Nahibalo ka ba niining sakit nga henetiko nga makaapekto sa baga ug atay? (Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)

Duna ka bay ubo ug kalisod sa pagginhawa nga dugay na nga nag-antos? Basin maghunahuna ka nga normal ra ni. Apan usahay, adunay importanteng rason luyo niining mga simtomas nga wala pa nato kaayo madungog. Karon atong hisgutan ang ingon nga kondisyon. Kana mao ang Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, o `(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)`. Ang uban nagtawag usab niini nga "Alpha-1" sa mubo.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang Alpha-1?

Ang Alpha-1 usa ka napanunod nga sakit sa genetiko nga atong napanunod gikan sa atong mga ginikanan. Ang mahitabo niini mao nga ang atong lawas dili makahimo og igo nga protina nga gitawag og alpha-one antitrypsin `(AAT)`, nga usa ka protina nga nanalipod sa atong baga. Hunahunaa kini nga protina nga `AAT` isip bantay sa atong baga. Kung mawala kini nga bantay, mas lagmit nga madaot ang atong baga.

Busa, ang usa ka tawo nga adunay Alpha-1 status adunay dugang risgo sa pagpalambo sa mga sakit sa baga, labi na ang emphysema (kadaot sa mga air sac sa baga), cirrhosis (pagkapilat sa atay), ug panniculitis, usa ka talagsaon nga kondisyon sa panit. Usahay, kini nga mga kondisyon mahimong makamatay.

Tungod niini, ang ubang mga tawo nagtawag usab niini nga sakit nga "genetic COPD".

Giunsa man kini nga kondisyon mahitabo? Kinsa ang labing nameligro?

Aron maugmad ang Alpha-1, kinahanglan natong mapanunod ang abnormal nga gene gikan sa atong duha ka ginikanan. Sa yanong pagkasulti, ang mga gene mao ang mga instruksyon nga nagtino kon giunsa paglihok ang atong mga lawas. Kon adunay gamay nga pagbag-o niining mga instruksyon, ang gimbuhaton sa lawas mahimong mausab.

Sa Alpha-1, ang mutasyon sa gene nga gitawag og `SERPINA1` hinungdan sa mga problema sa paghimo sa `AAT` nga protina. Tungod niini, ang `AAT` nga protina dili maprodyus sa igo nga gidaghanon, o ang protina nga gihimo makakuha og sayop nga porma. Kung kini makakuha og sayop nga porma, ang protina dili makabiya sa atay ug makabiyahe agi sa dugo ngadto sa baga. Dayon ang dili maayo nga porma nga protina maipit sa atay, nga makadaot sa atay. Usab, tungod kay walay protina nga moadto sa baga, ang baga dali usab nga madaot.

Apan, ang ubang mga tawo makapanunod niining depektosong gene gikan lamang sa usa ka ginikanan (sa ilang inahan o sa ilang amahan). Gitawag nato sila nga "mga tigdala." Bisan tuod ang ilang mga lawas kasagaran makahimo og igo nga 'AAT' nga protina aron mapanalipdan ang ilang mga baga, nameligro gihapon sila nga madaot ang baga. Kini nga risgo labi ka taas kung sila manigarilyo.

Unsa ang epekto niini sa baga ug atay?

Aron masabtan kini, atong tan-awon ang usa ka gamay nga ehemplo.

Ang atong 'AAT' nga protina gihimo sa atay. Dayon kini mobiyahe agi sa dugo ngadto sa baga. Ang atong baga adunay enzyme nga gitawag og 'Neutrophil Elastase' nga makatabang kanila sa pagbatok sa mga impeksyon. Hunahunaa kini nga enzyme isip usa ka maisog ug hanas nga sundalo. Kini molaglag sa mga impeksyon. Apan kung kini mahuman na, kinahanglan adunay mopahunong niini. Kay kon dili, magsugod usab kini sa pag-atake sa atong himsog nga mga selula sa baga.

Kanang "pagpahunong", kanang "off switch" nga function, gihimo sa atong `AAT` nga protina. Murag ingon ana ang kumander nga nag-ingon sa sundalo, "Okay, tama na, hunong na."

