El vostre nadó té PKU? (Fenilcetonúria) - Parlem-ne en detall!

Ets mare d'un nadó acabat de néixer? O has sentit a dir que algú de la teva família o del fill d'un amic té aquesta condició? Si és així, aquest article serà molt important per a tu. Avui parlarem de la fenilcetonúria , o PKU per abreujar, una condició de la qual molta gent ha sentit a parlar i a la qual no està acostumada, però que val molt la pena conèixer. No et preocupis, en parlarem de manera senzilla, d'una manera que puguis entendre.

Què és la PKU (fenilcetonúria)? Entenem-ho de manera senzilla!

En poques paraules, la fenilcetonuria és una afecció genètica . És a dir, està causada per un petit canvi en els nostres gens. Això fa que el nostre cos no processi correctament una substància anomenada fenilalanina .

Ara probablement us preguntareu què és la fenilalanina. És un aminoàcid . Els aminoàcids són com petits blocs de construcció que ajuden a fabricar proteïnes. La fenilalanina es troba en molts dels aliments que mengem, especialment els que tenen un alt contingut en proteïnes. També es troba en alguns edulcorants artificials, com l'aspartam .

Normalment, en una persona sana, aquesta fenilalanina es descompon fins a la quantitat necessària i es processa de manera que el cos la pugui absorbir. Tanmateix, en una persona amb fenilcetonuria (PKU), aquest procés no es produeix correctament. Aleshores, aquesta fenilalanina comença a acumular-se al cos. És com una canonada obstruïda en un dipòsit d'aigua que s'omple d'aigua. Aquesta acumulació és el que causa problemes. En particular, pot afectar el desenvolupament del cervell . Si no es tracta, poden aparèixer afeccions com la "discapacitat intel·lectual".

Hi ha diferents tipus de fenilcetonuria?

Sí, hi ha diversos tipus de fenilcetonuria, segons la gravetat. Els símptomes també varien segons el tipus, especialment en aquells que no reben tractament.

Es poden identificar tres tipus principals:

• PKU clàssica: aquesta és la forma més greu .
• Fenilcetonuria moderada o lleu: és una mica menys greu.
• Hiperfenilalaninèmia lleu: aquesta és la forma menys greu de la malaltia. Fins i tot sense tractament, aquestes persones tenen un risc molt baix de desenvolupar discapacitat intel·lectual.

Qui és el més afectat per aquesta condició de fenilcetonuria?

Com que la fenilcetonuria és genètica, qualsevol persona amb mutacions en ambdues còpies del gen PAH pot desenvolupar la malaltia. Alguns estudis suggereixen que les persones d'ascendència nativa americana o europea tenen un risc lleugerament més alt.

Una altra cosa important és que una mare embarassada amb fenilcetonuria (PKU) no controlada, és a dir, nivells molt alts de fenilalanina a la sang, pot tenir un nadó que no tingui PKU.Pot afectar el desenvolupament intel·lectual del nadó, causar defectes congènits i altres problemes. Per tant, és molt important controlar la fenilcetonuria durant l'embaràs.

Quina és la freqüència de la PKU?

Segons estadístiques de països com els Estats Units, la fenilcetonuria afecta aproximadament un de cada 10.000 a 15.000 nounats. Tot i que és difícil trobar estadístiques exactes sobre això a Sri Lanka, aquesta afecció es pot veure a qualsevol lloc del món.

Quins són els símptomes de la fenilcetonuria? No us espanteu, sabeu això!

En molts països, inclosos alguns hospitals de Sri Lanka, ja es realitza un cribratge neonatal per determinar si tenen fenilcetonuria (PKU), cosa que permet identificar la malaltia abans que apareguin els símptomes. Per tant, la incidència de símptomes és actualment molt baixa.

Tanmateix, si aquesta afecció no es reconeix d'alguna manera o si no es tracta, poden aparèixer alguns símptomes. Aquests són:

• Malalties de la pell com l'èczema .
• Canvis en el color de la pell i/o del cabell ( pell i cabell més clars que els d'altres membres de la família).
• Cap més petit del normal (microcefàlia) .
• Una olor de ranci per l'alè, la pell o l'orina. Fa olor d'alguna cosa vella.

Els símptomes més greus que poden aparèixer si no es tracten són:

• Problemes de comportament.
• Retards en el desenvolupament : això significa que les fites del desenvolupament d'un nadó, com ara somriure, aixecar el cap i caminar, es retarden.
• Discapacitats intel·lectuals .
• Rarament, poden aparèixer convulsions com l'epilèpsia .

Important: Recordeu que molts d'aquests símptomes només es produeixen si no es tracten. Avui dia, el cribratge neonatal pot detectar-ho precoçment, així que no hi ha res de què preocupar-se.

Quina és la causa real de la fenilcetonuria?

La causa principal de la fenilcetonuria (PKU) és una mutació en ambdues còpies del gen PAH del nostre cos. Aquest gen PAH indica al nostre cos que produeixi un enzim anomenat fenilalanina hidroxilasa . Aquest enzim converteix l'aminoàcid fenilalanina, que mengem, en proteïnes que el cos pot utilitzar.

