El vostre petit, sobretot si és una nena, pot haver notat alguns retards en el desenvolupament o dificultats per fer coses que feia abans. Imagineu-vos que un nen que estava bé durant uns sis mesos deixa de sobte d'aprendre coses noves i fins i tot oblida les coses que havia après abans. És molt normal que una mare o un pare se sentin molt espantats i preocupats quan veuen una cosa així. Avui parlarem d'una afecció molt rara, però important de saber, que afecta principalment les nenes. Això és el que anomenem síndrome de Rett .

Què és la síndrome de Rett? En poques paraules...

En poques paraules, la síndrome de Rett és una malaltia genètica i neurològica rara. Afecta principalment a les nenes. Està causada per una variant genètica en un gen del nostre cos, concretament un gen anomenat "MECP2". Aquest gen "MECP2" juga un paper molt important en el desenvolupament del nostre cervell i en l'intercanvi d'informació entre les cèl·lules nervioses, és a dir, la connexió entre les cèl·lules nervioses (sinapsi) . Per tant, quan hi ha un canvi en aquest gen, afecta el desenvolupament del cervell del nen.

En aquesta condició, els primers mesos de vida d'un nen, normalment fins als 6 mesos aproximadament, es desenvolupen igual que altres nens. Fan coses apropiades per a la seva edat, com ara gatejar, somriure i moure les extremitats. Tanmateix, després d'uns 6 mesos, el nen comença a perdre les habilitats i capacitats que havia après anteriorment. Per exemple, la capacitat d'agafar una joguina amb les dues mans, saludar la mare i dir paraules disminueix. Aquests símptomes apareixen en diferents etapes a mesura que el nen creix. Tanmateix, una cosa a recordar és que, tot i que aquests símptomes deixen d'empitjorar (progressar) amb el temps, no desapareixen completament. Per tant, aquests nens necessiten una atenció i un suport especials al llarg de la seva vida.

Quins són els símptomes de la síndrome de Rett?

Com s'ha esmentat anteriorment, un nen es pot desenvolupar normalment fins als 6 mesos d'edat aproximadament. Els primers signes de la síndrome de Rett són retards en el desenvolupament . Això significa que el nen arriba tard a fer coses apropiades per a la seva edat, per exemple, no gatejar quan altres nens gategen, mouen els braços o comencen a parlar.

A mesura que el nen es fa gran, els signes de regressió del desenvolupament, en què allò que s'ha après es torna a perdre, es fan clarament visibles.

Símptomes que afecten els músculs, els moviments i el comportament del nen:

• Problemes d'equilibri i coordinació en caminar: Dificultat per posar-se dret i caminar. Pot caure amb freqüència.
• Dificultat per parlar:Es torna difícil dir paraules i expressar idees. Alguns nens poden fins i tot perdre la capacitat de parlar completament.
• Dificultat per empassar o mastegar aliments: Això pot fer que el nen no rebi la nutrició necessària, perdi pes i pateixi desnodriment .
• Debilitat o rigidesa muscular (espasticitat): incapacitat per controlar correctament les extremitats.
• Dificultat per realitzar moviments familiars sota ordre (apràxia): per exemple, no poder fer-ho quan se li diu que "agiti la mà", però de vegades poder agitar la mà mentre està quiet.
• Moviments repetitius de les mans: Els moviments repetits de les mans com ara prémer, apretar i aplaudir són molt característics d'aquesta malaltia.

Altres símptomes:

• Problemes de son: No dormir bé a la nit, despertar-se sovint.
• Problemes del sistema digestiu: coses com el reflux i el restrenyiment .
• Discapacitat intel·lectual: les capacitats d'aprenentatge poden estar reduïdes.
• Inquietud i irritabilitat freqüents.
• Escoliosi: La columna vertebral es corba cap al costat.
• Creixement lent: Coses com l'augment d'alçada i pes poden ser més lentes que en altres nens.

Els símptomes que de vegades poden ser potencialment mortals inclouen:

• Dificultats respiratòries: respiració irregular, retenció de la respiració, etc.
• Irregularitats del batec del cor.
• Convulsions.

Els nens amb síndrome de Rett tenen trets facials especials?

Els nens amb síndrome de Rett poden tenir el cap petit en comparació amb la resta del cos. Això s'anomena microcefàlia . Això pot fer que els trets facials siguin lleugerament prominents. Tanmateix, no hi ha trets facials específics que siguin únics per a aquest trastorn, com ara "així és com es veu la cara".

De vegades, els símptomes de la síndrome de Rett poden ser similars als d'una altra afecció anomenada síndrome d'Angelman . Ambdues afeccions tenen coses en comú, com ara dificultats en la parla i la comunicació, retards en el desenvolupament, convulsions i problemes de son. Tanmateix, la síndrome d'Angelman té trets facials específics, com ara ulls enfonsats, boca ampla i grans espais entre les dents. La síndrome de Rett no té aquests trets facials específics.

