaments que estàs prenent, fins i tot les vitamines.

Quins són els factors de risc per a aquesta afecció?

El principal factor de risc per a l'anomalia de Pelger-Huette (PHA) és tenir un progenitor biològic amb la malaltia. Això significa que si la teva mare o el teu pare tenen PHA, tens aproximadament un 50% de probabilitats d'heretar-la. És com llançar una moneda al ventre, no es pot dir amb certesa, però pot passar.

Per a la condició "PPHA", l'exposició a les afeccions o tractaments mèdics esmentats anteriorment són factors de risc.

Hi ha alguna complicació amb aquesta afecció?

Normalment, l'anomalia hereditària de Pelger-Huette (PHA) no causa complicacions importants. Perquè, tot i que canvia l'aspecte de les cèl·lules neutròfiles, no canvia significativament la seva funció. Continuen lluitant contra els gèrmens.

Tanmateix, si teniu pseudopelgar-huwat anòmal (PPHA), la condició mèdica subjacent que la va causar (com ara la leucèmia) pot causar complicacions. Per tant, és important que parleu amb el vostre metge sobre això i sàpigueu què esperar.

Com diagnostiquen els metges l'anomalia de Pelger-Huette?

Els metges utilitzen principalment anàlisis de sang per diagnosticar aquesta afecció. En concret,Es fa una prova anomenada citologia de sang perifèrica. Aquesta prova consisteix a prendre una gota de la mostra de sang, estendre-la finament sobre un portaobjectes de vidre i observar-la al microscopi.

Això ho examina un patòleg o un hematòleg.

Si teniu l'anomalia de Pelger-Huette, aquesta prova mostrarà clarament la forma inusual dels nuclis de les vostres cèl·lules neutròfiles (com una manuelles).

Hi ha algun tractament per a l'anomalia de Pelger-Huette?

Bones notícies! L'anomalia hereditària de Pelger-Huette (PHA) no sol causar símptomes, per la qual cosa no requereix cap tractament especial. Fins i tot si teniu aquesta afecció, podeu viure una vida normal.

Tanmateix, en el cas de la "PPHA", és important tractar la malaltia subjacent que la va causar. Un cop curada la malaltia, la "PPHA" també pot desaparèixer.

Quan hauria de veure un metge?

Si descobreixes que tens l'anomalia de Pelger-Huette, assegura't d'informar al teu metge si desenvolupes símptomes nous (com ara febre, fatiga intensa, infeccions freqüents). El metge podrà determinar si els símptomes estan relacionats amb la "PHA", la "PPHA" o alguna altra cosa.

Quan vagis a veure el metge, també és una bona idea fer aquestes preguntes:

• Tinc una anomalia de Pelger-Huette hereditària `(HPA)` o pseudo `(PPHA)`?
• És possible que els meus fills heretin aquesta condició? (Si tenen HPA)
• Amb quina freqüència he de veure el metge?
• A quins símptomes he de ser especialment conscient?

Què he d'esperar amb aquesta situació?

L'anomalia de Pelger-Huette (PHA) en si mateixa no causa cap dolor ni suposa una gran diferència a la vida. Normalment no afecta les activitats diàries.

Tanmateix, si teniu aquesta afecció (especialment el tipus "PPHA"), pot ser un signe d'una altra afecció mèdica subjacent. És per això que els metges estan preocupats. Si el vostre metge sospita que teniu "PHA" o "PPHA", us farà les proves necessàries per confirmar-ho i també prendrà mesures per descartar altres afeccions mèdiques.

Potser tens l'anomalia de Pelger-Huette (PHA) i no ho saps perquè no tens cap símptoma. Potser penses: "Si no em molesta, per què hi penso?". És cert que potser no et sents malalt a causa d'aquesta mutació cel·lular en particular. Però és important que ho informis al teu metge. El teu metge és allà per ajudar-te a mantenir-te sa. I ajuda conèixer aquestes petites coses del teu cos. El fet de tenir l'anomalia de Pelger-Huette és una altra cosa que et fa "tu". No hi ha res de què preocupar-se.

Resum (missatge per emportar)

D'acord, doncs, repassem algunes de les coses de les quals hem parlat:

• L'anomalia de Pelger-Huet (PHA) és una condició genètica que causa una forma anormal del nucli dels neutròfils, un tipus de glòbul blanc.
• Això no sol ser perillós i no causa símptomes. Les cèl·lules neutròfils funcionen normalment.
• Hi ha dos tipus: l'"HPA", que és hereditària, i l'"PPHA", que és causada posteriorment per altres malalties o medicaments.
• L'HPA normalment no requereix tractament. En el cas de l'APPH, es tracta la causa subjacent.
• Aquesta afecció es diagnostica mitjançant una anàlisi de sang (citologia de sang perifèrica).
• Si descobreixes que tens aquesta afecció, no et preocupis. No obstant això, parla amb el teu metge sobre això i demana el consell necessari. Informa el teu metge si apareixen nous símptomes.

Espero que aquest article hagi respost la majoria de les vostres preguntes sobre l'anomalia de Pelger-Huette. Recordeu que, davant de qualsevol problema de salut, el millor és parlar obertament amb el vostre metge.

Anomalia de Pelger -Huet, neutròfils, glòbuls blancs, malalties genètiques, anàlisis de sang, PPHA, HPA