El vostre fill ha desenvolupat un bony estrany? Parlem del rabdomiosarcoma

És normal sentir molta por quan veus alguna cosa inusual, com un bony o una inflor, al teu cos o al cos del teu petit. En aquests moments, pensem en moltes coses. Avui parlarem d'un tipus de càncer que pot ser així, però és una mica rar. Es tracta del rabdomiosarcoma. Tot i que el nom pot semblar una mica complicat quan el sents, parlem-ne de manera senzilla.

Què és el rabdomiosarcoma?

En poques paraules, el rabdomiosarcoma és un tipus de càncer que es desenvolupa als teixits tous del nostre cos. Afecta més comunament els músculs que estan units al nostre esquelet (anomenats músculs esquelètics). És més comú en nens i adults joves , però també pot afectar els adults. S'estima que entre 400 i 500 persones als Estats Units són diagnosticades amb aquesta afecció cada any. Això significa que és un càncer molt rar . Hi ha diferents tipus de rabdomiosarcoma. Alguns tipus són molt agressius, és a dir, es propaguen ràpidament i són difícils de tractar. Amb un bon tractament, de vegades la afecció pot desaparèixer completament (anomenada remissió). Tanmateix, de vegades el càncer pot tornar (anomenada recurrència del càncer).

Quins són els principals tipus d'aquesta malaltia?

Hi ha diversos tipus principals de rabdomiosarcoma. Fem una ullada a què són:

1. Rabdomiosarcoma embrionari `(Rabdomiosarcoma embrionari)`

Aquest és el tipus més comú . Es produeix en nens més que no pas en adults. Normalment es produeix a zones al voltant del cap i el coll. Per exemple, a les membranes que recobreixen el cervell i l'òrbita de l'ull (on l'ull està enfonsat). També hi ha subtipus. Alguns es poden desenvolupar en òrgans buits com la bufeta i la vagina (anomenat "rabdomiosarcoma botrioide"). Un altre subtipus es pot desenvolupar al voltant dels testicles (espermatozoides) d'un nen (anomenat "rabdomiosarcoma de cèl·lules fusiformes").

2. Rabdomiosarcoma alveolar `(Rabdomiosarcoma alveolar)`

Aquest tipus se sol veure en nens més grans i adults joves, d'entre 20 i 35 anys. Es produeix més comunament als braços, les cames o el tors. Aquest tipus alveolar és molt greu i es propaga ràpidament . Comença a propagar-se gairebé immediatament després de desenvolupar-se.

3. Rabdomiosarcoma pleomòrfic `(Rabdomiosarcoma pleomòrfic)`

Aquest tipus se sol veure en adults majors de 50 anys. Tot i que es pot desenvolupar a qualsevol part del cos, es veu més sovint a les cames . També es pot desenvolupar als braços, el pit, l'abdomen i algunes parts del cap i el coll.

Quins són els símptomes del rabdomiosarcoma?

Els símptomes d'aquesta malaltia varien segons on es trobi el càncer . Per exemple, si un nen té un tumor com aquest a l'orella, pot experimentar símptomes com ara mal d'orella i drenatge de líquid per l'orella. Si es desenvolupa un tumor darrere de l'ull, l'ull pot aparèixer inflat i protuberant. Aquí teniu alguns altres exemples:

• En el cas d'un múscul d'un braç o cama: un bony o inflor que va acompanyat de dolor.
• Abdominal (`(Abdomen)`): rampes d'estómac , restrenyiment, vòmits .
• Bufeta i tracte urinari: Sang a l'orina (`(Hematúria)`), dificultat per orinar.
• Cavitat nasal: Símptomes similars a les hemorràgies nasals ("(Epistaxi)"), infeccions dels sinus ("( Infecció dels sinus)").
• Vaginal: Una cosa semblant a un bony que surt de la vagina del nadó.
• Nòduls testiculars : Un bony que creix ràpidament al voltant dels testicles d'un nen.

Important: Aquests símptomes de vegades poden ser causats per afeccions menys greus. Coses com ara hemorràgies nasals, vòmits i bonys al cos no sempre són causades per rabdomiosarcoma. Tanmateix, si vostè o el seu fill tenen aquests símptomes, si persisteixen o semblen empitjorar, definitivament hauríeu de consultar un metge .

Quines són les causes d'aquesta malaltia?

