Tots tenim una cosa anomenada "cromosomes" dins de les cèl·lules del nostre cos. Penseu en ells com els plànols dels nostres cossos. Tot, des de la nostra alçada fins al color dels ulls i la textura del cabell, està determinat pels gens d'aquests cromosomes. Normalment, una dona té dos cromosomes "X" i un home té un "X" i un "Y". Però molt rarament, algunes noies neixen amb un cromosoma "X" addicional. Aquesta és la condició genètica que anomenem síndrome del Triple X o 47,XXX. No us alarmeu quan sentiu això, normalment no és greu. Parlem-ne en detall.
Per què passa això? Quin és el motiu d'això?
En poques paraules, la síndrome del triple X és un esdeveniment completament aleatori . No és culpa de ningú. El cromosoma X addicional s'afegeix a causa d'un petit error en la divisió cel·lular de l'òvul de la mare o de l'esperma del pare quan es concep un fill. O pot passar durant la divisió cel·lular al principi del desenvolupament de l'embrió.
L'important és que això no és una cosa que es pugui prevenir. A més, fins i tot si una mare té aquesta condició, la probabilitat de transmetre-la als seus fills és generalment molt baixa.
Tot i que s'ha descobert que el risc d'aquesta afecció és lleugerament més alt en noies nascudes de mares majors de 35 anys, es considera un fet poc freqüent que pot ocórrer en mares de qualsevol edat.
De vegades, aquest cromosoma X addicional no és present a totes les cèl·lules del cos. Només és present en algunes cèl·lules. Això significa que algunes cèl·lules normalment són (XX), mentre que altres són (XXX). En medicina, això s'anomena una condició "mosaica".
Quins són els símptomes d'aquesta afecció?
Aquí és on molta gent se sorprèn. La majoria de les vegades, les noies i les dones amb síndrome del triple X no presenten símptomes evidents o només símptomes molt lleus. Per això es diu que només una de cada deu persones amb aquesta malaltia és diagnosticada. Moltes persones viuen una vida normal i saludable sense ni tan sols saber que tenen la malaltia.
No obstant això, algunes persones poden experimentar certs símptomes. Aquests símptomes poden variar de persona a persona. Classifiquem aquests símptomes.
| Tipus característic | Coses per veure |
|---|---|
| Símptomes físics |
|
| Característiques relacionades amb el creixement, l'aprenentatge i la salut mental |
|
El fet que el vostre fill tingui un o més d'aquests símptomes no vol dir que tingui la síndrome del triple X. Poden ser causats per moltes altres coses, així que si teniu cap dubte, el millor és parlar amb un metge.
Com reconeixes aquesta condició?
Sovint, aquesta afecció es descobreix de manera incidental. Per exemple, es pot descobrir quan una dona busca tractament per a un problema com ara problemes de fertilitat o menopausa precoç.
Altres mètodes són:
- Proves realitzades durant l'embaràs: Les proves genètiques com ara la NIPT (prova prenatal no invasiva) , l'amniocentesi o la CVS (mostreig de vellositats coriòniques) realitzades a una mare embarassada poden detectar aquesta afecció abans que neixi el nadó.
- Anàlisis de sang: Després del naixement del nadó, si el metge té algun dubte, es pot fer una prova de cariotip per confirmar-ho. Aquesta prova pot determinar si el cromosoma X addicional és present i en quin percentatge de cèl·lules es troba.
Quins són els tractaments per a això?
El primer que cal recordar és que la malaltia genètica anomenada síndrome del Triple X no es pot curar completament.Perquè és una cosa que ve amb els nostres gens. Tanmateix, amb el suport i la gestió dels problemes i símptomes que pot causar, pots viure una vida completament normal i feliç .
El tractament es determina en funció dels símptomes i les necessitats de cada persona.
- Revisions mèdiques periòdiques: El metge pot recomanar proves com una ecografia i un ecocardiograma (ECG) per comprovar si hi ha problemes amb els ronyons, els ovaris i el cor.
- Serveis de suport i teràpies: Aquesta és la part més important.
- Logopèdia: Això és molt important per a nens amb retards en la parla.
- Fisioteràpia: Pot ajudar si teniu debilitat muscular o problemes d'equilibri.
- Suport educatiu: Els infants amb discapacitats d'aprenentatge poden rebre suport especial a l'escola.
- Assessorament: L'assessorament és molt útil per afrontar l'ansietat, la depressió o els problemes de relacions socials.
- Teràpia hormonal: En alguns casos, el metge pot recomanar coses com la teràpia amb estrògens per tractar problemes causats per la disminució de la funció ovàrica o per controlar l'alçada del nen.
El més important és identificar aquesta condició precoçment i proporcionar el suport i el tractament necessaris perquè el nen pugui assolir tot el seu potencial.
Missatge per emportar
- La síndrome del Triple X és una condició genètica que només afecta les noies i es produeix aleatòriament. No és culpa de ningú.
- Moltes dones i nenes amb aquesta afecció no presenten símptomes i viuen una vida completament sana i normal.
- Tot i que no hi ha una cura específica per a això, qualsevol símptoma que sorgeixi (dificultats de parla, problemes d'aprenentatge, problemes psicològics) es pot controlar amb èxit amb tractament i suport.
- Si teniu cap dubte o pregunta sobre el desenvolupament, el comportament o l'aprenentatge del vostre fill, no dubteu a parlar amb el vostre metge. La identificació i el suport precoços són les claus per obtenir els millors resultats.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari