Què és la síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)? Parlem-ne de manera senzilla.

Has sentit a parlar mai de la síndrome de Von Hippel-Lindau ? Probablement no. Pot semblar una mica complicat, però és una afecció genètica molt rara. En poques paraules, una mutació en un gen anomenat VHL provoca la formació de tumors i quists plens de líquid en diverses parts del cos. No t'alarmis quan sentis això. Parlem-ne de manera clara i senzilla.

Què és exactament la síndrome de VHL?

La VHL és una afecció causada per un canvi en els nostres gens. Això pot fer que diverses parts del teu cos, per exemple,

• Ulls
• Cervell
• medul·la espinal
• orella interna
• Glàndules suprarenals
• Pàncrees
• Ronyons
• Òrgans reproductors

Els tumors es poden formar en llocs com...

La millor part és que la majoria d'aquests creixements són benignes . Això vol dir que no són cancerosos. Tanmateix, algú amb aquesta afecció té un risc lleugerament més alt de desenvolupar càncer de ronyó i pàncrees. Per això és important ser-ne conscient.

Per què es produeix aquesta síndrome de VHL?

Normalment, el gen VHL del nostre cos controla el creixement dels tumors impedint que les cèl·lules es divideixin incontrolablement. És com un protector al nostre cos. Però en algú amb síndrome VHL, aquest gen muta o canvia. Aleshores, la funció d'aquest protector no funciona correctament. Com a resultat, les cèl·lules anormals creixen sense control i comencen a formar tumors.

Hi ha dues maneres principals en què es pot produir aquesta situació:

1. Herència dels pares: Aproximadament 8 de cada 10 persones amb VHL l'hereten de la seva mare o del seu pare. S'hereta en un patró autosòmic dominant , és a dir, que si un dels pares té la malaltia, cadascun dels seus fills té un 50% de probabilitats d'heretar-la.

2. Ocurrència aleatòria: En aproximadament 2 de cada 10 casos, això no és quelcom que s'hereti dels pares. Aquesta condició es pot produir a causa d'un canvi aleatori en els gens (mutació espontània ) durant les primeres etapes del desenvolupament com a embrió.

Quins són els símptomes de la VHL?

Els símptomes de la VHL poden variar molt de persona a persona. Això és degut a que els símptomes depenen d'on es trobi el tumor al cos. Algunes persones poden passar anys sense cap símptoma.

Tot i que els símptomes sovint comencen al voltant dels 26 anys, algunes persones poden no desenvolupar símptomes importants fins als 65 anys. L'edat a la qual comencen els símptomes també varia segons el tipus de tumor. Per exemple:

• Tumors oculars (hemangioblastomes retinians): 12-25 anys
• Tumors dels vasos sanguinis del cervell o de la medul·la espinal (hemangioblastomes): de 18 a 35 anys
• Tumors renals o càncer (cèl·lules renals): entre 25 i 50 anys
• Tumors de l'orella interna (tumors del sac endolimfàtic): entre 24 i 35 anys

Com es diagnostica la VHL?

Si algú de la teva família té aquesta malaltia, o si els teus símptomes fan sospitar al teu metge que tens VHL, et derivarà a una prova genètica . Aquesta es fa amb una mostra de sang. Aquesta és l'única manera de saber amb certesa si tens un canvi en el gen VHL.

Les situacions comunes en què un metge pot sospitar de VHL inclouen:

• Trobar un tumor ocular (hemangioblastoma ocular) a una edat primerenca.
• Càncer de ronyó abans dels 40 anys.
• Tenir múltiples tumors (hemangioblastomes) al cervell o a la medul·la espinal.
• Tenir múltiples tumors o quists als ronyons o al pàncrees.

Si us diagnostiquen VHL, el següent pas més important és la vigilància activa.

Què és la vigilància activa?

Això pot semblar important, però en termes senzills, significa que, fins i tot si no teniu símptomes, el vostre equip mèdic us farà un seguiment regular. Això significa que si es desenvolupa un tumor nou o un d'antic es fa més gran, es pot identificar molt ràpidament i es pot iniciar el tractament necessari. Aquest és el cor del maneig de la VHL.

Aquestes proves varien segons la teva edat.

• Des de ben petits (1-4 anys): Feu-vos revisar la vista per un oftalmòleg cada 6 a 12 mesos. Després de 2 anys, feu-vos controlar la pressió arterial cada any.
• Infància (5-10 anys): Continuen els exàmens oculars. També es fan anàlisis d'orina o de sang (metanefrines) per detectar tumors de la glàndula suprarenal (feocromocitomes).
• Adolescència (a partir dels 11 anys): Cada pocs anys, es fa una ressonància magnètica per examinar el cervell i la medul·la espinal. També es comprova l'audició.
• Edat adulta (a partir dels 15 anys): cada dos anys es fa una ressonància magnètica de l'abdomen per comprovar els ronyons, el pàncrees i les glàndules suprarenals.

El vostre metge adaptarà aquest horari a les vostres necessitats.

Quins són els tractaments per a la VHL?

El tractament per al VHL depèn del tipus, la mida i la ubicació del tumor. Si el tumor no és cancerós, és petit i benigne, l'observació pot ser suficient sense cap tractament.

Hi ha diversos mètodes de tractament principals:

1. Medicació: El fàrmac recentment introduït belzutifan (Welireg) ha tingut molt d'èxit a l'hora de reduir i aturar la propagació de diversos tumors relacionats amb el VHL (càncer de ronyó, hemangioblastomes).

2. Cirurgia: El tractament més comú per al VHL és la cirurgia. Els quists que causen símptomes, que estan creixent o que mostren signes de càncer s'extirpen quirúrgicament.

3. Radioteràpia: Ús de raigs d'alta energia per destruir tumors. S'utilitza especialment per a alguns tumors que es produeixen al cervell i a l'orella.

4. Altres tractaments: Hi ha tractaments moderns per al càncer de ronyó com l'ablació (destrucció del tumor mitjançant calor o fred extrems) i la immunoteràpia .

El vostre equip mèdic decidirà quin tractament és el millor per a vosaltres.

Viure amb la VHL i el benestar mental

És normal sentir por, ansietat i confusió quan sàpigues que tens una malaltia rara com la VHL. L'estrès ("ansietat per l'escaneig") és especialment alt quan et prepares per a una ecografia i esperes els resultats.

Hi ha diverses coses que podeu fer per viure una vida sana i feliç amb aquesta condició:

• Dieta saludable: Menja una dieta equilibrada amb moltes verdures, fruites, carns magres i proteïnes com el peix. Evita fumar completament.
• Exercici: Un exercici senzill com caminar diàriament pot reduir l'estrès i mantenir el cos sa.
• Relaxació mental: Fes coses com ioga, meditació, etc. Dedica temps a coses que et portin tranquil·litat (com llegir un bon llibre, escoltar una cançó).
• Demana ajuda: Parla amb la teva família i amics propers sobre això. Comparteix els teus sentiments. Si necessites ajuda (anar al metge, ajudar amb els deures), no tinguis por de dir-ho.
• Confia en el teu equip mèdic: Pregunta al teu metge qualsevol pregunta o dubte que tinguis. També és útil portar un diari dels teus símptomes i resultats de les proves.