Com a pare o mare, probablement sempre penseu en la salut i el desenvolupament del vostre petit. De vegades, ens trobem amb afeccions molt rares de les quals no sentim a parlar gaire. Una d'aquestes afeccions genètiques rares però importants és la síndrome de Cornelia de Lange, o "(CdLS)" per abreujar. Abans que ens espantem per això, parlem-ne de manera senzilla i clara i entenguem què és.
Què és exactament la síndrome de Cornelia de Lan (CdLS)?
En poques paraules, la «(CdLS)» és una condició genètica molt rara que està present des del naixement. Pot afectar diverses parts del cos del nen. Per ser precisos, està causada per un canvi (mutació) en diversos gens relacionats amb el desenvolupament del nostre cos.
Aquesta afecció es pot presentar en dues formes principals. Una és la forma lleu i l'altra és la forma clàssica . La majoria de les vegades, quan parlem d'aquesta malaltia, parlem de la forma clàssica. Tanmateix, els nens amb la forma lleu també poden mostrar aquests mateixos símptomes, però en menor mesura.
Els nadons amb CdLS solen néixer petits en pes i mida. La seva circumferència cranial també pot ser més petita que la d'un nadó normal. En termes mèdics, això s'anomena microcefàlia . A més d'aquests canvis físics, hi pot haver alguns reptes intel·lectuals i de comportament. Alguns nens també poden tenir retards en la parla.
Quins són els símptomes d'aquesta afecció?
Els símptomes de la "cdls" es poden veure abans o després del naixement del nadó. Hi ha algunes característiques comunes en l'aspecte dels nens amb aquesta afecció. També poden veure problemes amb el sistema digestiu i el desenvolupament intel·lectual. Vegem-los en una taula.
| Tipus característic | Coses per veure |
|---|---|
| Principals característiques físiques | |
| Cap i cara | - Cap més petit del normal (microcefàlia) - Pestanyes llargues - Pestanyes amb la ratlla al mig, primes o gruixudes - Línia del cabell inferior - Nas curt i arronsat - Llavis prims i corbats cap avall - Dents i ulls que estan molt separats |
| Altres parts del cos | - Creixement excessiu del pèl corporal - Problemes amb el desenvolupament dels braços i les cames - Defectes cardíacs - Paladar fendit - Criptorquídia (testicles no descendents en nens) |
| Problemes gastrointestinals | |
| Problemes comuns | - Restrenyiment - Diarrea - Vòmits - Omplir l'estómac - Pèrdua ocasional de la gana - Reflux àcid estomacal (GERD) |
| Problemes intel·lectuals i de comportament | |
| Comportament i desenvolupament | - Desenvolupament retardat - Discapacitats d'aprenentatge - Problemes de comportament - Trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) - Ansietat - Condicions autistes `(Autisme)` |
A més, alguns nens també poden desenvolupar deficiències auditives i visuals (per exemple, miopia).
Què causa això? És hereditari?
La CdLS és una afecció que pot afectar a qualsevol persona, independentment de la raça o el sexe. En la majoria dels casos, està causada per un canvi genètic que es produeix espontàniament i que no s'havia vist mai en una família abans.
Fins ara, s'han identificat uns 7 gens que causen la malaltia "CdLS". Un nen amb aquesta malaltia pot tenir canvis en un o més d'aquests gens. La naturalesa i la gravetat de la malaltia depenen de en quin gen es produeix el canvi genètic i com. Per exemple, els nens amb un canvi en el gen "(NIPBL)" poden tenir símptomes més greus.
L'important és que si un fill de la família té `CdLS`, la probabilitat que el següent fill la tingui és molt baixa (al voltant de l'1-2%).
Tanmateix, en casos excepcionals, si un dels pares té la condició "CdLS", hi ha un 50% de probabilitats que el fill l'hereti. Això s'anomena herència "(autosòmica dominant)".
Com diagnosticar la malaltia?
Si sospiteu que el vostre fill té aquests símptomes, el primer pas hauria de ser consultar un pediatre .
El metge primer farà un examen físic exhaustiu del nen i us preguntarà sobre l'historial mèdic del vostre fill i de la família. Buscarà específicament signes i símptomes físics relacionats amb la síndrome de Lycoming CdL.
Aleshores, es poden recomanar proves genètiques per confirmar el diagnòstic. Aquestes proves busquen principalment canvis en aquests gens:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Durant l'embaràs, una ecografia entre les setmanes 18 i 20 de vegades pot detectar anomalies a la cara o a les extremitats del nadó. Això pot proporcionar algunes pistes sobre la síndrome de Lyell (SCdLS).
Com es tracta?
És important saber això: no hi ha cap tractament específic que pugui curar completament la síndrome de CdLS. Tanmateix, això no vol dir que no hi puguem fer res. L'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes del nen i ajudar-lo a viure una vida el més sana i feliç possible.
Un metge no és suficient per a això. Un equip d'especialistes i terapeutes de diversos camps es reuneixen per crear el millor pla de tractament per al nen. Aquest equip pot incloure persones com:
- Pediatres
- Cardiòlegs - per a trastorns cardíacs
- Fisioterapeutes : per millorar el moviment corporal i enfortir els músculs
- Logopedes : per a problemes de parla i comunicació
- Gastroenteròlegs : per a problemes d'estómac
- Oftalmòlegs i cirurgians otorrinolaringòlegs
En alguns casos, pot ser necessària una cirurgia per reparar un paladar fendit o un defecte cardíac. També es poden administrar medicaments per a problemes com l'àcid estomacal. Totes aquestes decisions les prenen els metges que examinen el vostre fill.
Què pots dir sobre el futur?
Potser us alleujarà sentir això. La majoria dels nens amb "CdLS" viuen una vida normal. Tanmateix, com que tenen algun nivell de discapacitat intel·lectual, necessitaran suport i supervisió al llarg de la seva vida, fins i tot a l'edat adulta. Això significa proporcionar-los un entorn segur per viure i treballar, alhora que els donem certa independència.
No obstant això, en casos excepcionals, certes complicacions poden escurçar l'esperança de vida. En particular, la pneumònia recurrent, els defectes cardíacs congènits i els problemes digestius greus corren risc si no es diagnostiquen i es tracten adequadament.
Per tant, el més important és mantenir el vostre fill sota el consell i la cura mèdica adequats. Si ho feu, el vostre fill tindrà una bona oportunitat de viure una vida llarga i feliç.
Missatge per emportar
- La síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) és una malaltia genètica rara que es presenta des del naixement.
- Els símptomes poden variar molt d'un nen a un altre. Alguns poden tenir símptomes lleus, mentre que d'altres poden tenir símptomes greus.
- Tot i que no hi ha una cura específica per a això, el control dels símptomes pot ajudar el nen a viure una vida millor.
- Per a això és essencial el suport d'un equip de metges i terapeutes especialistes.
- Si teniu cap dubte sobre el vostre fill, no ho demoreu i consulteu un pediatre. Amb les cures i l'amor adequats, aquests nens també poden viure feliços.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari