Coneixem la malaltia de Tànger, que es produeix en persones amb nivells baixos de colesterol bo (HDL) al cos.

Heu sentit a parlar mai d'un tipus de colesterol anomenat colesterol bo (HDL / lipoproteïna d'alta densitat) ? Sí, sí... Avui parlarem d'una malaltia molt rara que es produeix quan el nivell d'aquest colesterol bo al nostre cos és molt baix. Això s'anomena malaltia de Tànger . Potser no us coneixeu aquest nom, però és molt important saber-ne més.

Què és la malaltia de Tànger? Entenem-la de manera senzilla!

D'acord, comencem pel principi. La malaltia de Tànger és una malaltia molt rara que heretem dels nostres pares, és a dir, genèticament . Les persones amb aquesta malaltia tenen nivells molt baixos de colesterol bo (HDL) al cos. Sabíeu que aquest colesterol HDL no s'anomena "colesterol bo" per res. Són ells els que ajuden a mantenir el nostre cos net eliminant el colesterol dolent (LDL / lipoproteïna de baixa densitat) que tendeix a acumular-se als nostres vasos sanguinis, és a dir, a les nostres artèries .

Ara penseu en què passa quan aquest colesterol bo (HDL) disminueix. Aquest colesterol dolent (LDL) i altres tipus de greixos (lípids) comencen a dipositar-se fàcilment dins de les nostres artèries. Igual que la brutícia s'enganxa en una canonada d'aigua. Això pot causar problemes al nostre cor , un atac de cor o fins i tot provocar afeccions com un ictus . No només això, sinó que aquesta malaltia pot afectar molts altres òrgans del nostre cos.

Per què es deia "Tànger"?

Aquesta també és una història molt interessant. Aquesta malaltia s'anomena "Tànger" a causa de l'illa de Tànger , que es troba a l'altra banda del mar davant de l'estat de Virgínia, als Estats Units. Aquesta malaltia es va descobrir per primera vegada entre la gent que vivia a l'illa. Tanmateix, això no vol dir que sigui una cosa limitada a l'illa. També hi ha persones amb aquesta malaltia en altres països del món.

Quina és la freqüència de la malaltia de Tànger?

De fet, la malaltia de Tànger és una afecció extremadament rara . Només s'han identificat un petit nombre de persones, unes 100, a tot el món. És per això que no se'n parla gaire. Però tot i que és rara, és important ser conscient d'aquesta afecció, oi?

Com afecta la malaltia de Tànger al nostre cos?

Això és el que passa. Quan tenim diabetis, els nivells de colesterol bo (HDL) del nostre cos són baixos, de manera que els greixos (lípids) no es poden transportar correctament al fetge . El fetge és qui elimina aquest greix no desitjat del cos. Així doncs, aquest greix que no es pot eliminar comença a acumular-se gradualment en diverses parts del nostre cos. Quan s'acumula aquest greix, aquest òrgan també pot fer-se una mica més gran.

El greix sovint es diposita d'aquesta manera:

• Fetge: El fetge es pot engrandir.
• Melsa:La melsa també es pot inflar i engrandir.
• Amígdales: Les amigdales de la gola. Poden adquirir un color groguenc-taronja quan s'omplen de greix.
• Ganglis limfàtics: Formen part del nostre sistema immunitari. També es poden inflamar.
• Cor: Això també pot afectar el funcionament del cor.
• Cervell: De vegades, el cervell també es pot veure afectat.

A més d'això, poden sorgir altres problemes:

• Problemes nerviosos: Es poden produir problemes nerviosos, com ara entumiment a les extremitats.
• Nivells elevats de triglicèrids: aquest és un tipus de greix que es troba a la sang, igual que el colesterol.
• Problemes de visió: Pot haver-hi una opacitat inusual als ulls i, de vegades, la visió es pot reduir.

Quins són els símptomes de la malaltia de Tànger?

Això és molt important. Els símptomes de la malaltia de Tànger poden variar de persona a persona. Depèn d'on es diposita el greix al cos, com ja he esmentat abans. Algunes persones poden mostrar símptomes en néixer, mentre que d'altres poden no mostrar cap símptoma important fins als 60-65 anys.

Aquí teniu alguns símptomes comuns:

• Mal de panxa o nàusees.
• Dipòsits de greix a les artèries (aterosclerosi): Això augmenta el risc de patir malalties del cor.
• Pell seca.
• Enrotllament de la parpella cap a dins (ectropió): aquest és un símptoma una mica inusual.
• Anèmia: Això significa manca de sang.
• Debilitat muscular als braços, cames, mans o peus.
• Ganglis limfàtics inflamats durant molt de temps sense cap infecció.

Recordeu que, de vegades, aquests símptomes es poden confondre amb altres malalties, per això és important obtenir un diagnòstic precís.

Què causa la malaltia de Tànger? Parlem de gens!

La malaltia de Tànger està causada per un defecte en un gen anomenat gen ABCA1 que heretem dels nostres pares. En poques paraules, el gen ABCA1 conté les instruccions per eliminar el colesterol de les nostres cèl·lules i afegir-lo al colesterol bo (HDL). El HDL transporta aquest colesterol al fetge, on s'excreta.

Ara, si hi ha un defecte o una mutació en aquest gen ABCA1, aquestes instruccions no funcionen correctament. Aleshores, l'eliminació del colesterol de les cèl·lules i la formació de HDL no es produeixen correctament. El resultat és que els nivells de HDL disminueixen significativament.

Així és com s'hereta:

• Si tots dos pares hereten el gen ABCA1 defectuós, el nen desenvoluparà la malaltia de Tangier.
• Si només un dels pares hereta el gen defectuós, el fill serà portador. Potser no mostrarà símptomes, però els seus nivells de HDL poden ser inferiors al normal.

Ara imagineu que tots dos pares són portadors d'aquest gen defectuós, és a dir, que poden no tenir símptomes, però tots dos tenen el gen. Quan aquests pares tenen un fill:

• Hi ha un 25% (1/4) de probabilitats que el nen desenvolupi la malaltia de Tanger.
• Hi ha un 50% (1/2) de probabilitats que el nen sigui portador de la malaltia.
• Hi ha un 25% (1/4) de probabilitats que el nen no hereti cap gen defectuós i sigui sa.

Això és com llançar una moneda al aire i obtenir cara o creu. Les probabilitats són les mateixes per a cada embaràs.

Com diagnostiquen els metges la malaltia de Tànger?

Per saber amb certesa si teniu la malaltia de Tanger, heu de consultar un metge. Primer us farà un examen físic i us preguntarà sobre els vostres símptomes. Després, us demanarà diverses anàlisis de sang . Aquestes anàlisis de sang analitzen principalment el vostre nivell de colesterol HDL i com de baixos són els vostres nivells d'una proteïna anomenada apolipoproteïna A1 (ApoA1) . Ambdues són molt baixes en persones amb malaltia de Tanger.

També es poden fer proves genètiques per confirmar el diagnòstic. Poden comprovar si hi ha una mutació específica en el gen ABCA1. Tanmateix, és possible que les proves genètiques no estiguin disponibles a tot arreu. En aquests casos, el metge pot prendre un petit tros de teixit (biòpsia) d'una part del cos, com ara les amigdales, la pell o el fetge. El tipus de greix d'aquests teixits es pot utilitzar per fer-se una idea de la malaltia.

Quina proteïna és deficient en la malaltia de Tànger?

En la malaltia de Tanger, una proteïna anomenada apolipoproteïna A1 (ApoA1) es redueix considerablement. Aquesta ApoA1 és un component important de la molècula de colesterol HDL. Per tant, quan l'ApoA1 disminueix, els nivells de HDL també disminueixen.

Quines proves s'utilitzen per al diagnòstic i el seguiment?

Els metges també poden realitzar diverses altres proves per diagnosticar la malaltia i controlar els efectes de la malaltia al cos.

• Proves de funció nerviosa i muscular (electromiogrames/EMG): Comproveu si hi ha danys nerviosos i debilitat muscular.
• Examen ocular: Comproveu si hi ha visió borrosa o problemes de visió.
• Ecografia de panxa/abdomen: Comprova l'estat d'òrgans com el fetge i la melsa.
• Ecografia a les artèries caròtides: Comproveu si hi ha dipòsits de greix a les artèries principals del coll.
• Angiografia per TC del cor:Comproveu si hi ha bloquejos a les artèries que subministren sang al cor.
• Ecocardiograma: una exploració per observar la funció i l'estructura del cor.
• Prova d'esforç: veure com respon el cor a l'exercici.

Com es tracta la malaltia de Tànger?

Si he de ser sincer, no hi ha cap tractament específic que pugui curar completament la malaltia de Tanger. Com que és una afecció genètica, hi ha moltes coses que podeu fer per controlar els símptomes i reduir les complicacions.

De vegades, pot ser necessari extirpar quirúrgicament un òrgan danyat per dipòsits de greix, com ara les amigdales o la melsa.

El menjar i la beguda poden ajudar?

Sí, realment és possible. Hi ha alguns aliments que poden ajudar a augmentar lleugerament els nostres nivells de colesterol bo (HDL) i també a reduir els nostres nivells de colesterol dolent (LDL).

• Alvocats
• oli d'oliva
• Llegums com mongetes i cigrons (mongetes)
• Cereals integrals (per exemple, integral, arròs integral)
• Peix gras ( per exemple, salmó, verat, arengada)
• Fruits secs ( per exemple, cacauets, ametlles, anacards, però sense sal)
• Fruites amb molta fibra (per exemple, guaiava, mango, plàtan)
• Llavors de chía i llavors de lli

Intentar incloure aquests aliments a la teva dieta regularment ajudarà a mantenir uns bons nivells de colesterol.

Quins són els canvis en la medicació i l'estil de vida?

El metge pot receptar-li medicaments per reduir el colesterol , com ara les estatines.

També recomana fer diversos canvis en l'estil de vida que poden ajudar a augmentar els nivells de HDL:

• Fer exercici sovint: Això inclou caminar o córrer durant almenys 30 minuts al dia.
• No consumir productes del tabac: Hauries de deixar de fumar cigarrets completament.
• Mantenir un pes saludable.
• Mengeu greixos monoinsaturats en lloc de greixos saturats: els greixos saturats es troben en coses com l'oli de coco, l'oli de palma i els olis animals. Els greixos monoinsaturats es troben a l'oli d'oliva i als alvocats.

Quins són els efectes secundaris del tractament?

Els medicaments per reduir el colesterol de vegades poden causar efectes secundaris menors. No tothom els pateix, però és bo ser-ne conscient.

• Mals de cap
• Dolor muscular
• Restrenyiment
• Malestar estomacal

Si passa alguna cosa així, hauries d'informar-ne al teu metge. Aleshores, ell o ella podrà canviar la medicació o donar-te altres consells.

Es pot prevenir la malaltia de Tànger?

Com que es tracta d'una condició genètica, no podem evitar que es desenvolupi. Això vol dir que si teniu aquest defecte als vostres gens, no es pot canviar. Tanmateix, si teniu aquesta malaltia o si sou portador, podeu consultar un assessor genètic per esbrinar el risc que els vostres fills l'heretin. Aleshores, tenint en compte l'estat genètic de l'altre progenitor, podeu tenir una idea clara de les possibilitats que els vostres fills la contreguin.

Si tinc la malaltia de Tànger, què passarà en el futur?

El pronòstic per a les persones amb la malaltia de Tànger és generalment bo, però depèn de com d'avançats estiguin els símptomes. Com amb qualsevol malaltia, el diagnòstic precoç és millor, abans que els símptomes s'agreugin.

Tot i que encara no hi ha una cura definitiva per a això, hi ha esperança que coses com la teràpia gènica ajudin en el futur. La recerca encara està en curs.

Quant dura la malaltia de Tànger?

Com que es tracta d'una malaltia genètica, és de per vida. Tanmateix, si es detecta a temps i es controla regularment, aquesta malaltia es pot controlar bé i es pot viure amb ella.

Com em cuido?

Si teniu la melsa engrandida a causa de la malaltia de Tànger, heu d'evitar definitivament els esports de contacte, ja que aquest contacte pot provocar la ruptura de la melsa, cosa que és perillosa.

A més, també s'han de controlar altres factors de risc de malalties cardíaques:

• Control de la pressió arterial alta .
• Si tens diabetis , controla-la bé.
• Evitar el consum de productes del tabac.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu la malaltia de Tànger, heu de visitar el vostre proveïdor d'atenció mèdica regularment . D'aquesta manera, si els vostres símptomes empitjoren, podeu actuar ràpidament.

El metge sovint comprovarà aquestes coses:

• Sistema nerviós.
• Cor.
• Ulls.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Quan vagis al metge, pots fer preguntes com aquestes:

• He de prendre medicaments per millorar els meus nivells de colesterol?
• Hi ha algun grup de suport al qual es puguin unir les persones amb la malaltia de Tanger?
• Amb quina freqüència hauria de venir a veure't?

Com que la malaltia de Tànger pot afectar diferents parts del cos, és millor fer revisions regulars de cada part. És possible que hàgiu de consultar diversos especialistes. Preneu la medicació exactament com us ha receptat el metge i feu tot el possible per mantenir una dieta saludable i una rutina d'exercici.

Les coses més importants que hem de recordar (Missatge per emportar)

D'acord, permeteu-me que us resumeixi algunes de les coses que heu de recordar del que hem parlat.

• La malaltia de Tànger és una malaltia genètica rara que causa una disminució significativa del colesterol bo (HDL).
• Això pot fer que el colesterol dolent (LDL) i el greix s'acumulin al cos i afectin òrgans com el fetge, la melsa, les amigdales i el cor.
• Els símptomes varien i algunes persones poden experimentar problemes neurològics, problemes de la pell i problemes de visió.
• Això és causat per un defecte en el gen ABCA1 .
• La malaltia es diagnostica mitjançant anàlisis de sang, proves genètiques i, de vegades, proves de teixits (biòpsies) .
• Tot i que no hi ha una cura específica, els símptomes es poden controlar amb dieta, canvis en l'estil de vida, medicació i algunes cirurgies.
• La detecció precoç i l'atenció mèdica freqüent són molt importants.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb un metge. Mantingueu-vos saludables!

Malaltia de Tànger, colesterol HDL, colesterol LDL, malalties genètiques, control del colesterol, risc de malaltia cardíaca, ApoA1