Així doncs, quan aquest gen PAH no funciona correctament, l'enzim no es produeix o no funciona correctament. Aleshores, la fenilalanina dels aliments s'acumula al cos. El nostre cos, especialment el cervell, és molt sensible a l'excés de fenilalanina. És per això que el cervell es pot danyar.

Com es transmet la fenilcetonuria a través dels gens?

Què és la fenilcetonuria (PKU)?Una condició genètica que s'hereta de pares a fills en un patró autosòmic recessiu. Pot semblar un terme una mica científic, però en termes senzills és:

Imagineu-vos, el gen que causa la fenilcetonuria s'anomena "p". El gen sa s'anomena "P".

Per desenvolupar la fenilcutaneïtat (PKU), un nen ha de rebre un gen "p" tant de la mare com del pare (és a dir, ha de ser "pp").

En molts casos, els pares poden ser portadors d'aquest gen de la fenilcetonuria (FCU). Això vol dir que poden tenir el gen com a "Pp". No tenen els símptomes de la FCU, perquè el gen "P" saludable funciona. Però poden transmetre aquest gen "p" als seus fills.

Així doncs, si tots dos pares són portadors (Pp x Pp), quan tinguin un fill:

• Hi ha un 25% de probabilitats que un nen desenvolupi fenilcetonuria (pp).
• Hi ha un 50% de probabilitats que el nen sigui portador (Pp) és a dir, sense símptomes.
• Hi ha un 25% de probabilitats que el nen rebi els dos gens sans (PP): ni fenilcutaneïtat ni ser portador.

Per això és una cosa que ha de venir dels dos pares.

Com saps si tens fenilcetonuria?

Molt sovint, la fenilcetonuria es diagnostica mitjançant una prova de cribratge neonatal, que es fa entre 24 i 72 hores després del naixement del nadó . Això implica punxar el taló del nadó amb una agulla petita i prendre unes gotes de sang . Això comprova el nivell de fenilalanina a la sang del nadó.

• Si els nivells de fenilalanina a la sang del nadó són alts, els metges faran proves addicionals (anàlisis de sang o orina) per confirmar la fenilcetonuria (FKU), així com per esbrinar de quin tipus de FKU es tracta.
• Com que la fenilcetonuria és una condició genètica, es pot realitzar una prova genètica per determinar la mutació genètica exacta responsable dels símptomes.

Si no es fan proves de cribratge neonatal, la fenilcetonuria es pot detectar a qualsevol edat, però com més aviat es detecti, millor.

Quins tractaments hi ha disponibles per a la fenilcetonuria?

El tractament de la fenilcetonuria és un procés de per vida . Però no et preocupis, si es gestiona correctament, pots viure una vida saludable. El tractament pot incloure:

1. Dieta especial: Això és el més important. Cal seguir una dieta baixa en fenilalanina però rica en altres nutrients .

2. Vitamines, minerals i suplements nutricionals: són necessaris per obtenir els nutrients que necessiteu, ja que les dietes poden fer que us perdeu alguns nutrients.

3. Medicació: A algunes persones se'ls pot administrar un medicament com el diclorhidrat de sapropterina (Kuvan®) . Això ajuda el cos a descompondre la fenilalanina.

4. El fàrmac Pegvaliase (Palynziq®):Les persones que prenen aquest medicament poden menjar normalment sense les restriccions dietètiques especials. Això substitueix l'enzim que descompon la fenilalanina que no funciona correctament al cos de les persones amb fenilcetonuria.

Si vostè o el seu fill té fenilcetonuria, ha de treballar amb el seu metge i un dietista per desenvolupar el millor pla de tractament.

Quins aliments contenen fenilalanina? Siguem-ne conscients!

Les persones amb fenilcetonuria (tret que prenguin un medicament anomenat "Pegvaliase") han de limitar els aliments rics en fenilalanina. Aquests es troben en aliments rics en proteïnes. Per exemple:

• Llet i productes lactis (formatge, iogurt)
• Ous
• Fruits secs (com ara cacauets, anacards)
• peix
• Pollastre
• Vedella
• Llegums com mongetes i llenties
• Aspartam, un edulcorant artificial (es pot trobar en algunes begudes i aliments sense sucre)

Hi ha alguna dieta especial per a algú amb PKU?

Sí, absolutament. Una persona amb fenilcetonuria (que no pren el medicament "Pegvaliase") hauria de seguir una dieta baixa en proteïnes . Els aliments rics en proteïnes com la carn, el peix, els ous i els productes lactis s'haurien de reduir tant com sigui possible, o bé deixar de consumir-los completament.

Però això no és tan fàcil com sembla. Perquè la proteïna és essencial per al cos. Per tant, és molt important parlar amb un metge o dietista i crear una dieta equilibrada que proporcioni tots els altres nutrients que el cos necessita. Hi ha fórmules especials per a nadons amb fenilcetonuria, que són baixes en fenilalanina, però que encara contenen altres nutrients necessaris.

Imagineu-vos que teniu un nadó a casa amb fenilcetonuria. Amb quina cura heu de tenir amb el menjar que li doneu? Heu de mirar cada paquet d'aliment i esbrinar quanta fenilalanina hi ha. És un gran sacrifici, però val la pena pel futur del nen.

Es pot prevenir la fenilcetonuria?

Com que la fenilcetonuria és genètica, no hi ha manera de prevenir que es produeixi aquesta afecció.

Tanmateix, si teniu previst quedar-vos embarassada, podeu sotmetre-us a assessorament genètic i a una prova de detecció de portadors per esbrinar si vosaltres i la vostra parella són portadors del gen PKU. Això us ajudarà a entendre el vostre risc de tenir un fill amb PKU.

Quin tipus de futur pot esperar algú amb PKU?

Aquest és un problema que té molta gent. Tot i que la fenilcetonuria és una afecció de per vida, si es gestiona adequadament, la majoria de la gent pot viure una vida sana i normal.

• Després del diagnòstic, calen anàlisis de sang regulars per comprovar el nivell de fenilalanina a la sang . Així és com es pot determinar si la dieta s'està seguint correctament i si la medicació està funcionant correctament.
• Per a aquells que fan dieta, un dietistaÉs molt útil treballar estretament amb ells. Et diuen exactament quins aliments has de menjar, què has d'evitar i com obtenir la nutrició que el teu cos necessita.
• Si una dona amb fenilcetonuria (PKU) es queda embarassada, el seu metge i nutricionista treballaran junts per crear un pla de dieta especial que garanteixi que la mare rebi la nutrició que necessita i minimitzi qualsevol dany potencial per al nadó.

Com puc protegir-me/protegir el meu fill de la fenilcetonuria?

Un diagnòstic de fenilcetonuria és una afecció de per vida, per la qual cosa és important mantenir-se en contacte regular amb el metge i controlar els nivells de fenilalanina a la sang.

• Si esteu fent dieta, preneu les vitamines i els suplements necessaris per compensar la deficiència de proteïnes.
• Segueix aquesta dieta durant la resta de la teva vida. En cas contrari, els símptomes poden repetir-se i esdevenir perillosos per a la teva salut.
• Si esteu pensant en formar una família, parleu amb el vostre metge sobre les proves genètiques , que us poden ajudar a entendre el vostre risc de tenir un fill amb fenilcetonuria.

Quan hauries de veure un metge?

• Si vostè o el seu fill desenvolupen símptomes relacionats amb la fenilcetonuria (els que hem comentat anteriorment), consulti immediatament un metge per a una exploració completa.
• Abans de quedar-te embarassada o al principi de l'embaràs, pots preguntar al teu metge sobre la detecció de portadors , que pot ajudar-te a tu i a la teva parella a saber si tens risc de tenir un fill amb fenilcetonuria.
• Si teniu fenilcetonuria, consulteu el vostre metge regularment per fer-vos anàlisis de sang i fer-vos un seguiment.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Si teniu preguntes sobre la fenilcetonuria o l'estat de la fenilcetonuria del vostre fill, no dubteu a preguntar. Aquí teniu alguns exemples:

• " Com puc assegurar-me que el meu nadó rebi la nutrició adequada per mantenir-se sa?"
• "He de prendre jo/el meu fill/a alguna vitamina o suplement nutricional addicional?"
• "Una dieta baixa en proteïnes és suficient per reduir els meus nivells de fenilalanina o els del meu fill, o també he de prendre medicació?"
• "Amb quines coses he de tenir en compte a l'hora de preparar aquest àpat especial?"
• "Si un nen va a l'escola, com s'ha d'informar l'escola sobre el seu menjar i beguda?"

Al principi, triar aliments que no continguin fenilalanina pot ser una mica difícil, però a mesura que treballeu amb el vostre metge i nutricionista, us hi acostumareu.

Finalment, algunes coses importants per recordar (missatge per emportar)

Tot i que la fenilcetonuria és una afecció de per vida, es pot controlar amb èxit. La clau és identificar-la precoçment i controlar-la adequadament.

• El cribratge neonatal és molt important. Pot detectar altres malalties com la fenilcetonuria precoçment.
• Tan bon punt descobriu que teniu fenilcetonuria, assegureu-vos de demanar consell mèdic i l'orientació d'un nutricionista .
• L'adherència estricta a la dieta i, si cal, a la medicació al llarg de la vida és essencial per al desenvolupament saludable del vostre cervell o el del vostre fill.
• Controleu els nivells de fenilalanina amb anàlisis de sang periòdiques .
• No estàs sol. Connectar amb altres persones amb fenilcetonuria i les seves famílies pot ser una gran font de força i ànim per a tu en els grups de suport .
• Si sou pares d'un fill amb fenilcetonuria, ensenyeu-li a conviure amb aquesta malaltia amb paciència i amor .

Espero que aquesta informació us hagi ajudat a entendre millor la fenilcetonúria (PKU). Recordeu que la consciència és la millor arma contra qualsevol problema de salut!

` PKU, fenilcetonúria, fenilalanina, malalties genètiques, nounats, dieta, dieta baixa en proteïnes, cribratge neonatal