Els nostres fills són tots diferents i únics. De vegades, aquesta singularitat prové dels seus gens, és a dir, des del naixement. Avui parlarem d'una afecció que està causada per un canvi genètic d'aquest tipus, però de la qual no es parla gaire a la societat. És a dir, les cèl·lules d'un nen tenen un cromosoma Y addicional, o en termes mèdics, la síndrome XYY. No us espanteu quan sentiu això, entenguem-ho tot de manera senzilla.
Per què passa això? Què causa la síndrome XYY?
En poques paraules, cada cèl·lula del nostre cos té alguna cosa anomenada cromosomes . Penseu-hi com els llibres d'instruccions que construeixen els nostres cossos. Normalment, cadascuna de les nostres cèl·lules té aquests llibres d'instruccions, o 46 cromosomes. Els rebem en 23 parells. En rebem un de cada parell, un de la nostra mare i un del nostre pare.
D'aquests 23 parells, els primers 22 determinen totes les altres característiques del nostre cos. El 23è parell determina el nostre sexe . En el cas d'una nena, aquest parell és XX, i en el cas d'un nen, és XY.
Així és com es produeix la síndrome XYY. Quan es concep un fill, es produeix un petit error en la formació dels espermatozoides del pare, que fa que s'afegeixi un cromosoma Y addicional a aquest espermatozoide. Això s'anomena no disjunció en ciència mèdica. Aleshores, cada cèl·lula del cos del fill masculí nascut d'aquest espermatozoide conté la combinació del cromosoma XYY en lloc del XY normal.
L'important és que això no sigui culpa de la mare o del pare . A més, no és una condició hereditària. És a dir, un pare amb la síndrome XYY no transmetrà aquesta condició al seu fill.
Quines són les característiques físiques d'un nen amb la síndrome XYY?
Això és un problema real per a molta gent. Però la veritat és que no tots els nois amb la síndrome XYY mostren diferències físiques significatives. De vegades, ni tan sols es noten trets especials.
El nostre genotip és el conjunt d'instruccions que conformen el nostre cos. Aquesta composició genètica, juntament amb l'entorn en què vivim, determina les nostres característiques externes (fenotip), com ara l'alçada, el pes i l'aparença.
No obstant això, hi ha alguns símptomes físics que de vegades poden estar associats amb aquesta afecció. Però recordeu que no tots aquests símptomes s'apliquen a tothom.
| Característica física | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Ser més alt que la mitjana | Aquest és el tret més comú. Poden ser més alts que la resta de la família. |
| Cap gros i dents | El cap i les dents poden ser força grans en relació amb la mida del cos. |
| Peus plans | L'absència de la curvatura normal a la part baixa de l'esquena. |
| Major distància entre els ulls | La distància entre els ulls és lleugerament més gran del normal. |
| Escoliosi | Hi ha la possibilitat d'una curvatura lateral de la columna vertebral. |
| Engrandiment testicular | Els testicles d'alguns nens poden ser més grans del normal. |
Com s'ha esmentat anteriorment, ser més alt que la mitjana és el tret més comú entre aquestes persones. La investigació ha descobert que aquestes persones tenen una còpia addicional del gen SHOX als nostres cromosomes sexuals, cosa que provoca un creixement accelerat dels ossos , especialment a les extremitats.
La majoria dels homes amb síndrome XYY tenen un desenvolupament sexual i nivells de testosterona normals, de manera que són capaços de tenir fills. Tanmateix, un nombre molt petit d'homes poden experimentar problemes de fertilitat.
Quins són els símptomes associats amb aquesta afecció?
La síndrome XYY es pot associar amb certes afeccions de salut i dificultats d'aprenentatge. Tanmateix, la naturalesa d'aquests símptomes varia molt de persona a persona. Mentre que algunes persones poden experimentar-los de manera molt lleu, d'altres poden veure's afectades de manera més greu.
| Categoria de símptomes | Possibles situacions |
|---|---|
| Retards del desenvolupament | |
| habilitats motores | Un lleuger retard en coses com seure, caminar, etc. Baix to muscular. |
| Retard de la parla | Retard en començar a parlar o algunes alteracions de la parla. |
| Problemes d'aprenentatge i de comportament | |
| Dificultats d'aprenentatge | Tenir algunes dificultats per llegir i escriure. |
| Patrons de comportament | TDAH (Trastorn per Dèficit d'Atenció amb Hiperactivitat), Trastorn de l'Espectre Autista lleu, Ansietat, Inquietud. |
| Altres problemes de salut | |
| Condicions físiques | Asma, convulsions, tremolors a les mans. |
Aquí teniu una cosa que tots hem de recordar: les discapacitats intel·lectuals .Les discapacitats intel·lectuals no són una característica comuna de la síndrome XYY. El nivell d'intel·ligència d'aquests nens sovint es troba dins del rang normal.
Com es diagnostica la síndrome XYY?
Aquesta afecció es pot diagnosticar mitjançant proves realitzades abans que neixi un nen, és a dir, durant l'embaràs , així com mitjançant proves realitzades a qualsevol edat després del naixement.
- Durant l'embaràs: aquesta afecció es pot diagnosticar mitjançant proves genètiques especials com l'amniocentesi o la mostra de vellositats coriòniques realitzades a una mare embarassada.
- Després del naixement: El més habitual és fer-se una prova de cariotip . És una anàlisi de sang senzilla. Pot determinar amb precisió el nombre de cromosomes de les nostres cèl·lules i la seva disposició.
Un cop identificada aquesta afecció, si el vostre fill té un retard en la parla o un retard en les habilitats motores, les teràpies especials i el suport educatiu poden ajudar. Parleu amb el vostre metge sobre això i, si cal, deriveu-lo a un pediatre, genetista o especialista en el desenvolupament.
De fet, un gran percentatge d'homes amb síndrome XYY al món viuen tota la vida sense saber-ho. Això és degut a que no presenten cap símptoma perceptible.
Missatge per emportar
- La síndrome XYY és una afecció genètica que es produeix aleatòriament. No és causada per culpa dels pares ni s'hereta de generació en generació.
- La majoria dels nens i adults viuen una vida normal i sana, sense símptomes o amb símptomes molt lleus.
- La característica més comuna és ser més alt que la mitjana.
- Aquesta condició no sol causar discapacitat intel·lectual.
- Si un nen té problemes com ara retards en el desenvolupament de la parla o del motor, la identificació precoç i la teràpia i el suport adequats poden marcar una gran diferència. Parli amb el seu metge sobre qualsevol preocupació.
Síndrome XYY, síndrome de Jacob, cromosoma Y extra, malalties genètiques, cariotip, nens mascles, retard del desenvolupament
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari