De vegades et surt una gran taca blava al cos fins i tot després d'un petit bony? O la pell se't torna tan fina que les venes són visibles? De vegades, aquests poden ser símptomes d'una malaltia rara però molt greu, tot i que de vegades no hi prestem gaire atenció. Avui parlarem precisament d'una malaltia d'aquest tipus, una malaltia que debilita els teixits connectius del cos, especialment els vasos sanguinis. Això s'anomena síndrome vascular d'Ehlers-Danlos o (vEDS) per abreujar. Tot i que això pot semblar una mica complicat, entenem-ho de manera senzilla.
Què és la síndrome d'Ehlers-Danlos (SED)? És perillós el tipus vascular?
En poques paraules, la síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) és un grup de malalties genètiques que afecten els teixits connectius del nostre cos. Ara us preguntareu què són els teixits connectius. Són les coses que connecten els nostres cossos i els donen força. Per exemple, coses com els lligaments, els tendons i el cartílag. Són les que donen forma, força i flexibilitat al nostre cos.
Hi ha uns 13 tipus de SED. La SED vascular (vEDS) de la qual parlem avui és el quart tipus ("(Tipus IV)"). Aquest és el més rar i greu d'aquests tipus de SED. Les persones amb aquesta afecció tenen vasos sanguinis molt febles, és a dir, les artèries que transporten sang, i òrgans interns a l'interior ("(òrgans interns)") que són molt febles i es poden danyar fàcilment. És com un vidre prim, que es pot trencar fins i tot amb l'objecte més petit.
Qui pot desenvolupar aquesta afecció? Amb quina freqüència és?
Com que es tracta d'una malaltia genètica , sovint s'hereta d'un o ambdós pares. Això vol dir que és hereditària. Tanmateix, de vegades, fins i tot si ningú de la família ha tingut aquesta malaltia abans, algú pot desenvolupar la malaltia a través d'una mutació espontània d'aquest gen.
La SED és una malaltia rara en general. Afecta aproximadament una de cada 5.000 persones. Imagineu-vos com de rar és aquest tipus de SED (vEDS). Afecta aproximadament una de cada 200.000 o 250.000 persones . Per tant, no és estrany que tanta gent no la conegui.
Com afecta això al cos?
La síndrome vascular d'Ehlers-Danlos (vEDS) és una afecció que fa que els teixits del cos, especialment els vasos sanguinis (artèries) i els òrgans interns, perdin la seva força i elasticitat . Això pot fer que les persones es facin blaus fàcilment i tinguin un risc més elevat d'hemorràgia interna a causa de lesions.
Pensa-hi, un petit bony al cap no és un gran problema per a una persona normal. Però per a algú amb aquesta condició, un vas sanguini de l'interior podria esclatar o la paret podria esquerdar-se (dissecció arterial). És com un tub de goma vell, a punt d'esclatar a la més mínima pressió.
Quins són els símptomes de la síndrome d'eds vascular?
Tot i que els símptomes d'aquesta malaltia poden variar de persona a persona, hi ha alguns símptomes comuns que es poden observar. Vegem quins són:
- Canvis a la pell:
- La pell es torna molt fina, translúcida i delicada , cosa que fa que les venes del cos siguin clarament visibles.
- La pell en alguns llocs, sobretot a les mans i els peus, sembla que ha envellit més ràpid que en altres.
- Trets facials distintius:
- Els llavis i el nas de les persones amb aquesta malaltia poden arribar a ser inusualment prims .
- Barbeta petita .
- Els ulls són grans i una mica separats .
- Algunes persones tenen molt poques pestanyes, o cap .
- Els lòbuls de les orelles són molt petits o gairebé inexistents . Ambdues orelles estan lleugerament separades del cap i poden semblar que sobresurten cap endavant.
- Problemes del sistema circulatori:
- El cos es fa blaus fàcilment . Fins i tot si et colpeja alguna cosa petita, et surten grans taques blaves.
- Les varius poden aparèixer a una edat més jove del normal.
