Sents un formigueig a les mans i als peus? O et sents ple fins i tot després de menjar una mica, o tens una molèstia estranya a l'estómac? De vegades pensem que són coses normals, però darrere d'aquestes coses pot haver-hi una malaltia més greu, però rara, de la qual ningú parla. Avui parlarem d'una malaltia d'aquest tipus, que es transmet de generació en generació i que empitjora gradualment. Es tracta d'una malaltia anomenada amiloïdosi hATTR.
En poques paraules, què és l'amiloïdosi hATTR?
El nom complet és amiloïdosi hereditària per transtiretina. L'anomenarem hATTR per abreujar. Es tracta d'una malaltia rara que s'hereta, és a dir, que es transmet a través dels gens.
Imagineu-vos, el fetge del nostre cos produeix una proteïna especial anomenada transtiretina (TTR) . En una persona sana, aquesta proteïna fa la seva feina i després es perd. Tanmateix, en algú amb la malaltia hATTR, a causa d'una mutació en un gen, aquesta proteïna TTR es produeix en la forma incorrecta. És com una joguina ben feta que es desfà.
Aquestes proteïnes mal plegades s'uneixen i formen petits grups. Anomenem aquests grups de proteïnes amiloides . Aquests amiloides comencen a dipositar-se en diverses parts del nostre cos, especialment en òrgans com els nervis, el cor i els ronyons. Igual que la brutícia que s'enganxa en una canonada d'aigua, aquests dipòsits de proteïnes comencen a danyar aquests òrgans. Això pot causar complicacions greus i fins i tot ser mortal. Però la bona notícia és que ara hi ha bons tractaments per controlar aquests símptomes.
El vostre metge pot simplement anomenar-ho "amiloïdosi", perquè la hATTR és un tipus d'un grup de malalties anomenades així.
Quins són els possibles símptomes de la malaltia hATTR?
Com que aquesta malaltia afecta tantes parts del cos, els símptomes són molt diversos. De vegades, aquests símptomes són similars als d'altres malalties comunes, per la qual cosa pot ser difícil diagnosticar la malaltia.
Afecta principalment el sistema nerviós. Quan aquestes proteïnes s'acumulen als nervis que van des del cervell fins a la resta del cos, anomenem aquesta afecció polineuropatia . Per tant, podeu experimentar coses com aquesta.
| Sistema afectat | Possibles símptomes |
|---|---|
| sistema nerviós |
|
| Cor | |
| Sistema digestiu | |
| Altres característiques |
El més important és que l'augment de mida del cor i el batec irregular del cor causats per aquesta malaltia poden ser mortals. Per tant, cal anar amb molt de compte amb aquests símptomes.
Com es desenvolupa aquesta malaltia? Qui està en risc?
Com el seu nom indica, aquesta és una malaltia hereditària . Si la teniu, és perquè heu heretat el gen defectuós de la vostra mare o pare (o tots dos).
Aquesta es considera una malaltia molt rara al món. Tanmateix, en alguns països, per exemple, Portugal, Japó i Brasil, aquesta malaltia és freqüent. Tot i que hi ha poques dades específiques sobre això a Sri Lanka, es creu que hi pot haver un gran nombre de pacients mal diagnosticats perquè els símptomes són similars als d'altres malalties.
Els símptomes poden aparèixer a qualsevol edat, generalment entre els 30 i els 70 anys. Afecta tant homes com dones per igual.
Com diagnostica el metge aquesta malaltia?
El diagnòstic d'aquesta malaltia pot ser una mica complicat perquè té molts símptomes.
Preguntar sobre els antecedents familiars i els símptomes
Primer, el metge us preguntarà a vosaltres i a la vostra família sobre el vostre historial mèdic.
- Algú de la teva família té malalties del cor o engruiximent del cor?
- Sents entumiment o cremor a les extremitats?
- Tens malestar estomacal, diarrea o restrenyiment?
- Sents marejos quan et poses dret?
- Tens problemes de visió?
Proves especials
Depenent dels símptomes, el metge pot recomanar diverses altres proves.
- Anàlisis de sang i orina: ajuden a comprovar si hi ha nivells anormals de proteïnes al cos.
- Biòpsia de teixit: aquesta és la principal manera de confirmar la malaltia. Normalment, es pren un petit tros de teixit del coixinet adipós sota la pell de l'abdomen sota anestèsia i s'envia a un laboratori. Es pot utilitzar per veure exactament si s'ha dipositat la proteïna amiloide de la qual hem parlat.
- Proves genètiques: Un cop una biòpsia confirma la presència d'amiloide, es fan proves d'ADN per determinar si es tracta d'una hATTR hereditària o d'un altre tipus d'amiloïdosi. Això és molt important per planificar el tractament.
- Altres proves: també es poden fer proves d'ECG i ecocardiograma per comprovar la funció cardíaca i estudis de conducció nerviosa per comprovar la funció nerviosa.
Com que es tracta d'una malaltia rara, és possible que no tots els metges tinguin una àmplia experiència amb ella. Per tant, val la pena demanar una segona opinió d'un altre especialista un cop confirmada la malaltia.
Quins són els tractaments per a aquesta malaltia?
El tractament per a la hATTR depèn dels símptomes i de l'estadi de la malaltia. Hi ha dos objectius principals del tractament. Un és controlar els símptomes. L'altre és controlar la producció de la proteïna TTR anormal, que és la causa subjacent de la malaltia.
1. Tractament dels símptomes
- Si s'acumula aigua al cos a causa de problemes cardíacs o renals, s'utilitzen diürètics per eliminar aquest líquid sobrant.
- També hi ha medicaments per a problemes del sistema digestiu com la diarrea i el mal d'estómac.
- També hi ha medicaments especials per controlar el dolor nerviós.
2. Tractaments dirigits a la causa de la malaltia
Aquests són els principals tractaments que eviten que la malaltia empitjori.
| Mètode de tractament | Descripció |
|---|---|
| Fàrmacs silenciadors de gens | |
| Drogues com Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Aquests fàrmacs funcionen indicant al gen que produeix la proteïna TTR al fetge que es "desactivi". Això redueix la producció de la proteïna anormal. S'administren com a injecció. |
| Estabilitzadors de proteïnes (fàrmacs estabilitzadors de gens) | |
| Medicaments com Tafamidis, Diflunisal | Aquests fàrmacs funcionen unint-se a la proteïna TTR que es produeix i evitant que s'agrupi incorrectament. Es poden prendre en forma de pastilles. |
| Trasplantament de fetge | |
| Cirurgia | Com que la proteïna defectuosa es produeix al fetge, un tractament és substituir el fetge per un de nou. Però es tracta d'una cirurgia molt gran i arriscada. Normalment es recomana per a pacients joves en les primeres etapes de la malaltia. |
El vostre metge decidirà quin tractament és el millor per a vosaltres. Parleu obertament amb ell sobre totes aquestes opcions.
L'equip mèdic que t'ajuda
Com que aquesta malaltia afecta múltiples òrgans del cos, necessitareu el suport d'un equip de metges amb diverses especialitats.
- Neuròleg: Per a problemes relacionats amb els nervis.
- Cardiòleg: Per controlar i tractar la funció cardíaca.
- Nefròleg: Si els ronyons estan afectats.
- Gastroenteròleg: Per a problemes d'estómac.
- Oftalmòleg: Per a problemes oculars.
- Assessor genètic: Per proporcionar comprensió sobre la malaltia i el seu impacte en l'herència.
- Fisioterapeuta: Per ajudar amb les dificultats per caminar i mantenir el cos fort.
Missatge per emportar
- L'amiloïdosi hATTR és una afecció hereditària rara.
- Si teniu coses com entumiment a les extremitats, malestar estomacal persistent, símptomes cardíacs inexplicables i si algú de la vostra família té antecedents d'aquestes afeccions, no us ho prengueu a la lleugera.
- El diagnòstic i el tractament precoços poden ajudar a evitar que la malaltia empitjori.
- Com que es tracta d'una malaltia complexa, és molt important buscar l'ajuda de diversos especialistes.
- Si vostè o algú que coneix té aquests símptomes, consulti immediatament un metge qualificat . No tingui por de parlar-ne.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari