Tens bonys per tot el cos? Parlem del complex d'esclerosi tuberosa (CET)

Potser t'has espantat quan de sobte has notat unes taques de color clar al cos del teu petit. O potser t'ha preocupat un símptoma com una convulsió que ha aparegut sense cap motiu. De vegades, aquests poden ser símptomes d'una afecció menys comuna anomenada Complex d'Esclerosi Tuberosa (CET). En primer lloc, no t'espantis. Un cop ho entenguis clarament, podràs viure amb èxit amb aquesta afecció. Parlem-ne de tot en termes senzills.

En poques paraules, què és el complex d'esclerosi tuberosa (CET)?

Pensa-ho d'aquesta manera: les cèl·lules del nostre cos són com treballadores a la feina. Es divideixen i creixen quan cal, i després deixen de dividir-se quan acaben. Però en algú amb esclerosi tuberculosa, hi ha un petit defecte en el procés que controla aquestes divisions cel·lulars. Així, en comptes d'aturar-se on haurien d'aturar-se, les cèl·lules continuen dividint-se.

Quan les cèl·lules es divideixen incontrolablement d'aquesta manera, es formen tumors en diverses parts del cos, per exemple, al cervell, els ronyons , el cor , els pulmons , la pell i els ulls. El més important que cal saber aquí és que aquests tumors no són càncer . Però poden causar diversos problemes depenent d'on es formen. Aproximadament entre un milió i dos milions de persones a tot el món viuen amb aquesta malaltia. La bona notícia és que avui dia hi ha bons tractaments per controlar aquests símptomes i reduir els tumors.

Quina és la causa específica de la TSC?

La raó principal d'això és un canvi (mutació) en els nostres gens . Això pot passar de dues maneres.

1. Canvi genètic aleatori: Per a la majoria de persones, aproximadament dos terços, la TSC no és hereditària. Pot ser causada per un canvi aleatori en els gens quan les cèl·lules de la mare i el pare s'uneixen per formar un nadó, o quan el nadó es desenvolupa com a embrió.

2. Herència dels pares: Aproximadament un terç de les persones hereten la malaltia dels seus pares. Si un dels pares té esclerosi tuberculosa, el seu fill té un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia.

Quins són els símptomes? Són els mateixos per a tothom?

No. Els símptomes de la TSC varien molt de persona a persona. I aquests símptomes poden canviar amb el temps. Algunes persones comencen a mostrar símptomes gairebé immediatament després del naixement. En altres, poden aparèixer més tard a la vida. Els símptomes depenen de la ubicació, la mida i el nombre de tumors.

Perquè sigui més fàcil d'entendre, vegem com afecta això a les diferents parts del cos.

Com diagnostica exactament el metge aquesta malaltia?

Com que els símptomes d'aquesta malaltia són tan variats, de vegades pot ser una mica complicat de diagnosticar. El metge primer parlarà amb vostè amb atenció i li preguntarà sobre els detalls. Per exemple:

• Quina va ser la primera diferència que vas notar? Quan va començar?
• Tu o el teu fill heu tingut mai una convulsió ? Què passa quan passa? Quant de temps fa que la pateix?
• Amb quina freqüència tens mals de cap?
• Algú més de la família té convulsions o esclerosi tuberculosa?

Després d'això, el metge examinarà la teva pell i els teus ulls i et derivarà a diverses proves més si cal.

• Tomografia computada : Es fa servir una sèrie de radiografies per prendre imatges detallades de l'interior del cos. Això pot ajudar a trobar tumors.
• Ressonància magnètica : Aquesta tomografia pot produir imatges més clares i detallades que una tomografia computada. Fins i tot pot observar el flux de líquids al cervell i a la medul·la espinal. De vegades, s'injecta un colorant especial per fer les imatges més nítides.
• Ecocardiograma: Aquesta és una prova d'ecografia del cor. Pot detectar tumors i altres canvis al cor.
• Proves genètiques: Aquesta prova, que es fa amb una mostra de sang, pot confirmar definitivament si teniu TSC.

Quines són les opcions de tractament?

El tractament depèn dels símptomes i de la ubicació dels tumors. L'objectiu principal dels metges és controlar els símptomes i ajudar-vos a viure una vida còmoda.

• Per als ronyons: Es donen medicaments (com ara l'everolimus) per bloquejar el subministrament de sang als tumors renals o per reduir-los. De vegades, pot ser necessari extirpar els tumors quirúrgicament. En casos greus, pot ser necessari diàlisi o un trasplantament de ronyó.
• Per al cervell: Alguns tumors del cervell es poden fer més petits amb medicació. Hi ha medicaments especials per controlar les convulsions. Alguns tumors s'extirpen quirúrgicament. Quan les convulsions d'un nen es tracten a temps, pot ajudar molt al seu desenvolupament cerebral i a la seva capacitat d'aprenentatge.
• Per als pulmons: A algunes persones amb problemes pulmonars se'ls administra medicaments que afecten el sistema immunitari, com ara el sirolimus.
• Per a la pell: Els bonys i les imperfeccions de la pell es poden suavitzar amb coses com el tractament amb làser (dermoabrasió) abans que es facin més grans.

Coses que has de tenir en compte quan vius amb TSC

Viure amb una malaltia crònica com aquesta pot ser mentalment desafiant, però si es gestiona adequadament, es pot portar una vida reeixida.

• Cuida't: Presta molta atenció als canvis al teu cos. Informa immediatament al teu metge sobre qualsevol símptoma nou. Pren els medicaments a temps i no faltis a les cites amb el metge.
• Prepareu-vos per a una emergència: parleu amb el vostre metge per saber què heu de fer en cas d'emergència i quan heu d'anar a la UTE (Unitat de Tractament d'Urgències) .
• Deixa que el teu fill sigui un nen: si el teu fill té TSC, no oblidis que encara és un nen. Crea un entorn on pugui jugar, aprendre i ser feliç.
• Suport de familiars i amics: Parla amb la teva família i amics propers sobre aquesta situació. Pregunta'ls com et poden ajudar.
• Salut mental: És normal sentir-se estressat i trist de vegades. Si us sentiu així, no dubteu a demanar ajuda a un terapeuta.

Tot i que encara no hi ha una cura completa per a la TSC, amb un tractament i una gestió adequats, la majoria de les persones amb aquesta afecció poden viure una vida normal, activa i independent.