Aprenguem més sobre l'esclerosi tuberosa. No tingueu por, parlem-ne!

De vegades a la nostra vida sentim a parlar de malalties inimaginables i una mica estranyes, oi? Doncs bé, una malaltia de la qual molta gent no ha sentit a parlar, però que és molt important conèixer, és el complex d'esclerosi tuberosa (CET) , o simplement esclerosi tuberosa . El que passa en això és que es desenvolupen tumors no cancerosos, o tumors, en diverses parts del cos, especialment en llocs com el cervell, la pell, els ronyons, el cor i els pulmons. Aquesta és una malaltia genètica. Però no us preocupeu, parlarem de tot de manera clara i senzilla.

Què és exactament l'esclerosi tuberosa?

En poques paraules, l'esclerosi tuberosa (ET) és una malaltia genètica rara. Pot causar la formació de tumors no cancerosos en diverses parts del cos, com ara el cervell, la pell, els ronyons, el cor, els ulls i els pulmons. És important recordar que aquests tumors no són càncer . Això vol dir que no són tumors perillosos que es propaguen d'una part del cos a una altra. Tanmateix, aquests tumors poden causar diversos problemes de salut, depenent d'on es produeixen i de la seva mida.

Algunes persones no es veuen afectades per aquesta afecció tan greument. Poden viure una vida normal. Però per a algunes, pot ser més greu i pot provocar diverses complicacions. Aquesta malaltia es desenvolupa gradualment. Alguns símptomes poden començar a una edat primerenca, però d'altres poden trigar anys a aparèixer. Per tant, una persona amb aquesta afecció necessita consell i seguiment mèdic de per vida.

Qui es veu més afectat per aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

L'esclerosi tuberosa (ET) és una afecció que es presenta des del naixement . Aproximadament la meitat dels nens són diagnosticats amb la malaltia quan tenen uns 7 mesos d'edat. Tanmateix, de vegades els símptomes no són tan evidents i pot ser que no es diagnostiqui durant anys. Fins i tot si la malaltia es diagnostica a la infància, poden aparèixer nous símptomes a mesura que es fan adults.

Aquesta afecció pot afectar a qualsevol persona, independentment del gènere, la raça o el grup ètnic. Això vol dir que no hi ha cap grup específic que hi sigui susceptible.

Imagineu-vos com de rara és aquesta malaltia. L'esclerosi tuberosa (ET) és en realitat una malaltia molt rara . Només hi ha unes 50.000 persones als Estats Units amb aquesta malaltia. A tot el món, n'hi ha aproximadament un milió. Així que us podeu imaginar com de rara és aquesta afecció.

Com afecta l'esclerosi tuberosa (ET) al cos?

L'efecte principal de l'esclerosi tuberosa (ET) és que les cèl·lules del cos creixen juntes en petits tumors (tumors). Això passa més sovint al cervell . A més, també podeu experimentar canvis a la pell, sobretot quan sou molt joves. De fet, aquests canvis a la pell sovint són el primer signe que algú té la malaltia.

No només això, sinó que l'esclerosi tuberosa (ET) també pot afectar el cor i els ronyons. És habitual que es formin diversos tipus de tumors en aquests òrgans. És menys freqüent que es formin tumors en altres llocs.

Quins són els símptomes? Com ​​es manifesten?

Els símptomes de l'esclerosi tuberosa (ET) poden variar molt segons l'òrgan o la part del cos afectada. Els símptomes es poden dividir en tres grups principals:

• Símptomes relacionats amb el cervell
• Símptomes relacionats amb la pell
• Altres canvis interns del cos

Vegem ara cadascun d'aquests per separat.

Símptomes relacionats amb el cervell

Els símptomes relacionats amb el cervell es produeixen quan es formen tumors o tubercles corticals (hamartomes) al cervell a causa de l'esclerosi tuberosa (ET). Tot i que aquests tumors no són cancerosos, poden causar danys cerebrals i interferir amb la funció cerebral. Alguns exemples són:

• Astrocitoma subependimari de cèl·lules gegants (SEGA) : són tumors que es formen a la superfície del cervell, especialment a la superfície de les petites cavitats plenes de líquid (ventricles) dins del cervell. De vegades, poden bloquejar el flux de líquid cefaloraquidi, fent que s'acumuli líquid dins i al voltant del cervell. Aquesta afecció s'anomena hidrocefàlia .
• Tubers corticals (hamartomes) : Són grups de cèl·lules no canceroses. Aquests grups de cèl·lules es formen dins del cervell, a prop d'on haurien d'estar, però de manera una mica caòtica. Això és degut a que s'han format massa cèl·lules i no hi ha prou espai perquè creixin.

Sovint, l'esclerosi tuberosa (ET) pot causar afeccions addicionals, que també tenen símptomes relacionats:

• Convulsions : Això és un fet molt comú.
• Retards en el desenvolupament i discapacitats mentals : per exemple, un nen pot tenir retards en parlar, caminar, etc. També poden aparèixer discapacitats d'aprenentatge.
• Afeccions relacionades amb el desenvolupament del cervell: afeccions com el trastorn de l'espectre autista o el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) .

Tot i que les convulsions i els trastorns mentals són comuns amb l'esclerosi tuberosa (ET), no totes les persones amb la malaltia en tindran. També és possible tenir convulsions per si soles sense trastorns mentals.

Símptomes relacionats amb la pell

Els símptomes cutanis solen ser el primer signe d'esclerosi tuberosa (ET). Els experts diuen que el 90% de les persones amb la malaltia experimenten un o més dels següents símptomes:

• Taques de fulla de freixe : Són melanina a la pell.Zones amb baixa pigmentació (el pigment que dóna color a la pell). Aquestes taques semblen fulles grises. De vegades, són difícils de veure en persones amb pell clara. Aquestes taques brillen sota un tipus especial de llum ultraviolada (UV) .
• Marques de confeti : Semblen pigues. Tanmateix, mentre que les pigues normals són més fosques que la pell del voltant, aquestes marques de confeti són de color més clar que la pell del voltant. També poden aparèixer a una edat primerenca.
• Fibromes facials : són creixements no cancerosos que es formen a la pell de la cara. Quan es fan grans o quan n'hi ha diversos junts, poden aparèixer com a grans formacions anomenades "plaques". Poden ser de color més fosc que la pell circumdant.
• Fibromes d'ungles de les mans i dels peus : Són similars als fibromes facials, però es formen al voltant o sota les ungles dels dits de les mans i dels peus. Normalment apareixen durant la pubertat i poden créixer al llarg de la vida.
• Pegats de pell de raigrà : Són zones de teixit fibrós que es formen sota la capa més externa de la pell (epidermis). Normalment apareixen a la part baixa de l'esquena. S'assemblen a la pell d'una taronja o un aranja.

Recorda que només veure aquestes taques o bonys a la pell no vol dir necessàriament que tinguis esclerosi tuberosa. És important que et revisi un metge.

Altres canvis interns del cos

Els tumors o quists que es produeixen amb l'esclerosi tuberosa (ET) poden aparèixer en moltes altres parts del cos. També es poden produir altres canvis. Alguns d'ells són:

• Canvis a la boca : es desenvolupen fibromes (tumors) dins de la boca i picadura a les dents a causa de la pèrdua d'esmalt dental. Aquests canvis en l'esmalt dental s'observen en gairebé totes les persones amb esclerosi tuberculosa. Les genives poden fer-se adolorides i sagnar a causa dels grumolls. La picadura a l'esmalt també pot provocar càries.
• Quists renals : Quan es desenvolupen als ronyons, poden interferir amb la funció renal. Els símptomes poden incloure dolor a l'esquena o al flanc, sang a l'orina i càlculs renals. De vegades, també es pot produir insuficiència renal i un tipus de càncer de ronyó anomenat carcinoma de cèl·lules renals .
• Tumors de la retina o dels nervis òptics : Aquests tumors poden causar problemes de visió, però això no és freqüent.
• Tumors cardíacs (rabdomiomes cardíacs) : són més greus en els nadons. El risc disminueix amb l'edat. Els tumors més grans poden bloquejar el flux sanguini a través del cor, però això també és poc freqüent.
• Nòduls pulmonars : si es tornen greus, poden causar dificultat per respirar.

