Tens nivells alts de ferro al cos, però no et sents bé? Podria ser anèmia sideroblàstica?

Sovint et sents cansat i amb dificultat per respirar? De vegades tens la pressió arterial baixa? Aquests poden ser símptomes d'anèmia comuna. Tanmateix, de vegades hi pot haver una raó més complexa. Avui parlarem d'una malaltia de la sang que és una mica rara, però important conèixer. Es tracta de l'anèmia sideroblàstica o, com l'anomenen els metges, "(anèmia sideroblàstica - SA)".

Aleshores, què és l'anèmia sideroblàstica?

En poques paraules, aquesta és una afecció rara que afecta la manera com el nostre cos produeix glòbuls vermells, els glòbuls vermells de la sang. Si teniu aquesta afecció, teniu un nombre baix de glòbuls vermells, cosa que significa que teniu anèmia. Però alhora, sorprenentment, també teniu una quantitat elevada de ferro. Per què passa això? Perquè el vostre cos no utilitza el ferro que necessita per produir glòbuls vermells correctament.

Qui és el més afectat per aquesta situació?

Aquesta afecció anomenada "(anèmia sideroblàstica)" es pot produir de dues maneres. Una és l'anèmia sideroblàstica congènita o ACS . És a dir, alguns nadons neixen amb aquesta malaltia. L'altra és l'anèmia sideroblàstica adquirida . Aquest és el tipus més comú. Pot ser causada per altres malalties relacionades amb la sang, l'ús de certs medicaments o l'exposició excessiva a certs minerals.

Penseu que els nadons i els nens petits que neixen amb aquesta malaltia de vegades poden desenvolupar problemes de salut potencialment mortals a causa de l'excés de ferro al seu cos, conegut com a "sobrecàrrega de ferro". Si els adults desenvolupen aquesta malaltia, poden desenvolupar afeccions com ara malalties del cor i cirrosi hepàtica.

Bones notícies! Tot i que els metges no poden curar completament l'anèmia sideroblàstica congènita, hi ha medicaments que poden controlar els símptomes i prevenir complicacions greus. Tanmateix, alguns tipus d'anèmia sideroblàstica que es desenvolupen més tard a la vida es poden curar.

Aquesta afecció, que és del tipus que es presenta en néixer, pot afectar nadons, nens petits i fins i tot adults joves. De vegades, els símptomes de la síndrome de Crohn (SCA) són molt lleus. Per tant, fins i tot si neixes amb ella, és possible que algunes persones no tinguin problemes de salut importants fins que siguin més grans.

El darrer tipus, anomenat "CSA adquirida", sovint es produeix en persones amb un trastorn sanguini anomenat "síndrome mielodisplàstica". També pot ser causat per l'exposició a minerals com el plom i el zinc, l'ús de certs medicaments o qualsevol cosa que afecti la capacitat del cos per utilitzar el coure.

Com afecta aquesta condició al meu cos?

Les persones amb anèmia sideroblàstica solen mostrar símptomes d'anèmia. És a dir, se senten extremadament cansades sense cap motiu.Sensació de cansament, dificultat per respirar, etc. No només això, sinó que poden tenir tant "anèmia macrocítica" (glòbuls vermells més grans del normal) com "anèmia microcítica" (glòbuls vermells més petits del normal). Tots dos tipus d'anèmia també poden ser símptomes d'altres tipus d'anèmia.

Quines són les causes de l'anèmia sideroblàstica?

Com hem comentat anteriorment, això pot ser congènit o es pot desenvolupar més tard a causa d'una altra afecció mèdica, l'exposició a certs metalls, minerals o medicaments.

Per entendre les causes de l'anèmia sideroblàstica congènita (SA congènita), és útil saber una mica com funcionen els nostres glòbuls vermells.

Una breu introducció als glòbuls vermells

Els glòbuls vermells són el tipus de cèl·lula més comú a la nostra sang. Els glòbuls vermells sans i madurs són essencials per transportar oxigen als teixits del nostre cos. Els glòbuls vermells ho fan amb l'ajuda d'una proteïna anomenada hemoglobina. L'hemoglobina és el que dóna als glòbuls vermells el seu color vermell.

Els glòbuls vermells necessiten ferro per produir hemoglobina. Normalment, la nostra medul·la òssia produeix cèl·lules mare. Aquestes cèl·lules mare es converteixen posteriorment en glòbuls vermells immadurs anomenats eritròcits. Aquestes cèl·lules immadures contenen la quantitat adequada d'hemoglobina i ferro necessaris per produir glòbuls vermells sans i madurs.

Però, si teniu anèmia sideroblàstica, el vostre cos no pot utilitzar aquest ferro. Això causa dos problemes. Sense ferro, els glòbuls vermells no produeixen prou hemoglobina per transportar oxigen per tot el cos. D'altra banda, el ferro no utilitzat s'acumula a la medul·la òssia. Això causa un tipus de cèl·lula anormal anomenada sideroblast anellat . Un sideroblast és un glòbul vermell immadur que té un anell de ferro al voltant del nucli. Els metges poden veure aquests anells quan observen les cèl·lules mare de la medul·la òssia al microscopi. L'anèmia sideroblàstica rep el seu nom d'aquests anells de ferro. Aquests anells de ferro indiquen que les cèl·lules emmagatzemen ferro en lloc d'utilitzar-lo. Aquesta acumulació de ferro s'anomena sobrecàrrega de ferro . Aquesta sobrecàrrega de ferro és responsable de molts dels problemes de salut greus que poden sorgir a causa de l'anèmia sideroblàstica.

Quins són els tipus d'anèmia sideroblàstica congènita (ACS)?

Hi ha tres tipus d'AS congènita. Aquestes són causades per mutacions en certs gens que afecten la funció dels glòbuls vermells. Vegem què són:

• Anèmia sideroblàstica lligada al cromosoma X:Aquest és el tipus més comú d'anèmia congènita. Està causada per una mutació en el gen que produeix un enzim específic anomenat "ALAS2", que provoca una deficiència d'hemoglobina. Les persones amb aquesta afecció tenen glòbuls vermells pàl·lids i més petits del normal (microcítics). També tenen un excés de ferro al cos.
• Anèmia sideroblàstica autosòmica recessiva (ARCSA): Aquest és el segon tipus més comú. L'ARCSA afecta els nadons i els nens molt petits. És una afecció greu que de vegades pot ser mortal. Es produeix quan la quantitat de ferro a la sang es torna massa alta.
• Maternal: Al voltant del 20% de tots els pacients amb CSA pertanyen a aquesta categoria. Això és degut a que el gen MT-ATP6 està mutat, cosa que afecta la funció dels mitocondris. (Els mitocondris són els orgànuls dins de les nostres cèl·lules. Són responsables de la principal font d'energia de les cèl·lules. Els mitocondris converteixen l'energia dels aliments en una forma que les cèl·lules poden utilitzar.)

Quins són els tipus d'anèmia sideroblàstica adquirida que es produeixen més tard a la vida?

Hi ha dos tipus d'anèmia sideroblàstica que es desenvolupa més tard a la vida: primària i secundària. L'anèmia sideroblàstica primària es refereix a l'anèmia sideroblàstica associada a una afecció anomenada síndrome mielodisplàstica. L'anèmia sideroblàstica secundària es refereix a l'anèmia sideroblàstica que es pot desenvolupar després d'una exposició significativa a certs metalls, productes químics i medicaments. Algunes de les coses que poden causar anèmia sideroblàstica secundària inclouen:

• Alcohol: El trastorn per consum d'alcohol és la principal causa d'anèmia sideroblàstica d'aparició tardana.
• Intoxicació per metalls pesants: inclou la intoxicació per plom i la intoxicació per arsènic.
• Deficiència de vitamina B: la vitamina B ajuda a produir un component anomenat hemo, que es converteix en hemoglobina. L'hemo és el que ajuda a transportar oxigen.
• Deficiència de coure: el coure ajuda a produir un enzim que protegeix contra l'excés de ferro.
• Sobredosi de zinc: Prendre massa zinc pot afectar la manera com el cos utilitza el ferro i absorbeix el coure. Algunes persones prenen suplements de zinc i això pot passar.
• Medicaments: Alguns antibiòtics, quimioteràpia, hormones i medicaments que redueixen el coure poden causar anèmia sideroblàstica secundària. Els metges tracten aquest tipus d'anèmia sideroblàstica secundària (SA) analitzant els medicaments que esteu prenent i eliminant els medicaments que es creu que causen SA.

Quins són els símptomes de l'anèmia sideroblàstica?

Com molts tipus d'anèmia, els símptomes de l'anèmia sideroblàstica inclouen:

• Fatiga extrema:Això significa sentir-se tan cansat que no pot fer les tasques diàries.
• Dispnea: És una sensació d'ofec o dificultat per respirar.
• Palpitacions cardíaques: és una sensació que el cor batega massa ràpid o d'una manera anormal.
• Mal de cap.

Les persones amb anèmia sideroblàstica lligada al cromosoma X poden experimentar símptomes addicionals a causa d'una insuficiència d'hemoglobina i un augment dels nivells de ferro al cos. Aquests símptomes inclouen:

• Fetge engrandit: El fetge realitza moltes funcions essencials al cos.
• Melsa engrandida: La melsa és un òrgan de la mida d'un puny tancat situat a la part superior de l'abdomen. És possible que no noteu que la melsa és més gran del normal o que experimenteu un dolor sord a la part superior de l'abdomen.
• Pell de color bronze: Si el teu cos emmagatzema massa ferro, la teva pell pot adquirir un color marró bronze.
• Diabetis mellitus no controlada.

Com diagnostiquen els metges l'anèmia sideroblàstica?

Com que l'anèmia sideroblàstica pot estar present en néixer o desenvolupar-se més tard, el metge primer et farà proves per confirmar o descartar l'anèmia sideroblàstica adquirida. Si decideix que no és anèmia sideroblàstica adquirida, farà més proves per esbrinar quin tipus d'anèmia sideroblàstica congènita tens. Aquestes són algunes de les proves que et poden fer:

• Hemograma complet (HMC): Els resultats de l'hemograma mostren la mida i la forma de les cèl·lules de la sang, quantes cèl·lules sanguínies noves està produint el cos i, en el cas de l'hemograma complet, quants glòbuls vermells madurs i immadurs tens.
• Frotis de sang perifèrica: aquest és un procediment que els metges utilitzen per examinar les cèl·lules sanguínies. Mentre que algunes anàlisis de sang utilitzen una màquina per analitzar-les, en aquest cas, els metges analitzen les cèl·lules sanguínies al microscopi.
• Estudis de ferro: aquesta prova mostra els nivells de ferro.
• Aspiració de medul·la òssia: aquest és un procediment per prendre una mostra de la part líquida de la medul·la òssia.
• Biòpsia de medul·la òssia: En aquesta prova, els metges prenen una petita mostra de medul·la òssia i examinen les cèl·lules de la medul·la òssia.
• Proves genètiques:Les proves genètiques poden ajudar a confirmar o descartar afeccions genètiques específiques. També poden ajudar a entendre la probabilitat de transmetre la malaltia als vostres fills.

Com tracten els metges l'anèmia sideroblàstica?

Els metges utilitzen diferents tractaments per a l'anèmia sideroblàstica congènita i adquirida. Aquests tractaments varien segons la vostra afecció, de manera que el vostre metge us parlarà del millor tractament per a vosaltres. Per exemple, a una persona amb anèmia sideroblàstica lligada al cromosoma X (ACS) se li poden administrar vitamina B6 i medicaments per reduir el ferro. Si l'anèmia sideroblàstica és causada per una intoxicació per plom, el vostre metge tractarà la intoxicació per plom. El millor és parlar amb el vostre metge sobre això.

Com puc evitar això?

L'anèmia sideroblàstica sovint és causada per una mutació genètica. Tot i que aquest tipus d'anèmia sideroblàstica congènita no es pot prevenir, es pot tractar. Si teniu anèmia lligada al cromosoma X (ASC) i els vostres símptomes són lleus, o si algú de la vostra família (pares, germans o fills) té ASC, és una bona idea preguntar al vostre metge sobre les proves genètiques.

No obstant això, hi ha coses que podeu fer per evitar que alguns tipus de CSA adquirida es desenvolupin més tard. Aquests són els passos que podeu seguir:

• Evitar la intoxicació accidental per plom o arsènic.
• Si esteu prenent suplements de zinc per a coses com el refredat comú, pregunteu al vostre metge sobre la dosi adequada.
• Limiteu el consum d'alcohol. L'alcoholisme pot provocar anèmia sideroblàstica. Intenteu reduir la quantitat d'alcohol que beveu cada dia. Si necessiteu ajuda, demaneu al vostre metge que us recomani programes adequats.

Què puc esperar amb aquesta situació?

El pronòstic depèn del tipus d'anèmia sideroblàstica que tingueu. Per exemple, si teniu anèmia sideroblàstica congènita lligada al cromosoma X, el metge pot tractar la vostra afecció amb vitamina B6 i medicaments per reduir el ferro. Si heu adquirit anèmia sideroblàstica, que és causada per una intoxicació per plom, el metge pot tractar la intoxicació per plom.

Com em cuido?

Moltes persones amb anèmia sideroblàstica necessiten controlar els seus nivells de ferro regularment per evitar una major sobrecàrrega de ferro. Si heu tingut anèmia sideroblàstica en el passat, pregunteu al vostre metge què podeu fer per prevenir una nova anèmia sideroblàstica.

L'anèmia sideroblàstica és un trastorn sanguini poc freqüent. Algunes persones saben per què tenen anèmia sideroblàstica, però d'altres potser no. Si teniu anèmia sideroblàstica, és possible que vulgueu fer aquestes preguntes al vostre metge:

>

* Quin tipus d'(SA) tinc?

* Per què he rebut `(SA)`?

* Quines són les meves opcions de tractament?

* Quins són els efectes secundaris del tractament?

* Què puc esperar després del tractament?

* Puc transmetre `(SA)` als meus fills?

Aleshores, quines són les coses més importants que hem de recordar d'aquesta història?

L'anèmia sideroblàstica és un trastorn sanguini rar però potencialment greu. L'anèmia sideroblàstica està causada per alguna cosa que interfereix amb la capacitat del cos per produir glòbuls vermells sans. Les persones amb anèmia sideroblàstica sovint tenen massa ferro a la sang. En la majoria dels casos, aquesta sobrecàrrega de ferro es tracta fàcilment. Tanmateix, en nadons i nens petits que neixen amb anèmia sideroblàstica, la sobrecàrrega de ferro pot causar problemes de salut que posen en perill la vida.

Imagineu-vos que si el vostre petit hagués nascut amb anèmia sideroblàstica, els seus metges començarien a tractar la malaltia immediatament. Tenir un nadó o un nen petit molt malalt pot ser molt espantós i aclaparador. Els vostres metges ho entenen i faran tot el possible per ajudar-vos a vosaltres i al vostre fill durant i després del tractament. Per tant, si vosaltres o algú de la vostra família té aquests símptomes, és important que consulteu un metge immediatament per obtenir consell.

Ferro , anèmia, sideroblasts, medul·la òssia, hemoglobina, gens, malalties de la sang