Què és la síndrome de Weaver? Sigues conscient del teu fill/a!

Heu notat mai que alguns nens creixen molt més ràpid que altres nens de la seva edat, o que hi ha certes diferències en el seu aspecte? De vegades, com a pares, ens preocupem una mica quan veiem coses com aquestes, oi? En moments com aquests, pot ser al·lucinant, però hi ha una malaltia genètica molt rara anomenada síndrome de Weaver. Avui, en parlarem d'una manera senzilla que pugueu entendre.

Què és exactament la síndrome de Weaver?

En poques paraules, la síndrome de Weaver, de vegades anomenada síndrome de Weaver-Smith, és una afecció genètica . El principal és que els ossos del cos creixen més ràpid del que necessiten. Això pot fer que el nen sigui molt més alt que la seva edat. A més, aquesta afecció pot causar canvis en la forma de la cara i la mida del cap del nen. De vegades també pot afectar els músculs i altres parts del cos.

Recordeu que no tothom es veu afectat de la mateixa manera. Tanmateix, el símptoma principal que molta gent experimenta és una alçada anormalment alta. Si vosaltres o el vostre fill teniu la síndrome de Weaver, podeu experimentar un to muscular baix, dificultat per caminar i subjectar objectes, i braços o cames arquejats o deformats. Alguns nens també poden desenvolupar discapacitats intel·lectuals . Això pot variar de lleu a greu.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

En realitat, aquesta és una afecció molt rara. Els metges només han identificat un petit nombre de persones a tot el món, unes 50, així que us podeu imaginar com de rara és.

Com afecta la síndrome de Weaver a la salut?

Aquesta afecció pot augmentar lleugerament el risc d'un nen de desenvolupar un tipus de càncer anomenat neuroblastoma . El neuroblastoma és un tipus de càncer que sol afectar nens menors de 5 anys. Alguns nens també poden tenir cardiopaties congènites, que poden requerir cirurgia. Tanmateix, amb l'atenció i el seguiment mèdics adequats , la majoria dels nens amb síndrome de Weaver poden viure una vida sana fins a l'edat adulta.

Quin és el motiu d'això? Per què passa això?

La síndrome de Weaver és un trastorn genètic . Un trastorn genètic és una afecció que es produeix quan hi ha un canvi (l'anomenem mutació) en els nostres gens. La síndrome de Weaver està associada amb un gen anomenat EZH2. Aquesta mutació en el gen EZH2 provoca pèrdua òssia.Creix més ràpid. A més, això inicia una reacció en cadena que afecta molts altres gens del cos. És per això que la síndrome de Weaver pot afectar diversos músculs, ossos i òrgans.

Tanmateix, els metges encara no entenen del tot com aquesta mutació genètica `(EZH2)` causa la síndrome de Weaver. Aproximadament la meitat de les persones amb síndrome de Weaver hereten aquesta mutació genètica d'un dels seus pares. Si la mare o el pare tenen aquesta mutació genètica `(EZH2)`, hi ha aproximadament un 50% de probabilitats que el nen també l'hereti quan tingui un fill.

Tanmateix, la síndrome de Weaver no sempre s'hereta dels pares. Algunes persones poden desenvolupar aquesta mutació genètica (EZH2) fins i tot si els seus pares no la tenen.

Quins són els símptomes de la síndrome de Weaver?

Els símptomes de la síndrome de Weaver de vegades es poden veure mentre el nadó encara és a l'úter . Durant una ecografia durant l'embaràs, el metge pot veure que els ossos del nadó són més llargs del normal. Si això passa, el metge pot dir que el nadó té una afecció anomenada macrosomia, que significa que el nadó és més gran del normal.

Si el vostre nounat té la síndrome de Weaver, pot ser més llarg en néixer o tenir un pes més elevat en néixer . Els nadons amb la síndrome de Weaver solen plorar amb una veu ronca, greu i queixosa.

En alguns casos, el nadó pot no mostrar símptomes evidents durant diversos mesos.

El metge pot dir que el nadó té "edat òssia avançada". Això vol dir que els seus ossos maduren més ràpid del normal. El creixement del nadó pot ser tan ràpid que fins i tot pot superar les taules de creixement normals.

La síndrome de Weaver pot causar els següents canvis en l'aspecte del cap o la cara:

• Front ample
• Excés de pell a la cantonada interna dels ulls (plecs epicantals)
• Fissures palpebrals inclinades cap avall
• Hipertelorisme orbitari ( ulls massa separats )
• Tenir un cap gran (macrocefàlia)
• Orelles grans o baixes
• Augment de la longitud del filtre entre el llavi superior i el nas
• Mandíbula inferior petita `(Micrognatia)`

La síndrome de Weaver pot afectar altres parts del cos i sistemes. Si vostè o el seu fill tenen aquesta afecció, també poden experimentar:

• Cardiopaties congènites
• Peu bot o metatars adductus
• Colzes o genolls que no es poden estendre completament
• Incapacitat per estendre completament els dits (camptodactília) i dits grossos del peu amples
• Deformitats de les articulacions dels dits dels peus
• Discapacitats intel·lectuals
• La relaxació dels músculs abdominals pot causar una hèrnia (protrusió intestinal).
• Escoliosi
• Sensació de rigidesa muscular als braços i les cames
• Dificultat per assolir fites del desenvolupament en nadons i nens petits (per exemple, retard en aixecar el cap, girar-se, seure i caminar)

Com identifiques això exactament?

Si el metge sospita de la síndrome de Weaver, pot demanar proves genètiques per buscar la mutació del gen EZH2 . Això normalment implica prendre una mostra de sang i enviar-la a un laboratori de proves genètiques.

De vegades, el metge pot fer proves per detectar diverses mutacions genètiques per descartar altres afeccions genètiques. Això s'anomena panell de proves genètiques . Això és degut a que hi ha altres afeccions genètiques, com la síndrome de Sotos, que tenen símptomes similars a la síndrome de Weaver. Per tant, un panell de proves com aquest us pot ajudar a esbrinar exactament quina mutació genètica teniu vosaltres o el vostre fill.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Weaver?

Actualment no hi ha cura per a la síndrome de Weaver. Tanmateix, el vostre metge us pot ajudar a vosaltres o al vostre fill a controlar la malaltia creant un pla d'atenció . Per exemple, aquest pla d'atenció pot incloure:

• Si hi ha discapacitats intel·lectuals, hi ha disponible atenció de salut conductual (per exemple, educació especial, teràpia conductual).
• Si hi ha cardiopaties congènites, tracteu-les i controleu-les amb atenció cardiovascular .
• Suport addicional per a les tasques escolars i l'aprenentatge (per exemple, tutories especials, orientador educatiu).
• Si teniu problemes amb les articulacions, els braços o les cames, és possible que necessiteu cirurgia ortopèdica o altres procediments mèdics .
• Fisioteràpia per desenvolupar la força muscular i la coordinació corporal.

El més important és que, com que tot això varia d'un nen a un altre, un equip de metges es reuneixi per crear aquest pla d'atenció adequat per al nen.

Hi ha alguna manera de prevenir la síndrome de Weaver?

Malauradament, actualment no es coneix cap manera de prevenir la síndrome de Weaver.Els fills poden heretar això dels seus pares, però també es pot desenvolupar espontàniament sense que ningú de la família ho tingui. És possible que un pare o mare sigui portador d'aquesta mutació genètica, però potser no ho sàpiguen.

Com puc saber si estic en risc?

Si algú de la teva família té una malaltia hereditària o una mutació genètica coneguda , és una bona idea preguntar al teu metge sobre les proves genètiques. Aquestes proves poden identificar certes mutacions genètiques que poden causar problemes de salut. Aquestes proves et poden ajudar a descobrir les malalties genètiques que podries transmetre als teus fills.

Quines són les perspectives per a algú amb la síndrome de Weaver?

Tot i que no hi ha cura per a la síndrome de Weaver, les persones que la pateixen poden viure una vida saludable amb un maneig adequat. El més important és visitar el metge regularment per controlar els símptomes i obtenir l'atenció que necessiteu. Alguns nens amb síndrome de Weaver tenen risc de desenvolupar un càncer anomenat neuroblastoma, però la majoria no. Tanmateix, el metge pot parlar amb vosaltres sobre els símptomes del neuroblastoma i pot fer proves addicionals per al vostre fill si cal.

Quan hauries de consultar un metge? Quins símptomes t'haurien de preocupar?

És important fer revisions periòdiques i parlar amb el metge sobre qualsevol problema de salut física o mental que pugui tenir. Seguiu el pla d'atenció que us indiqui el metge. Si el vostre fill té la síndrome de Weaver, vosaltres també heu de fer el mateix.

En particular, si el vostre fill sembla tenir algun dels següents símptomes de neuroblastoma , notifiqueu-ho immediatament al metge del vostre fill:

• Ulls sortints o ulleres fosques al voltant dels ulls.
• L'aparició d'un nou tumor o protuberància al coll o al tronc (estómac, pit).
• Diarrea, malestar estomacal, pèrdua de gana.
• Sensació de cansament extrem amb febre o tos.
• L'aparició de protuberàncies blaves o morades sota la pell.
• Pell pàl·lida.
• Inflor abdominal.
• Dificultat per respirar.
• Debilitat o paràlisi de les cames i els peus (com ara incapacitat per caminar).

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

És important entendre que la síndrome de Weaver és una afecció molt rara i afecta tothom de manera diferent . Tot i que no hi ha cura, amb el tractament mèdic adequat i un pla d'atenció, vostè o el seu fill podeu controlar els símptomes i viure una vida el més saludable possible. És important rebre atenció mèdica regular i seguir les instruccions del seu metge. Si vostè o algú de la seva família té alguna pregunta sobre això, no dubti a parlar amb un metge. Ell podrà ajudar-lo.

`Síndrome de Weaver, Malalties genètiques, Creixement ossi, Augment d'alçada, Gen EZH2, Neuroblastoma