Heu sentit a parlar mai d'una malaltia genètica anomenada síndrome de Wolf-Hirschhorn? Potser heu notat alguns símptomes en el vostre fill i no esteu segurs de què és. Si és així, aquest article serà molt important per a vosaltres. Parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre. No tingueu por, la consciència és el primer pas.
Què és exactament la síndrome de Wolf-Hirschhorn?
En poques paraules, la síndrome de Wolf-Hirschhorn és una malaltia genètica rara . Està causada per un petit canvi en els cromosomes de l'interior de les nostres cèl·lules. Penseu-hi com un edifici construït segons un pla complex. Aquest pla és als nostres gens. Els cromosomes són les estructures que emmagatzemen aquesta informació genètica.
Per ser precisos, aquesta afecció anomenada síndrome de Wolff-Hirschhorn es produeix quan hi ha una pèrdua o deleció de material genètic a l'extrem del braç curt del cromosoma 4, que és present a totes les nostres cèl·lules. És per això que de vegades s'anomena "síndrome 4p". La lletra "p" significa el braç curt del cromosoma.
Aquest canvi genètic pot afectar diverses parts del cos del nen, especialment el cor i el cervell . També pot causar convulsions en alguns nens. Els nens amb aquesta afecció poden tenir certs trets facials. Per exemple, la distància entre els ulls és més ampla del normal, el front és alt i el cap és més petit del normal. No només això, sinó que també pot afectar significativament el desenvolupament intel·lectual i físic del nen.
Qui és el més afectat per aquesta situació?
Com que la síndrome de Wolff-Hirschhorn és una afecció genètica, li pot passar a qualsevol persona . En la majoria dels casos, no s'hereta. Això vol dir que no es transmet de pares a fills. En la majoria dels casos, la malaltia és causada per un canvi cromosòmic aleatori (de novo) . Això pot passar durant el desenvolupament dels òvuls de la mare, durant el desenvolupament dels espermatozoides del pare o al principi de l'embrió. Quan es produeix aquest canvi "de novo", ningú de la família no ha tingut la malaltia abans.
No obstant això, els estudis han demostrat que les noies tenen una mica més de probabilitats de desenvolupar aquesta afecció que els nois.
Amb quina freqüència es produeix la síndrome de Wolff-Hirschhorn?
Aquesta és una afecció molt rara . Segons les estadístiques, aproximadament un de cada 50.000 naixements vius es veu afectat.Es calcula que aquesta afecció només afecta unes 100.000 persones. Tanmateix, aquesta estimació pot ser una subestimació. Alguns nens poden no tenir un diagnòstic oficial perquè els seus símptomes són tan lleus o lleus que poden no tenir la malaltia. O bé, els símptomes poden ser diagnosticats erròniament com a símptomes d'una altra malaltia genètica.
Quins són els símptomes de la síndrome de Wolff-Hirschhorn?
Els símptomes de la síndrome de Wolff-Hirschhorn poden variar d'un nen a un altre i la seva gravetat pot variar . Aquests símptomes afecten diferents parts del cos del nen.
Característiques especials que es veuen a la cara
Hi ha certes característiques facials específiques que es poden observar en nens amb aquesta afecció. Aquestes inclouen:
- Paladar fissurat o llavi leporí: Alguns nens poden néixer amb paladar fissurat o llavi superior.
- Trets facials asimètrics: això vol dir que els costats dret i esquerre de la cara no són iguals i que hi pot haver diferències de mida o forma.
- Pont nasal pla: la part superior del nas pot ser plana.
- Front alt: La zona del front pot ser més alta del normal.
- Orelles baixes o malformades: Les orelles poden estar més baixes del normal o hi pot haver alguns canvis en la forma dels lòbuls de les orelles.
- Dents absents o anormals: Algunes dents poden no aparèixer o poden haver-hi anomalies en la forma de les dents.
- Barbeta petita (micrognatia): La zona de la barbeta pot ser més petita del normal.
- Cap petit: El cap pot ser més petit del normal.
- Ulls separats i sortits: L'espai entre els ulls augmenta i els ulls poden semblar lleugerament més grans i sortits. Això de vegades s'anomena "aspecte de casc de guerrer grec", però no tothom té el mateix aspecte.
Característiques del creixement i desenvolupament
Mentre el nadó encara és a l'úter, es desenvolupa lentament . Això pot causar alguns problemes en néixer:
- Debilitat muscular (hipotonia) o músculs poc desenvolupats: El nadó pot tenir el cos flàccid i sense forces. Això pot ser degut a que els músculs no estan completament desenvolupats.
- Fites del desenvolupament retardades: Com altres nadons, es necessita temps perquè es produeixin coses com l'enfortiment del coll, la volta, seure, posar-se dret i caminar.
- Dificultats d'alimentació: Coses com la incapacitat per xuclar o la dificultat per empassar aliments poden impedir que el nadó rebi la nutrició que necessita.
- Dificultat per augmentar de pes: A causa d'aquestes dificultats d'alimentació, l'augment de pes del nadó és lent.
A causa d'aquests retards en el creixement i el desenvolupament, el nen/aTambé pot causar baixa estatura .
Símptomes relacionats amb el cervell
Els nens que neixen amb la síndrome de Wolff-Hirschhorn poden tenir alguna discapacitat intel·lectual . Aquesta pot ser lleu per a alguns nens i més greu per a d'altres. Els estudis han demostrat que aquests nens poden tenir bones habilitats socials, però poden tenir dificultats amb el llenguatge i la comunicació . Això significa que, tot i que poden riure i jugar amb els altres, poden tenir dificultats per expressar-se verbalment i parlar.
A més, aquests nens poden tenir convulsions durant la infància . De vegades, aquestes convulsions poden ser resistents al tractament. Tanmateix, a mesura que el nen es fa gran, la freqüència d'aquestes convulsions pot disminuir o fins i tot desaparèixer completament.
Símptomes que afecten altres sistemes del cos
La síndrome de Wolff-Hirschhorn també pot afectar altres parts del cos d'un nen:
- Curvatura espinal (escoliosi o cifosi): Es poden produir afeccions com ara una curvatura lateral o una flexió cap endavant de la columna vertebral (cifosi).
- Pell seca: La pell es pot assecar tot el temps.
- Complicacions del desenvolupament cardíac (defecte septal auricular): Es poden produir afeccions cardíaques congènites com ara un forat a la paret entre les aurícules del cor.
- Deficiència del sistema immunitari: a causa de la capacitat reduïda del cos per resistir les malalties, les infeccions poden produir-se amb freqüència.
- Problemes de funció renal: la funció renal pot veure's afectada.
- Problemes amb el tracte urinari i el sistema reproductor (tracte genitourinari): Es poden produir alguns problemes amb el tracte urinari o els òrgans reproductors.
- Problemes de visió: Poden aparèixer alguns problemes de visió.
Per què es produeix la síndrome de Wolff-Hirschhorn?
Com ja hem comentat abans, la causa principal de la síndrome de Wolff-Hirschhorn és la pèrdua (deleció) d'una porció de material genètic al braç curt del cromosoma 4 (4p) . Aquesta pèrdua d'una porció del cromosoma es produeix durant la formació de l'òvul de la mare o de l'espermatozoide del pare, o durant les primeres etapes de l'embriogènesi. En aquest moment, quan les cèl·lules reproductores es divideixen, els cromosomes no es copien exactament i una porció d'un cromosoma es trenca i es perd.
Molt rarament, la síndrome de Wolff-Hirschhorn també pot ser causada per una afecció anomenada cromosoma en anell . Això és quan un cromosoma es trenca en dos llocs i els dos extrems trencats s'uneixen per formar una forma d'anell. Quan això passa, una part del cromosoma es trenca i s'elimina.
Quan un nen perd part del seu cromosoma, els gens d'aquesta part no reben les instruccions necessàries per construir el cos. Això és el que causa els símptomes de la síndrome de Wolff-Hirschhorn. La mida de la part que falta del cromosoma pot variar de persona a persona. Si a un nen li falta una gran part del quart cromosoma, els símptomes poden ser més greus.
Això és una cosa que ve de generació en generació?
La majoria de les vegades (al voltant del 90%) això es deu a un canvi genètic "de novo" aleatori i nou, però en un percentatge molt petit (al voltant del 10-15%) es pot heretar d'un dels pares . En aquests casos, un dels pares (normalment la mare) pot tenir una afecció anomenada translocació equilibrada .
En poques paraules, una translocació equilibrada és quan dos o més cromosomes d'una persona es trenquen, els trossos s'intercanvien entre si i després es tornen a unir d'una manera diferent. Les persones amb aquest tipus de "translocació equilibrada" no solen tenir problemes de salut i estan sanes. Tanmateix, quan tenen fills, és més probable que transmetin una forma desequilibrada de la translocació als seus fills. Això significa que el nen pot tenir un tros addicional o que falta del cromosoma 4. Si aquesta translocació provoca una pèrdua o reducció d'una regió del cromosoma 4 anomenada 4p16.3, el nen desenvoluparà la síndrome de Wolff-Hirschhorn. De vegades, aquesta "translocació equilibrada" pot ser hereditària durant generacions.
Com es diagnostica amb precisió aquesta malaltia?
El vostre metge pot sospitar de la síndrome de Wolff-Hirschhorn a la primera infància del vostre fill, sobretot si nota símptomes com aquests:
- Característiques especials a la cara
- Problemes de creixement
- Retards en el desenvolupament
- Convulsió
Si teniu un o més d'aquests símptomes, un metge sens dubte investigarà més a fons.
Quines són les proves que confirmen el diagnòstic?
La principal manera de confirmar el diagnòstic és mitjançant proves genètiques . Això s'anomena prova de microarrays cromosòmics . Això es fa per trobar fins i tot els canvis més petits en els cromosomes del nen. Aquesta prova pot utilitzar una mostra de sang, una mostra de saliva o un hisop de galta. Amb aquesta mostra, els metges examinen l'ADN del nen.
Si aquesta prova confirma que una part específica del cromosoma 4, concretament la regió anomenada 4p16.3, s'ha eliminat , es diagnostica al nen la síndrome de Wolff-Hirschhorn.
Què fas com a tractament?
Com que la síndrome de Wolff-Hirschhorn és una afecció genètica, actualment no hi ha cura per a ella. Tanmateix,Hi ha diversos tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i ajudar el nen a viure el millor possible. El tractament es planifica en funció dels símptomes específics de cada nen.
Els principals tractaments són els següents:
- Cirurgia: Pot ser necessària una cirurgia per corregir algunes anomalies en el desenvolupament del nadó, especialment complicacions cardíaques (com ara un defecte septal auricular).
- Fisioteràpia o teràpia ocupacional: aquests tractaments ajuden a desenvolupar la força muscular, mantenir l'equilibri i entrenar-te per realitzar tasques diàries de manera independent.
- Programes d'educació especial: Els programes i les estratègies d'educació especial s'utilitzen per ajudar al desenvolupament intel·lectual i a les habilitats d'aprenentatge d'un infant.
- Medicaments: Es donen medicaments per controlar les convulsions.
A més de tot això, pot ser molt beneficiós per a la vostra família rebre assessorament genètic . Els assessors genètics us poden ajudar a comprendre millor l'estat del vostre fill, així com educar-vos sobre com donar-li suport i quins reptes pot afrontar en el futur.
De quin tipus d'especialistes hauria de buscar tractament?
Un nen amb síndrome de Wolff-Hirschhorn haurà de visitar diversos especialistes durant la seva infància. Això és per controlar la seva salut i com els símptomes afecten la seva vida. Després d'un diagnòstic, sovint necessitarà proves periòdiques i consells d'especialistes com ara:
- Neuròleg: Comprova la funció cerebral i afeccions com les convulsions.
- Cardiòleg: Comprova si hi ha problemes cardíacs.
- Dentista: Presta sempre atenció a la salut de les teves dents.
- Optometrista: S'encarrega de solucionar problemes de visió.