- La pressió arterial alta (hipertensió) i els problemes de les vàlvules cardíaques (per exemple, el prolapse de la vàlvula mitral ) són freqüents.
- Hi ha un major risc de lesions arterials. Això inclou coses com les disseccions arterials . Aquestes poden provocar aneurismes perillosos (debilitament de les parets dels vasos sanguinis i inflació) o ruptures.
- Debilitats dels òrgans interns:
- Poden produir-se complicacions perilloses, com ara col·lapse pulmonar (pneumotòrax) i ruptura d'òrgans interns, que provoquen una hemorràgia excessiva.
- Canvis esquelètics:
- Es pot observar un tòrax enfonsat (pectus excavatum).
- Poden ser més curts del normal.
Per què es produeix aquesta situació? Quin és el motiu?
Ja hem dit que això és una malaltia genètica. Això vol dir que passa a causa d' una mutació (`(mutació genètica)`) en un gen del nostre ADN . Penseu-hi, el nostre ADN és com un llibre d'instruccions que construeix i controla el cos. Les nostres cèl·lules i òrgans funcionen d'acord amb aquest llibre d'instruccions. Una mutació genètica és com un error en aquest llibre d'instruccions. Però el cos segueix aquesta instrucció incorrecta de totes maneres.
La síndrome vascular d'Ehlers-Danlos (vEDS) està causada per una mutació en un gen que produeix una proteïna anomenada col·lagen III . Normalment, el nostre cos utilitza aquest col·lagen III per enfortir certs teixits i estructures. Però a causa d'aquesta mutació genètica, o bé el cos no produeix prou col·lagen III, o bé el col·lagen III que es produeix té un defecte. Per tant, no proporciona als teixits la força que necessiten.
Com que és genètica, una persona amb aquesta malaltia la pot transmetre als seus fills.Si un dels pares té la malaltia, hi ha un 50% de probabilitats que el fill hereti la malaltia amb cada embaràs. Si tots dos pares tenen la malaltia, el fill té un 100% de probabilitats d'heretar-la.
Això és contagiós?
No. Aquesta no és una malaltia que es pugui transmetre d'una persona a una altra. És una cosa que s'hereta completament a través dels gens.
Com es diagnostica aquesta malaltia?
Un metge pot sospitar de la síndrome vascular d'Ehlers-Danlos (vEDS) basant-se en el vostre historial mèdic, l'examen físic, els símptomes i si algú de la vostra família té la malaltia. Un cop es planteja aquesta sospita, es fan proves genètiques per confirmar o descartar la possibilitat. Com que hi ha dues mutacions genètiques principals (actualment identificades) que causen la malaltia, les proves genètiques són l'única manera de fer un diagnòstic definitiu.
Quin tipus de proves es fan?
Com que és una afecció molt rara, els metges poden fer diverses altres proves abans de les proves genètiques. Per exemple, poden fer un ecocardiograma (una exploració del cor) o una tomografia computada . Aquestes proves es fan primer per descartar altres trastorns de la sang que poden causar sagnat excessiu o hematomes fàcils. Tanmateix, només les proves genètiques poden determinar definitivament si teniu la síndrome vascular d'Ehlers-Danlos (vEDS).
Quins són els tractaments? Es pot curar?
La síndrome d'edema disfuncional vascular no és una malaltia curable. És una condició genètica, és a dir, dura tota la vida. Com que no es pot curar, els metges se centren en controlar els símptomes i minimitzar-ne l'impacte.
Quin tipus de medicació/tractament s'utilitza?
Les persones amb síndrome d'Ehlers-Danlos vascular tenen un risc més elevat de desenvolupar aneurismes (vasos sanguinis inflats) i hemorràgies internes perilloses a causa de la ruptura de vasos sanguinis. Per tant, si teniu aquesta afecció, necessitareu revisions mèdiques regulars per comprovar si hi ha aneurismes. En alguns casos, pot ser necessària la cirurgia per reparar lesions internes o aneurismes.
Aquesta afecció també pot causar complicacions greus, fins i tot mortals, durant l'embaràs, com ara la ruptura de l'úter o un sagnat abundant.
El vostre metge és la millor persona amb qui parlar sobre els medicaments, els tractaments i les cirurgies que pugueu necessitar. Us ho pot explicar tot en funció de la vostra condició, els vostres antecedents personals i els detalls de l'atenció que necessiteu.
Hi ha alguna complicació en el tractament?
Com que els teus teixits són molt febles a causa d'aquesta malaltia, tens un risc més elevat de sagnat . A més, pot ser difícil recuperar-se després de la cirurgia, però això es deu a la debilitat d'aquests teixits. El teu metge pot explicar-te millor els efectes secundaris i els riscos que pots experimentar.
Com puc cuidar-me/gestionar els símptomes?
La síndrome d'edema disfuncional vascular és una afecció complexa que requereix un seguiment mèdic estricte i visites freqüents al metge . És tan complexa que no es pot tractar ni controlar pel vostre compte sense l'ajuda d'un metge. Per tant, és molt important seguir les instruccions del vostre metge.
Hi ha alguna manera d'evitar això?
Com que la síndrome d'edema vascular és una afecció genètica, no hi ha manera de prevenir-la o reduir el risc de desenvolupar-la. Les persones amb aquesta afecció haurien de parlar amb el seu metge sobre assessorament genètic si tenen previst quedar-se embarassades o tenir fills. Això els ajudarà a entendre què esperar si el seu fill hereta la afecció.
Què puc esperar si tinc aquesta afecció? Quin és el pronòstic?
Les persones amb SED vascular tenen un risc més gran de complicacions i problemes relacionats amb hemorràgies o teixits i òrgans interns debilitats.
La majoria de les persones amb aquesta malaltia experimentaran almenys una complicació greu als 20 anys. Als 40 anys , el risc de desenvolupar complicacions potencialment mortals és d'aproximadament el 80% . Les estadístiques mostren que aproximadament la meitat de les persones amb aquesta malaltia viuen fins als 48 anys .
Però no tingueu por de sentir això. Perquè amb l'avanç de la ciència mèdica, estan sorgint noves maneres de gestionar aquestes afeccions i la gent pot viure una vida millor que abans.
Quant de temps durarà aquesta situació?
La SED vascular és una afecció que està present des del naixement i dura tota la vida.
Com m'hauria de cuidar?
Les persones amb SED vascular han de consultar un metge regularment per controlar el seu estat i detectar qualsevol problema nou.
I també,
- Cal evitar jocs o activitats perilloses .
- Heu d'evitar aixecar peses o altres activitats que comportin un alt risc de lesions.
- També és aconsellable evitar la cirurgia electiva a causa de l'augment del risc de sagnat excessiu i lesions internes.
Quan he de consultar un metge? / Quan he de buscar atenció d'emergència?
Visita el teu metge regularment, tal com es recomana. També t'indicarà quan has de trucar o visitar el metge i quins símptomes has de tenir en compte.
En una emergència, això vol dir:
- Si teniu aquesta afecció, heu de buscar atenció mèdica d'emergència immediatament si experimenteu dolor intens sense cap motiu aparent, especialment al pit o a l'abdomen .
- A més, si teniu una ferida externa que sagna molt o supura , busqueu atenció mèdica d'emergència immediatament.
Missatge final per emportar-se
És cert que la síndrome vascular d'Ehlers-Danlos (vEDS) és una malaltia genètica complexa. Requereix un seguiment i una atenció mèdica estrictes. Això us pot semblar espantós, però recordeu que gràcies als avenços en medicina i a la comprensió de la malaltia, les persones amb aquesta afecció ara poden viure vides més llargues i millors que en anys anteriors. Per tant, és important seguir els consells del vostre metge i tenir cura de la vostra salut. Si vosaltres o algú que coneixeu té alguna pregunta sobre això, no dubteu a parlar amb un metge.
` síndrome vascular d'Ehlers-Danlos, Veds, síndrome d'Ehlers-Danlos, EDS, trastorn genètic, teixit connectiu, artèries fràgils, hematomes fàcils, malalties de la pell, malalties genètiques, vasos sanguinis
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari