Parlem avui del tumor rar anomenat feocromocitoma?

De vegades tens la pressió arterial alta sobtada? O només sua? Tens mal de cap amb el cor que batega amb força? No t'afanyis a suposar que algunes d'aquestes coses són una malaltia greu. Tanmateix, si aquests símptomes persisteixen, sobretot amb la pressió arterial alta que és difícil de controlar, és una bona idea preocupar-se una mica. Avui parlarem d'una afecció que és una mica rara, però que si es diagnostica correctament, es pot tractar molt bé. Això s'anomena feocromocitoma.

Què és el feocromocitoma? Entenem-ho de manera senzilla.

En poques paraules, un feocromocitoma és un tumor que es desenvolupa a la part mitjana de les glàndules suprarenals, la medul·la suprarenal. Aquests tumors estan formats per un tipus especial de cèl·lula anomenada cèl·lules cromaffines. Aquestes cèl·lules produeixen i alliberen hormones al torrent sanguini que són necessàries per a la resposta de "lluita o fugida" del nostre cos. Pensa-hi, quan de sobte tens por o t'enfrontes a molt d'estrès, els canvis que es produeixen al teu cos (augmenta la freqüència cardíaca, sua, tremola el cos) són les responsables d'això.

El feocromocitoma sol desenvolupar-se només en una glàndula suprarenal. Tanmateix, de vegades es pot desenvolupar en ambdues glàndules. És possible tenir més d'un tumor en una glàndula.

És important destacar que la majoria dels feocromocitomes són benignes (no malignes) . Això vol dir que no es propaguen a altres parts del cos. Tanmateix, entre un 10% i un 15% poden ser cancerosos. Si es tracta d'una afecció cancerosa, es descriu en diverses categories principals, depenent de com s'ha propagat:

• Feocromocitoma localitzat: el tumor es troba en només una o ambdues glàndules suprarenals.
• Feocromocitoma regional: el càncer s'ha estès als ganglis limfàtics propers a les glàndules suprarenals o a altres teixits.
• Feocromocitoma metastàtic: el càncer s'ha estès a òrgans distants com el fetge, els pulmons o els ossos.
• Feocromocitoma recurrent: el càncer ha tornat després del tractament. Pot estar al mateix lloc on era abans o en un lloc diferent.

Què són aquestes glàndules suprarenals del nostre cos? Quina és la seva funció?

Tenim dues glàndules suprarenals. Estan situades a la part posterior de l'abdomen, a sobre dels ronyons, com una calota. Formen part del nostre sistema endocrí. Cada glàndula suprarenal té dues parts principals. La capa externa s'anomena escorça suprarenal i la part mitjana s'anomena medul·la suprarenal.

La nostra medul·la suprarenal produeix un grup d'hormones anomenades catecolamines. Aquestes hormones controlen diversos processos molt importants del nostre cos:

• Freqüència cardíaca
• Pressió arterial
• Nivell de sucre en sang `(Glucosa en sang)`
• Com respon el nostre cos a l'estrès (la resposta de "lluita o fugida")

Els principals tipus de catecolamines són:

• dopamina
• Epinefrina (adrenalina) `(Epinefrina / Adrenalina)`
• Norepinefrina (noradrenalina) `(Norepinefrina / Noradrenalina)`

Quan hi ha un feocromocitoma, pot alliberar més d'aquestes hormones, adrenalina i noradrenalina, al torrent sanguini del necessari. És llavors quan comencen a aparèixer diversos símptomes.

Quina diferència hi ha entre el feocromocitoma i el paraganglioma?

Es tracta de dos tipus de tumors molt similars i rars. Tots dos sorgeixen de les mateixes cèl·lules cromafins que hem comentat anteriorment. Tanmateix, el feocromocitoma sorgeix a la part mitjana de la glàndula suprarenal (la medul·la suprarenal), mentre que el paraganglioma sorgeix en altres llocs fora de la glàndula suprarenal .

Qui és més probable que desenvolupi aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

El feocromocitoma es pot desenvolupar a qualsevol edat, però és més comú en persones d'entre 30 i 50 anys. Aproximadament el 10% dels casos es registren durant la infància.

Aquest és un tumor molt rar . És difícil dir exactament quantes persones tenen aquesta afecció. Com que algunes persones no presenten cap símptoma, la malaltia pot passar sense diagnosticar-se. S'estima que menys de l'1% de les persones amb hipertensió arterial tenen un feocromocitoma.

Quins símptomes presenta una persona amb feocromocitoma?

