Què és la síndrome de Timothy? El vostre fill té aquests efectes? Parlem-ne!

Esteu preocupats pel problema cardíac del vostre petit o per un canvi en el seu aspecte o desenvolupament? De vegades, la causa subjacent pot ser una afecció genètica de la qual no hem sentit a parlar gaire. Una d'aquestes afeccions rares però importants que cal conèixer és la síndrome de Timothy. Avui en parlarem de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

Què és la síndrome de Timoteu?

En poques paraules, la síndrome de Timothy és una afecció genètica molt rara. Pot afectar el cor, l'aspecte, el sistema nerviós i el sistema immunitari del vostre fill. Els símptomes poden variar i alguns nens poden tenir problemes de ritme cardíac que posen en perill la seva vida.

Qui rep això? Com ​​s'hereta?

Ara us preguntareu: "Qui té això?". La síndrome de Timothy és una afecció genètica, de manera que tothom la pot tenir. Passa així:

• Normalment, un fill ha d'heretar la condició d'un sol progenitor, cosa que s'anomena herència autosòmica dominant.
• De vegades, sorprenentment, un fill pot heretar la malaltia d'un pare o mare asimptomàtic. Això és degut a que el gen afectat pot estar present només en algunes cèl·lules del cos del pare o mare, no en totes . Això s'anomena malaltia "mosaic".
• Tanmateix, a causa de la gravetat d'aquests símptomes, és molt rar que una persona amb síndrome de Timothy transmeti aquest gen a la següent generació.
• Molt sovint, aquesta afecció es produeix a causa d'una nova variant genètica, sense antecedents familiars . És a dir, a causa d'un nou canvi genètic.

Què tan comú és això?

Tenint en compte la seva freqüència, la síndrome de Timothy és una afecció molt i molt rara . Només es coneixen menys de 100 persones a tot el món que la pateixen. Per tant, no se'n parla gaire.

Quins són els símptomes de la síndrome de Timoteu?

Aquests símptomes poden variar d'un nen a un altre i la seva gravetat pot variar. El vostre fill pot tenir alguns símptomes, però potser no en té. Aquests símptomes afecten principalment el cor, l'aspecte del cos i altres funcions corporals .

Símptomes que afecten el cor

Els símptomes relacionats amb el cor són el més important a què cal parar atenció, ja que poden ser mortals.

• És possible que notis un batec cardíac ràpid o irregular (palpitacions) quan posis la mà sobre el pit del teu fill.
• Pèrdua sobtada de consciència (síncope) .

Això és degut a:

• Una pausa prolongada entre els batecs del cor. Els metges anomenen això "QT prolongat".
• La cardiopatia congènita (un defecte en l'estructura del cor que està present al néixer) pot afectar la capacitat del cor per bombar sang.
• Ritme cardíac irregular (arrítmia) .
• Les cambres inferiors del cor (ventricles) bateguen molt ràpid ("taquicàrdia ventricular") . Això és molt perillós.

Recordeu que aquests símptomes relacionats amb el cor poden ser potencialment mortals . Heu de tenir molta cura amb això, ja que pot provocar una aturada cardíaca sobtada (aturada cardíaca) o fins i tot la mort sobtada.

Característiques relacionades amb l'aspecte corporal

Els nens amb síndrome de Timothy tenen algunes característiques físiques específiques que són visibles des del naixement:

• La pell entre els dits està unida ("sindactília cutània") . Com en un ànec. Pot aparèixer tant a les mans com als peus.
• Aplanament del pont entre els narius .
• Les orelles estan implantades més baixes del normal .
• Aixafament de la mandíbula superior .
• Aprimament del llavi superior .
• Cruixir de dents i torçar-les .
• Manca de cabell, com si fos calb de néixer .

Símptomes que afecten els sistemes corporals

Aquesta afecció també afecta les parts del cervell del nen que controlen alguns dels sistemes del cos. Per tant, també podeu veure símptomes com:

• Retards en el desenvolupament i problemes amb la funció cognitiva . Parlar i caminar poden tenir retards en comparació amb altres nens.
• Infeccions freqüents . A causa de la baixa immunitat, les malalties es propaguen fàcilment.
• Nivells baixos de sucre en sang (hipoglucèmia) .
• Disminució de la temperatura corporal (hipotèrmia) .
• Crisis epilèptiques (també s'anomenen epilèpsia o epilèpsia fotosensible) .
• Dificultat per comunicar-se i socialitzar amb els altres (trastorn de l'espectre autista) . Pot sentir-se com si estiguessin al seu propi món.

Què causa la síndrome de Timoteu?

Si ens fixem en la causa, la síndrome de Timothy està causada per una variant o mutació genètica del gen "CACNA1C" . Aquest gen ens indica que hem de fabricar una proteïna que transporta ions de calci a les cèl·lules del cor (cardiomiòcits) i a les cèl·lules del cervell (neurones).

Imagineu-vos, la proteïna produïda pel gen `CACNA1C` és com una porta. Aquesta porta s'obre i es tanca, permetent que els àtoms de calci entrin i surtin de la cèl·lula. Quan hi ha una mutació genètica, aquesta porta roman oberta sense tancar-se correctament . Aleshores, el calci flueix contínuament cap a l'interior de la cèl·lula. Quan s'acumula aquest excés de calci, es produeixen els símptomes de la síndrome de Timothy i alguns dels sistemes del cos no funcionen correctament.

Aquests àtoms de calci són molt importants per al nostre cos:

• Controla l'activitat elèctrica de les cèl·lules.
• Les cèl·lules es comuniquen entre elles.
• Ajudar els músculs a contraure's.
• Controlen els gens relacionats amb el desenvolupament del cervell i els ossos durant la fase embrionària.

