El vostre petit té una gran taca morada a la cara? Podria ser la síndrome de Sturge-Weber?

Potser us preocupeu una mica si veieu una taca gran, plana, de color rosa a porpra fosc a un costat de la cara del vostre nadó, potser al front o a sobre de les parpelles. La majoria de les vegades, aquestes són marques de naixement normals. Però, molt rarament, una taca com aquesta pot ser un signe d'una afecció genètica anomenada síndrome de Sturge-Weber . Parlem-ne amb més detall avui, oi? No us espanteu, l'important és ser-ne conscients.

Què és la síndrome de Sturge-Weber?

En poques paraules, la síndrome de Sturge-Weber és una afecció genètica que afecta la manera com es desenvolupen els vasos sanguinis del cervell, la pell i els ulls del nadó. Sovint es veu en néixer.

El primer i més evident signe d'aquesta afecció és la marca de naixement que hem esmentat abans , la taca del vi de Porto . Es tracta d'una taca plana, de color rosa a porpra fosc (o més fosca que el color natural de la pell del nadó) a la superfície de la pell. Rep aquest nom perquè s'assembla al color que deixaria una mica de vi a la pell. Aquesta taca es veu més sovint a un costat de la cara del nadó, especialment al front i per sobre de la parpella.

Tanmateix, les marques de naixement són molt comunes. Per tant, no tots els nadons amb una taca de vi de Porto tenen la síndrome de Sturge-Weber. Alguns nens poden tenir només aquesta taca, sense cap altre símptoma addicional.

Tanmateix, si el vostre nadó neix amb aquest tipus de marca de naixement, els metges revisaran els vasos sanguinis cerebrals del nadó tan bon punt neixi per veure si hi ha altres canvis. Això es deu al fet que els problemes amb els vasos sanguinis del cervell poden afectar el flux sanguini al cervell i causar coses com ara convulsions . Aquesta afecció (síndrome de Sturge-Weber) no posa en perill la vida. Tanmateix, si no es tracta, pot afectar la qualitat de vida del nen. Per això és important ser-ne conscient i prendre les mesures necessàries.

Quins són els símptomes de la síndrome de Sturge-Weber?

Hi ha tres símptomes principals de la síndrome de Sturge-Weber. Vegem quins són:

• (Taca de vi de Porto) Marca de naixement: Aquest és el signe principal i primer visible. Es tracta d'una acumulació de vasos sanguinis que s'han acumulat a la pell del nen. Es veu més sovint al front i per sobre de les parpelles. Amb el temps, la pell on es troba aquesta taca es pot engruixir i tornar-se de color més fosc.

• Glaucoma: Es tracta d'una afecció en què s'acumula líquid dins de l'ull, cosa que fa que augmenti la pressió. És com un globus que s'omple d'aigua i fa que es tanqui. Això pot danyar la vista, per la qual cosa també cal tenir-ho en compte. Un nombre significatiu de nens amb síndrome de Sturge-Weber poden desenvolupar aquesta afecció.

• Angiomes leptomeníngeos:És un nom una mica complicat, oi? En poques paraules, es refereix a vasos sanguinis anormals (anomenats angiomes) que es formen a les membranes que recobreixen el cervell i la medul·la espinal (anomenades leptomeninges). Aquests vasos sanguinis anormals poden bloquejar el flux sanguini a parts del cervell. Les parts afectades del cervell poden causar convulsions i debilitat en un costat del cos (hemiparèsia) .

Si el vostre fill té una convulsió, pot començar durant el primer any, sovint abans del seu segon aniversari. Normalment, els símptomes d'una convulsió només afecten un costat del cos. La taca de vi de Porto es pot enfosquir a mesura que la convulsió progressa. Això és normal, així que no us preocupeu.

A més d'aquests símptomes principals, hi ha alguns altres símptomes que podeu notar. És important recordar que no tothom experimentarà tots aquests.

• Retard en el desenvolupament: Això significa que el nen desenvolupa tard habilitats adequades per a l'edat, com ara parlar, caminar i jugar amb altres nens.
• Hipotiroïdisme: Això pot alentir molts processos corporals, causant fatiga i restrenyiment.
• Discapacitat intel·lectual: Coses com dificultats d'aprenentatge i capacitat reduïda per comprendre.
• Mal de cap o migranyes: Mal de cap freqüents.

Però recordeu que no tots aquests símptomes es produeixen en tots els nens. Poden variar d'un nen a un altre. Alguns nens només poden tenir l'erupció cutània, mentre que d'altres poden tenir-la juntament amb el convulsió.

Què causa la síndrome de Sturge-Weber?

Això es deu a una variant genètica en un gen anomenat (CNAQ). Aquest gen és responsable de controlar la formació i la funció dels vasos sanguinis del nostre cos. De la mateixa manera que una recepta no es pot preparar correctament si hi ha un error, també ho pot fer un canvi en aquest gen. Com a resultat, els vasos sanguinis no es formen correctament mentre el nadó encara és a l'úter.

Això és una cosa que ve de generació en generació?

Aquesta és una pregunta que molts pares es fan. No, la síndrome de Sturge-Weber no és quelcom que s'hereti. És quelcom que passa aleatòriament, és a dir, sense una causa específica (esporàdicament). Això vol dir que qualsevol persona pot néixer amb aquesta condició. No doneu per fet que ha passat per alguna cosa que heu fet o dit.

Aquest canvi genètic es produeix a les cèl·lules somàtiques, és a dir, no afecta les cèl·lules sexuals (òvuls i espermatozoides) de la mare i el pare. Aquest canvi es produeix molt aviat en el desenvolupament de l'embrió. Algunes cèl·lules poden tenir aquest canvi genètic, mentre que d'altres no (això s'anomena mosaicisme). És per això que alguns vasos sanguinis es formen correctament i d'altres no.

Quines són les possibles complicacions de la síndrome de Sturge-Weber?

A causa dels angiomes leptomeníngeos dels quals hem parlat, que són vasos sanguinis anormals al cervell, hi pot haver un major risc de certes complicacions. Aquestes inclouen:

• Calcificació: És l'acumulació de calci als vasos sanguinis . Es pot veure a les radiografies del cervell.
• Pèrdua/malgast de teixit cerebral (atròfia): Amb el temps, algunes parts del cervell poden reduir-se.
• Paràlisi: Pèrdua de força en un costat del cos.
• Accident cerebrovascular: Una afecció greu causada per l'obstrucció o la ruptura d'un vas sanguini que subministra sang al cervell.

Aquestes complicacions no li passen a tothom, però és important ser-ne conscients.

Com saps si tens la síndrome de Sturge-Weber?

Un metge determinarà si el vostre nadó té la síndrome de Sturge-Weber després de néixer. També podeu veure la taca de vi de Porto a la pell del vostre nadó. El metge la buscarà durant el primer examen físic del vostre nadó. A continuació, es farà un examen neurològic i altres proves per buscar anomalies en els vasos sanguinis que afecten els ulls i el cervell. Aquestes proves poden incloure:

• Ressonància magnètica (RM): permet obtenir imatges detallades del cervell i dels vasos sanguinis. Això és molt important per esbrinar si hi ha angiomes leptomeníngeos.
• Tomografia computeritzada (TC): També pren imatges del cervell, especialment per veure si hi ha calcificació.
• EEG (electroencefalograma): mesura l'activitat elèctrica del cervell. Si es produeix una convulsió, pot ajudar a determinar què la causa i on comença al cervell.
• Examen ocular: és essencial per comprovar si hi ha glaucoma i la pressió ocular.

És a partir de la informació obtinguda d'aquestes proves que els metges arriben a un diagnòstic precís.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Sturge-Weber?

El tractament d'aquesta afecció té com a objectiu principal controlar els símptomes. Això significa que encara no hi ha cura, però hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i ajudar el nen a viure una vida millor. Aquests poden incloure:

• Es fan servir medicaments anticonvulsius o, de vegades, cirurgia per controlar les convulsions. Molts nens poden controlar les seves convulsions amb medicació.
• Les col·liris medicats o la cirurgia per al glaucoma ajuden a reduir la pressió ocular.
• El rejoveniment de la pell amb làser pot reduir l'aparició d'una taca de vi de Porto. Tot i que això no eliminarà completament la taca, pot reduir el seu color i canviar-ne l'aspecte fins a cert punt.
• Fisioteràpia per a la debilitat muscular. Si hi ha debilitat en un costat del cos, això pot ajudar a enfortir aquests músculs i facilitar el moviment.
• Hi ha cursos d'educació especial disponibles per a nens amb retards en el desenvolupament o discapacitats intel·lectuals. Són molt importants per desenvolupar les seves capacitats.

Els metges poden recomanar que els adults amb síndrome de Sturge-Weber prenguin una dosi baixa d'aspirina diàriament per reduir el risc d'ictus i símptomes relacionats. Tanmateix, no doneu aspirina a nens petits sense la recomanació d'un metge. Pot ser perillós.

El tractament varia de persona a persona. El metge del vostre fill us indicarà quins tractaments recomana i quins són els efectes secundaris d'aquests tractaments, perquè pugueu prendre decisions informades sobre la salut del vostre fill.

Com serà el futur per a un nen amb síndrome de Sturge-Weber?

El metge del vostre fill pot ser el millor que us pugui informar sobre la seva condició. En el cas de la síndrome de Sturge-Weber, l'abast del dany cerebral pot ajudar el vostre metge a determinar el pronòstic del vostre fill. Per exemple, si el vostre fill comença a tenir convulsions abans dels 2 anys, és més probable que tingui retards en el desenvolupament o discapacitats intel·lectuals. Tanmateix, aquest no és el cas de tots els nens.

El vostre fill haurà de mantenir-se en contacte estret amb el seu equip mèdic durant tota la seva vida per controlar els símptomes. Pot visitar un neuròleg si s'escau, i un oftalmòleg per a revisions anuals de la vista.

Hi ha algun efecte sobre la durada de la vida?

Això preocupa molts pares. La síndrome de Sturge-Weber no sol afectar la vida d'un nen. Tanmateix, els símptomes poden afectar la qualitat de vida d'un nen, per la qual cosa caldrà tractament i atenció mèdica al llarg de la seva vida. Com que la gravetat d'aquesta afecció varia de persona a persona, el metge del vostre fill us explicarà què esperar i què cal tenir en compte.

Es pot prevenir la síndrome de Sturge-Weber?

Com hem esmentat anteriorment, la mutació genètica que causa la síndrome de Sturge-Weber es produeix aleatòriament, sense cap causa aparent. Per tant, actualment no hi ha cap manera provada de prevenir-la. Això no és una cosa que passi per culpa de ningú.

És possible viure una vida normal amb la síndrome de Sturge-Weber?

Sí, és completament possible viure una vida normal amb una afecció com la síndrome de Sturge-Weber. Moltes persones viuen vides reeixides i felices amb aquesta afecció.

Les marques de naixement són molt comunes. Tanmateix, les marques de naixement visibles i esteses a la cara no són tan freqüents. És possible que vulgueu considerar un tractament amb làser per reduir l'aparició d'aquestes marques de naixement i sentir-vos més còmodes. La decisió és completament vostra.

No hi ha res de dolent en la manera com vas néixer. Tothom té el seu propi aspecte únic. Molta gent es sotmet a cirurgia estètica per fer canvis personals en el seu aspecte. Això és comprensible. Triar sotmetre's a una cirurgia estètica o no és una decisió personal. El que pensin els altres de tu no hauria d'influir en aquesta decisió.

Com puc ajudar el meu fill amb la síndrome de Sturge-Weber?

El més important que podeu fer com a pares és estimar, donar suport i proporcionar al vostre fill l'atenció mèdica que necessita. El més important per afrontar bé aquesta afecció és construir una autoimatge positiva.

Pots ajudar el teu fill a sentir-se bé amb el seu aspecte parlant de la seva alçada, la forma del seu nas i fins i tot d'aquella taca de vi de Porto com una part normal del seu aspecte. Parla amb el teu fill sobre coses com ara: "Hi ha coses del nostre cos que no podem controlar. Però podem aprendre a estimar el que tenim pensant en ells com a 'nosaltres'".

Si tu o el teu fill necessiteu suport psicològic, parleu amb el vostre metge. És possible que us recomani que consulteu un assessor de salut mental o que us uniu a un grup de suport amb altres famílies amb la síndrome de Sturge-Weber. Hi ha molt a aprendre de les experiències dels altres.

Quan he de portar el meu fill al metge?

Si el vostre fill no assoleix les fites de desenvolupament adequades per a la seva edat, com ara dir les seves primeres paraules o caminar, informeu-ne al vostre metge.

Alguns dels símptomes de la síndrome de Sturge-Weber, com ara la debilitat muscular d'un costat del cos, poden ser similars als d'un ictus. Si observeu símptomes nous o inusuals que siguin diferents del comportament habitual del vostre fill, no dubteu a trucar al vostre metge o als serveis d'emergència.

Si el vostre fill té una convulsió per primera vegada, porteu-lo immediatament a l'hospital. Això és molt important.

Quines preguntes he de fer al metge del meu fill?

Quan visiteu el metge del vostre fill, feu-li totes les preguntes que tingueu. No us amagueu res. Per exemple, és una bona idea fer preguntes com:

• "A quins símptomes he de prestar atenció?"
• "Quin tipus de tractament recomanes?"
• "Hi ha efectes secundaris del tractament? Quins són?"
• "Què faig si el meu fill té un atac de nervis?"
• "Per a quin tipus de coses ens hauríem de preparar en el futur?"

La síndrome de Sturge-Weber és un diagnòstic que pot ser una mica difícil si ho descobreixes en els primers moments amb el teu nounat. Potser estàs preocupat pel que li depara el futur i com afrontarà els símptomes inesperats que apareixen de sobte. És normal tenir preguntes i sentir-se una mica perdut en aquest moment. Però has de saber que no estàs sol. L'equip mèdic del teu fill està preparat per ajudar-te a entendre què està passant i respondre a qualsevol pregunta que puguis tenir. Et donaran suport a tu i al teu fill a mesura que creixen. Si observes algun símptoma nou o tens preguntes sobre el tractament del teu fill, no dubtis mai a parlar amb el seu metge.

Les coses més importants que volem treure a casa d'aquest article

D'acord, avui hem parlat molt sobre la síndrome de Sturge-Weber, oi? Aquí teniu algunes de les coses més importants que cal recordar:

• Taca de vi de Porto: El signe principal d'això és una taca de color rosa a porpra fosc a la cara del nadó, especialment al front i per sobre de les parpelles. Tanmateix, no tothom que té aquesta taca té la síndrome de Sturge-Weber.
• Això és una condició genètica: però no és una cosa que s'hereti, és una cosa que passa per casualitat.
• Símptomes: A més de la màcula, altres símptomes inclouen augment de la pressió ocular (glaucoma), convulsions degudes a problemes amb els vasos sanguinis del cervell i retards en el desenvolupament. No tothom experimentarà tots els símptomes.
• Hi ha tractaments: El tractament té com a objectiu principal controlar els símptomes. Hi ha coses com ara làsers, medicaments, cirurgia i fisioteràpia.
• Doneu suport al vostre fill: És molt important ajudar el vostre fill a desenvolupar una actitud positiva envers el seu aspecte. Demaneu ajuda a metges i, si cal, assessors psicològics.
• No us espanteu, informeu-vos: és normal sentir ansietat quan us assabenteu d'una afecció com aquesta. Però el més important és rebre consell mèdic adequat i estar informat al respecte. Parleu amb el vostre metge sobre tot.

Us desitgem que tu i el teu fill/a estigueu sempre feliços i sans!

Síndrome de Sturge -Weber, taca de vi de Porto, marca de naixement, glaucoma, convulsió, malalties genètiques, salut infantil