El rabdomiosarcoma és causat per mutacions genètiques a les nostres cèl·lules musculars (cèl·lules musculars immadures) que fan que es tornin canceroses i es divideixin ràpidament, formant tumors. Certes mutacions genètiques, com ara el gen de fusió PAX/FOX01, poden causar alguns tipus de rabdomiosarcoma. A més, les persones amb certes afeccions hereditàries tenen un risc més elevat de desenvolupar la malaltia. Algunes d'aquestes afeccions inclouen:

• Síndrome de Li-Fraumeni
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann
• Neurofibromatosi
• Síndrome de Costello
• Síndrome cardiofasciocutània `(Síndrome cardiofasciocutània)`

Com es diagnostica el rabdomiosarcoma?

Quan vostè o el seu fill vagin al metge, primer li preguntaran sobre els seus símptomes. També li preguntaran si algú de la seva família té alguna de les afeccions hereditàries esmentades anteriorment, ja que això li pot donar una idea del seu risc de desenvolupar la malaltia. A continuació, li faran un examen físic per buscar signes de la malaltia, com ara bonys i inflor. A més, li poden fer les proves següents per ajudar a diagnosticar la malaltia:

• Tomografia computada (TC) o ressonància magnètica (RM)
• Tomografia per emissió de positrons (PET)
• gammagrafia òssia
• Punció lumbar (una prova en què s'extreu una petita quantitat de líquid de la medul·la espinal)
• Biòpsia de medul·la òssia
• Una biòpsia (prendre un petit tros de teixit del tumor per examinar-lo)
• Proves especials de teixits com la immunohistoquímica
• proves de citologia

Això es pot detectar amb anàlisis de sang?

No, no hi ha cap anàlisi de sang directa que pugui diagnosticar el rabdomiosarcoma. Tanmateix, el vostre oncòleg pot demanar anàlisis de sang després del diagnòstic. Per exemple, es pot fer un hemograma complet (CBC) per veure si la malaltia s'ha estès a la medul·la òssia. També es fan anàlisis de sang durant el tractament per veure com respon el vostre cos al tractament.

Grups de risc de rabdomiosarcoma

Quan els nens desenvolupen rabdomiosarcoma, els oncòlegs classifiquen la malaltia en grups de risc. Aquesta classificació es basa en tres factors principals: 1. Estadi del tumor: els metges utilitzen un sistema anomenat sistema d'estadificació TNM per determinar-ho. T fa referència a la mida i la ubicació del tumor, N fa referència a si el càncer s'ha disseminat als ganglis limfàtics i M fa referència a si el càncer s'ha disseminat a altres parts del cos. 2. Grup clínic: això es determina després d'una biòpsia o cirurgia. Per exemple, si el tumor es pot extirpar completament mitjançant biòpsia o cirurgia, es classifica com a Grup I. Aquests grups van de l'1 al 4. 3. Canvis genètics: si la mutació del gen de fusió PAX/FOX01 és present. Aquestes categories de risc s'anomenen baix risc, risc intermedi i alt risc . L'equip mèdic del vostre fill utilitza aquesta categoria de risc per planificar el tractament, estimar la probabilitat que el càncer torni després del tractament i determinar què esperar després del tractament (pronòstic).

El procés per determinar aquesta categoria de risc és una mica complicat. És possible que no entengueu immediatament tota la informació utilitzada. Per tant, no dubteu a demanar aclariments a l'equip mèdic del vostre fill . Estaran encantats d'explicar-vos-ho tot.

Quins són els tractaments per al rabdomiosarcoma?

Les opcions de tractament varien segons el tipus de malaltia. Com que el rabdomiosarcoma és una malaltia rara, si vostè o el seu fill tenen aquesta afecció,Pregunteu al vostre equip mèdic si podeu participar en un assaig clínic . Els oncòlegs solen utilitzar aquests tractaments:

• Cirurgia
• Radioteràpia
• Quimioteràpia (quimioteràpia)

Es pot curar completament el rabdomiosarcoma?

De vegades, sí, el tractament pot curar el rabdomiosarcoma . Això s'anomena "remissió" de la malaltia. Això significa que els símptomes desapareixen i no es troben cèl·lules canceroses a les proves. La majoria de les vegades, aquesta cura és permanent, però de vegades el rabdomiosarcoma pot tornar. En general, els adults tenen menys probabilitats de recuperar-se completament d'aquesta malaltia que els nens .

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb rabdomiosarcoma?

