Atong tun-an ang bahin sa Lafora Disease. Aduna ba niini nga mga simtomas ang imong anak?

Murag kanunay ba maglihok-lihok ang imong anak? O naglisod ba siya sa pag-concentrate sa iyang mga buluhaton sa eskwelahan? Basin nakamatikod siya og kausaban sa iyang pagsulti o pamatasan? Kini ang mga butang nga usahay dili nato kaayo tagdon, apan mahimo kini nga mga timailhan sa usa ka talagsaon nga kondisyon nga gitawag og Lafora Disease. Busa atong hisgutan kini gamay karon, ha?

Unsa ang Sakit nga Lafora?

Sa yanong pagkasulti, ang sakit nga Lafora usa ka klase sa epilepsy. Kini mailhan pinaagi sa kanunay nga pag-atake (mga seizure) ug hinay-hinay nga pagkunhod sa abilidad sa bata sa paghunahuna, paghinumdom, ug pagsabot sa mga butang (cognitive function). Mahimo usab nimo madungog ang usa ka doktor nga nagtawag niini nga 'Lafora progressive myoclonus epilepsy'. Mao kana ang kompletong medikal nga ngalan niini.

Kini nga mga simtomas kasagaran magsugod sa ulahing bahin sa pagkabata, mga otso anyos, o sa sayong bahin sa pagkahamtong. Ang makapasubo kay, kini nga mga simtomas lagmit nga mograbe sa paglabay sa panahon. Bisan pa sa pagtambal, ang sakit nga Lafora mahimong hinungdan sa mga komplikasyon nga makamatay sulod sa 10 ka tuig. Bisan pa, uban sa bag-ong panukiduki ug gipauswag nga mga pagtambal, ang ubang mga bata mabuhi og mas taas kaysa gilauman. Busa ayaw pagkawalay paglaum.

Daghan ba nga mga tawo ang apektado niining Sakit nga Lafora?

Oo, kini usa ka talagsaon nga sakit . Ang mga pagtuon nga gihimo sa tibuok kalibutan nagsugyot nga mga upat sa matag milyon nga mga tawo ang mataptan niini nga sakit kada tuig. Bisan pa, kini nga numero mahimong mas taas. Kini tungod kay ang ubang mga tawo wala madayagnos sa husto o ang sakit wala gitaho, mao nga kini nga mga numero mahimong daw ubos.

Unsa ang mga sintomas sa Sakit nga Lafora?

Ang usa ka bata nga adunay sakit nga Lafora mahimong makasinati og usa o daghan pa sa mosunod nga mga sintomas:

• Mga seizure: Kini ang pangunang sintomas.
• Pagkahuyang sa panghunahuna: Ang bata mahimong dili makasabot sa mga leksyon ug mahimong maglisod sa pagkat-on og bag-ong mga butang.
• Kalisod sa pagsulti: Mahimong mahitabo ang paglangay-langay sa mga pulong ug paghinay sa pagsulti.
• Pagkawala sa balanse, sama sa pagkurog samtang naglakaw (mga hagit sa balanse ug koordinasyon): Sa piho, mahimong lisud ang paglakaw sa usa ka tul-id nga linya, sama sa paghimo og mga sayop kung nagkupot og mga butang.
• Pagkagahi sa kaunuran (spasticity): Maglisod na sa pagduko o pagtul-id sa mga bukton ug tiil, ug ang lawas mobati nga gahi.
• Mga pagbag-o sa pamatasan: Mahimong mas gahi ka og ulo kaysa kaniadto, o basin masuko ka lang.
• Pag-usab-usab sa mood: Usahay, mahitabo ang mga kondisyon nga sama sa depresyon , buot ipasabot nga kanunay kang maguol, nga walay interes sa bisan unsa. O mahimo kang maugmad ang kawalay-pagtagad.
• Pagkawala sa memorya ug mga kondisyon sama sa dementia: Malimtan nimo bisan ang pinakagamay nga mga butang, ug sa paglabay sa panahon, mahimo nga dili na nimo mahinumduman kung kinsa ka o asa ka.

Mga matang sa seizure nga makita sa sakit nga Lafora

Ang imong anak mahimong adunay lain-laing mga matang sa Lafora syndrome. Atong tan-awon kung unsa kini:

• Mga myoclonic seizure: Kini paspas kaayo, kalit, ug dili boluntaryong pagkibot-kibot sa kaunuran. Mahimo kini nga mubo, sama sa pagkurog sa kuryente. Kini nga matang sa seizure kasagarang makita sa sakit nga Lafora.
• Mga seizure sa occipital: Mahimo kini nga hinungdan sa kalit nga pagkawala sa panan-aw, o mga halusinasyon.
• Tonic-clonic seizures: Kini ang gitawag sa daghang mga tawo nga "seizure." Ang mga kaunuran sa lawas mahimong gahi ug matig-a.
• Mga seizure sa absence: Niini, ang bata kalit nga mohunong sa pagbuhat og usa ka butang ug motan-aw lang sa kawanangan. Makabalik sila sa panimuot sulod sa pipila ka segundo.
• Komplikadong partial seizures: Mahimo usab kini maglakip sa usa ka blangko nga pagtutok, walay tumong nga pag-uyog sa mga bukton ug tiil, o balik-balik nga pagbuhat sa parehas nga butang.
• Atonic seizures: Kini ang panahon nga ang mga kaunuran sa lawas kalit nga mawad-an og kusog, hinungdan nga ang bata matumba sa yuta.

Kini nga mga pag-atake mograbe samtang mograbe ug mosubsob ang sakit. Bisan kung makontrol kini sa mga doktor sa sayong mga yugto, kini mahimong mas lisud sa paglabay sa panahon.

Giunsa hinayhinay nga modaghan ang mga sintomas sa Lafora

Ang mga simtomas sa sakit nga Lafora mograbe sa paglabay sa panahon. Mahimo kini molungtad gikan sa pipila ka bulan hangtod sa pipila ka tuig. Sa sinugdanan, kini nga mga simtomas magsugod isip gagmay nga mga kahasol, apan anam-anam nga limitahan ang abilidad sa bata sa paghimo sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton ug pagpakig-uban sa uban.

Handurawa, mga unom ka tuig human madayagnos nga adunay sakit nga Lafora, mga katunga sa mga pasyente ang mawad-an sa kontrol sa ilang mga lihok . Ang imong anak mahimong dili makalakaw, makasulti, o makalingkod nga mag-inusara. Sa usa ka punto, mahimo silang magkinahanglan og 24-oras nga pag-atiman aron sila komportable. Makapasubo kini paminawon, apan importante nga mahibal-an kini nga mga butang.

Kanus-a magsugod ang mga simtomas sa Lafora?

Ang mga simtomas sa Lafora kasagarang magsugod tali sa edad nga 8 ug 19. Kini labing komon tali sa edad nga 14 ug 16. Bisan pa, usahay kini nga sakit makaapekto sa mga bata nga ingon ka bata sa 5 anyos.

Unsa ang hinungdan niining sakit nga Lafora?

Ang pangunang hinungdan sa sakit nga Lafora mao ang genetic mutation.Aron mas tukma, ang sakit gipahinabo sa usa ka mutation sa mga gene nga `EPM2A` o `EPM2B (NHLRC1)`. Kini mahitabo sama niini: Kung ang usa ka bata ipanamkon, ang bata kinahanglan makadawat usa ka kopya niining mutated gene gikan sa inahan ug amahan. Sa medikal nga termino, kini gitawag nga 'autosomal recessive' inheritance .

Kining mga gene, nga gitawag og `EPM2A` o `EPM2B`, mao ang responsable sa hustong pagproseso sa usa ka substansiya nga gitawag og glycogen nga nagtipig og enerhiya sa atong lawas. Karon, kon mausab kining mga gene, ang mga instruksyon alang sa hustong pagproseso sa glycogen mahimong malibog. Ang mahitabo unya mao nga kining glycogen dili magamit sa hustong paagi, ug maporma ang gagmay nga mga bukol (gitawag og Lafora bodies) . Kining mga Lafora bodies ideposito sa mga selula sa atong nervous system, kaunuran, internal organs, ug mga tisyu. Unya ang atong nervous system ug uban pang mga organo diin ideposito kining mga Lafora bodies dili makalihok sa hustong paagi. Mao kana ang hinungdan sa mga sintomas sa sakit nga Lafora. Nakasabot ka ba?

Kinsa ang mas taas ang risgo nga mataptan sa sakit nga Lafora?

Bisan kinsa mahimong mataptan sa sakit nga Lafora, apan mas komon kini sa mga tawo nga nagpuyo sa mga nasud sa palibot sa rehiyon sa Mediteranyo (sama sa Espanya, Pransya, ug Italya), mga nasud sa Amihanang Aprika, India, ug Pakistan .

Unsa ang posibleng mga komplikasyon sa sakit nga Lafora?

Ang sakit nga Lafora mahimong hinungdan sa kondisyon nga gitawag og 'status epilepticus', nga usa ka kondisyon diin ang mga seizure magpadayon sulod sa sobra sa 15 minutos matag higayon, o kung ang usa ka seizure matapos ug sundan sa laing seizure sa dili pa mabawi ang panimuot. Kini usa ka medikal nga emerhensya nga naghulga sa kinabuhi.

Kon mograbe ang sakit nga Lafora, ang mga lawas sa Lafora nga akong nahisgutan ganina magtapok sa lawas, hinungdan nga ang mga parte sa lawas sa bata dili molihok og maayo, usahay mohunong kini sa hingpit. Mao kini ang hinungdan sa paspas nga kamatayon gikan niini nga sakit.

Giunsa pagdayagnos ang sakit nga Lafora?

Kasagaran, kon ang usa ka bata magsugod na og seizure, ang mga ginikanan o tigbantay mokonsulta sa doktor. Ang doktor mohimo og pisikal nga eksaminasyon, neurological exam, ug mangutana bahin sa mga sintomas ug medical history sa imong anak.

Dayon, mo-order sila og daghang mga eksaminasyon aron mahibal-an ang tinuod nga hinungdan niining mga sintomas. Kini nga mga eksaminasyon mahimong maglakip sa:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Kini nagsukod sa elektrikal nga kalihokan sa utok.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Kini mokuha og detalyadong hulagway sa utok.
• Biopsy sa panit: Usahay usa ka gamay nga piraso sa panit ang kuhaon ug susihon kon aduna bay Lafora bodies.
• Pagsulay sa henetiko:Kini magpamatuod kon aduna bay mga pagbag-o sa mga gene nga akong nahisgutan ganina.

Niining paagiha, basin kinahanglan kang mokonsulta sa daghang mga doktor ug mopahigayon og daghang mga eksaminasyon aron tukma nga madayagnos ang kondisyon sa imong anak. Apan hinumdomi, ang tanang mga eksaminasyon gidisenyo aron dili mailhan ang ubang mga kondisyon nga adunay parehas nga mga sintomas ug makatabang kanimo sa pagpangita sa husto nga pagtambal para sa imong anak.

Unsaon pagtambal ang sakit nga Lafora?

Sa tinuod lang, wala pay tambal para sa sakit nga Lafora . Ang kasamtangang mga pagtambal nagtumong sa pagkontrol sa mga sintomas. Kini mahimong maglakip sa:

• Mga tambal nga kontra-seizure aron makontrol ang pagsugod sa sakit.
• Ilabi na sa mga myoclonic seizure, ang mga tambal sama sa valproic acid, perampanel, o benzodiazepines mahimong ihatag.
• Ang physical therapy o occupational therapy makatabang sa pagmintinar sa kusog sa kaunoran kutob sa mahimo.

Samtang mograbe ang mga simtomas, kini mahimong mas lisod kontrolon. Apan ang medical team nga nagtambal sa imong anak mobuhat sa tanan aron mahimong komportable ang imong anak kutob sa mahimo.

Unsa ang panglantaw sa sakit nga Lafora?

Sa tinuod lang, dili kaayo maayo ang posibilidad nga mataptan ang bata sa sakit nga Lafora. Buot ipasabot, dali ra mamatay ang bata tungod niini nga sakit. Sama sa nahisgotan na, wala pa'y tambal niini.

Kung madayagnos nga ang imong anak adunay Lafora syndrome, maayong ideya nga makigkita sa usa ka genetic counselor . Mahimo siyang mosulti kanimo og dugang bahin sa kondisyon, kung giunsa kini makaapekto sa imong anak, ug makahatag kanimo og tambag kung unsaon pag-atiman ang imong anak ug asa mangita og suporta nga angay alang sa imong pamilya.

Daghang mga pamilya usab ang nakakaplag nga ang pagtambag sa kahimsog sa pangisip dako og tabang. Tungod kay ang sakit nga Lafora dali nga mograbe. Ang pagtan-aw sa imong anak nga nag-antos sa mga simtomas, ug ang pagtan-aw sa mga butang nga kaniadto maayo nga molihok nga hinay-hinay nga nawala, lisod kaayo alang sa mga ginikanan nga pas-anon. Kini adunay dako nga epekto sa imong kahimsog sa pangisip. Busa, importante kaayo nga atimanon ang imong kaugalingon ingon man ang imong pamilya niining lisud nga panahon.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay sakit nga Lafora?

Ang aberids nga gidahom nga kinabuhi sa usa ka bata nga adunay sakit nga Lafora mga 10 ka tuig human magsugod ang mga simtomas. Daghang mga bata ang mabuhi hangtod sa pagkahamtong.

Mapugngan ba ang sakit nga Lafora?

Walay nahibal-an nga paagi aron malikayan ang sakit nga Lafora. Bisan pa, kung nagplano ka nga magsugod og pamilya, mahimo kang makigsulti sa imong doktor bahin sa genetic testing aron mahibal-an ang imong risgo nga makabaton og anak nga adunay napanunod nga sakit.

Kanus-a nako dad-on ang akong anak sa doktor?

Para sa imong anakKon ikaw makasinati og seizure sa unang higayon sa imong kinabuhi, tawagi dayon ang mga serbisyo sa emerhensya. Importante kaayo kini.

Usab, sultihi ang doktor kung ang imong anak adunay bisan hain niini nga mga butang:

• Kon adunay mga pagbag-o sa pamatasan o mood .
• Kon ikaw adunay mga problema sa balanse o koordinasyon samtang naglakaw .
• Kon daw lisod ang pagsulti .
• Kon kanunay kang mabalaka ug maglisod sa pagsabot sa mga buluhaton sa eskwelahan .

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa doktor sa akong anak?

Mahimo kang mangutana sama niini:

• 'Doktor, unsaon nako pagtabang sa akong anak?'
• "Unsang klase sa pagtambal ang imong girekomenda?"
• 'Unsa pa nga mga simtomas ang angay nakong bantayan?'
• "Unsa kaha ang kinabuhi sa akong anak?"
• 'Aduna bay bag-ong mga klinikal nga pagsulay para niining sakita?'

Ang pagtan-aw sa imong anak nga makasinati sa ilang unang seizure, ug unya matag higayon human niana, mahimong usa ka makahadlok nga kasinatian. Mahimong mobati ka nga walay mahimo, o daw naghulat ka lang sa orasan nga mo-irog hangtod nga mograbe ang mga simtomas sa Lafora sa imong anak. Ang Lafora usa ka makapasubo nga kondisyon. Apan dili kinahanglan nga mag-inusara ka niining panaw. Ang medical team nga nagtambal sa imong anak anaa aron motabang kanimo. Maningkamot sila nga ihatag sa imong anak ang tanan nilang gikinahanglan ug ipadayon silang komportable.

Usab, ang medical team sa imong anak makatabang kanimo ug sa uban pa sa imong pamilya niining lisod nga panahon. Mahimong makatabang kanimo ang pagpakigsulti sa usa ka mental health counselor o pag-apil sa usa ka support group uban sa uban nga nakaagi sa susamang mga kasinatian. Hinumdumi, ang bag-o ug gipauswag nga mga pagtambal kanunay nagpasabut nga ang ubang mga bata mabuhi og mas taas kaysa sa ilang gilauman. Busa, ayaw gyud kawad-i og paglaum.

Katapusang Mensahe sa Pagdala sa Balay

Ang Lafora Disease usa ka mahagiton ug talagsaon nga kondisyon. Normal lang nga mobati ka og kaguol ug kaguol kon makadungog ka og ingon niini. Apan, ang labing importante mao ang pagkahibalo nga dili ka nag-inusara. Adunay mga tawo nga makahatag sa labing maayong medikal nga pag-atiman para sa imong anak ug makatabang kanimo ug sa imong pamilya nga malampasan kini nga lisod nga panahon. Kanunay nga magpabilin nga updated bahin sa bag-ong panukiduki ug bag-ong mga pagtambal. Kanunay nga adunay paglaum. Ayaw usab kalimti ang pag-atiman sa imong mental health atol niining panaw. Kon mas lig-on ka, mas maayo ang kahimtang sa imong anak.

Sakit nga Lafora, Migraine, Pagkahilo, Pag - atake, Mga Sakit nga Genetiko, Mga Sakit sa Bata, Mga Sakit nga Neurological, EPM2A, EPM2B, Mga Lawas sa Lafora, Mga Lawas sa Lafora