El vostre fill cau sovint? O li costa aixecar-se, pujar escales, córrer o saltar? De vegades, aquestes són coses normals que els passen als nens petits a mesura que creixen. Tanmateix, de vegades hi pot haver un problema amb els músculs que hi ha darrere que requereix atenció. Per això parlarem d'un grup de malalties que debiliten gradualment els músculs.
Què és la distròfia muscular?
En poques paraules, la distròfia muscular és un nom genèric per a un grup de malalties que debiliten els músculs del nostre cos amb el temps i en redueixen la flexibilitat. La causa principal d'això és un defecte en els gens que ajuden a mantenir els nostres músculs sans.
Algunes persones poden desenvolupar la malaltia a una edat primerenca, mentre que d'altres poden no mostrar cap símptoma fins als deu o quinze anys, o fins i tot a l'edat adulta.
La manera com aquesta malaltia afecta cada persona és diferent. Depèn del tipus de malaltia. Per a moltes persones, la condició pot empitjorar gradualment amb el temps. Algunes persones fins i tot poden perdre la capacitat de caminar o parlar. Tanmateix, això no passa a tothom . Algunes persones viuen una vida normal durant anys amb símptomes lleus. Per tant, no cal entrar en pànic per endavant.
Quins són els principals tipus d'això?
Hi ha més de 30 tipus de distròfia muscular. Però n'hi ha 9 tipus principals que veiem amb més freqüència. Cada tipus difereix pel que fa al gen que la causa, els músculs afectats, l'edat a la qual comencen els símptomes i la velocitat a la qual progressa la malaltia.
| Nom de la malaltia | Descripció breu |
|---|---|
| distròfia muscular de Duchenne (DMD) | Aquest és el tipus més comú. Afecta principalment els nens. Comença entre els 3 i els 5 anys. |
| distròfia muscular de Becker | Similar a la de Duchenne, però els símptomes no són tan greus. També és més freqüent en nens. Els símptomes apareixen entre els 11 i els 25 anys. |
| Distròfia muscular miotònica | El tipus més comú entre els adults. El símptoma principal és la incapacitat de relaxar un múscul després que s'hagi contret. Pot afectar tant homes com dones. Normalment comença als 20 anys. |
| Distròfia muscular congènita | Comença al néixer o poc després del naixement. |
| Distròfia muscular de cintura | Afecta els músculs que envolten els malucs i les espatlles. Pot començar a l'adolescència o als vint anys. |
| Distròfia muscular facioescapulohumeral | Afecta els músculs de la cara, les espatlles i la part superior dels braços. Pot afectar persones des de joves fins a adults de 40 anys. |
| Distròfia muscular distal | Afecta els músculs dels braços, les cames, les mans i els peus. Normalment comença entre els 40 i els 60 anys. |
| Distròfia muscular oculofaríngea | Comença als anys 40 i 50. Provoca debilitat muscular a la cara, el coll i les espatlles, parpelles caigudes (ptosi) i dificultat per empassar (disfàgia). |
| distròfia muscular d'Emery-Dreifuss | Afecta més sovint els nens i comença al voltant dels 10 anys. A més de debilitat muscular, també poden aparèixer problemes cardíacs. |
Per què es produeix aquest tipus de malaltia? (Causes)
Aquesta malaltia pot ser hereditària o es pot desenvolupar primer en tu o en el teu fill sense que ningú de la teva família la tingui. Això és causat per un defecte en els gens .
Pensa-hi, aquests gens indiquen a les cèl·lules del nostre cos que produeixin les proteïnes que necessiten per fer diverses tasques. És com una recepta per a un àpat. Si un gen és defectuós, les cèl·lules poden produir la proteïna incorrecta, menys proteïna de la que necessiten o una proteïna danyada.
Les persones amb distròfia muscular tenen un defecte en els gens que produeixen proteïnes que mantenen els músculs sans i forts. Per exemple, en la malaltia de Duchenne i Becker, es produeix molt poc una proteïna anomenada distrofina . Aquesta proteïna distrofina enforteix els músculs i els protegeix dels danys. Quan es perd aquesta proteïna, els músculs es fan malbé fàcilment i s'afebleixen.
Com ho reconeixem? (Símptomes)
Els símptomes de molts tipus d'aquesta afecció comencen a aparèixer durant la infància o l'adolescència. En general, un nen amb aquesta afecció pot presentar els símptomes següents:
- Caigudes freqüents
- Sensació de debilitat als músculs
- Rampes musculars
- Dificultat per aixecar-se d'una posició asseguda, pujar escales, córrer o saltar
- Caminar de puntetes o balancejant-se
És important que, com a pares, prestem atenció als moviments dels nostres fills, especialment al seu joc. Si observeu alguna cosa inusual, no dubteu a parlar amb un metge.
A més, algunes persones també poden experimentar símptomes com ara:
- Escoliosi
- Parpella caiguda
- Problemes cardíacs
- Dificultat per respirar o empassar aliments
- Discapacitats visuals
- Debilitat dels músculs facials
Com ho confirma el metge? (Diagnòstic)
El metge farà diverses proves per determinar si el vostre fill té debilitat muscular. Primer, farà un examen físic general, us preguntarà sobre els antecedents mèdics familiars i els símptomes del vostre fill.
Després d'això, es poden fer diverses proves com aquestes per descartar altres afeccions que puguin estar causant debilitat muscular i diagnosticar definitivament la malaltia.
| Nom de la prova | En poques paraules, això és el que fas... (Explicació senzilla) |
|---|---|
| Anàlisis de sang | Es comproven els nivells de certs enzims que s'acumulen a la sang quan els músculs estan danyats. |
| Electromiografia (EMG) | S'insereixen uns elèctrodes diminuts als músculs i es mesura l'activitat elèctrica dels músculs. |
| biòpsia muscular | Es pren un tros molt petit de múscul amb una agulla i s'examina al microscopi. Això pot identificar quines proteïnes falten o estan danyades. |
| Electrocardiograma (ECG) | Els senyals elèctrics del cor es mesuren per comprovar si la freqüència i el ritme cardíacs són saludables. |
| proves genètiques | Mitjançant una anàlisi de sang, és possible determinar exactament quins gens defectuosos estan causant debilitat muscular. |
Quins són els tractaments?
Actualment, no hi ha cura per a la distròfia muscular. No obstant això, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes, facilitar la vida i donar al vostre fill la millor qualitat de vida possible. El vostre metge us recomanarà el tractament més adequat en funció del tipus d'afecció que tingui el vostre fill.
- Fisioteràpia: Diversos exercicis i estiraments ajuden a mantenir els músculs forts i flexibles.
- Teràpia ocupacional:S'ensenya al nen com realitzar les tasques diàries (per exemple, vestir-se, escriure) de la millor manera possible. També se li ensenya a utilitzar dispositius com ara cadires de rodes i bastons.
- Logopèdia: Si teniu dificultats per parlar a causa de debilitat als músculs de la cara o la gola, us ensenyarem maneres fàcils de fer-ho.
- Medicaments:
- Fàrmacs específics, com ara "Eteplirsen (Exondys 51)", que augmenten la producció de distrofina per a alguns tipus de DMD.
- Medicaments que redueixen els espasmes musculars.
- Medicaments per a la pressió arterial per a problemes cardíacs.
- Els esteroides com la "prednisona" poden alentir el dany muscular. Tanmateix, tenen efectes secundaris i només s'han d'utilitzar sota el consell d'un metge .
- Cirurgia: Pot ser necessària la cirurgia per a complicacions com ara estenosi espinal i problemes cardíacs.
Coses a tenir en compte a l'hora de cuidar un infant
És normal que els pares se sentin tristos quan l'energia del seu fill disminueix gradualment i no pot córrer i jugar com altres nens. Però podeu ajudar el vostre fill a viure feliç malgrat aquest repte.
- Proporcioneu una bona nutrició: una dieta equilibrada ajuda el vostre fill a mantenir un pes saludable. Això pot reduir coses com les dificultats respiratòries.
- Mantingueu-vos actius: Els exercicis de baix impacte com la natació poden ajudar a enfortir els músculs. Pregunteu-ho al vostre fisioterapeuta.
- Feu servir dispositius d'assistència: animeu el vostre fill a utilitzar cadires de rodes, crosses, etc. si cal.
- Mantingueu-vos forts: parleu amb familiars, amics o un assessor sobre l'estrès, la tristesa i la ràbia que sentiu durant aquest procés. A més, els grups de suport amb altres pares de nens amb aquesta condició poden ser una gran font de força.
Aquesta malaltia no afecta tothom per igual. Alguns nens perden força muscular molt ràpidament. D'altres la poden perdre més ràpidament. Per tant, és important parlar obertament amb el metge del vostre fill sobre la seva condició i desenvolupar un pla de tractament que millor s'adapti a ell.
Missatge per emportar
- La distròfia muscular és una malaltia genètica que fa que els músculs es debilitin amb el temps.
- Els primers símptomes en els nens poden incloure caigudes freqüents, dificultat per aixecar-se i caminar de puntetes.
- Com que hi ha molts tipus d'aquesta malaltia, és essencial demanar consell mèdic per a un diagnòstic precís.
- Tot i que no hi ha una cura completa, la fisioteràpia, la medicació i altres tractaments poden controlar els símptomes i mantenir una bona qualitat de vida.
- És molt important proporcionar suport psicològic i un entorn positiu per al nen i la família. Parli amb el seu metge sobre qualsevol preocupació.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari