De vegades, un metge us pot dir que hi ha un petit canvi en els vostres gens, anomenat "translocació robertsoniana". És possible que us espanteu quan sentiu aquestes paraules. És normal pensar coses com ara: "És una malaltia greu? Serà un problema per als meus fills?". Però no us espanteu. Això és una cosa que no molta gent sap, però val la pena saber-ho. Es tracta d'una afecció molt rara, cosa que significa que, de mitjana, només una de cada 900 persones la pot tenir. Avui en parlarem d'una manera molt senzilla, d'una manera que pugueu entendre.
En poques paraules, què són els gens i els cromosomes?
Abans d'entendre això, vegem com estan fets els nostres cossos. Imagineu-vos que els nostres cossos són una biblioteca amb una gran prestatgeria. Cada llibre d'aquesta biblioteca conté les instruccions que ens van crear.
Aquests llibres són el que en medicina anomenem cromosomes . Són els que emmagatzemen tota la nostra informació genètica: el conjunt d'instruccions que ho determinen tot, des del color del cabell, el color dels ulls, l'alçada i el color de la pell.
Normalment, una persona sana té 46 cromosomes. D'aquests, en rebem 23 de la nostra mare i els altres 23 del nostre pare.
Aleshores, com es produeix aquesta translocació robertsoniana?
Dels 46 cromosomes que tenim al cos, els cromosomes 13, 14, 15, 21 i 22 són una mica especials. S'anomenen cromosomes acrocèntrics . Aquests cromosomes tenen un "braç" molt curt. El més important és que aquest braç curt gairebé no conté informació genètica essencial per al funcionament del nostre cos.
Ara, en la translocació robertsoniana, el que passa és que els braços curts de dos dels cinc cromosomes acrocèntrics que he esmentat abans es trenquen, i els braços llargs d'aquests dos cromosomes s'enganxen. És com trencar dos trossos petits de dos pals i treure'ls, i després enganxar els dos trossos grans restants. Aleshores, aquests dos petits braços inútils desapareixen.
Quan dos cromosomes s'uneixen d'aquesta manera, el nombre total de cromosomes de la persona ara és de 45, no de 46. Però la persona no tindrà cap problema de salut. Perquè només s'han perdut unes poques peces petites que no contenen gens importants.
Hi ha tipus d'això?
Sí, aquesta situació es pot dividir en dos tipus principals. Ho entendràs fàcilment quan miris aquesta taula.
| Tipus | Descripció |
|---|---|
| Translocació robertsoniana equilibrada (equilibrada) | Les persones amb aquesta afecció no presenten símptomes ni problemes de salut. Viuen una vida llarga i saludable. La majoria de les vegades, ni tan sols saben que la tenen. Aquestes persones s'anomenen "portadores" perquè no tenen la malaltia, però la poden transmetre als seus fills. |
| Translocació robertsoniana desequilibrada (desequilibrada) | Aquí és on poden sorgir problemes. És quan el nadó rep massa o massa poc material genètic. Això se sol descobrir després del naixement del nadó. De vegades, fins i tot si els cromosomes dels pares són normals, la malaltia es pot desenvolupar mentre el nadó creix a l'úter. Molt rarament, un dels pares és portador i el nadó pot desenvolupar aquesta malaltia. |
Com hereta un nen aquesta condició?
Quan una persona portadora d'una translocació robertsoniana té un fill amb una altra persona, el gen es pot heretar de tres maneres principals. Imagineu-vos que sou el portador.
1. Un fill completament sa: El vostre fill pot heretar un conjunt normal de cromosomes vostres i de la vostra parella. Aleshores, el nen no tindrà problemes genètics. Serà completament sa.
2. El nen també serà portador: El nen, com tu, pot heretar el cromosoma translocat i els cromosomes normals. Aleshores, el nen no tindrà cap problema de salut. Però també esdevindrà portador com tu en el futur.
3. Condició desequilibrada: Això es produeix quan el nadó rep una quantitat addicional o menor de material genètic. Per exemple, el nadó pot rebre un cromosoma normal juntament amb el cromosoma addicional. Això pot causar que el nadó tingui certes afeccions genètiques, com ara la síndrome de Down per translocació o la síndrome de Patau . Tanmateix, la naturalesa i la gravetat de la condició depenen dels cromosomes exactes que es reben.
Hi ha altres riscos?
Una dona amb una translocació robertsoniana pot tenir un risc d'avortament espontani lleugerament superior al normal. A més, alguns homes amb aquesta afecció poden experimentar una disminució del recompte d'espermatozoides o una capacitat reduïda per produir espermatozoides.
Com reconèixer aquesta condició?
Molta gent no sap que és portadora. Només ho descobreixen si tenen avortaments espontanis repetits o si un nadó neix amb la condició genètica. Aleshores, el metge demanarà proves per esbrinar-ho.
La prova per esbrinar-ho és molt senzilla. És una simple anàlisi de sang . Es pren una petita quantitat de sang i s'examinen els cromosomes de les cèl·lules sanguínies al microscopi. Aquesta prova s'anomena cariotip . Aleshores es pot veure clarament si teniu els 46 cromosomes en ordre o si en teniu un menys (45), i si hi ha cromosomes enganxats.
Si sabeu que algú de la vostra família té aquesta condició genètica, el vostre metge us pot recomanar que vosaltres i la vostra parella us feu aquesta prova abans d'intentar tenir un fill.
És normal sentir por i ansietat quan t'assabentes d'aquesta afecció. Però el més important és obtenir la informació correcta i buscar el consell mèdic necessari.
Missatge per emportar
- La translocació robertsoniana no és una malaltia a la qual s'hagi de tenir por. La majoria de les persones que la pateixen (portadores) estan completament sanes i viuen una vida normal.
- El principal impacte d'això és el risc de transmetre el gen a un fill. No obstant això, fins i tot si ets portador, encara tens una bona probabilitat de tenir fills sans.
- Si teniu avortaments espontanis persistents, dificultats per concebre o antecedents familiars de malalties genètiques, és aconsellable parlar amb el vostre metge sobre la possibilitat de fer-vos una prova com el cariotip.
- Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a preguntar al vostre metge . Ell o ella us proporcionarà tota la informació, consells i derivacions per a assessorament genètic si cal.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari