Si de sobte heu notat pegats de color clar a la pell del vostre fill o si teniu convulsions inexplicables, és natural que us preocupeu. De vegades, aquests poden ser signes d'una afecció anomenada Complex d'Esclerosi Tuberosa (CET), de la qual no se sol parlar públicament. En primer lloc, no us espanteu. Amb una comprensió clara d'aquesta afecció, podeu controlar-la amb èxit. Parlem de tot el que necessiteu saber en termes senzills.
Què és el complex d'esclerosi tuberosa (CET)?
Pensa en les cèl·lules del teu cos com a empleades treballadores. Es divideixen i creixen quan cal, i després s'aturen un cop han acabat la seva feina. Tanmateix, en algú amb TSC, hi ha un petit error en el procés que regula la divisió cel·lular. Com a resultat, les cèl·lules no deixen de dividir-se quan haurien de fer-ho.
Quan les cèl·lules es divideixen incontrolablement, això provoca el creixement de tumors en diverses parts del cos, com ara el cervell, els ronyons , el cor , els pulmons , la pell i els ulls. El més important que cal saber és que aquests tumors no són cancerosos . Tanmateix, poden causar problemes diferents segons on creixin. Milions de persones arreu del món viuen amb aquesta malaltia. Afortunadament, avui dia hi ha tractaments moderns excel·lents disponibles per controlar els símptomes i reduir aquests creixements.
Quina és la causa exacta de la TSC?
La causa principal és una mutació genètica . Això passa d'una de dues maneres:
1. Mutació genètica espontània: Per a la majoria de persones (aproximadament dos terços dels casos), la TSC no s'hereta. Es produeix per casualitat durant les primeres etapes del desenvolupament, quan les cèl·lules de la mare i del pare es combinen per primera vegada per crear un embrió.
2. Heretat dels pares: En aproximadament un terç dels casos, la malaltia es transmet d'un progenitor. Si un dels pares té TSC, hi ha un 50% de probabilitats que el seu fill l'hereti.
Quins són els símptomes? Afecta a tothom de la mateixa manera?
No. Els símptomes de la TSC varien significativament de persona a persona i poden canviar amb el temps. Algunes persones mostren signes en néixer, mentre que d'altres poden desenvolupar-los més tard a la vida. Els símptomes depenen d'on es troben els tumors, la seva mida i el seu nombre.
Per ajudar-vos a entendre-ho, vegem com afecta les diferents parts del cos.
| Part del cos afectada | Possibles símptomes |
|---|---|
| Pell | Aquests són els signes més comuns. Podeu veure pegats de color clar (màcules hipopigmentades), bonys vermells semblants a l'acne a la cara (angiofibromes facials), pegats de pell engruixida al front o petits creixements al voltant de les ungles. |
| Cervell | Els tumors al cervell sovint provoquen convulsionsEs poden produir canvis de comportament (ira freqüent, ansietat), problemes de son, mals de cap, nàusees i retards en el desenvolupament com l'autisme. |
| Ronyons | Els tumors als ronyons poden afectar la seva funció. Això pot provocar hipertensió arterial o hemorràgia interna. |
| Cor | Els tumors cardíacs solen aparèixer en la infància i sovint es redueixen amb l'edat. Tanmateix, de vegades poden causar irregularitats del ritme cardíac (arrítmies) o obstruir el flux sanguini. |
| Pulmons | Els tumors als pulmons poden causar dificultat per respirar fins i tot durant un exercici suau. Es pot produir tos o, en casos greus, un col·lapse pulmonar. |
| Ulls | Els tumors oculars poden provocar visió borrosa o visió doble. |
Com diagnostiquen els metges aquesta afecció?
Com que els símptomes varien tant, el diagnòstic de vegades pot ser complex. El metge probablement farà una història clínica completa fent preguntes com ara:
- Quin va ser el primer canvi que vas notar i quan va començar?
- Tu o el teu fill heu patit convulsions ? Si és així, què passa durant un episodi i quant duren?
- Amb quina freqüència tens mals de cap?
- Algú de la teva família té antecedents de convulsions o esclerosi tuberculosa?
Després, el metge examinarà la pell i els ulls i potser et derivarà a fer més proves:
- Tomografia computada : utilitza una sèrie de radiografies per prendre imatges internes detallades, cosa que ajuda a localitzar tumors.
- Ressonància magnètica : proporciona imatges encara més clares i detallades que una tomografia computada, incloent-hi vistes del cervell i del flux de fluids. De vegades, s'utilitza un colorant de contrast per a una millor claredat.
- Ecocardiograma: ecografia del cor per identificar tumors i altres diferències estructurals.
- Proves genètiques: una anàlisi de sang que pot confirmar definitivament la presència de TSC.
Quines són les opcions de tractament?
Els tractaments s'adapten als símptomes específics i a la ubicació dels tumors. L'objectiu principal del vostre equip mèdic és controlar els símptomes per ajudar-vos a viure còmodament.
- Per als ronyons: Es poden utilitzar medicaments (com l'everolimus) per bloquejar el subministrament de sang als tumors o reduir-los. De vegades, la cirurgia pot ser necessària. En casos greus, pot ser necessari diàlisi o un trasplantament de ronyó.
- Per al cervell: Alguns tumors cerebrals es poden reduir amb medicació. També hi ha fàrmacs específics disponibles per controlar les convulsions. En alguns casos, es realitza una cirurgia per extirpar els tumors. Tractar les convulsions infantils amb promptitud és vital per al desenvolupament del cervell i les capacitats d'aprenentatge.
- Per als pulmons:Per a les persones amb complicacions pulmonars, es poden receptar medicaments immunosupressors com el sirolimus.
- Per a la pell: Els bonys i les taques es poden tractar i allisar amb làser o dermoabrasió.
El més important és mantenir una comunicació oberta i regular amb el metge per elaborar un pla de tractament personalitzat que funcioni per a tu.
Vivint amb TSC
Viure amb una malaltia crònica pot ser emocionalment difícil, però amb la gestió adequada, pots portar una vida plena.
- Sigues conscient del teu cos: Presta atenció a qualsevol canvi nou i parla'n amb el teu metge immediatament. Pren els medicaments segons l'horari previst i no faltis a les teves cites.
- Prepareu-vos per a emergències: parleu amb el vostre metge sobre què heu de fer en cas d'emergència i quan heu de visitar el servei d'urgències (SU) .
- Deixeu que els nens siguin nens: si el vostre fill té TSC, recordeu que encara és un nen. Proporcioneu-li un entorn on pugui jugar, aprendre i ser feliç.
- Busca suport: Comparteix el teu viatge amb familiars i amics i fes-los saber com et poden donar millor suport.
- Benestar mental: És normal sentir-se aclaparat o trist de vegades. Si ho estàs passant malament, no dubtis a buscar el suport d'un assessor o professional de la salut mental.
Tot i que encara no hi ha cura per a la TSC, amb un tractament i una gestió adequats, la majoria de les persones poden portar una vida normal i activa i independent.
Missatge per emportar
- El complex d'esclerosi tuberosa (CET) és una afecció genètica que causa tumors no cancerosos en diverses parts del cos.
- Els símptomes varien molt; s'observen habitualment pegats a la pell, convulsions i retards en el desenvolupament.
- Tot i que actualment no hi ha cura, hi ha tractaments eficaços disponibles que ajuden a controlar els símptomes, reduir els tumors i permetre una vida normal.
- Si observeu canvis inusuals al vostre cos o al del vostre fill, consulteu immediatament el vostre metge .
- Amb una atenció i un maneig mèdics adequats, la majoria de les persones amb TSC poden portar una vida activa, independent i plena.
Complex d'Esclerosi Tuberosa, ETS, trastorn genètic, tumors cerebrals, convulsions, pegats a la pell, malaltia renal, visió general de l'EST, símptomes de l'EST