Com ho diagnostiquen els metges?

La síndrome de Timoteu es pot diagnosticar abans o després del naixement .

• Durant una ecografia mentre el nadó encara és a l'úter , el metge comprovarà si el batec del cor del nadó és normal. Un ritme cardíac anormal associat amb la síndrome de Timothy és un batec cardíac lent en el fetus (bradicàrdia fetal) .
• Després del naixement del nadó, es pot fer un electrocardiograma (ECG) per comprovar el ritme cardíac del nadó.

A més, aquestes proves també ajuden a confirmar aquesta condició:

• Proves genètiques per identificar el gen que causa els símptomes .
• Altres proves d'imatge (per exemple, ressonància magnètica, tomografia computada, radiografia) .
• Revisió cardiològica per comprovar la salut del cor .
• Examen neurològic per comprovar el funcionament del sistema nerviós .
• Anàlisis de sang per veure si hi ha símptomes addicionals .

Quins són els tractaments per a això?

L'objectiu principal del tractament de la síndrome de Timothy és controlar els símptomes potencialment mortals que afecten el cor :

• Medicaments per controlar la freqüència cardíaca (per exemple, "betabloquejants") .
• Ús d'un desfibrilador cardioversor (CID) implantat o d'un marcapassos . Aquests ajuden a restaurar el ritme cardíac si de sobte es torna irregular.

A més, hi ha tractaments per a altres símptomes que poden afectar el nen:

• Administració d'antibiòtics per tractar infeccions .
• Correcció quirúrgica de les adherències cutànies entre els dits .
• Controleu regularment els nivells de sucre en sang .
• Derivació a programes d'educació especial per ajudar amb les dificultats d'aprenentatge del nen .

Hi ha alguna complicació en el tractament?

Els nens amb síndrome de Timoteu tenen un risc més elevat d'arrítmies cardíaques i complicacions cardíaques quan reben anestèsia . Això és especialment cert per als fàrmacs anestèsics que allarguen l'interval QT. Per tant, és important informar al metge sobre això abans de sotmetre's a una cirurgia.

Es pot prevenir la síndrome de Timoteu?

La síndrome de Timoteu no és realment quelcom que es pugui prevenir.Perquè això està causat per una mutació genètica. Es pot heretar o es pot desenvolupar sobtadament sense antecedents familiars.

Tanmateix, si teniu previst quedar-vos embarassada i voleu saber quin és el vostre risc de tenir un fill amb una afecció genètica com la síndrome de Timothy, podeu parlar amb el vostre metge sobre assessorament genètic i proves genètiques .

Què passa si el meu fill té la síndrome de Timoteu?

No hi ha cura per a aquesta afecció, però el tractament pot reduir els símptomes que posen en perill la vida del nen i millorar la seva qualitat de vida .

El pronòstic per a nens amb cardiopaties greus no és bo . A causa d'afeccions com ara arrítmies o taquicàrdia ventricular, el risc de mort a la primera infància és d'aproximadament el 80% . És trist sentir-ho, però és important saber la veritat.

No obstant això, en casos menys greus de síndrome de Timothy, el resultat pot ser millor .

Com cuidar un nen amb aquesta condició?

Com que els símptomes de la síndrome de Timothy poden ser potencialment mortals, és important visitar el metge del vostre fill regularment per controlar la seva salut general, especialment la salut del cor . Les revisions periòdiques poden ajudar a identificar i tractar qualsevol símptoma nou de manera precoç.

Si el vostre fill té retards en el desenvolupament o problemes d'aprenentatge, els programes d'educació especial o les teràpies de suport poden ajudar-lo amb les tasques escolars .

Quan he de portar el meu fill al metge? Què he de fer en cas d'emergència?

Si el vostre fill té símptomes de la síndrome de Timothy, com ara una infecció, dificultat per mantenir la temperatura corporal o baixes concentracions de sucre en sang freqüents , assegureu-vos de consultar un metge.

Els símptomes més greus, com ara convulsions i un batec cardíac irregular (sobretot si el batec cardíac és molt ràpid o irregular) , poden ser mortals i requerir atenció mèdica immediata . Si això passa, aneu a urgències o truqueu al 911.

Quines preguntes hauries de fer al metge del teu fill/a?

És una bona idea fer preguntes al metge del vostre fill com aquestes:

• Hi ha algun efecte secundari al medicament que t'ha receptat?
• El meu fill necessita cirurgia?
• El meu fill està prou sa per a la cirurgia?
• Com puc controlar els símptomes del meu fill/a?

Tractar una malaltia genètica rara pot ser un repte per als pares primerencs i els seus fills. És important vigilar de prop la salut del vostre fill, sobretot per veure si el tractament controla els símptomes i augmenta la quantitat de temps que el vostre fill pot passar amb vosaltres. Quan penseu en l'atenció del vostre fill, penseu en vosaltres mateixos i en la vostra família. També és important parlar amb un assessor de salut mental qualificat per reduir l'estrès i l'ansietat, i per aprendre com podeu ajudar el vostre fill.

Recorda aquestes coses (Missatge per emportar)

La síndrome de Timothy és una afecció genètica molt rara, però greu.

• Tingueu-ho sempre en compte, ja que té l'efecte principal sobre el cor .
• Els símptomes varien de nen a nen .
• Un diagnòstic precoç i un tractament adequat poden millorar la qualitat de vida del nen.
• És molt important seguir les recomanacions mèdiques i no perdre's les proves programades .
• No estàs sol en aquest viatge. Busca el suport de metges, assessors i éssers estimats .

` Síndrome de Timothy, síndrome de Timothy, malalties genètiques, malalties del cor, malalties infantils, retards del desenvolupament, gen CACNA1C, malalties rares