Magbantay kita sa Krabbe Disease, usa ka talagsaon nga sakit sa nerbiyos sa mga bata

Lisod ihulagway sa mga pulong ang kasubo ug kabalaka nga gibati sa usa ka inahan o amahan kon masakit ang ilang anak, dili ba? Ilabi na kon kini usa ka talagsaon ug daw komplikado nga kondisyon, mas dako pa ang palas-anon. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon apan importante nga kondisyon. Kini gitawag og Krabbe Disease. Ang uban nagtawag usab niini nga Globoid Cell Leukodystrophy. Bisan og ang ngalan daw medyo taas, atong ipadayon kini nga simple.

Unsa ang Sakit nga Krabbe?

Sa yanong pagkasulti, ang sakit nga Krabbe usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko nga makaapekto sa sistema sa nerbiyos. Kini gilitok nga "kra-bah."

Kini nga sakit nahisakop sa usa ka grupo sa mga sakit nga gitawag og Leukodystrophies. Niini nga mga sakit , ang panalipod nga gitawag og Myelin sa atong sistema sa nerbiyos mawala (kini gitawag og Demyelination). Hunahunaa ang mga selula sa nerbiyos sa atong lawas isip mga alambre sa kuryente. Adunay panalipod nga tabon sa palibot niini nga mga alambre, sama sa plastik nga kabhang sa ibabaw sa alambre. Mao kana ang gitawag og Myelin. Kini nga kabhang sa myelin mao ang nagtugot sa mga mensahe sa nerbiyos nga mobiyahe nga paspas ug tukma. Sa sakit nga Krabbe, kini nga kabhang sa myelin madaot.

Usab, niining sakita, makita ang usa ka abnormal nga klase sa selula sa utok nga gitawag og globoid cells. Kini mga dagkong selula nga kasagaran adunay labaw sa usa ka nucleus.

Samtang ang myelin sheath maguba, ang mga selula sa utok magsugod sa pagkamatay. Kini hinay-hinay nga hinungdan sa mga problema nga makadaot sa pag-andar sa sistema sa nerbiyos. Pananglitan:

• Kakulangan sa Intelektwal
• Paralisis
• Pagkawala sa pandungog o pagkabungol

Ang sakit nga Krabbe usa ka nagkagrabe nga kondisyon nga anam-anam nga mograbe sa paglabay sa panahon. Ang makapasubo kay kasagaran kini matapos sa kamatayon.

Ang sakit ginganlan sunod kang Knud Krabbe, usa ka neurologist sa Denmark.

Kinsa ang labing naapektuhan sa sakit nga Krabbe?

Gibana-bana nga 90% sa mga tawo nga adunay sakit nga Krabbe magsugod sa pagpakita og mga simtomas tali sa edad nga 1 ug 7 ka bulan. Kini gitawag nga infantile form sa sakit nga Krabbe. Usahay, ang sakit mahimong magsugod human sa edad nga 18 ka bulan, atol sa pagkatin-edyer o pagkahamtong. Kini gitawag nga late-onset form sa sakit nga Krabbe.

Ang labing importante mao nga ang sakit nga Krabbe usa ka sakit nga napanunod gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak pinaagi sa mga gene.

Unsa ka komon kini nga sakit?

Ang sakit nga Krabbe kasagaran usa ka talagsaon nga sakit. Bisan pa, ang kasubsob sa pagkahitabo niini managlahi sa lainlaing mga bahin sa kalibutan. Sumala sa mga tigdukiduki, ang sakit mahimong mahitabo sa mga usa sa matag 100,000 ka buhing pagkatawo sa Europa ug usa sa matag 250,000 ka buhing pagkatawo sa Estados Unidos.

Apan, ang sakit mas komon sa pipila ka nahilit nga mga komunidad sa Israel, nga adunay insidente nga mga 6 matag 1,000 ka tawo.

Unsa ang mga sintomas sa sakit nga Krabbe?

Ang kagrabe sa mga simtomas sa sakit nga Krabbe nagdepende sa edad diin magsugod ang mga simtomas. Ang sakit nga Krabbe sa bata dali nga mograbe ug kasagaran makamatay sa dili pa mag-2 ka tuig ang edad. Ang sakit nga Krabbe nga ulahing magsugod medyo malumo, ug mas taas ang gilauman nga kinabuhi.

Sintomas sa Sakit sa Infantile Krabbe

Ang mga simtomas sa sakit nga Krabbe sa pagkabata mahimong mailhan sa tulo ka nag-unang yugto:

Yugto 1:

Ang usa ka bata nga adunay sakit nga Krabbe kasagaran motubo ug molambo og maayo hangtod nga sila moabot og 4 ngadto sa 6 ka bulan ang edad. Mao kana ang pagsugod sa mga simtomas. Kini naglakip sa:

• Kanunay nga pagkabalaka, pagkasuko
• Pagsuka
• Kalisod sa pag-inom og gatas
• Kapakyasan sa Pag-uswag
• Kanunay nga hilanat nga walay bisan unsang timailhan sa impeksyon
• Kaluya sa kaunuran

Ang usa ka bata nga adunay sakit nga Krabbe mahimong sensitibo kaayo sa paghikap, tingog, ug kahayag. Kung moabut ang ingon nga stimulus, ang lawas mahimong makasinati og pagbati sa pagkagahi (Tonic Spasms). Hunahunaa, ang usa ka bata makurat ug mogahi sa gamay nga tingog.

Yugto 2:

Sa ikaduhang yugto, mahimo nimong makita ang mga simtomas sama sa:

• Mga pagbag-o sa panan-aw
• Optic Atrophy - Kini nagpasabot sa paghuyang sa optic nerve.
• Abnormal nga Postura - Ang pagkahugot sa mga kaunuran sa liog, lawas, ug mga bitiis mahimong mosangpot sa postura nga moliko paatras gikan sa liog hangtod sa mga tikod (Opisthotonic Posturing). Kini sama sa pagliko paatras sama sa pana.
• Mga kondisyon nga sama sa seizure
• Paghinay sa mental ug pisikal nga pag-uswag
• Ang kawalay katakos sa pagbuhat pag-usab sa mga butang nga nakat-unan kaniadto (pananglitan, pagpahiyom, pagpataas sa imong ulo).

Yugto 3:

Sa ikatulong yugto, makita ang mosunod nga mga sintomas:

• Bug-os nga pagkawala sa panan-aw (pagkabuta)
• Bug-os nga pagkawala sa pandungog (pagkabungol)
• Usa ka abnormal nga postura sa lawas - usa ka postura diin ang mga bukton ug bitiis tul-id, ang mga tudlo nakatudlo paubos, ug ang ulo ug liog gibira paatras (descerebrate posturing)
• Nakunhoran nga abilidad sa paglihok-lihok.

Ang pagbasa niining mga detalye mahimong makapaguol ug makapahadlok kanimo. Apan ang pagkahibalo niining mga butanga importante kaayo alang sa sayo nga pagdayagnos ug pagkuha sa tabang nga imong gikinahanglan.

Mga Sintomas sa Late-Onset Krabbe Disease

Ang Late Infantile Krabbe Disease magsugod tali sa edad nga 13 ug 36 ka bulan. Ang mga simtomas anam-anam nga makita sama sa mosunod:

• Pagka-iritable
• Mga pagbag-o sa panan-aw
• Dili normal nga paglakaw
• Mga seizure
• Mga Episodyo sa Apnea
• Kawalay kalig-on sa temperatura sa lawas

Sa kini nga kaso, ang aberids nga edad sa kamatayon mga unom ka tuig.

Ang mga simtomas sa Juvenile-Onset Krabbe Disease mao ang:

• Mga pagbag-o sa panan-aw
• Mga Pagtay-og
• Mga abnormalidad sa paglakaw
• Kawalay katakos sa pagkontrol sa mga lihok sumala sa gusto ug hinay-hinay nga pagkagahi sa kaunuran
• Disorder sa Depisit sa Atensyon/Hyperactivity (ADHD)

Nagkalainlain ang gikusgon sa paglala niining matanga sa sakit nga Krabbe, apan ang kamatayon kasagarang mahitabo sulod sa 10 ka tuig human sa pagdayagnos.

Mga simtomas sa ulahing pagsugod sa sakit nga Krabbe :

• Pagsunog sa mga kamot ug tiil
• Mga pagbag-o sa mood ug pamatasan
• Pagbarag-barag samtang naglakaw, pagkawala sa balanse `(Ataxia)`
• Kagahi sa kaunuran (Spasticity)
• Mga pagbag-o sa panan-aw ug pagkabuta
• Kombulsyon
• Pagkabalda sa pandungog ug pagkabungol

Daghang mga tawo nga mataptan sa sakit nga Krabbe sa pagkahamtong ang mahimong maluya sa pangisip ug pisikal.

Unsa ang hinungdan sa sakit nga Krabbe?

Ang sakit nga Krabbe usa ka sakit nga gipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak pinaagi sa usa ka gene. Kini napanunod sa usa ka autosomal recessive pattern. Kini nagpasabot nga ang duha ka kopya sa gene sa matag selula sa bata kinahanglan adunay mga mutasyon. Ang usa ka tawo nga adunay kini nga sakit adunay usa ka kopya sa mutated gene sa matag ginikanan. Bisan pa, ang mga ginikanan kasagaran wala magpakita og mga simtomas. Sila mga tigdala lamang sa sakit.

Ang sakit nga Krabbe gipahinabo sa mga mutasyon sa gene nga `GALC`. Kini moresulta sa lawas nga dili makagama og enzyme nga gitawag og `Galactocerebrosidase`. Kini nga enzyme importante para sa atong lawas aron ma-metabolize ang usa ka compound nga gitawag og `Galactocerebroside`. Kini nga galactocerebroside usa ka importante nga bahin sa myelin (ang panalipod nga naglibot sa mga nerbiyos).

Kon mawala kining importanteng enzyme, ang myelin sheath sa tibuok central nervous system maguba (demyelination). Mao kini ang hinungdan sa mga sintomas sa neurological sa Krabbe disease.

Giunsa pagdayagnos ang sakit nga Krabbe?

Sa pipila ka mga estado sa Estados Unidos, ang usa ka pagsulay alang sa sakit nga Krabbe gilakip sa naandan nga protocol sa screening sa bag-ong natawo nga bata. Kini usa ka pagsulay sa dugo.

Laing importanteng paagi sa pagdayagnos sa sakit nga Krabbe mao ang pinaagi sa mga imaging test. Sa partikular, ang MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan makamatikod sa mga pagbag-o sa utok sa usa ka bata nga nagpakita sa sakit nga Krabbe. Ang MRI mapuslanon kaayo sa pag-ila sa mga samad sa utok sa sakit nga Krabbe. Kini nga mga pagsulay makatabang usab sa pagdayagnos sa sakit sa pagkabata ug pagkahamtong.

Kon ang imong anak nadayagnos nga adunay sakit nga Krabbe, susiha ang gilapdon sa ilang kadaot sa pandungog ug panan-aw.Lagmit gikinahanglan ang usa ka Hearing Assessment ug Eye Examination. Makatabang kini sa pagtino kung unsang klase sa Hearing Aids ug Vision Aids ang gikinahanglan sa imong anak.

Kon ang imong anak nadayagnos nga adunay Krabbe disease, ang imong doktor lagmit morekomendar nga ikaw ug ang imong partner moagi sa genetic counseling ug testing aron masusi ang imong risgo sa pagbaton og laing anak. Mahimo usab nila nga irekomendar nga ang ubang mga miyembro sa pamilya magpa-test aron makita kung sila ba mga tigdala sa abnormal nga gene.

Unsa ang tambal sa sakit nga Krabbe?

Ikasubo, wala pa gihapoy permanente nga tambal alang sa sakit nga Krabbe. Ug, kasagaran kini matapos sa kamatayon.

Apan, adunay usa ka tambal nga makakontrol sa pag-uswag sa sakit nga Krabbe: usa ka hematopoietic stem cell transplant (HSCT).

Ang stem cell transplant mopuli sa dili himsog nga mga selula sa lawas og himsog nga mga selula. Ang hematopoietic stem cells mga immature nga selula nga mahimong molambo ngadto sa tanang matang sa mga selula sa dugo, lakip na ang white blood cells, red blood cells, ug platelets.

Sa HSCT, ang mga blood stem cell gikan sa usa ka himsog nga donor ibalhin ngadto sa usa ka bata nga adunay sakit nga Krabbe. Makatabang kini sa paghatag sa bata og himsog nga mga selula ug maayong function sa GALC enzyme sa utok. Bisan pa, ang HSCT labing epektibo kung ihatag sa dili pa mogawas ang mga sintomas.

Ang mga tigdukiduki nagpadayon sa pagpangita og mas maayong mga tambal alang sa sakit nga Krabbe. Tungod kay wala pay tambal sa pagkakaron ug ang sakit mograbe sa paglabay sa panahon, ang pangunang pagtambal mao ang suportadong pag-atiman . Mahimo kini maglakip sa:

• Mga muscle relaxant para sa tensyon sa kaunuran
• Mga Tambal nga Anticonvulsant aron Makontrol ang mga Pag-atake
• Pisikal nga Terapiya aron Madugangan ang Paglihok
• Occupational Therapy para sa mga Mas Dagkong Bata ug mga Hamtong
• Kon maglisod sa pagtulon, pagpa-tube feeding

Unsa ang prognosis para sa sakit nga Krabbe?

Dili maayo ang prognosis sa sakit nga Krabbe. Kasagaran kini matapos sa kamatayon. Bisan pa, ang oras sa pagkabuhi managlahi depende sa edad diin magsugod ang mga simtomas.

Ang aberids nga gidahom nga kinabuhi sa mga batang adunay sakit nga Krabbe sa ilang pagkabata mga 13 ka bulan. Kadaghanan sa mga batang adunay ulahing pagsugod sa sakit mamatay sulod sa duha ka tuig human sa pagsugod sa mga simtomas.

Magkalahi ang gikusgon sa pag-uswag ug gitas-on sa kinabuhi sa sakit nga Krabbe, nga magsugod sa pagkabata ug pagkahamtong.

Ang kamatayon gikan sa sakit nga Krabbe kasagarang mahitabo tungod sa pagkapakyas sa pagginhawa nga gipahinabo sa kahuyang sa kaunuran o impeksyon nga gipahinabo sa pagkaon/likido nga nakasulod sa baga (aspirasyon).

Mapugngan ba ang sakit nga Krabbe?

Tungod kay ang sakit nga Krabbe usa ka napanunod nga sakit, wala kitay mahimo aron mapugngan kini.

Apan, kon nabalaka ka bahin sa risgo sa pagpanunod sa sakit nga Krabbe o uban pang mga sakit sa genetiko sa dili pa ka mosulay sa pagbaton og anak, pakigsulti sa usa ka tighatag og serbisyong panglawas bahin sa genetic counseling.

Kanus-a angay nga makigkita sa doktor ang akong anak nga adunay sakit nga Krabbe?

Kinahanglan nga regular nga makigkita ang imong anak sa ilang healthcare team aron mabantayan ang ilang mga sintomas, mabantayan ang ilang progreso, ug ma-adjust ang ilang supportive care plan kung gikinahanglan. Kung ang imong anak makasinati og bag-ong mga sintomas, ipahibalo dayon sa imong doktor.

Ang sakit nga Krabbe usa ka talagsaon ug napanunod nga sakit sa nerbiyos. Mahimong makapakurat ug makapaguol ang pagkahibalo nga ang imong anak adunay sakit nga Krabbe. Apan hinumdomi, dili ka nag-inusara. Adunay mga kapanguhaan aron matabangan ug maedukar ka ug ang imong pamilya bahin niini. Ang pagbaton og usa ka medikal nga grupo nga adunay kahibalo bahin niini nga sakit hinungdanon aron mahatagan ang labing kaayo nga pag-atiman sa imong anak.

Sumaryo (Mensahe nga Dad-on sa Balay)

Ania ang pipila ka mga simpleng butang nga angay hinumdoman bahin sa Krabbe Disease:

• Ang sakit nga Krabbe usa ka talagsaon nga sakit nga napanunod sa henetiko nga makadaot sa sistema sa nerbiyos.
• Kini makaguba sa panalipod nga gitawag og myelin nga naglibot sa mga selula sa nerbiyos.
• Ang kagrabe sa sakit ug ang gidugayon sa kinabuhi managlahi depende sa edad diin magsugod ang mga simtomas (mga masuso, bata, mga hamtong). Kini labing grabe sa pagkabata.
• Sa pagkakaron wala pay tambal, apan adunay mga suportadong pagtambal aron makontrol ang mga sintomas ug mapaayo ang kalidad sa kinabuhi. Ang HSCT (hematopoietic stem cell transplant) sa dili pa mogawas ang mga sintomas usahay makakontrol sa paglala sa sakit.
• Kini usa ka sakit nga napanunod ug dili mapugngan. Bisan pa, ang genetic counseling makatabang kanimo nga mahibal-an ang imong risgo.
• Kon ang imong anak makasinati niining mga simtomas, importante kaayo nga mangayo dayon og medikal nga tambag.

Nanghinaut ko nga kini nga impormasyon makatabang kanimo. Hinumdumi, labing maayo nga mangayo og hustong tambag medikal alang sa bisan unsang problema sa panglawas.

Sakit nga Krabbe, Globoid Cell Leukodystrophy, Myelin, Demyelination, Mga sakit nga henetiko, Mga sakit nga neurolohikal, Mga sakit sa bata