Ang imong bata ba adunay Wolf-Hirschhorn Syndrome? Atong hisgutan kini!

Nasabtan nako kung unsa ka kasubo, kakurat, ug kawalay mahimo ang imong gibati kung imong mahibal-an nga ang imong anak adunay usa ka talagsaon nga kondisyon nga gitawag og Wolf-Hirschhorn syndrome. Mahimong kalit nga adunay daghang mga pangutana sa imong hunahuna, sama sa, 'Ngano nga nahitabo kini sa akong anak?', 'Giunsa kini nahitabo?', 'Unsa may akong buhaton karon?' Ayaw hunahunaa nga nag-inusara ka niining panahona. Atong hisgutan ang tanan sa klaro ug yano nga paagi.

Unsa gyud ang Wolf-Hirschhorn Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Wolf-Hirschhorn syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga matawo sa usa ka bata. Gitawag usab kini nga `(4p- syndrome)`. Ang atong mga selula sa lawas adunay gitawag nga chromosomes . Hunahunaa kini nga mga libro nga adunay kompletong blueprint kon unsaon pagtukod ang atong lawas. Adunay 46 niini nga mga chromosome, sa 23 ka pares.

Sa Wolf-Hirschhorn syndrome, usa ka gamay kaayong piraso sa chromosome 4 ang nawala. Murag gamay nga piraso sa panid sa planner nga gisi sa kanto. Bisan ang gamay nga piraso sa chromosome makabalda sa normal nga paglambo sa bata. Ang kinaiya ug kagrabe sa mga sintomas managlahi sa matag bata, depende sa gidak-on sa nawala nga piraso.

Unsa may hinungdan ani nga sitwasyon? Sala ba ni sa mga ginikanan?

Kini usa ka pangutana nga gipangutana sa daghang mga ginikanan. Ang labing importante nga butang nga kinahanglan nimong masabtan dinhi mao nga kasagaran, dili kini usa ka butang nga gikan sa mga ginikanan, ni kini usa ka butang nga ang mga ginikanan ang sad-an.

Kining pagkabungkag sa chromosome kasagarang mahitabo isip usa ka random nga panghitabo atol sa cell division human sa pagpanamkon sa bata sulod sa sabakan. Ang mga doktor wala pa gihapon masayod kon nganong nahitabo kining kalit nga genetic change.

Apan, sa talagsaon nga mga kaso, kini nga kondisyon mahimong mapanunod gikan sa usa sa mga ginikanan. Gitawag kini nga 'balanced translocation' . Kini nagpasabot nga duha o daghan pa nga mga chromosome sa inahan o amahan ang nabungkag ug nagbayloay og lugar atol sa ilang paglambo. Apan tungod kay kini balanse, ang inahan o amahan wala magpakita og bisan unsang mga sintomas. Apan, kung ang ingon nga tawo adunay anak, adunay taas nga posibilidad nga ang dili balanse nga chromosome ipasa ngadto sa bata. Kung gusto nimo, mahimo kang magpa-genetic test aron makita kung ikaw o ang imong partner adunay kondisyon nga 'balanced translocation'. Pakigsulti sa imong doktor alang sa dugang nga impormasyon bahin niini.

Unsa ang mga sintomas nga makita sa usa ka bata?

Ang Wolf-Hirschhorn syndrome makaapekto sa daghang lain-laing parte sa lawas. Mao kini ang hinungdan nganong daghan ang mga sintomas. Dili tanang bata makasinati niining tanan nga mga sintomas. Ang mga nag-unang sintomas mao ang lahi nga panagway sa nawong, pagkalangan sa paglambo, kakulangan sa pangisip, ug mga seizure.

Atong tan-awon kini nga mga sintomas nga klaro sa usa ka lamesa.

Unsaon pagdayagnos niini nga kondisyon?

Usahay, ang imong doktor mahimong magduda niini nga kondisyon base sa pipila ka mga bahin sa lawas sa imong bata nga makita sa imong regular nga ultrasound scan atol sa pagmabdos. Usab, ang pipila ka espesyal nga mga pagsulay sa dugo (cell-free DNA screening) nga magamit na karon makahatag og mga timailhan bahin sa mga problema sa chromosome.

Aron makumpirma ang eksaktong diagnosis, gikinahanglan ang piho nga mga genetic test. Lakip niini, ang labing importante mao ang 'fluorescence in situ hybridization (FISH)' test. Kini makamatikod sa pagkawala sa usa ka bahin sa ikaupat nga chromosome nga adunay labaw sa 95% nga katukma. Kini nga pagsulay mahimo sa wala pa o pagkahuman matawo ang bata.

Kon ang imong anak makumpirma nga adunay Wolf-Hirschhorn syndrome, ang imong doktor lagmit morekomendar og dugang nga mga pagsulay, sama sa mga scan, aron mahibal-an kung unsa gyud ang ubang mga bahin sa lawas ang apektado.

Giunsa kini pagtambal?

Mahimong maguol ka nga makadungog niini, apan ang tinuod mao nga wala pa'y nakit-ang tambal nga hingpit nga makaayo sa kondisyon sa Wolf-Hirschhorn.

Apan wala kana magpasabot nga wala nay mahimo. Ang pangunang tumong sa pagtambal mao ang pagkontrol sa mga sintomas sa bata ug pagtabang kanila nga mabuhi sa labing maayong kinabuhi nga posible.

Tungod kay managlahi ang matag bata, ang plano sa pagtambal managlahi sa matag bata. Kasagaran, kini nga plano sa pagtambal maglakip sa mosunod:

Ang pag-atiman niining bataa usa ka dakong paningkamot sa grupo. Nagkinahanglan kini og tabang sa daghang mga tawo, lakip na ang mga pediatrician, physical therapist, ug speech therapist.