Karon, sa usa ka tawo nga adunay Alpha-1, kining opisyal nga `AAT` kulang sa lawas. Unya walay makapugong nianang maisog nga sundalo (`Neutrophil Elastase`). Padayon kining moatake sa baga. Kini ang hinungdan sa pagkaguba sa protina nga `Elastin` sa baga. Kini nga elastin mao ang naghatag sa mga air sac (alveoli) sa baga sa ilang elastisidad ug kusog sama sa goma. Kung kini mawala, ang mga air sac mahimong huyang ug molubog sama sa usa ka nahubas nga lobo. Kini ang gitawag nato nga `Emphysema` . Kini makapahimo sa pagginhawa ug pagkuha og oksiheno nga lisod.

Lahi gamay ang mahitabo sa atay. Tungod sa pipila ka depekto sa henetiko, ang protina nga 'AAT' maporma sa sayop nga porma. Sama sa usa ka piraso sa papel nga dili husto ang pagkapilo. Tungod niining sayop nga porma, ang protina dili makagawas sa atay ug maipit sa sulod sa atay. Kung daghan kaayong protina ang maipit sama niini, ang atay madaot ug magsugod sa pag-ipit. Kana gitawag og cirrhosis .

Unsa ang mga sintomas sa sakit nga Alpha-1?

Ang mga simtomas nga gipahinabo sa Alpha-1 managlahi depende sa organo sa lawas nga apektado. Kasagaran kini susama sa mga simtomas sa COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease).

Unsaon pagdayagnos niini nga sakit?

Ang pangunang paagi sa pagdayagnos sa Alpha-1 mao ang blood test . Tungod kay ang mga simtomas parehas sa ubang mga sakit, usahay magdugay una makakuha og tukmang diagnosis. Kon ikaw adunay mga simtomas sa atay, o kon ikaw nadayagnos nga adunay COPD ug ang imong mga simtomas wala mouswag bisan pa sa pagtambal, ang imong doktor mahimong modesisyon nga mosulay kanimo alang sa Alpha-1.

Ang mga eksaminasyon nga kasagarang gihimo mao ang:

• Mga pagsulay sa dugo: Ang imong dugo pagasusihon alang sa lebel sa protina nga `AAT`. Kon ubos ang lebel, ang genetic testing himoon aron makita kon ikaw adunay genetic defect nga may kalabutan sa Alpha-1.
• Mga pagsulay sa imaging: Ang usa ka chest X-ray o CT scan makatino sa gilapdon ug lokasyon sa kadaot sa baga.
• Mga pagsulay sa paggana sa baga: Bisan kung dili kini direktang makamatikod sa Alpha-1, makahatag kini sa imong doktor og ideya kung unsa ka maayo ang pagtrabaho sa imong baga.
• Ultrasound sa Atay o FibroScan®: Kon adunay pagduda sa kadaot sa atay, kini nga mga scan himuon aron masusi ang peklat sa atay.
• Biopsy sa Atay: Kon grabe ang kadaot sa atay, usa ka gamay kaayong piraso sa tisyu gikan sa atay ang kuhaon ug susihon aron mahibal-an ang eksaktong gidak-on sa kadaot.

Unsa ang mga tambal para sa Alpha-1?

Bisan tuod walay espesipikong tambal para sa Alpha-1 syndrome, adunay daghang mga pagtambal nga makakontrol sa mga sintomas, makapakunhod sa kadaot sa organo, ug makapaayo sa kalidad sa kinabuhi.

Ang mga pamaagi sa pagtambal managlahi depende sa organ nga apektado:

Pagtambal sa mga baga

• Augmentation Therapy: Kini usa ka espesipikong pagtambal para sa Alpha-1. Naglakip kini sa pagputli sa protina nga 'AAT' nga gikuha gikan sa himsog nga mga donor sa dugo ug gihatag kini sa lawas pinaagi sa ugat, susama sa saline. Samtang dili niini mabaliktad ang kadaot nga nahitabo na, kini makapahunong o makakontrol sa umaabot nga kadaot sa baga.
• Tambal: Ang mga tambal sama sa mga inhaler , sama sa mga bronchodilator, gihatag sa mga pasyente nga adunay COPD aron mas sayon ​​ang pagginhawa.
• Terapiya sa oksiheno: Kon ubos ang lebel sa oksiheno sa dugo, ang dugang nga oksiheno ihatag pinaagi sa gamay nga tubo nga gibutang sa ilong o maskara sa baba.
• Mga programa sa rehabilitasyon sa baga: Gihatag ang pagbansay aron mahimong mas sayon ​​ang pagginhawa pinaagi sa mga ehersisyo sa pagginhawa ug uban pang pisikal nga ehersisyo.
• Pag-transplant sa baga: Kon ang baga grabe nga nadaot, ang usa ka himsog nga transplant sa baga mahimong gikinahanglan isip katapusang paagi.

Pagtambal sa atay

Ang kadaot sa atay gitambalan pinaagi sa simtomatikong paagi. Apan, ang bugtong paagi aron hingpit nga matambalan ang sakit sa atay nga Alpha-1 mao ang pag-transplant sa atay . Kung ang usa ka himsog nga atay i-transplant, ang atay magsugod sa paghimo sa husto nga 'AAT' nga protina.

Unsa may akong mahimo aron mabuhi nga himsog gamit ang Alpha-1?

Bisan kon nadayagnos ka nga adunay Alpha-1, dili kini ang katapusan sa imong kinabuhi. Daghang mga butang ang imong mahimo aron maminusan ang kadaot sa imong mga organo.

Gawas pa niana, bantayi usab kini nga mga butang:

• Likayi ang mga lugar nga adunay mga tawo nga nanigarilyo. (Likayi ang aso sa sigarilyo)
• Likayi ang pagginhawa og mga butang nga makadaot sa imong baga, sama sa abog ug mga kemikal. Kon maladlad ka niini nga mga butang sa trabaho, pagsul-ob og panalipod nga maskara.
• Hunonga ang pag-inom og alkohol sa hingpit o limitahan kini kutob sa mahimo. Ang alkohol makapasamot sa kadaot sa atay.
• Likayi ang paggamit og mga pangpawala sa sakit (pananglitan, pag-inom og sobra nga paracetamol) o uban pang mga tanom nga makaapekto sa atay nga wala mokonsulta sa imong doktor.
• Pagkuha sa tanang gikinahanglan nga bakuna. Ilabi na nga importante ang pagpabakuna batok sa mga sakit sama sa pulmonya, trangkaso (trangkaso), COVID-19, ug hepatitis A ug B, nga makaapekto sa atay.
• Hugasi kanunay ang imong mga kamot, magpabiling limpyo, ug panalipdan ang imong kaugalingon gikan sa mga impeksyon.
• Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay Alpha-1, maayong ideya nga magpa-test ka mismo. Pakigsulti sa imong doktor bahin niini.
• Kon ikaw adunay Alpha-1 o usa ka carrier, importante kaayo nga makigsulti sa usa ka genetic counselor kon nagplano ka nga manganak.

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor?

• Kon ikaw adunay mga sintomas sa baga o atay nga atong nahisgutan ganina.
• Kon adunay usa ka miyembro sa imong pamilya nga nadayagnos nga adunay Alpha-1.
• Kon ikaw nadayagnos ug natambalan na sa COPD o hika, apan ang imong mga sintomas wala molambo, pakigsulti sa imong doktor bahin sa pagpa-Alpha-1 test.
• Kon naa kay Alpha-1, pakigkita dayon sa imong doktor kon adunay bag-ong mga sintomas nga mogawas o mograbe ang kasamtangang mga sintomas.

Ang pagpuyo uban sa Alpha-1 mahimong mahagiton. Apan uban sa hustong kahibalo, pagtambal, ug estilo sa kinabuhi, mahimo ka usab nga magkinabuhi nga himsog ug aktibo. Ang labing maayong paagi sa pagbuhat niana mao ang pagpakigsulti sa imong doktor nga prangka ug paghimo og plano nga mohaom kanimo.