Què causa l'esclerosi tuberosa (ET)?

L'esclerosi tuberosa (ET) és una malaltia genètica . Això significa que està causada per canvis (mutacions) en el nostre ADN . Moltes cèl·lules del nostre cos es divideixen i són substituïdes per cèl·lules noves. Aquest procés està controlat per proteïnes supressores de tumors.

Aquestes proteïnes controlen la velocitat a la qual es divideixen les cèl·lules i la mida de les cèl·lules. Imagineu-vos què passa si aquestes proteïnes estan desequilibrades? Aleshores, les cèl·lules que són massa grans, massa nombroses, comencen a créixer. Quan no tenen on anar, creixen sense control i formen tumors. Això és el que passa en l'esclerosi tuberosa.

Això és una cosa que ve de generació en generació?

Les mutacions genètiques que causen l'esclerosi tuberosa (ET) poden produir-se de dues formes:

• Esporàdics : Són errors aleatoris que es produeixen just després de la concepció (és a dir, després que un espermatozoide i un òvul s'hagin unit per formar un embrió). És com una errada tipogràfica en un llibre que s'està imprimint. Són més comuns que els casos hereditaris.
• Hereditada : Aproximadament un terç dels pacients amb esclerosi tuberosa (ET) l'hereten d'un progenitor.

Com es diagnostica l'esclerosi tuberosa (ET)?

Els experts divideixen els signes i símptomes de la malaltia en dues categories principals: característiques principals i característiques menors . Per ser diagnosticat definitivament amb esclerosi tuberosa (ETC), cal tenir dues o més característiques principals. Com que els símptomes es poden desenvolupar amb el temps, un metge pot classificar la vostra afecció com a "possible ETC" si només teniu una característica principal o dues característiques menors.

Característiques principals

• Almenys tres taques de fulla de freixe (cada taca ha de tenir almenys 5 mm d'amplada).
• Tenir almenys dos fibromes facials o una placa de fibroma a la cara/cap.
• Tenir almenys un fibroma d'ungla de la mà o del peu.
• Tenir almenys una taca de xarín.
• Tenir més d'una lesió retiniana.
• La presència de creixements de teixit específics dins o sobre la superfície del cervell.
• Un tipus especial de creixement al cor.
• Tenir un tipus específic de tumor no cancerós (tumor benigne) que afecta els pulmons, els ronyons o els ganglis limfàtics.

Característiques menors

• Lesió a la pell per confeti.
• Tenir quatre o més cavitats a l'esmalt de les dents.
• Tenir dos o més protuberàncies dins la boca.
• Nòduls retinians.
• Tenir més d'un quist als ronyons.
• Grumolls no cancerosos (creixements benignes) en altres òrgans o zones.

proves diagnòstiques

Com que l'esclerosi tuberosa (ET) pot causar diversos símptomes i efectes, hi ha moltes proves que es poden fer. Aquestes proves variaran segons els vostres símptomes. El vostre metge us pot explicar quines proves necessiteu i per què es fan. A continuació es mostren algunes de les proves més comunes per a l'esclerosi tuberosa (ET). Les proves genètiques són el pas final per confirmar un diagnòstic d'ET i identificar la mutació específica del gen TSC.

Proves per detectar símptomes relacionats amb el cervell

Si teniu símptomes relacionats amb el cervell, especialment si teniu convulsions (o si hi ha proves que podeu tenir convulsions), és més probable que us feu proves d'imatge diagnòstiques i altres proves. Aquestes exploracions i proves inclouen:

• Tomografia computada (TC)
• ressonància magnètica (imatge per ressonància magnètica)
• EEG (electroencefalograma - EEG) (Aquesta prova mesura l'activitat elèctrica del cervell)

Si un metge sospita que tens una discapacitat intel·lectual, et pot recomanar proves cognitives específiques. Aquestes proves ajuden a identificar problemes amb el funcionament del cervell i dels processos de pensament. Normalment inclouen problemes o tasques relacionades amb coses com la memòria, el judici i la presa de decisions.

Proves per a símptomes relacionats amb la pell

Una exploració física és molt important per diagnosticar l'esclerosi tuberosa (ET). Molts dels signes i símptomes d'aquesta afecció es poden observar a la primera infància. Hi ha algunes proves que poden ajudar un metge a confirmar si teniu ET. Les més comunes són:

• Examen amb làmpada de Wood : aquesta és una prova no invasiva que utilitza llum ultraviolada per veure si brillen les taques de les fulles de freixe.
• Biòpsia de pell : es pren i s'examina un petit tros de pell.

Proves per detectar canvis interns al cos

Les proves genètiques són una eina clau per diagnosticar la TSC. Entre el 75% i el 95% dels pacients tenen una mutació en els gens TSC1 o TSC2. És possible tenir la malaltia sense una mutació detectable, però això és rar.

Molts dels canvis associats amb la TSC comencen quan una persona es desenvolupa com a fetus a l'úter. Els metges de vegades poden detectar aquests canvis durant l'atenció prenatal rutinària, especialment durant les ecografies o amb tomografies computaritzades o ressonàncies magnètiques realitzades poc després del naixement.

Quins són els tractaments per a l'esclerosi tuberosa (ET)?

L'esclerosi tuberosa (ET) no es pot curar completament . Tanmateix,La majoria dels casos es poden tractar. Les opcions de tractament solen depenent del tipus de símptomes que es tinguin. Els tractaments més utilitzats són:

• Medicaments : Els medicaments poden ajudar amb molts dels símptomes de la TSC. Alguns medicaments poden controlar els símptomes relacionats amb el cervell, com ara les convulsions. Altres medicaments poden tractar els símptomes causats per tumors i creixements en diverses parts del cos.
• Cirurgia : En alguns casos, la cirurgia és necessària per extirpar tumors que s'han format dins del cos.
• Tractaments dermatològics : aquests eliminen les parts visibles (totalment o parcialment) dels creixements a la superfície o a sota de la pell.

Medicaments

Segons els símptomes, el metge també pot receptar-te altres medicaments. Tanmateix, sovint depenen de molts factors, com ara els símptomes, l'historial mèdic, les necessitats personals i les preferències.

Diferents tipus de medicaments poden ajudar a tractar els símptomes de la TSC. Hi ha medicaments que alenteixen, aturen o redueixen el creixement dels tumors. Un altre medicament comú és un que prevé les convulsions. Les convulsions són un dels símptomes més comuns i perillosos de la TSC.

Cirurgia

Els creixements que es produeixen amb la TSC de vegades poden causar problemes, depenent d'on es produeixen. De vegades, cal cirurgia per extirpar els creixements que causen problemes a diferents òrgans o sistemes corporals. El vostre metge us pot donar més informació sobre les cirurgies i altres opcions de tractament que teniu disponibles.

Tractaments dermatològics

Molts dels símptomes de la TSC són visibles. Això pot fer que et sentis ansiós, avergonyit i avergonyit. Un dermatòleg pot ajudar a reduir o eliminar els canvis a la pell que s'associen a la TSC. Tot i que aquests tractaments solen ser temporals, poden marcar una gran diferència en la teva salut mental.

Alguns exemples de tractaments dermatològics per a símptomes cutanis associats amb la TSC inclouen:

• Crioablació ( destrucció de teixits mitjançant fred extrem)
• Rejoveniment de la pell amb làser (rejoveniment de la pell amb làser )
• Dermabrasió o dermaplaning (raspar la superfície de la pell)
• Excisió ( una cirurgia menor, similar a l'extracció d'una marca de naixement)
• Empelts de pell

Complicacions/efectes secundaris del tractament

Els possibles efectes secundaris o complicacions del tractament amb la TSC varien molt, sobretot perquè hi ha molts símptomes i opcions de tractament diferents. Per aquest motiu, el vostre metge és qui millor us pot explicar quins efectes secundaris o complicacions podeu experimentar. També us pot dir quant de temps trigareu a recuperar-vos del tractament.

Es pot reduir o prevenir el risc d'esclerosi tuberosa (ET)?