El vostre metge de capçalera o metge de família també us pot recomanar anàlisis de sang periòdiques per controlar aspectes com la funció renal del vostre fill durant les revisions anuals.
Hi ha alguna manera de prevenir aquesta situació?
Com ja hem comentat, la síndrome de Wolff-Hirschhorn sol ser el resultat d'una mutació genètica "de novo" aleatòria i recent . Per tant, no hi ha manera de prevenir que es produeixi aquesta afecció. Tanmateix, en casos excepcionals, alguns nens poden heretar la malaltia dels seus pares. Si teniu antecedents familiars de malalties genètiques o si voleu saber sobre el risc que el vostre fill hereti una malaltia genètica, el millor és parlar amb el vostre metge sobre proves genètiques i assessorament genètic .
Si un nen té la síndrome de Wolff-Hirschhorn, què es pot esperar?
Tot i que actualment no hi ha cura per a la síndrome de Wolff-Hirschhorn, el tractament dels símptomes d'un nen pot conduir a bons resultats i proporcionar el suport que necessita per viure una vida el més feliç i saludable possible.
El pronòstic per a algú amb aquesta afecció depèn de la gravetat dels seus símptomes . Els símptomes, especialment els que afecten el cor i el cervell, poden escurçar l'esperança de vida. Tanmateix, amb el tractament i l'atenció mèdica adequats, molts nens que neixen amb aquesta afecció sobreviuen fins a l'edat adulta .
Quan hauries de veure un metge?
Si el vostre fill presenta algun d'aquests símptomes, consulteu immediatament un metge:
- Una ferida que no s'ha curat (si la ferida s'ha tornat crostosa i supuren un líquid transparent o groc semblant al pus).
- Malalties freqüents semblants al refredat (febre, tos, mal de coll) i la seva incapacitat per curar-se fàcilment.
- Fites del desenvolupament retardades.
- No menjar regularment.
- Batecs cardíacs irregulars, dificultat per respirar o fatiga extrema (aquests poden ser signes d'una afecció cardíaca com ara un defecte septal auricular).
Situacions en què cal buscar tractament d'emergència
El vostre fill amb la síndrome de Wolf-Hirschhorn té risc de patir convulsions . Si es produeix una convulsió, el nen pot experimentar el següent:
- Pèrdua temporal de consciència d'entre 30 segons i dos minuts.
- Tremolors incontrolables de les extremitats (convulsions).
Si passa alguna cosa semblant, truqueu immediatament al 1990 o porteu el nen a la Unitat de Tractament d'Urgències (UTU) més propera.
Preguntes importants que has de fer al teu metge
Pot ser molt difícil descobrir que el vostre fill té una malaltia genètica com la síndrome de Wolf-Hirschhorn. Tanmateix, és important que parleu amb el vostre metge sobre qualsevol pregunta o dubte que pugueu tenir en aquest moment. Podeu fer preguntes com ara:
- Hi ha algun efecte secundari a la medicació receptada per al nen?
- Quina és la gravetat de l'estat del meu fill/a?
- Què he de fer si el meu fill/a arriba tard a les fites del desenvolupament?
- El meu fill necessita veure altres especialistes?
- Podem rebre assessorament genètic? Quina ajuda ens donarà?
Finalment, coses que cal recordar
Descobrir que el vostre fill té una malaltia genètica com la síndrome de Wolf-Hirschhorn pot ser una experiència difícil. Però recordeu que no esteu sols. Tot i que els símptomes d'aquesta malaltia poden canviar la vida, el vostre metge us proporcionarà un pla de tractament. I, treballant amb altres especialistes, ajudaran el vostre fill a viure una vida feliç i saludable.
El més important és estar ben informat sobre l'estat del vostre fill i proporcionar-li el suport necessari. Rebre assessorament genètic també us donarà molta força en aquest viatge. Afronteu aquest repte sense por, amb una ment forta. Us desitgem a vosaltres i al vostre fill molta sort!
Síndrome de Wolf -Hirschhorn, malalties genètiques, cromosomes, cromosoma 4, síndrome 4p, retard del desenvolupament, trets facials, convulsions, assessorament genètic
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari