Unsa ang Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)? Atong hisgutan kini sa yano nga paagi!

Usahay mobati ka ba nga medyo manhid ang imong mga bukton ug tiil, o medyo luya ang imong mga kaunuran? Basin magsapot ang imong mga bitiis kon maglakaw ka, o mobati ka ba nga adunay gamay nga pagbag-o sa porma sa imong mga bitiis? Usa sa mga hinungdan niini mao ang Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , nga atong hisgutan karon. Kini nga ngalan mahimong paminawon nga medyo katingad-an, apan importante kaayo nga mahibal-an kini.

Unsa man diay ning Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Sa yanong pagkasulti, ang CMT usa ka kondisyon nga makaapekto sa mga nerbiyos nga nagkontrol sa mga kaunuran sa atong lawas. Kini kasagarang gipahinabo sa genetic mutation. Kini nagpasabot nga mahimo nimong mapanunod kini nga gene gikan sa imong inahan, imong amahan, o pareho.

Ang CMT usa sa labing komon nga genetic peripheral neuropathy . Ang "peripheral nerves" nagtumong sa tanang nerbiyos nga mosanga gikan sa atong utok ug spinal cord (nga mao, ang central nervous system). Kini nga mga nerbiyos sama sa mga dalan nga padulong gikan sa mga nag-unang siyudad sa atong nasud ngadto sa hilit nga mga lugar. Kini nga mga nerbiyos mao ang nagdala sa mga pagbati ngadto sa atong mga bukton, mga tudlo, ug mga kaunuran.

Kinsa ang labing naapektuhan niini nga sakit?

Kining kondisyon nga gitawag og CMT makaapekto sa mga tawo sa bisan unsang rasa o etnisidad. Parehas kining makaapekto sa mga lalaki ug babaye. Apan, kini giisip nga usa ka talagsaon nga sakit sa tibuok kalibutan. Ang panukiduki nagsugyot nga hapit usa ka milyon nga mga tawo sa tibuok kalibutan ang nag-antos niini nga kondisyon.

Unsa ang epekto sa CMT sa atong lawas?

Aron masabtan kini, kinahanglan una natong mahibal-an ang gamay bahin sa atong mga selula sa nerbiyos, o mga neuron . Ang mga neuron sama sa gagmay nga mga mensahero nga nagdala og impormasyon sa atong mga lawas.

Dugang pa bahin sa mga neuron

Ang matag neuron adunay daghang pangunang mga bahin:

• Lawas sa selula: Kini sama sa pangunang sentro sa pagkontrol sa neuron.
• Axon: Kini ang taas, sama sa bukton nga bahin nga mogawas gikan sa lawas sa selula. Hunahunaa kini sama sa usa ka alambre sa kuryente. Dinhi mobiyahe ang mga signal sa kuryente. Sa tumoy sa axon adunay gagmay nga mga istruktura nga sama sa tudlo nga gitawag og synapses . Kini nga mga synapses nag-convert sa mga signal sa kuryente ngadto sa mga signal sa kemikal ug nagpasa sa impormasyon ngadto sa ubang duol nga mga neuron.
• Mga Dendrite: Kini gagmay, sama sa sanga nga mga istruktura nga naggikan sa lawas sa selula. Ginganlan sila niini tungod kay kini morag mga sanga sa usa ka kahoy. Kini nga mga dendrite makadawat og mga kemikal nga signal gikan sa ubang mga neuron.
• Myelin: Kini ang panalipod nga tambok nga sakoban nga naglibot sa mga axon sa kadaghanan sa mga neuron. Kini sama sa plastik nga tabon sa palibot sa usa ka alambre sa kuryente. Kini nga sakoban sa myelin nagtugot sa mga signal nga mobiyahe dayon subay sa axon.

Karon, sa sakit nga CMT, kini nga mga neuron nadaot sa duha ka pangunang paagi.