Etapes de la síndrome de Rett

Aquesta afecció passa per diferents etapes a mesura que el nen creix. En cada etapa, el nen pot mostrar símptomes diferents. Tanmateix, no tots els nens passen per totes aquestes etapes de la mateixa manera. Per exemple, alguns nens amb síndrome de Rett poden no ser capaços de caminar mai.

Estadístiques de la síndrome de Rett:

1. Etapa I - Etapa d'aparició primerenca: comença entre els 6 i els 18 mesos d'edat. El desenvolupament del nen s'alenteix. Per exemple, gateja i es redueix la capacitat de mirar directament a la mare. Els músculs del nen es tornen menys ferms ( baix to muscular ) i poden aparèixer dificultats per aliment.

2. Etapa II - Etapa de progressió ràpida: Això sol ocórrer entre els 1 i els 4 anys. El nen pot perdre la capacitat de parlar i utilitzar les mans. Pot tancar els punys amb freqüència. Alguns nens també poden mostrar comportaments similars als dels nens amb trastorn de l'espectre autista, com ara la pèrdua d'interès en la interacció social.

3. Estadi III - Estadi de meseta o estadi d'estabilitat temporal: Això sol produir-se entre els 2 i els 10 anys. Alguns dels símptomes que eren greus a la segona etapa, per exemple, les habilitats de comunicació i les habilitats motores, poden millorar lleugerament. Poden mostrar interès per tornar a ser socials. Les convulsions són freqüents durant aquest període.

4. Etapa IV - Declivi motor posterior: Això pot ocórrer en qualsevol moment després de l'etapa III. El nen pot perdre la capacitat de caminar i la força muscular. Tanmateix, les habilitats de comunicació i pensament del nen haurien de continuar presents durant aquesta etapa.

Quines són les causes de la síndrome de Rett?

La síndrome de Rett sovint és causada per una variant genètica en un gen anomenat "MECP2". Com ja he esmentat, aquest gen instrueix la producció d'una proteïna anomenada "MECP2". Aquesta proteïna ajuda a mantenir les connexions (sinapsis) entre les cèl·lules nervioses i ajuda al funcionament correcte del cervell del nen.

Tanmateix, no tots els casos de síndrome de Rett estan relacionats amb el gen MECP2. Algunes variants genètiques (per exemple, delecions) o variants en altres gens, com ara CDJK5 i FOXG1, també poden causar casos atípics de síndrome de Rett. De vegades, aquests símptomes poden ser causats per gens que encara no s'han identificat.

L'important és que aquest canvi genètic sol passar de manera espontània/aleatòria . És a dir, no s'hereta normalment de pares a fills. Per tant, no cal que us sentiu massa culpables per això.

Els nois tenen la síndrome de Rett?

La síndrome de Rett sol afectar només les nenes. Això és degut a que el canvi genètic que la causa es produeix al cromosoma X. Com sabeu, una dona té dos cromosomes X (XX).

Com que els nens tenen un cromosoma X i un cromosoma Y (XY), aquesta afecció és molt rara. Si un nen té aquesta variant al seu únic cromosoma X, els símptomes poden ser molt greus. Això pot provocar un avortament espontani o fins i tot la mort en néixer.

Els metges anomenen aquesta afecció en nens "encefalopatia neonatal greu relacionada amb MECP2". Aquesta afecció també pot mostrar símptomes similars a la síndrome de Rett, com ara discapacitat intel·lectual, convulsions i dificultats de moviment.

Complicacions de la síndrome de Rett

Un nen amb aquesta condició té risc de desenvolupar les següents complicacions, algunes de les quals poden ser mortals:

• Pneumònia per aspiració: una afecció de pneumònia causada per l'entrada d'aliments o begudes als pulmons.
• Epilèpsia: Convulsions freqüents.
• Disfunció cardíaca: per exemple, afeccions com la síndrome del QT llarg .
• Problemes pulmonars o respiratoris.

Com diagnostiquen els metges la síndrome de Rett?

Un metge diagnostica la síndrome de Rett examinant el nen i realitzant les proves necessàries. Com a mare, podeu sospitar que alguna cosa no va bé quan el vostre fill no assoleix les fites de desenvolupament per a la seva edat, especialment durant el primer any. És llavors quan heu de portar el vostre fill a un pediatre o al vostre metge de família.

El metge examinarà el vostre fill i buscarà símptomes. A continuació, farà proves per descartar altres afeccions que puguin tenir símptomes similars. En la majoria dels casos, l'afecció es pot confirmar mitjançant una anàlisi de sang genètica que busca un canvi en el gen MECP2. Aquesta prova genètica no requereix cap preparació especial ni estada hospitalària.

El diagnòstic se sol fer entre els 6 i els 18 mesos, ja que és quan comencen els símptomes.

Com que la síndrome de Rett és una afecció tan rara, de vegades pot ser difícil obtenir un diagnòstic immediat. L'equip mèdic pot trigar una estona a descartar totes les altres afeccions i confirmar que aquest és el cas. Pot ser frustrant esperar respostes, però tenir un diagnòstic clar pot ajudar l'equip mèdic a tractar els símptomes del vostre fill.

Com es tracta la síndrome de Rett?

Les opcions de tractament depenen dels símptomes específics del nen. Per exemple, es poden administrar medicaments per a convulsions i trastorns del moviment. Si el nen té problemes amb les habilitats motores i el llenguatge, el metge pot recomanar tractaments com ara:

• Teràpia ocupacional: Ajuda amb les tasques diàries i millora la funció de la mà.
• Fisioteràpia: Ajuda amb coses com caminar, mantenir l'equilibri i enfortir els músculs.
• Logopèdia: Ajuda a millorar la parla i la comunicació.

Per a nens de 2 anys o més, un fàrmac anomenat Trofinetide ha mostrat resultats prometedors en assajos clínics . És el primer tractament aprovat per la Food and Drug Administration (FDA) dels Estats Units específicament per a la síndrome de Rett . No és una cura, però es considera un tractament modificador de la malaltia. Hauríeu de discutir aquesta opció amb el vostre equip mèdic i prendre una decisió junts.

A més, el vostre fill es pot beneficiar de:

• Portar una fèrula o sotmetre's a una cirurgia per escoliosi .
• Revisions freqüents per detectar anomalies cardíaques.
• Suport nutricional.
• Programes d'educació especial a l'escola.

Actualment no hi ha cura per a la síndrome de Rett . Tanmateix, els metges del vostre fill poden ajudar a controlar els símptomes al llarg de la seva vida.

Quan he de portar el meu fill al metge?

Si observeu que el vostre fill no assoleix les fites de desenvolupament adequades per a la seva edat, sobretot després dels 6 mesos, consulteu immediatament un metge.

Si al vostre fill li han diagnosticat la síndrome de Rett , si té algun efecte secundari del tractament, si desenvolupa nous símptomes o si els símptomes existents empitjoren, informeu-ne al vostre metge.

Quina és l'esperança de vida d'un nen amb síndrome de Rett?

Moltes persones amb síndrome de Rett viuen una bona vida fins als 40 anys i més enllà. Si els símptomes no són greus, el vostre fill pot tenir una vida normal. Tanmateix, si es desenvolupen complicacions de salut, l'esperança de vida es pot escurçar.

La millor persona per preguntar sobre l'esperança de vida del vostre fill és el seu metge. Ell o ella pot entendre la situació específica del vostre fill i us la pot explicar.

Pronòstic de la síndrome de Rett

La síndrome de Rett és una afecció de per vida. Els símptomes afecten cada persona de manera diferent. El vostre fill pot ser capaç de controlar els seus moviments, caminar i comunicar-se pel seu compte. Tanmateix, necessitarà atenció les 24 hores del dia durant la resta de la seva vida.

A més, el vostre fill haurà de tenir visites regulars amb el seu equip mèdic per controlar adequadament els símptomes i prevenir complicacions. En alguns casos de síndrome de Rett, les complicacions poden provocar una mort prematura.

Descobrir que el vostre fill té una malaltia neurològica rara pot ser aclaparador. Podeu sentir-vos angoixats i tristos perquè el vostre fill no es desenvolupa com altres nens. Tot i que el cos del vostre fill necessitarà més temps i cures a mesura que creixi, no perdeu l'esperança. Els metges us acompanyaran en cada pas del camí per proporcionar-vos l'atenció que el vostre fill necessita.

Els investigadors estan trobant nous tractaments que poden ajudar els nens amb síndrome de Rett mitjançant assajos clínics . Si teniu cap pregunta sobre el pronòstic o el tractament del vostre fill, consulteu el vostre metge.

Les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

És normal sentir-se aclaparat quan descobreixes que el teu fill té la síndrome de Rett . Però recorda aquestes coses:

• No esteu sols: hi ha altres pares que s'enfronten a situacions similars. Metges, terapeutes i grups de suport estan preparats per ajudar-vos.
• La detecció precoç és important: si observeu un retard en el desenvolupament del vostre fill, consulteu immediatament un metge.
• El tractament pot controlar els símptomes: Tot i que no hi ha una cura completa, el tractament i les teràpies poden millorar la qualitat de vida del nen.
• Cada nen és diferent: els símptomes i l'impacte de la malaltia varien de persona a persona. Els metges us ajudaran a desenvolupar un pla d'atenció que s'adapti millor al vostre fill.
• Mantingueu l'esperança: la ciència mèdica està avançant i s'estan duent a terme noves investigacions, per la qual cosa és important mantenir-se positiu.

El més important és proporcionar al vostre fill amor, cura i atenció mèdica adequada.

Síndrome de Rett, malalties genètiques, malalties neurològiques, desenvolupament infantil, gen MECP2, retard del desenvolupament