De fet, no hi ha manera de prevenir l'esclerosi tuberosa (ET) . Si algú de la vostra família (un pare o una germana) té ET, l'assessorament genètic us pot ajudar a comprendre el risc que el vostre fill hereti la malaltia i si hi ha mesures que podeu prendre per reduir-la. Els experts sovint recomanen aquest assessorament.

Què podeu esperar si teniu esclerosi tuberosa (ET)?

Moltes persones amb TSC necessiten proves d'imatge regulars, especialment ressonàncies magnètiques, aproximadament una o dues vegades l'any. Això sol començar a la primera infància i continua fins als 21 anys aproximadament. Algunes persones necessiten exploracions regulars al llarg de la seva vida, ja sigui per detectar nous creixements o per controlar els creixements existents.

Els efectes de la TSC poden variar molt segons la seva gravetat:

• Casos lleus : Les persones amb casos lleus poden necessitar prendre medicació o rebre tractament regularment, però la malaltia no afecta significativament les seves vides. Aquestes persones generalment poden esperar viure la mateixa esperança de vida que les persones sense esclerosi tuberculosa.
• Casos moderats : En casos moderats, els símptomes poden causar algunes alteracions. Tanmateix, amb tractament i atenció mèdica regular, aquests efectes sovint es poden controlar. Aquestes persones solen tenir una esperança de vida normal o una mica més curta.
• Casos greus : Aquestes persones poden tenir discapacitats intel·lectuals, epilèpsia greu o altres problemes. Algunes poden ser incapaces de viure de manera independent o poden requerir atenció mèdica especialitzada durant la major part o tota la seva vida.

Quant dura l'esclerosi tuberosa (ET)?

L'esclerosi tuberosa (ET) és una afecció permanent i de per vida .

Com em cuido?

Si el metge et recepta medicaments, els has de prendre exactament com els ha prescrit. No deixis de prendre el medicament sense parlar amb el metge. Deixar-lo de sobte pot augmentar el risc que els símptomes tornin o empitjorin.

Les altres maneres en què hauries de cuidar-te poden variar de persona a persona. Molts factors influeixen en això. El teu metge és la millor persona per orientar-te sobre què has de fer i què pots fer per cuidar-te i controlar la teva afecció.

Quan hauria de veure el metge?

Si teniu esclerosi tuberosa (ET), probablement haureu de visitar un metge regularment durant tota la vostra vida. Això permet al vostre metge controlar el vostre estat i observar qualsevol canvi. Ambdues coses són molt importants per prevenir complicacions greus que es poden produir amb l'ET.

Quan he d'anar a Urgències (UTE) ?

Depenent dels símptomes i d'on es localitzen les convulsions, hi ha alguns signes que indiquen que necessiteu atenció mèdica immediata. Un dels més comuns és l'estat epilèptic (SE) .

L'emergència epilèptica (EE) es produeix quan es té una convulsió que dura més de cinc minuts, o dues o més convulsions seguides sense temps per recuperar-se. L'EE és una emergència mèdica que posa en perill la vida . Si esteu amb algú que està tenint una convulsió i presenta algun d'aquests símptomes, heu de trucar immediatament al 911 (o al vostre número d'emergències local).

Altres símptomes que requereixen atenció mèdica poden variar. El vostre metge és el millor que us pugui explicar quins símptomes heu de tenir en compte i què podeu fer si els experimenteu o els observeu.

Finalment, coses a recordar

El complex d'esclerosi tuberosa (CET), o esclerosi tuberosa, és una rara afecció genètica que provoca el desenvolupament de creixements no cancerosos en diverses parts del cos, especialment el cervell o la pell.

No et preocupis. Amb els avenços en la medicina moderna i la tecnologia d'imatge, aquesta afecció sovint es pot controlar i tractar segons calgui al llarg de la vida. Moltes persones amb TSC poden viure vides llargues i saludables.

Si teniu més preguntes o dubtes sobre això, assegureu-vos de parlar amb el vostre metge. Ells són els que us poden donar els consells més precisos i millors.

` Esclerosi tuberosa, malalties genètiques, tumors cerebrals, taques cutànies, convulsions, retards en el desenvolupament, tractament