ئایا وردە وردە بینایی چاوەکانت تێکدەچێت؟ با لەم بارەیەوە بزانین (Cone-Rod Dystrophy)!

ئایا تۆ یان کەسێک کە دەیناسیت، بە تایبەت لە منداڵییەوە، هیچ گۆڕانکارییەکت لە بینینەکەتدا هەبووە، وەک کاڵبوونەوەی بینین، یان هەستیاری بە ڕووناکی؟ یان جیاکردنەوەی ڕەنگەکان بەزەحمەت زانیوە؟ هەندێک جار ئەم شتانە دەتوانن سادە بن. ئەمڕۆ باس لە نەخۆشییەکی دەگمەنی چاو دەکەین کە پێویستی بە کەمێک گرنگیدان هەیە، بەڵام زۆر کەس نایزانن. ئەمەش پێی دەوترێت `(Cone-Rod Dystrophy)` یان `(CRD)`.

نەخۆشی کۆنی-ڕۆد دیسترۆفی چییە؟

بە سادەیی، `(Cone-Rod Dystrophy)` نەخۆشییەکە کە کاریگەری لەسەر ئەو بەشەی تۆڕی چاو لە ناو چاوەکانماندا هەیە. ئەوەی لەمەدا ڕوودەدات ئەوەیە کە وردە وردە بینایی چاومان، واتە وردە وردە لاواز دەبێت. لە هەندێک حاڵەتدا ئەمە دەبێتە هۆی لەدەستدانی تەواوەتی بینین و تەنانەت کوێربوون . ئەمە ڕاستییەکی دڵتەزێنە.

هۆکاری سەرەکی ئەم لەدەستدانی بینینە زیانگەیاندنە بە دوو جۆری خانە هەستیارەکانی ڕووناکی لە تۆڕی چاومان کە پێیان دەوترێت کون و ڕۆد . ئەگەر وردبینەوە، ئەم خانانە وردە وردە دەمرن. وشەی ``Dystrophy'' لە ``Cone-Rod Dystrophy''دا بەو مانایەیە کە ئەم خانانە وردە وردە تێکدەچن.

بیهێنە بەرچاوت، ئەگەر چاومان وەک کامێرا بێت، ئەم خانە کونە ``(Cones)`` و خانە ڕۆدەکان ``(Rods)`` وەک خاڵە بچووکەکانی سەر ``(فیلم)``ی ئەو کامێرایە وان. ئەوانەن کە ڕووناکی دەگرن و ڕەنگ دەناسنەوە و وێنە دروست دەکەن و دەینێرن بۆ مێشکمان.

• کونەکان: ئەمانە ئەو خانانەن کە یارمەتیمان دەدەن ڕەنگەکان ببینین ، هەروەها بینینی تیژ و ڕوونیش دابین دەکەن (بەتایبەت کاتێک ڕاستەوخۆ سەیری پێشەوە دەکەین) .
• ڕۆدز: ئەمانە یارمەتیمان دەدەن لە تاریکیدا و لە بینینی دەوروبەردا ببینین، واتە ئەو شتانەی کە ڕاستەوخۆ لەبەردەمماندا نین .

لە CRD دا بەزۆری خانەکانی کون یەکەم کەسن کە زیانیان پێدەگات، بەڵام هەندێک جار هەردوو جۆری خانەکە دەتوانن لە یەک کاتدا زیانیان پێ بگات.

ئەم حاڵەتە کە پێی دەوترێت ``(CRD)``، زۆر دەگمەنە , واتە نەخۆشییەک نییە کە تووشی هەموو کەسێک بێت. هەروەها، زۆرجار بۆماوەییە , واتە شتێکە کە لە نەوەیەکەوە بۆ نەوەیەکی تر دەگوازرێتەوە. ئەم نەخۆشییە بەزۆری لە منداڵی یان سەرەتای گەورەییدا دەست پێدەکات .

ئایا دەزانی نیشانەکانی ئەمە چین؟

هەرچەندە نیشانەکانی CRD دەتوانن کەمێک جیاواز بن لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر، بەڵام هەندێک نیشانەی باو هەن کە دەتوانرێت ببینرێن. ئەمانە بە تێپەڕبوونی کات زیاتر دەبن.

• لاوازی بەشی ناوەندی چاو: زۆرجار ئەمە یەکەم نیشانەیە کە تێبینی دەکرێت. بەزۆری لە منداڵییەوە دەست پێدەکات. ئەگەر وردبینەوە، وا دیارە ئەوەی ڕاستەوخۆ دەبینرێت کاڵ بووەتەوە.
• فۆتۆفۆبیا: هەستکردن بە هەستیارییەکی زۆر بەرامبەر بە ڕووناکییەکی ڕووناک: ئەستەمە ببینیت کاتێک خۆر یان گڵۆپەکان کوژاوەتەوە، وەک ئەوەی چاوەکان شین ببنەوە.
• سەختی جیاکردنەوەی ڕەنگەکان: بە تێپەڕبوونی کات ڕەنگە ڕەنگەکان کەمتر دیار بن و تەنانەت ڕەنگە ببنە هۆی کوێربوونی تەواوەتی ڕەنگەکان .
• شەوکوێربوون (Nyctalopia): بینین لە شەودا زۆر خراپ دەبێت لەو شوێنانەی کە ڕووناکی کەمیان هەیە.
• لەدەستدانی بینینی دەوروبەر: نەک هەر ئەو بینینەی کە ڕاستەوخۆ لە پێشەوە دەیبینیت وردە وردە کەم دەبێتەوە، بەڵکو ئەوەی لە دەرەوەی لای چاوتەوە دەیبینیت وردە وردە کەم دەبێتەوە.
• لەدەستدانی بینایی تەواو (کوێربوون): ئەمە توندترین قۆناغی نەخۆشییەکە.

ئەم نیشانانە لەناکاو دەرناکەون. وردە وردە گەشە دەکەن. بۆیە هەندێک جار، سەرەتا، ڕەنگە پێت وابێت ئەوە شتێکی گەورە نییە.

بۆچی ئەمە ڕوودەدات؟ هۆکارەکانی چین؟

وەک پێشتر گوتمان، `(CRD)` تا ڕادەیەکی زۆر نەخۆشییەکی بۆماوەییە . واتە بەهۆی هەندێک گۆڕانکاری (گۆڕانکاری)ەوە دروست دەبێت کە لە `(DNA)` ی ئێمەدا ڕوودەدەن . بیر لەوە بکەرەوە، `(DNA)` نەخشەی جەستەمانە. ئەگەر هەڵەیەکی بچووک لەو نەخشەیەدا هەبێت، دەتوانێت ببێتە هۆی بارودۆخی لەم شێوەیە.

توێژینەوەکان دەریانخستووە کە لانیکەم ٢٨ گۆڕانی بۆماوەیی جیاواز هەیە کە دەتوانێت ببێتە هۆی ئەم `(CRD)`. چەند ڕێگەیەک هەیە کە دەتوانین ئەم گۆڕانکاریانە بە میرات بگرین: ١.

• `(Autosomal dominant)`: لەم حاڵەتەدا، نەخۆشییەکە دەتوانێت ڕووبدات تەنانەت ئەگەر جینە ناتەواوەکە تەنها لە یەک دایک و باوکەوە بۆماوەیی بێت، یان دایک یان باوک.
• `(Autosomal recessive)`: لەم ڕێگایەدا، نەخۆشییەکە تەنها لەو کاتەدا ڕوودەدات کە جینە ناتەواوەکە لە هەردوو دایک و باوکەوە بۆماوەیی بێت. ئەگەر تەنها لە یەک دایک و باوکەوە هاتبێت، لەوانەیە ئەو کەسە هەڵگری نەخۆشییەکە بێت، بەڵام نیشانەکانی نیشان نادات.
• `(X-linked)`: ئەمەش بەهۆی جینێکەوە دروست دەبێت کە بەستراوەتەوە بە کرۆمۆسۆمی X. مەترسییەکە بەندە بەوەوە کە کام دایک و باوک جینی کەموکوڕی هەیە.

ئەو چوار گۆڕانکارییە بۆماوەییەی کە زۆرترین ئەگەری هەیە ببێتە هۆی نەخۆشی Cone-Rod Dystrophy بریتین لە:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

هەرچەندە ئەمانە لە ڕووی پزیشکییەوە کەمێک ئاڵۆزن، بەڵام ئەم جینانەن کە یارمەتی خانەکانی گۆچکە و داری چاوەکانمان دەدەن کە بە باشی کاربکەن. کەواتە کاتێک کێشەیەک لەم جینانەدا دروست دەبێت، کارکردنی ئەو خانانە تێکدەچێت.

ئەم نەخۆشیە چۆن بە وردی دەستنیشان دەکرێت؟ (دەستنیشانکردن)

ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت هەریەکێک لەم نیشانانەتان هەبوو، بە دڵنیاییەوە پێویستە سەردانی پزیشکی پسپۆڕی چاودێری چاو بکەن. دەتوانێت بە دڵنیاییەوە پێت بڵێت کە ئایا ئەمە CRD یان نەخۆشییەکی تری چاوە.

بۆ دەستنیشانکردنی نەخۆشیەکان چەند شێوازێک بەکاردەهێنێت: ١.

1- پرسیار بکە دەربارەی مێژووی پزیشکی و نیشانەکانت: شتگەلێکی وەک گۆڕانی بینین و ئایا هیچ کەسێک لە خێزانەکەتدا کێشەی هاوشێوەی هەبووە یان نا.

2. پشکنینی تەواوی چاو ئەنجام دەدرێت: ئەمەش لەوانەیە کۆمەڵێک پشکنین لەخۆ بگرێت.

• تاقیکردنەوەی تیژی بینین:ڕێگەدان بە خەڵک نامەکان بخوێننەوە و بزانن تا چەند دەتوانن ببینن.
• تاقیکردنەوەی بینینی ڕەنگەکان: پشکنینی ئەوەی کە ئایا دەتوانیت ڕەنگەکان بە دروستی جیا بکەیتەوە یان نا.
• پشکنینی چرای درز: سەیرکردنی ناوەوەی چاو بە ئامێرێکی تایبەتی گەورەکەر.

لە کاتێکدا ئەم تاقیکردنەوانە گرنگن، گرنگترین و تایبەتترین تاقیکردنەوە بۆ پشتڕاستکردنەوەی Cone-Rod Dystrophy بریتییە لە Electroretinography. ئەمە تاقیکردنەوەیەکی تا ڕادەیەک تایبەتمەندە. ڕاستەوخۆ چالاکیی کارەبایی تۆڕی چاو دەپێوێت. ئەگەر CRD ئامادە بێت، ئەم تاقیکردنەوە دەتوانێت شێوازە تایبەتەکانی چالاکیی (یان کەمی چالاکیی) دەستنیشان بکات.

جگە لەوەش، لەوانەیە پزیشکی چاوت پێشنیاری پشکنینی بۆماوەیی بکات. ئەمەش بۆ ئەوەیە بزانین ئایا گۆڕانکارییەکی جینیت هەیە کە ناسراوە بە هۆکاری CRD. ئەمە بە تایبەتی گرنگە ئەگەر کەسێک لە خێزانە نزیکەکەت (دایک، باوک، خوشک و برا، منداڵەکان) تووشی نەخۆشی CRD بوو، یان ئەگەر مەترسی گواستنەوەی نەخۆشییەکە بۆ منداڵەکانت هەبێت.

چارەسەرەکانی ئەمە چین؟ ئایا چارەسەر دەکرێت؟

ئای، ئەگەر ڕاستگۆ بم، لە ئێستادا هیچ چارەسەرێک بۆ ئەم نەخۆشییە نییە `(Cone-Rod Dystrophy)`. ئەمە دڵتەنگترین شتە.

بەڵام پێویست ناکات بە تەواوی واز لە هیوا بهێنین. شێوازی ئێستا بریتییە لە خاوکردنەوەی پێشکەوتنی نەخۆشییەکە و چارەسەرکردنی هەر نیشانە و ئاڵۆزییەک کە سەرهەڵبدات. پزیشکی چاوت دەتوانێت یارمەتیت بدات لەم کارەدا. ئەمەش لەوانەیە بریتی بێت لە:

• پاراستنی ڕووناکی: بەکارهێنانی چاویلکەی خۆر، چاویلکەی ڕەنگاوڕەنگ، یان عەدەسەی چاو دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە کەمکردنەوەی مەترسی تێکچوونی خانەکانی تۆڕەی چاو بەهۆی بەرکەوتن بە ڕووناکی.
• ڕاستکردنەوەی بینین: لە قۆناغە سەرەتاییەکانی نەخۆشییەکەدا چاویلکە دەتوانێت هەندێک ڕزگاربوون لە کەمبوونەوەی بینین دابین بکات.
• یارمەتیدەری کەم بینین: ئەمانە ئەو ئامێرانەن کە یارمەتی ئەو کەسانە دەدەن کە توانای بینینی کەمیان هەیە بۆ ئەنجامدانی ئەرکەکانی ڕۆژانە. ئەوان لە چاویلکەی گەورەکەرەوەی سادە دەست پێدەکات تا دەگاتە ئامێری تەکنەلۆژیای بەرز وەک بەرنامەی کۆمپیوتەریی خوێندنەوەی شاشە.
• چاکسازی بینین: ئەمە جۆرێکی تایبەتە لە ڕاهێنان کە فێرت دەکات چۆن لەگەڵ لەدەستدانی بینین ڕووبەڕووی کارەکانی ڕۆژانە ببیتەوە و ئەنجامی بدەیت.
• تەواوکەرە خۆراکیەکان: باوەڕێک هەیە کە هەندێک ڤیتامین و کانزا (مایکرۆخۆراکی) دەتوانن پێشکەوتنی CRD خاو بکەنەوە. بەڵام ئەمانە تەنها پێویستە لە ژێر ئامۆژگاری پزیشکیدا وەربگیرێن . پزیشکی چاوت پێت دەڵێت کامیان باشن و کامیان خراپن.
• پشتگیری تەندروستی دەروونی:لەدەستدانی بینین دەتوانێت ئەزموونێکی زۆر سترێس و ترسناک بێت . زۆرێک لەو کەسانەی کە نەخۆشی CRD یان هەیە دەتوانن تووشی نیشانەکانی وەک دڵەڕاوکێ یان خەمۆکی بن. بۆیە داوای ڕاوێژ و پاڵپشتی دەروونی دەتوانێت یارمەتیدەرێکی گەورە بێت بۆ مامەڵەکردن لەگەڵ ئەم هەستانە و ڕووبەڕووبوونەوە لەگەڵیاندا.

ئایا لە داهاتوودا چارەسەری نوێ دەبێت؟ (توێژینەوە)

لە ئێستادا توێژەران لێکۆڵینەوە لەوە دەکەن کە ئایا دەتوانرێت چارەسەری جینی بەکاربهێنرێت بۆ چارەسەرکردنی نەخۆشی Cone-Rod Dystrophy. واتە ئەو ڕێگایانەی کە دەتوانن ئەو جینە ناتەواوانە ڕاست بکەنەوە کە باسمان کرد.

بەڵام ئەم چارەسەرانە هێشتا لە قۆناغە زۆر سەرەتاییەکانی پرۆسەی توێژینەوەکەدان . ئەمەش واتە لانیکەم چەند ساڵێکی تر دەخایەنێت تا دەتوانین ئەم چارەسەرانەمان دەست بکەوێت. هەروەها تەنها لەو کاتەدا ئازاد دەکرێن کە ئەو توێژینەوەیانە پشتڕاستی بکەنەوە کە ئەم چارەسەرانە سەلامەت و کاریگەرن .

بۆیە، لە کاتێکدا کە سەختە لەم کاتەدا هیوایەکی زۆرت بەم چارەسەرانە هەبێت، گرنگە لەبیرت بێت کە ئەمانە ڕەنگە لە داهاتوودا هەندێک ڕزگاربوون بەو کەسانە بدەن کە تووشی CRD بوون .

کەسێک کە تووشی نەخۆشی کۆنی-ڕۆد دیسترۆفی (CRD) بووە تووشی چی دەبێت؟

کاریگەرییەکانی CRD بەزۆری لە منداڵییەوە دەست پێدەکات . منداڵانی تووشبوو بە CRD لەوانەیە پێش تەمەنی 10 ساڵی تووشی کێشەی بینین ببن. بۆیە هەندێک جار مامۆستایانی قوتابخانە یەکەم کەسن کە هەست بە گۆڕانکاری لە بینینی منداڵدا دەکەن.

زۆربەی ئەو کەسانەی کە تووشی نەخۆشی CRD بوون دەتوانن بینینیان لەدەست بدەن تا لە تەمەنی ٢٠ ساڵیدا لە ڕووی یاساییەوە کوێر بن، بەڵام بۆ هەندێک کەس، چونکە نەخۆشییەکە بە هێواشی بەرەوپێش دەچێت یان زیانەکانی کەمتر توند دەبن، دەتوانێت تا تەمەنی ٣٠ یان چل ساڵی بخایەنێت تا دەگاتە ئەم قۆناغە.

ئاسۆی ئەم دۆخە چییە؟

`(CRD)` نەخۆشییەکی مەترسیدار نییە بۆ سەر ژیان . واتە ناکوژێت. بەڵام نەخۆشییەکە کە دەبێتە هۆی تێکچوونی گەورە بۆ ژیان و لە کۆتاییدا دەبێتە هۆی کەمئەندامی .

بەڵام دەتوانیت فێر بیت لەگەڵ لەدەستدانی بینین بژیت , بەتایبەتی بە یارمەتی پزیشکان، خزمەتگوزارییە پشتگیرییەکان، و سەرچاوەکانی تر.

گرنگترین شت ئەوەیە کە تێبگەیت کە تۆ تەنیا نیت. مەترسە لە داوای یارمەتی.

ئایا ڕێگایەک هەیە بۆ ڕێگریکردن لەم کارە؟

وەک پێشتر باسمان کرد، نەخۆشی Cone-Rod Dystrophy نەخۆشییەکە کە بە شێوەیەکی بەرچاو بەهۆی گۆڕانکاری بۆماوەییەوە دروست دەبێت . بۆیە بە پشتبەستن بە زانیارییەکانی ئێستا، هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن یان کەمکردنەوەی مەترسی تووشبوون بە CRD . توێژەران هێشتا لێکۆڵینەوە لەوە دەکەن کە ئایا هۆکار یان هۆکاری دیکە هەن کە بەشدارن بۆ ئەم حاڵەتە.

ئەگەر من تووشی CRD بووم، چۆن ئاگاداری خۆم بم؟

ئەگەر تووشی `(CRD)` بوویت، زۆر گرنگە بە بەردەوامی سەردانی پزیشکی پسپۆڕی چاوەکانت بکەیت بۆ پشکنینی چاو.پاشان دەتوانێت چاودێری گۆڕانکارییەکانی چاوەکانت بکات و بەو پێیە چارەسەرەکەت ڕێکبخات و زانیاری نوێت پێبدات.

پزیشکی چاوت و دابینکەرانی تری چاوەدێری تەندروستی دەتوانن یارمەتیت بدەن لەگەڵ CRD بژیت. دەتوانن یارمەتیت بدەن بۆ ئەوەی خۆت لەگەڵیدا بگونجێنیت و خۆت بۆ داهاتوو ئامادە بکەیت. هەروەها دەتوانن ئاگادارتان بکەنەوە لە چارەسەرە نوێیەکان و زانیاریتان پێ بدەن.

چی لە پزیشک/خاتوو بپرسم؟

کاتێک سەردانی پزیشک دەکەیت، یارمەتیدەر دەبێت بۆت کە پرسیاری وەک ئەمانە بکەیت:

• بینینم تا چەند کەم بووەتەوە؟
• ئەم نەخۆشییە `(CRD)` چۆن بەرەوپێش دەچێت؟ ئایا دەتوانیت بیهێنیتە بەرچاوت کە چەند کات دەخایەنێت؟
• ئایا پێویستە من و خێزانەکەم پشکنینی بۆماوەیی بکەین بۆ ئەوەی بزانین بە تەواوی چ گۆڕانکارییەکی DNA بووەتە هۆی ئەمە؟
• ئێستا چی بکەم بۆ خاوکردنەوەی پێشکەوتنی نەخۆشییەکە؟
• ئایا هیچ بەرنامەیەک یان سەرچاوەیەک هەیە کە بتوانم بەکاری بهێنم بۆ ئەوەی یارمەتیم بدات لەگەڵ گۆڕانکارییەکانی ئێستادا بگونجێنم و خۆم بۆ گۆڕانکارییەکانی داهاتوو ئامادە بکەم؟

کاتێک بەهۆی نەخۆشی Cone-Rod Dystrophy بینینەکەت لەدەست دەدەیت، لەوانەیە هەست بە دابڕان و تەنیایی بکەیت لە جیهان و لە کەسانی تر. ئاساییە هەست بە دڵەڕاوکێ و نیگەرانی بکەیت لەوەی لە داهاتوودا چی دەگۆڕێت.

بەڵام ئەمە دۆخێک نییە کە دەبێت بە تەنیا ڕووبەڕووی ببیتەوە . پزیشکی چاوت و پزیشکانی تر و پسپۆڕانی چاو ئەو چاودێری و پشتگیری و ڕێنمایی و سەرچاوەی پێویستت بۆ دابین دەکەن. مەترسە داوای یارمەتییان لێ بکە. ئەوان یارمەتیت دەدەن لەگەڵ کاریگەرییەکانی لەدەستدانی بینین بگونجێنیت و ڕووبەڕووی ببیتەوە.

لە کۆتاییدا، پەیامی بردنە ماڵەوە:

Cone-Rod Dystrophy (CRD) نەخۆشییەکی چاوە کە مەترسی لەسەر ژیان دروست دەکات و تێیدا خانەکانی ناو چاوەکانمان کە پێیان دەوترێت کون و ڕۆد زیانیان پێدەگات و وردە وردە دەبێتە هۆی لەدەستدانی بینین. زۆرجار بۆماوەییە و دەتوانێت لە منداڵییەوە دەست پێبکات.

هەرچەندە لە ئێستادا هیچ چارەسەرێک نییە، بەڵام چەندین ڕێگە هەیە بۆ بەڕێوەبردنی نیشانەکان و خاوکردنەوەی پێشکەوتنی نەخۆشییەکە و یارمەتیت دەدات لەگەڵ لەدەستدانی بینین بژیت.

ئەگەر تۆ یان کەسێک کە دەیناسیت ئەم نیشانانەی هەبوو، دەستبەجێ سەردانی پزیشکی پسپۆڕی چاو بکە . زۆر گرنگە دەستنیشانکردنی ورد و ڕێنمایی بەدەست بهێنیت.

لەبیرت بێت تۆ تەنیا نیت. ئەو پشتگیری و یارمەتییەی کە پێویستتە بەدەستبهێنە. هەروەها مانەوە بە ئەرێنی زۆر گرنگە!

` cone-rod dystrophy، CRD، لەدەستدانی بینین، تۆڕی چاو، خانەکانی گۆچکە، خانەکانی داری، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، نەخۆشییەکانی چاو