Els símptomes del feocromocitoma es produeixen quan el tumor allibera massa hormones adrenalina (epinefrina) o noradrenalina (norepinefrina) al torrent sanguini. Tanmateix, alguns tumors no produeixen massa d'aquestes hormones i poden ser asimptomàtics.

Els símptomes que es veuen més sovint són:

• Pressió arterial alta (hipertensió): aquest és el símptoma principal. De vegades és difícil de controlar.
• Mal de cap: Pot ser un mal de cap intens i sobtat.
• Sudoració excessiva sense cap motiu.
• Les palpitacions són una sensació de batecs cardíacs ràpids, irregulars o forts.
• Sensació de com si el teu cos tremolés.

Símptomes menys comuns:

• Dolor toràcic i/o abdominal.
• La pell es torna de sobte més pàl·lida del que és habitual.
• Nàusees i/o vòmits.
• Diarrea.
• Restrenyiment.
• La hipotensió ortostàtica és una baixada sobtada de la pressió arterial quan t'aixeques. Això significa que sents marejos quan t'aixeques de sobte des d'una posició asseguda.
• Pèrdua de pes sense cap motiu.

Aquests símptomes poden aparèixer o empitjorar després de certs esdeveniments. Per exemple:

• Activitat física intensa.
• Lesions físiques o estrès mental greu.
• Part.
• Obtenció d'anestèsia.
• Realització de cirurgia.
• Menjar aliments rics en tiramina (per exemple, vi negre, xocolata, formatge).

Els símptomes sempre hi són? O van i vénen?

Una persona amb feocromocitoma pot tenir una pressió arterial alta persistent o pot aparèixer i desaparèixer .

Algunes persones poden experimentar "atacs paroxístics" o atacs sobtats de símptomes. Això significa que hi ha un augment sobtat de la pressió arterial, acompanyat de símptomes com ara mal de cap intens, augment de la freqüència cardíaca i sudoració excessiva. Aquests "atacs" poden produir-se diverses vegades al dia, o fins i tot una o dues vegades al mes.

Important: Si teniu algun d'aquests símptomes, especialment hipertensió arterial sobtada, mal de cap, sudoració i palpitacions, és molt important que consulteu un metge.

Per què es desenvolupa el feocromocitoma? Quines són les causes?

En la majoria dels casos, no es pot trobar cap causa específica per al feocromocitoma. Es produeix aleatòriament.

No obstant això, en un 25% a un 35% dels casos, aquesta afecció està relacionada amb afeccions hereditàries. Algunes de les principals són:

• Síndrome de neoplàsia endocrina múltiple 2, tipus A i B (MEN2A i MEN2B)
• Malaltia de Von Hippel-Lindau (VHL)
• Neurofibromatosi tipus 1 (NF1)
• Síndrome de paraganglioma hereditari
• Díada de Carney-Stratakis [paraganglioma i tumor estromal gastrointestinal (GIST)]
• Tríada de Carney (paraganglioma, GIST i condroma pulmonar)

A més d'aquestes condicions genètiques, el feocromocitoma també es pot desenvolupar a causa de mutacions en almenys 10 gens diferents.

Com es diagnostica aquesta malaltia? (Diagnòstic)

El feocromocitoma pot ser difícil de diagnosticar perquè és un tumor rar i de vegades no causa símptomes. De vegades, el tumor es descobreix de manera incidental durant una prova feta per un altre motiu.

Hi ha diverses raons per les quals un metge pot sospitar d'aquesta malaltia:

• TeuUn historial mèdic detallat, especialment si algú de la família ha tingut feocromocitoma anteriorment.
• Una exploració física i mèdica completa.
• Alguns símptomes específics , per exemple els "atacs paroxístics" dels quals hem parlat i la hipertensió arterial que no es controla amb els tractaments habituals.

Quin tipus de proves es fan?

El vostre metge us pot recomanar les proves següents per confirmar si teniu feocromocitoma:

• Anàlisi d'orina de 24 hores: consisteix a recollir l'orina durant tot el dia i mesurar la quantitat de catecolamines que hi ha. També mesura les substàncies que es produeixen quan aquestes hormones es descomponen. Si aquests nivells són més alts del normal, podria ser un signe de feocromocitoma.
• Proves de catecolamines a la sang: aquestes mesuren els nivells de catecolamines a la sang. Igual que les proves d'orina, també busquen substàncies produïdes per la descomposició de les hormones.
• Tomografia computeritzada (TC): Es fa una sèrie de radiografies per crear imatges detallades de l'interior del cos. El metge pot recomanar-vos aquesta anàlisi per examinar les glàndules suprarenals.
• Ressonància magnètica (RMN - Imatge per ressonància magnètica): utilitza un imant, ones de ràdio i un ordinador per obtenir imatges detallades de l'interior del cos. També s'utilitza per examinar les glàndules suprarenals.

Un cop confirmada la malaltia, es poden fer més proves per determinar si el tumor és cancerós (maligne) o benigne (benigne), i si s'ha estès a altres parts del cos.

Per què són importants les proves genètiques?

Si us diagnostiquen feocromocitoma, és probable que el vostre metge us recomani assessorament i proves genètiques per determinar si teniu una síndrome hereditària que us posi en risc de desenvolupar altres càncers.

Es poden recomanar proves genètiques en casos com aquests:

• Si vostè o algú de la seva família té símptomes associats amb la síndrome de feocromocitoma o paraganglioma hereditari.
• Si teniu tumors a les dues glàndules suprarenals.
• Si hi ha més d'un tumor en una glàndula suprarenal.
• Si hi ha símptomes d'augment dels nivells de catecolamines a la sang.
• Si es diagnostica feocromocitoma abans dels 40 anys.

Si una prova genètica detecta un canvi genètic, el conseller genètic pot recomanar que altres membres de la vostra família (aquells que són asimptomàtics però en risc) també es sotmetin a aquesta prova.

Quins són els tractaments per al feocromocitoma?

El millor tractament per a això és extirpar quirúrgicament el tumor, si és possible .

L'elecció del tractament depèn de diversos factors:

• La mida del tumor.
• Si el tumor és cancerós (maligne) o benigne (benigne).
• Si hi ha símptomes deguts a un augment de les hormones catecolamines.
• El tumor està confinat a un sol lloc o s'ha estès a altres parts del cos? (Metàstasi)
• Si la malaltia es va diagnosticar per primera vegada o si ha tornat a aparèixer després d'un tractament previ.

Si teniu símptomes a causa de l'augment de les hormones suprarenals, el vostre metge us pot receptar medicaments per controlar aquests símptomes. Per exemple:

• Medicaments per mantenir la pressió arterial a un nivell normal, com ara els alfa-bloquejants.
• Medicaments per mantenir la freqüència cardíaca a un nivell normal, com ara els betabloquejants.
• Medicaments que bloquegen els efectes de les hormones alliberades en excés per la glàndula suprarenal.

Les principals opcions de tractament per al feocromocitoma són:

• Cirurgia
• Radioteràpia
• Quimioteràpia
• Teràpia d'ablació
• Teràpia d'embolització
• Teràpia dirigida

Junts, vostè i el seu equip mèdic determinaran el pla de tractament que més li convingui.

Principals mètodes de tractament

• Cirurgia:

Aquest és el tractament principal per al feocromocitoma. Aproximadament el 90% dels tumors es poden extirpar amb èxit quirúrgicament .

El metge pot recomanar una cirurgia per extirpar una o ambdues glàndules suprarenals (adrenalectomia). Durant la cirurgia, el cirurgià examinarà el teixit i els ganglis limfàtics circumdants per veure si el tumor s'ha estès. Si és així, extirparà aquest teixit, si és possible.

Després de la cirurgia, es farà una anàlisi de sang o orina per determinar els nivells de catecolamines. Si els nivells tornen a la normalitat, vol dir que s'han eliminat totes les cèl·lules del feocromocitoma.

Si s'extirpen les dues glàndules suprarenals, hauràs de seguir una teràpia hormonal durant la resta de la teva vida per substituir les hormones produïdes per les glàndules suprarenals.

• Radioteràpia:

Aquest és un tractament que s'utilitza per matar les cèl·lules canceroses o aturar-ne el creixement. Això es fa de manera que no perjudiqui el teixit sa tant com sigui possible.

Hi ha dos tipus de radioteràpia:

• Radioteràpia externa: la radiació s'administra al lloc del càncer des d'una màquina externa al cos.
• Radioteràpia interna: una substància radioactiva s'introdueix en agulles, llavors, cables o catèters i un metge l'insereix al lloc del càncer o a prop d'aquest.

El tipus de radioteràpia depèn de si el càncer és localitzat, regional, metastàtic o recurrent. El feocromocitoma maligne es tracta amb més freqüència amb radioteràpia externa i/o teràpia amb 131I-MIBG. El 131I-MIBG és una substància radioactiva que s'uneix a algunes cèl·lules canceroses i les mata.

• Quimioteràpia:

Aquest tractament utilitza fàrmacs per matar les cèl·lules canceroses, impedir que es divideixin i es multipliquin o aturar el creixement del càncer. Aquests fàrmacs se solen administrar per via intravenosa. Tot i que és un tractament reeixit, pot tenir efectes secundaris.

• Teràpia d'ablació:

Aquest és un tractament mínimament invasiu. Utilitza calor extrema o fred extrem per destruir els tumors.

• Ablació per radiofreqüència: l'ablació per radiofreqüència utilitza ones de ràdio per escalfar i destruir cèl·lules canceroses i cèl·lules anormals.
• Crioablació: utilitza nitrogen líquid o diòxid de carboni líquid per congelar i destruir cèl·lules canceroses i cèl·lules anormals.

• Teràpia d'embolització:

En aquest cas, l'artèria que subministra sang a la glàndula suprarenal es bloqueja. Això atura el flux sanguini a la glàndula i mata les cèl·lules canceroses que hi creixen.

• Teràpia dirigida:

Això utilitza fàrmacs o altres substàncies que ataquen específicament només les cèl·lules canceroses sense danyar les cèl·lules sanes. Aquest tractament s'utilitza per al feocromocitoma metastàtic i recurrent.

S'està estudiant un inhibidor de la tirosina quinasa anomenat sunitinib per al feocromocitoma metastàtic. Aquests fàrmacs inhibeixen el creixement tumoral.

Es pot prevenir aquesta malaltia?

Malauradament, no hi ha manera de prevenir el feocromocitoma. Tanmateix, si teniu risc de desenvolupar aquesta malaltia a causa de síndromes i gens hereditaris, l'assessorament genètic pot ajudar amb el cribratge i la detecció precoç.

Si algun dels vostres familiars propers (germans, pares) ha tingut feocromocitoma o si teniu una afecció genètica com les que hem comentat anteriorment (síndrome de neoplàsia endocrina múltiple 2, malaltia de Von Hippel-Lindau (VHL), neurofibromatosi tipus 1 (NF1), síndrome de paraganglioma hereditari, díada de Carney-Stratakis, tríada de Carney), és molt important que en parleu amb el vostre metge.

Quina és la probabilitat de recuperació després del tractament? (Pronòstic)

El pronòstic del feocromocitoma és generalment molt bo si es tracta.Ja hem dit que aproximadament el 90% dels tumors es poden extirpar amb èxit quirúrgicament.

Tanmateix, si no es tracta, aquesta afecció pot provocar complicacions greus, fins i tot mortals . Per exemple:

• cardiomiopatia
• Miocarditis
• Hemorràgia cerebral (hemorràgia incontrolada)
• Acumulació de líquid als pulmons (edema pulmonar)

Alguns pacients amb feocromocitoma també tenen risc d'ictus o infart de miocardi.

Quan hauria de veure un metge?

• Si us diagnostiquen feocromocitoma i desenvolupeu símptomes preocupants, consulteu immediatament el vostre metge.
• Si teniu símptomes de feocromocitoma, com ara hipertensió arterial i mals de cap, parleu amb el vostre metge. Tot i que el feocromocitoma és poc freqüent, és important tractar la hipertensió arterial.
• Si sabeu que un dels vostres parents propers (germans, pares) té una afecció genètica com ara la "síndrome de neoplàsia endocrina múltiple 2" o la "malaltia de Von Hippel-Lindau (VHL)", també podeu tenir un risc més elevat de desenvolupar feocromocitoma, així que consulteu un metge per parlar sobre les proves genètiques.

Quines preguntes li he de fer al metge?

Si us diagnostiquen feocromocitoma, pot ser útil fer aquestes preguntes al vostre metge:

• Per què vaig desenvolupar un feocromocitoma?
• Poden els meus fills i/o familiars desenvolupar feocromocitoma?
• Quines opcions de tractament tinc?
• Quins són els efectes secundaris dels diferents tractaments?
• Com puc gestionar els meus símptomes?

Finalment, les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

D'acord, doncs, tot i que el feocromocitoma és un tumor rar, sovint és benigne i tractable . A més, pot ser hereditari, així que si a tu o a algú de la teva família se li diagnostica aquesta afecció, és important fer-se proves genètiques. Això també pot ajudar a determinar si tens risc de patir altres problemes de salut.

Recorda que si tens cap pregunta sobre el teu risc de desenvolupar feocromocitoma o sobre aquesta malaltia, no dubtis a parlar amb el teu metge. Ells són aquí per ajudar-te. Mantén-te sa!

Feocromocitoma , glàndula suprarenal, catecolamines, hipertensió arterial, mal de cap, sudoració, tumor, sistema endocrí