No hi ha una xifra exacta de quant de temps viurà una persona amb rabdomiosarcoma. Tanmateix, els investigadors fan un seguiment del percentatge de persones que sobreviuen cinc anys després de ser diagnosticades amb rabdomiosarcoma. Aquesta taxa de supervivència depèn de molts factors, com ara el tipus de malaltia, el grup de risc i si la malaltia torna després del tractament . En general, el 70% dels nens amb aquesta malaltia sobreviuen cinc anys després del diagnòstic. Per als adults, la taxa de supervivència a cinc anys és d'aproximadament el 20%.

Independentment de la vostra situació, és important recordar que aquestes taxes de supervivència són estimacions basades en les experiències d'altres persones que han estat tractades per rabdomiosarcoma. Si vosaltres o el vostre fill teniu aquesta afecció, és normal que vulgueu saber què us depara el futur. Si és així, el vostre equip mèdic és la millor persona amb qui parlar-ne .

Com puc cuidar del meu fill/a i de mi mateix/a?

El càncer pot tenir un gran impacte en la teva vida quotidiana. El rabdomiosarcoma no n'és una excepció. Si tu o el teu fill teniu aquesta afecció, és possible que us sentiu molt estressats i esgotats. Aquí teniu alguns suggeriments que us poden ajudar durant aquest període:

• Considereu les cures pal·liatives: els símptomes i els tractaments del càncer poden ser difícils d'afrontar. Les cures pal·liatives són un tractament que ajuda a millorar la qualitat de vida, des de la reducció dels símptomes fins a la prestació de suport emocional.
• Parla amb un especialista en vida infantil: El càncer pot capgirar la vida d'un nen. Els pot allunyar dels amics i de les activitats quotidianes. Viure amb càncer pot ser solitari per a un nen que està passant per una experiència que els seus amics no poden entendre. Els especialistes en vida infantil són treballadors sanitaris especialment formats que ajuden els nens a afrontar les experiències mèdiques.
• Fes una pausa:El tractament del càncer (i la cura d'un nen amb càncer) pot ser molt cansat. Si esteu en tractament, intenteu descansar sempre que ho necessiteu, no només quan teniu temps. Si esteu cuidant un nen amb rabdomiosarcoma, pregunteu al vostre metge sobre els programes i serveis de cures de descans.
• Considereu la supervivència al càncer: el rabdomiosarcoma pot tornar després del tractament. Si us preocupa que el càncer torni a vosaltres o al vostre fill, pregunteu al vostre metge sobre els serveis de suport per sobreviure al càncer.

Quan he de contactar amb el meu oncòleg?

Si vostè o el seu fill esteu rebent tractament, contacteu amb el vostre metge si els efectes secundaris del tractament són pitjors del que s'esperava . Depenent de la vostra afecció, és possible que el vostre metge us hagi donat instruccions específiques sobre els símptomes que poden indicar que el vostre rabdomiosarcoma s'està estenent o tornant. No dubteu a parlar amb ell sobre qualsevol dubte que pugueu tenir.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

El rabdomiosarcoma és una malaltia rara. Potser no en sabeu gaire. Tant si teniu aquesta malaltia com si el vostre fill la té, és possible que tingueu moltes preguntes sobre què esperar en el futur. Aquí teniu algunes preguntes que us podeu fer en aquests moments:

• Quin tipus de rabdomiosarcoma tinc jo/el meu fill/a?
• Quina és la classificació del grup de risc?
• Quins tractaments recomaneu?
• Quins són els efectes secundaris del tractament?
• Hi ha algun assaig clínic en què puguem participar?
• Quin és el pronòstic de la malaltia del meu fill/a?
• Quins serveis de suport teniu que ens puguin ajudar?

Finalment, què cal recordar

El rabdomiosarcoma és un tipus de càncer molt rar . Els experts encara no saben exactament per què passa. Si vostè o el seu fill tenen rabdomiosarcoma, és possible que us sentiu frustrats perquè no sabeu exactament per què va passar. El vostre equip mèdic ho entén. Tot i que no poden explicar per què vostè o el seu fill tenen rabdomiosarcoma, sí que poden explicar coses com el diagnòstic, els possibles tractaments i la possibilitat de participar en assajos clínics. També us poden ajudar a trobar recursos com ara grups de suport i atenció especialitzada. No us preocupeu, no esteu sols. Rabdomiosarcoma, càncer, càncer infantil, càncer de teixits tous, símptomes del càncer, tractaments del càncer, malalties genètiques