1. Pagkawala sa Myelin:Usahay makadaot ang CMT niining myelin sheath. O ang myelin mahimong dili maporma og maayo sa sinugdanan. Apan, kini makapahinay sa gikusgon sa pagbiyahe sa mga signal sa nerbiyos. Kini sama sa usa ka alambre nga adunay nabuak nga plastik nga tabon nga nagtulo sa kuryente.

2. Mga problema sa axon: Kung ang mga axon magsugod sa pagkunhod o paghuyang tungod sa CMT, ang kusog sa mga signal nga moagi sa maong neuron mokunhod.

Sa pipila ka mga klase sa CMT, ang gikusgon sa mga signal sa nerbiyos gamay ra nga mikunhod, apan igo na kana aron hinungdan sa mga sintomas. Apan lisod isulti nga sigurado kung ang problema anaa ba sa myelin o sa axon. Gitawag kini sa mga eksperto nga "intermediate" nga mga klase.

Dili tanang neuron sa atong lawas parehas og gitas-on o gidak-on. Ang pinakataas nga mga neuron nga moagi sa atong spinal cord hangtod sa atong mga bitiis ug tiil mao ang unang maapektuhan sa CMT . Ang mga kamot ug bukton mahimo usab nga maapektuhan, apan kini kasagaran dili mahitabo sa sayo nga bahin sa sakit.

Unsa ang mga sintomas sa sakit nga CMT?

Ang mga simtomas sa CMT kasagaran magsugod sa pagkatin-edyer, mga napulo o dose anyos . Bisan pa, mahimo kini magsugod og sayo, sa pagkabata, o sa tunga-tungang edad. Ang mga simtomas makita hinay-hinay, anam-anam nga modaghan sa paglabay sa panahon.

Adunay duha ka pangunang matang sa mga sintomas sa CMT, depende kung unsang mga signal sa nerbiyos ang apektado. Kini nga mga signal gitawag nga motor ug sensory .

• Mga senyales sa motor: Kini ang mga senyales nga gikan sa atong utok ngadto sa atong mga kaunuran. Kini nga mga senyales nagsulti sa atong mga kaunuran nga "molihok dinhi ug didto." Busa, kung adunay problema sa pagpadala niining mga senyales sa motor, dili nato makontrol sa husto ang atong mga kaunuran. Ilabi na sa atong mga bukton ug tiil.
• Kaluya sa kaunuran.
• Tingali mga kondisyon sama sa paralisis .
• Ang pagkadaot sa kaunuran mao ang pagkunhod sa tisyu sa kaunuran .
• Nawala o mikunhod nga mga reflexes.
• Ang mga deformidad sa tudlo sa tiil, pananglitan, usa ka kondisyon nga gitawag og hammertoes .
• Pagkahulog sa tiil , nga nagpasabot sa kawalay katakos sa pag-alsa sa lapalapa sa tiil ug hinungdan sa pagkahulog niini paubos, o ang arko sa tiil nga motaas pag-ayo.
• Kanunay nga pagkapandol ug pagkatumba tungod sa mga pagbag-o sa batasan sa paglakaw ( mga sakit sa paglakaw ).
• Kanunay nga pagkabali sa buolbuol .
• Kalisod sa pagginhawa (kasagaran kini makita lamang sa grabe nga mga kaso).

• Mga senyales sa sensoryo: Kini ang mga senyales nga moadto sa utok gikan sa lainlaing mga bahin sa atong lawas. Kini nga mga senyales nagsulti sa utok, "Mao kini ang pamati." Mao nga, kung adunay problema niining mga senyales sa sensoryo, makasinati kita og mga pagbag-o sa mga sensasyon sa atong ubos nga mga bitiis, mga tiil, ug mga kamot.
• Pagkamanhid o pagpangurog sa panit .
• Pagkawala sa pagbati sa kainit o kasakit sa ubos nga bahin sa bitiis, mga tiil, o mga palad.
• Murag naay nagkamang sa akong mga paa.
• Laygay nga kasakit .
• Pagkunhod o pagkawala sa pagbati sa ubang mga sentido, labi na ang panan-aw ug pandungog (kini dili kaayo komon, makita lamang sa pipila ka mga subtype sa CMT).

Unsa ang hinungdan sa CMT?

Ang matag nerve cell sa atong lawas adunay gitawag nga DNA . Kini nga DNA sama sa usa ka libro sa mga instruksyon. Kini nga DNA ang naghatag sa mga selula og mga instruksyon aron mahimo ang ilang trabaho sa husto. Ang genetic mutation sama sa usa ka sayop sa usa ka letra niining libro sa mga instruksyon sa DNA. Ang atong mga selula nagsunod sa mga instruksyon niining DNA sa eksakto. Busa, tungod sa maong mga mutasyon, ang mga selula magsugod sa paglihok sa dili husto. Mao kana ang pag-uswag sa CMT.

Ang CMT mahimong tungod sa mga mutasyon sa usa lang ka gene o sa mga mutasyon sa daghang mga gene. Nakaila na karon ang mga tigdukiduki og daghang mga genetic mutation nga hinungdan sa lain-laing mga klase sa CMT.

Adunay duha ka pangunang paagi aron makakuha og DNA mutation:

• Napanunod: Makuha nimo kini nga mga mutasyon sa DNA gikan sa imong inahan, imong amahan, o pareho.
• Kusganon: Kini nga mga mutasyon mahitabo samtang ikaw nag-uswag isip usa ka fetus sa tagoangkan sa imong inahan. Kini usahay gitawag nga "de novo" nga mga mutasyon, nga nagpasabut nga "bag-o."

Aduna bay lain-laing klase sa CMT?

Oo, adunay pito ka pangunang klase sa CMT. Apan, ang CMT type 1 (CMT1) ug CMT type 2 (CMT2) mao ang labing komon. Ang ubang mga klase mas talagsaon.

• CMT type 1 (CMT1): Kini nga klase makaapekto sa myelin, busa ang mga signal hinay nga mobiyahe. Ang mga simtomas kasagarang makita tali sa edad nga 10 ug 40. Bisan pa, ang ubang mga tawo mahimong magpabilin nga walay simtomas sulod sa mga dekada. Kini ang labing komon nga klase sa CMT. Kini mga doble ang kasagaran kaysa sa CMT2.
• CMT2: Kini nga tipo makaapekto sa mga axon. Ang mga signal sa nerbiyos luya ug mahimong mobiyahe nga medyo hinay. Mga un-tersiya sa mga pasyente sa CMT ang naa niini nga tipo.

Gawas niini, adunay uban pang mga klase sa CMT:

• CMT3 (gitawag usab nga sakit nga Dejerine-Sottas ).
• CMT X-linked (CMTX).
• Dominanteng Intermediate nga CMT (CMTDI).
• Recessive intermediate CMT (CMTRI).

Makatakod ba kini nga sakit?

Dili, ang CMT dili usa ka makatakod nga sakit. Dili kini mapasa gikan sa usa ka tawo ngadto sa lain.

Giunsa pagdayagnos ang sakit nga CMT sa hustong paagi?

Aron mahibal-an kung unsa gyud ang klase sa CMT nga naa nimo ug kung unsa kini ka grabe, ang doktor kasagaran kinahanglan nga mogamit daghang mga pamaagi, lakip ang usa ka pisikal ug neurological nga eksaminasyon ., mga eksaminasyon sa laboratoryo, mga eksaminasyon sa imaging, ug uban pang mga eksaminasyon sa pagdayagnos. Mangutana usab ang doktor bahin sa medikal nga kasaysayan sa imong pamilya, imong mga sintomas, ug impormasyon sa estilo sa kinabuhi.

Unsa nga mga klase sa pagsulay ang gihimo alang niini?

Kon nagduda ka nga naa kay CMT, mas lagmit nga moagi ka niining mga pagsulay:

• Ang Electromyogram (EMG) , ilabi na ang mga pagsulay sa pagpadagan sa nerbiyos , nagsukod kon unsa ka paspas ug kusog ang imong mga nerbiyos sa pagpadagan sa mga signal.
• Pagsulay sa henetiko: Kini makamatikod kung adunay mga mutasyon sa henetiko nga hinungdan sa CMT.
• Spinal tap / lumbar puncture: Gigamit kini sa pagsusi sa cerebrospinal fluid. Dili kini mahimo para sa tanan.
• Pag-imahe sa Magnetikong Resonance (MRI) .
• Pagsusi sa ultrasound .
• Mga posibleng pagsulay nga gipahinabo: Makatabang kini aron makita kung adunay mga subtype sa CMT, labi na kadtong makaapekto sa pandungog ug panan-aw.
• Biopsy sa nerbiyos: Dili kini kanunay buhaton. Naglakip kini sa pagkuha og gamay nga piraso sa tisyu gikan sa nerbiyos ug pagsusi niini.

Unsa ang mga tambal para sa CMT? Mahimo ba kining hingpit nga matambalan?

Sa tinuod lang, sa pagkakaron wala pay paagi aron hingpit nga matambalan ang CMT o direkta nga matambalan ang sakit . Bisan pa, ang mga sintomas ug epekto nga gipahinabo niini nga sakit kasagaran matambalan.

Unsang klase sa tambal/pagtambal ang gigamit?

Ang labing kasagarang gigamit nga mga pagtambal alang sa CMT mao ang:

• Physical therapy ug occupational therapy: Kini makatabang kanimo sa pagpalig-on sa imong mga kaunuran, pagpauswag sa imong balanse, ug paghimo sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton nga mas sayon.
• Mga gamit sa paglihok sama sa mga leg brace, walker , ug wheelchair .
• Espesyal nga mga sapatos nga mopahiangay sa mga pagbag-o sa porma sa mga tiil.
• Operasyon aron matul-id ang mga pagbag-o sa porma sa mga bukton, bitiis, bat-ang, o likod.
• Mga tambal para sa pipila ka mga sintomas, labi na ang laygay nga kasakit.

Adunay ubang mga pagtambal nga magamit alang sa CMT, apan kini managlahi depende sa piho nga subtype sa sakit. Ang imong doktor ang labing maayo nga makatambag kanimo kung unsang mga pagtambal ang labing makatabang kanimo, tungod kay mahimo nila nga ipasibo ang impormasyon sa imong piho nga kondisyon ug mga panginahanglan.

Ang imong doktor mosulti usab kanimo og dugang mahitungod sa mga side effect ug mga komplikasyon nga mahimong mahitabo sa lain-laing mga pagtambal, ug kung unsa ka dugay ang imong pag-ayo ug pagbalik sa normal nga kinabuhi.

Unsay imong mapaabot kon magpuyo uban sa CMT? Unsa ang anaa sa umaabot?

Sa kinatibuk-an, ang CMT dili usa ka delikado nga kondisyon.Apan ang uban sa mas grabe nga mga subtype sa sakit mahimong makamatay. Daghang mga tawo nga adunay CMT ang adunay mga problema sa paglakaw, paglihok, o pagsinati sa pipila ka mga pagbati. Apan kini talagsa ra makapamubo sa ilang kinabuhi. Uban sa mga espesyal nga assistive device, labi na ang mga foot ug buolbuol braces o sapatos, daghang mga tawo nga adunay CMT ang mabuhi sa normal nga kinabuhi ug magkinabuhi nga malipayon ug makatagbaw.

Hinumdumi, mahimo kang magkinabuhi nga maayo bisan pa sa CMT. Ang kinahanglan ra nimo mao ang hustong tambag ug suporta medikal.

Sa grabe nga mga matang sa sakit, ang labing delikado mao ang paghuyang sa mga kaunuran nga nagkontrol sa pagginhawa ug pagtulon. Mahimo kini nga mosangpot sa pagkapakyas sa respiratoryo , pulmonya, ug bisan sa mga kondisyon nga naghulga sa kinabuhi. Kini nga mga seryoso nga kondisyon mas lagmit nga mahitabo kung ang mga sintomas sa CMT magsugod og sayo sa kinabuhi, labi na sa pagkabata.

Unsa ka dugay molungtad ang CMT?

Ang CMT usa ka permanente, tibuok kinabuhi nga kondisyon . Matawo ka nga aduna niini, apan kadaghanan sa mga tawo dili makasinati og mga simtomas hangtod nga sila mahimong hamtong. Sa pagkakaron wala pay tambal niini, ug dili kini mamaayo sa iyang kaugalingon.

Aduna bay paagi aron mapugngan ang pag-uswag sa CMT?

Ang sakit nga Shaklo-Marie-Tooth kay usa ka butang nga imong napanunod o usa ka butang nga wala damha nga mahitabo. Busa, walay paagi aron mapugngan kini o makunhuran ang risgo sa pag-uswag niini .

Bisan dili mapugngan ang CMT, ang genetic testing ug counseling makatabang kanimo sa paghibalo kung ang imong mga anak nameligro ba nga mataptan niini. Ang imong doktor o usa ka genetic counselor makasulti kanimo og dugang bahin niini.

Unsay mahitabo kon ang usa ka tawo nga adunay CMT mamabdos?

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay CMT mahimong manganak. Bisan pa, ang pipila ka mga komplikasyon mahimong mahitabo o mas lagmit nga mahitabo. Daghang mga mabdos nga babaye nga adunay CMT ang mahimong magkinahanglan og dugang nga pag-amping atol sa pagmabdos o pagpanganak. Sila usab adunay gamay nga mas taas nga risgo sa pagdugo human sa pagpanganak.

Ang imong doktor mosulti kanimo og dugang mahitungod sa kung kini magamit ba kanimo ug kung unsa ang imong mahimo. Mahimo ka nila nga irekomendar sa mga espesyalista, labi na ang mga doktor nga nag-espesyalisar sa mga komplikadong pagmabdos.

Unsaon nako pag-atiman sa akong kaugalingon ug pagdumala sa akong mga sintomas?

Kon ikaw adunay CMT, ang imong doktor mao ang labing maayong tinubdan sa impormasyon mahitungod sa unsay imong mahimo ug angay buhaton aron maatiman ang imong kaugalingon ug madumala kini nga kondisyon. Mahimo nilang monitoron ang pag-uswag sa imong kondisyon ug morekomendar og mga pagtambal o estratehiya aron matabangan ka.

Kasagaran, kinahanglan nimong buhaton kini nga mga butang:

• Pakigkita sa imong doktor sumala sa girekomenda. Importante kaayo kini tungod kay makita sa imong doktor kung giunsa ang pag-uswag sa imong kondisyon ug kung giunsa kini makaapekto kanimo. Mahimo silang makausab sa imong plano sa pagtambal o makahatag og mga sugyot bahin sa mga butang nga makatabang kanimo.
• Sunda pag-ayo ang imong plano sa pagtambal. Kini nagpasabot sa pag-inom sa imong mga tambal ug paggamit sa imong medikal nga kagamitan sumala sa gireseta sa imong doktor. Kini importante kaayo, tungod kay makatabang kini kanimo nga mahupay ang imong mga sintomas o makapahinay sa paglala sa pipila ka mga sintomas.
• Likayi ang mga droga o mga substansiya nga makadaot sa sistema sa nerbiyos (mga neurotoxic nga substansiya). Kini ang mga butang nga adunay taas nga risgo nga makadaot sa imong sistema sa nerbiyos. Ang imong doktor lagmit mosulti kanimo nga limitahan o hunongon ang pag-inom og alkohol sa hingpit. Tungod kay ang pag-inom og sobra nga alkohol makadaot usab sa sistema sa nerbiyos.

Kanus-a ka angay mokonsulta sa doktor? Kanus-a kinahanglan ang emerhensya nga pagtambal?

Ang imong doktor mag-eskedyul og regular nga mga follow-up nga pagbisita aron mabantayan ang imong kondisyon ug mga sintomas. Usab, kung makamatikod ka og bisan unsang mga pagbag-o sa imong mga sintomas, labi na kung kini makabalda sa imong naandan nga mga kalihokan, kinahanglan ka nga mokonsulta sa imong doktor.

Kanus-a ka angay moadto sa ospital (ETU) para sa emerhensya nga pagtambal?

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay CMT dili magkinahanglan og emerhensya nga pagtambal, gawas kung maglisod sila sa pagkontrol sa ilang mga kaunuran sa bitiis ug matumba. Kung matumba ka, kinahanglan nga mangayo ka og medikal nga atensyon kung adunay peligro sa kadaot sa imong ulo , liog, o likod . Kini tungod kay ang CMT mahimong hinungdan sa grabe nga mga komplikasyon kung ang bisan unsang bahin sa imong central nervous system madaot.

Pipila pa ka gagmay nga mga pangutana...

Ang sakit nga Shaklo-Marie-Tooth ba parehas og klase sa sakit sa Multiple Sclerosis (MS)?

Dili. Ang multiple sclerosis (MS) usa ka kondisyon diin ang myelin sheath palibot sa mga neuron sa utok ug spinal cord manghubag. Ang ubang mga matang sa CMT adunay parehas nga mga sintomas, apan gawas niana, ang duha managlahi kaayo nga mga kondisyon.

Ang CMT ba usa ka sakit nga autoimmune?

Dili, ang CMT dili usa ka sakit nga autoimmune. Bisan pa, ang pipila ka mga mutasyon sa gene nga PMP22, nga kanunay hinungdan sa CMT, mahimong makadugang sa risgo sa pagpalambo sa pipila ka mga sakit nga autoimmune.

Makaapekto ba sa utok ang sakit nga CMT?

Sa kinatibuk-an, ang CMT dili direktang makaapekto sa utok . Ang CMT kasagaran makaapekto sa taas nga mga neuron ug mga nerve fiber. Kini makita sa spinal cord ug peripheral nerves, dili sa utok. Ang ubang mga subtype sa CMT mahimong hinungdan sa gagmay nga mga pagbag-o sa istruktura sa utok, apan ang mga eksperto wala pa makakita nga kini adunay hinungdanon ug makapabalaka nga epekto sa pag-andar sa utok.

Ang labing importanteng mga butang nga angay hinumdoman gikan sa atong nahisgutan (Take-Home Message)

Ang Chaucer-Marie-Tooth disease (CMT) usa ka grupo sa mga kondisyon nga makaapekto sa imong peripheral nervous system, ang network sa mga nerbiyos nga nagkonektar sa imong utok ug spinal cord. Ang kondisyon makaapekto sa imong abilidad sa pagkontrol sa paglihok sa kaunuran ug sa imong pagbati ug pagsabot sa kalibutan sa imong palibot. Daghang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon ang nanginahanglan og mga assistive device o appliances. Ang uban nanginahanglan og operasyon o mga butang sama sa physical therapy o occupational therapy.

Apan, ang CMT dili kasagaran usa ka delikado o makamatay nga kondisyon. Kadaghanan sa mga tawo nga adunay kini nagkinabuhi nga normal, ug nagkinabuhi nga malipayon ug makatagbaw. Ang importante mao ang paghinumdom nga dili ka nag-inusara ug nga makakuha ka og tabang aron magmalampuson nga mabuhi uban niini nga kondisyon. Kung aduna kay mga pangutana o kabalaka bahin niini, siguruha nga makigsulti sa usa ka doktor.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Mga sakit sa neurolohikal, Mga sakit nga henetiko, Kahuyang sa kaunuran, Peripheral neuropathy, Mga Neuron