Quan sentim la paraula "mutació", pensem en personatges de pel·lícules de ciència-ficció amb poders estranys, oi? Però en realitat, això és una cosa normal que passa dins del nostre cos tot el temps. La majoria d'aquests canvis no causen cap dany, però de vegades aquests petits canvis poden tenir un gran impacte en la nostra salut. Així que no us preocupeu, avui parlarem de què són aquestes mutacions, quins són els seus dos tipus principals i com afecten les nostres vides.
Primer, vegem què és una mutació d'ADN.
Per entendre això, primer hem d'entendre què és l'ADN. Imagineu-vos el vostre cos com un gran edifici. Hi ha un gran llibre d'instruccions que conté el pla complet per construir aquest edifici, és a dir, com construir cada habitació, on col·locar portes i finestres, com fer el cablejat, etc. De la mateixa manera, l'ADN és el "llibre d'instruccions" que indica a cada cèl·lula del nostre cos com ha de funcionar.
Quan hi ha un canvi en la informació d'aquest llibre d'instruccions anomenat ADN, com ara un error en una lletra, ho anomenem mutació . Aquests canvis sovint es produeixen quan les cèl·lules del nostre cos es divideixen i es formen noves cèl·lules.
L'important és que, tot i que hi pot haver milers d'aquests canvis o mutacions, la majoria no afecten la nostra salut. Tanmateix, algunes mutacions poden causar diverses afeccions genètiques.
Estem parlant de dos tipus principals de mutacions:
1. Mutacions germinals
2. Mutacions somàtiques
Mutacions germinals i somàtiques: quina és la diferència entre les dues?
Aquests dos noms poden semblar una mica complicats, però en realitat és molt senzill. Imagina't que faràs un pastís.
La mutació germinal és una cosa que passa quan es barregen els ingredients bàsics com la farina, el sucre i els ous en un pastís. Per exemple, si es barreja una mica de sal en comptes de sucre, tot el pastís que es fa tindrà aquest canvi. I si s'agafa un tros d'aquest pastís i es fa un altre pastís (és a dir, la següent generació), aquest canvi també es transmetrà a aquest pastís.
La mutació somàtica és una cosa semblant a quan barreges i enfornes un pastís, i una mica de salsa de xocolata cau en un punt del pastís. Aleshores, la diferència només rau en aquest petit punt del pastís. No en tot el pastís. A més, si agafes un altre tros d'aquell pastís i en fas un altre, la salsa de xocolata no anirà on ha caigut.
Vegem aquesta taula per explicar millor aquesta diferència.
| Punt de comparació | Mutacions de la línia germinal | Mutacions somàtiques |
|---|---|---|
| On es produeix el canvi? | A les cèl·lules reproductores dels pares (és a dir, a l'esperma d'un home o a l'òvul d'una dona). | En qualsevol cèl·lula del cos (però no en les cèl·lules reproductores). |
| És hereditari? (Hereditari) | Sí. Els fills hereten dels seus pares. | No. És una cosa que passa durant la vida d'una persona. No l'hereten els fills. |
| Quan es produeix? | Abans de concebre un fill, a les cèl·lules dels pares. | Després de concebre un fill, en qualsevol moment de la vida. |
| Com afecta el cos | Aquesta mutació és present a totes les cèl·lules del cos del nen. | Aquesta diferència només està present en cèl·lules noves que es divideixen de la cèl·lula que va causar la mutació. |
Mutacions de la línia germinal en poca profunditat
En poques paraules, aquestes són les causes de les "malalties hereditàries". Si hi ha un canvi (mutació) en l'ADN d'un òvul de la mare o d'un espermatozoide del pare, quan aquest òvul i l'espermatozoide s'uneixen per formar un fill, totes les cèl·lules del cos d'aquest fill hereten aquest canvi. Perquè aquest canvi és present des de la primera cèl·lula. És per això que algunes malalties que té algú de la família també poden aparèixer en nens.
Mutacions somàtiques en poca profunditat
Aquests són canvis aleatoris que es produeixen al llarg de les nostres vides. Hi pot haver moltes raons per a això. Per exemple:
- Exposició als raigs UV nocius del sol.
- Fumar.
- Exposició a certs productes químics.
- Un error aleatori que passa quan les cèl·lules es divideixen.
Imagineu que una cèl·lula de la vostra pell està danyada per la llum solar i té un petit canvi en el seu ADN. Aleshores, quan aquesta cèl·lula es divideix, totes les noves cèl·lules que produeix tenen aquest canvi d'ADN. Amb el temps, moltes d'aquestes cèl·lules modificades s'acumulen, cosa que de vegades provoca afeccions com el càncer de pell. Però aquest canvi només es produeix en aquesta part de la pell. Les cèl·lules d'altres parts del cos no tenen aquest canvi. I els vostres fills no l'heretaran.
Quines malalties poden ser causades per aquestes mutacions?
Com hem dit abans, no totes les mutacions causen malalties, però algunes mutacions sí que causen problemes de salut.
Malalties causades per mutacions germinals (heretades)
Hi ha centenars d'aquestes malalties. Algunes de les més comentades són:
- Anèmia falciforme: una afecció causada per un canvi en la forma dels glòbuls vermells.
- Fibrosi quística: una malaltia que afecta els pulmons i el sistema digestiu a causa de l'engruiximent de la mucositat (com la mucositat) al cos.
- Malaltia de Tay-Sachs: Malaltia genètica que afecta el sistema nerviós.
- Malaltia de Huntington: una malaltia en què les cèl·lules cerebrals es destrueixen gradualment.
Malalties causades per mutacions somàtiques
Com que aquests es produeixen al llarg de la vida, la majoria són tipus de càncer.
- Càncer de pell
- Càncer de pulmó
- Síndrome de McCune-Albright
- Síndrome de Sturge-Weber
Hi ha proves per detectar aquestes mutacions?
Sí. Les proves genètiques poden detectar aquests canvis en l'ADN. Si algú té antecedents familiars de malalties genètiques, els pares poden fer aquestes proves abans de tenir un fill per esbrinar quin és el risc que el seu fill hereti la malaltia si en té.
Però abans de decidir si voleu fer-vos aquest tipus de prova, quins seran els resultats i com afrontar-la, és molt important que parleu amb el vostre metge i que us aconselli el millor.
Podem prevenir les mutacions?
Aquesta és una pregunta molt important. Cal donar la resposta en dues parts.
1. Mutacions germinals (heretades): No podem prevenir-les perquè s'hereten dels nostres pares. Tanmateix, les proves genètiques poden ajudar a identificar el risc precoçment i prendre decisions en conseqüència.
2. Mutacions somàtiques (que es produeixen durant la vida): Tot i que no es poden prevenir completament, hi ha moltes coses que podem fer per reduir-ne el risc . Això significa mantenir un estil de vida saludable.
Maneres de reduir el risc de mutacions somàtiques:
- Quan sortiu al sol: Si sortiu al sol durant les hores de més calor, utilitzeu un bon protector solar . Porteu un barret. Protegiu-vos la pell dels raigs UV tant com sigui possible.
- Si treballeu amb productes químics: si treballeu amb productes químics per a la feina o per altres motius, assegureu-vos de portar roba, guants i mascaretes de protecció .
- Eviteu fumar completament: Fumar és un factor important en la causa de mutacions somàtiques, que són una de les principals causes de molts tipus de càncer, inclòs el càncer de pulmó.
- Estil de vida saludable: Menja una dieta equilibrada. Menja més verdures i fruites. Fes exercici regularment . Aquestes coses ajuden molt a mantenir les cèl·lules del cos sanes.
Missatge per emportar
- L'ADN és el "llibre d'instruccions" que indica a les cèl·lules del nostre cos com han de funcionar. Una mutació és un petit canvi en aquest llibre d'instruccions.
- Les mutacions germinals són les que s'hereten dels pares. Són presents a totes les cèl·lules del cos del nen.
- Les mutacions somàtiques són les que es produeixen durant la vida. No es transmeten de generació en generació.
- La majoria de mutacions no perjudiquen el nostre cos, però algunes poden causar malalties.
- Tot i que les mutacions hereditàries no es poden prevenir, un estil de vida saludable pot reduir el risc que es produeixin mutacions al llarg de la vida.
- Si algú de la teva família té una malaltia genètica i tens alguna por o dubte al respecte, no et preocupis sol, sinó que definitivament consulta el teu metge i parla amb ell.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari