نەخۆشی کۆرنێلیا دی لانگ چییە؟ با باسی بکەین!

تا ئێستا کەمێک نیگەران یان کنجکاو بوویت لە گەشەکردنی منداڵە بچووکەکەت، یان هەندێک لەو گۆڕانکارییە بچووکانەی لە ڕواڵەتیاندا هەیە؟ هەندێک کۆرپە هەن کەمێک جیاوازتر لە کۆرپەی تر گەشە دەکەن و ڕەنگە ڕوخسار و ئەندامەکانیان کەمێک جیاواز بن. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی دەگمەن بەڵام زۆر گرنگ دەکەین کە دەبێت ئاگاداری بین. ئەمەش پێی دەوترێت نەخۆشی کۆرنێلیا دی لانگ (CdLS).

نەخۆشی کۆرنێلیا دی لان (CdLS) چییە؟

بە سادەیی ئەمە حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە . "جینەتیک" واتە شتێک کە بەهۆی گۆڕانکاری لە جینەکانمانەوە دروست دەبێت. ئەم حاڵەتە دەبێتە هۆی گۆڕانکاری لە شێوەی جەستەیی کۆرپە، گەشەکردنی هزری (وەک توانای فێربوون) و ڕەفتاری.

گرنگ ئەوەیە کە ئەم حاڵەتە (CdLS) کاریگەری لەسەر هەموو کۆرپە بە یەک شێوە نابێت. لە کاتێکدا ڕەنگە هەندێک لە کۆرپە نیشانەکانی زۆر سووکیان هەبێت، هەندێکی تر نیشانەکانی زۆر توندیان هەیە. بە توندی بڵێین هیچ دوو کۆرپەی تووشبوو بەم حاڵەتە بە تەواوی وەک یەک نین. بەڵام لە ڕواڵەت و ڕەفتاریاندا هەندێک لێکچوونی هاوبەش هەیە. ئەم حاڵەتە دەتوانێت کاریگەری لەسەر بەشە جیاوازەکانی جەستەی کۆرپە هەبێت. ئەو نیشانە سەرەکیانەی کە بەزۆری دەبینرێن بریتین لە:

• دواکەوتنی گەشەکردن پێش لەدایکبوون و دوای لەدایکبوون. ئەمەش بەو مانایەیە کە منداڵەکە ڕەنگە کێشی دابەزێت و باڵا بەرز نەبێتەوە.
• گۆڕانکاری لە سەر و دەموچاو. پزیشکان ئەم گۆڕانکاریانە بە ``سەر و دەموچاو`` ناودەبەن. دواتر باسی ئەم بابەتە دەکەین.
• هەندێک کەموکوڕی لە دەست و پەنجەکاندا.
• هەبوونی مووی زیاتر لە ئاسایی لەسەر جەستە و سەر. ئەمەش پێی دەوترێت ``هایپەرتریکۆزیس`` یان ``هیرسوتیزم``.
• کەمئەندامی هزری.

ئەم حاڵەتە تا چەند باوە؟

نەخۆشی کۆرنێلیا دی لان لە ڕاستیدا حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە . لە کاتی لەدایکبووندا ئامادەیە. لە ڕووی ئامارییەوە لە نزیکەی یەک لە ١٠ هەزار منداڵی زیندوودا ڕوودەدات، یان لە هەر ٥٠ هەزار منداڵێکی زیندوو یەکێکیان. بەڵام پزیشکان پێیان وایە هەندێک لە کۆرپەی تووشبوو بەم حاڵەتە ڕەنگە بەبێ دەستنیشانکردن بمێننەوە. ئەمەش لەبەر ئەوەیە کە ئەگەر نیشانەکانی زۆر سووک بن لەوانەیە بە هەڵە بزانرێت لەگەڵ حاڵەتەکانی تر. یان، تەنانەت لەوانەیە درک بەوە نەکەن کە پەیوەندییان بە (CdLS)ەوە هەیە.

نیشانەکانی نەخۆشی کۆرنێلیا دی لان چین؟

وەک پێشتر ئاماژەمان پێدا، ئەم حاڵەتە بە هەمان شێوە کاریگەری لەسەر هەموو منداڵێکی ساوا نییە. نیشانەکانی لە کۆرپەیەکەوە بۆ کۆرپەیەکی تر دەتوانن جیاواز بن. ئەگەر منداڵەکەت ئەم حاڵەتەی هەبوو، لەوانەیە هەست بە یەکێک یان زیاتر لەم نیشانانەی خوارەوە بکەیت.

تایبەتمەندی تایبەت کە لەسەر دەم و سەر دەبینرێت

ئێمە ئەمانە ناودەبەین `(تایبەتمەندییە جیاوازەکانی سەر و دەموچاو)`.

• زۆرجار وا دیارە برژانگەکان لە ناوەڕاستدا یەکگرتوون و بەرەو سەرەوە کێشراون (ئەمە پێی دەوترێت `(synophrys)`).
• برژانگەکانی زۆر درێژن.
• لوولەکانی گوێ لە خوارەوە لە ئاسایی دانراون.
• ددانەکان بچووکن و بۆشایی گەورە لە نێوانیاندا هەیە.
• لووت بچووک دەبێتەوە و هەڵدەگەڕێتەوە.
• سەرێک کە بچووکترە لە ئاسایی (پزیشکان ئەمە پێی دەڵێن ``مایکرۆسێفالی'').
• هەبوونی درزی کۆڵی (ئەمە بەسەر هەموو کەسێکدا ڕوونادات، بەڵام هەندێک کەس دەتوانن).

تایبەتمەندیەکانی گەشەکردنی دەمارەکان

• دواکەوتنی گەشەکردن. واتە شتگەلێکی وەک نەخزاندن لە تەمەنی خەزاندا، نەڕۆیشتن لە تەمەنی ڕۆیشتن.
• زۆر کەس دەتوانن کەمئەندامی هزری مامناوەند بۆ توندیان هەبێت ، واتە لەوانەیە هەندێک لاوازییان هەبێت لە شتەکانی وەک فێربوون و تێگەیشتن.

تایبەتمەندییە دەروونییەکان

• لەوانەیە ئەوان شێوازی ڕەفتار هاوشێوەی ئەوانەی ``(تێکچوونی سپێکتری ئۆتیزم)'' نیشان بدەن. بۆ نموونە لەوانەیە نەیانەوێت پەیوەندی لەگەڵ کەسانی دیکەدا بکەن و ڕەنگە هەمان شت دووبارە و سێبارە دووبارە بکەنەوە.
• نیشانەکانی هاوشێوەی نیشانەکانی حاڵەتێک کە پێی دەوترێت تێکچوونی کەمی سەرنج/چالاکی زۆر (ADHD) .
• تێکچوونی دڵەڕاوکێ.

تایبەتمەندییە باوەکانی تر کە دەتوانرێت ببینرێت

جگە لەمەش نەخۆشی کۆرنێلیا دی لان دەتوانێت کێشەی دیکە دروست بکات:

• گەشەکردنی خاو پێش لەدایک بوون و دوای لەدایکبوون. ئەمەش دەبێتە هۆی ئەوەی کە کورت بن.
• هەندێک نائاسایی لە دەست و پەنجە و ئێسکی دەستەکاندا.
• بوونی مووی زیاتر لە ئاسایی لەسەر جەستە (هیرسوتیزم).
• لەدەستدانی بیستن.
• کێشەی کۆئەندامی هەرس. بۆ نموونە گەڕانەوەی ترشی درێژخایەن (GERD).
• نائاسایی بوونی ئەندامی زاوزێ. وەکو کۆئەندامی زاوزێی نەهاتنە خوارەوە لە کوڕاندا (کریپتۆرکیدیزم).
• تێکچوونی بینین. بۆ نموونە نزیکبینی (myopia).
• گرژبوون (ئێمە پێیان دەڵێین `گرژبوون`).
• نەخۆشی دڵ. بۆ نموونە هەبوونی کون لە دڵدا.

هۆکاری نەخۆشی کۆرنێلیا دی لان چییە؟

ئەم حاڵەتە بەزۆری بەهۆی گۆڕانکارییەکی زیانبەخش (جۆرێکی نەخۆشخواز) لە یەکێک لە حەوت جینەکەدا دروست دەبێت. ئەم جینانە بریتین لە NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21، SMC3، BRD4، و ANKRD11. ئەم جینانە پێکەوە یارمەتی شتێک دەدەن کە پێی دەوترێت کۆمپلێکسی کۆهیسین بە شێوەیەکی دروست کاربکات.

ئێستا ڕەنگە پرسیارەکەت ئەوە بێت کە ئەم `(کۆمەڵێکسی کۆهێسین)` چییە. بە سادەیی ئەمە کۆمەڵێک پرۆتینن کە ڕۆڵێکی زۆر گرنگ دەگێڕن کاتێک کۆرپە لە سکی دایکیدا گەشە دەکات.ئەمەش کۆنتڕۆڵی ئەو جینانە دەکات کە پێویستن بۆ گەشەکردنی ئەندامەکانی منداڵ و دەموچاو و بەشەکانی تری جەستەی منداڵەکە. کەواتە، ئەگەر گۆڕانکارییەک لە هەریەکێک لەو جینانەی پێشتر باسمان کرد، ئەوا کارکردنی ئەم `(کۆمەڵێکسی کۆهیسین)` تێکدەچێت. پاشان، کاریگەری لەسەر گەشەکردنی سەرەتایی کۆرپەکە دەبێت.

لە نێوان 60% بۆ 80%ی ئەو کەسانەی کە `(CdLS)` یان هەیە ئەم حاڵەتەیان هەیە بەهۆی گۆڕانکاری لە جینی `NIPBL`. ئەم حاڵەتە کەمتر بەهۆی گۆڕانکاری لە شەش جینەکەی ترەوە بێت. بۆ 5% بۆ 20%ی دیکەی خەڵک، هێشتا هۆکاری بۆماوەیی ئەم حاڵەتە دەستنیشان نەکراوە.

لە زۆربەی حاڵەتەکاندا ئەو منداڵانەی ئەم حاڵەتەیان هەیە هیچ پێشینەیەکی خێزانییان لەسەر نەخۆشییەکە نییە. ئەمەش بەو مانایەیە کە زۆرجار بەهۆی گۆڕانکارییەکی جیناتی نوێ (کە پێی دەوترێت `گۆڕانی دی نۆڤۆ`) دروست دەبێت. بەڵام ئەگەر یەکێک لە دایک و باوکەکان نیشانە سووکەکانی ئەو حاڵەتەیان هەبێت، ئەوا ئەگەری 50%ی منداڵیان هەیە کە ئەو حاڵەتەیان هەبێت. بە هەمان شێوە، ئەگەر دایک و باوکی تەندروست منداڵێکیان هەبێت کە تووشی `(CdLS)` بێت، مەترسی بوونی منداڵێکی دیکەی تووشبوو بە حاڵەتەکە لە نێوان 1% بۆ 1.5% مەزەندە دەکرێت.

بەهۆی ئەم حاڵەتەوە چ ئاڵۆزییەک ڕوودەدات؟

لەبەر ئەوەی نەخۆشی کۆرنێلیا دی لان کاریگەری لەسەر بەشە جیاوازەکانی جەستە دەبێت، ئاڵۆزی جۆراوجۆر ڕوودەدات.

کێشەی کۆئەندامی هەرس

• دوانزەگرێ : بریتییە لە گیران لە بەشی یەکەمی ڕیخۆڵە باریکی منداڵدا.
• فتقی زگماکی دایفراگماتیک: کونێکە لە پردەی کۆرپەدا (ئەو ماسولکەیەی سنگ و گەدە جیا دەکاتەوە).
• `(Malrotation)`: نائاساییەکە لە شێوازی دروستبوونی ڕیخۆڵەکانی منداڵدا.
• تەسکبوونەوەی پایلۆریک: تەسکبوونەوەی دەرچەی دەرچە لە گەدەی منداڵەوە بۆ ڕیخۆڵە باریکە.
• فتقی ئینگویناڵ: بەشێک لە ڕیخۆڵەی منداڵەکە لە ڕێگەی دەرچەیەکی دیواری سکەوە پاڵ دەنێت بۆ ناوچەی بڕبڕەی پشت.
• سورێنچکی بارێت: حاڵەتێکە کە بەهۆی GERDی توندەوە ڕوودەدات.

کێشەی کۆئەندامی زاوزێ

• کریپتۆرکیدیزم: حاڵەتێکە کە کۆئەندامی زاوزێی کۆرپەی نێر پێش لەدایک بوون یان ماوەیەکی کەم دوای لەدایکبوون شکست دەهێنێت لە دابەزین بۆ ناو کیسەڵ.
• `(Hypospadias)`: لە کۆرپەی نێردا، میزڵدان لە شوێنی دروستدا لەسەر ئەندامی نێرینە ناکرێتەوە.
• `(Renal hypoplasia)`: یەکێک یان هەردوو گورچیلەی کۆرپە بچووکترە لە ئاسایی.

کێشەی چاو

• `(Ptosis)`: نەتوانینی کردنەوەی چاو بە باشی بەهۆی دابەزینی پێڵوی سەرەوەی چاو بەرەو خوارەوە.
• هەوکردنی پێڵوی چاو: هەوکردن و هەوکردنی پێڵوی چاو.
• تێکچوونی بینین: بۆ نموونە، حاڵەتەکانی وەک `(ئەستیگماتیزم)` (بینینی کاڵ بەهۆی کێشانی چینە دەرەوەی چاو).

چۆن نەخۆشی کۆرنێلیا دی لان دەستنیشان دەکرێت؟

لەوانەیە پزیشکی منداڵەکەت بتوانێت ئەم حاڵەتە ڕاستەوخۆ دوای لەدایکبوون یان ماوەیەکی کەم دوای لەدایکبوون دەستنیشان بکات. پزیشک پشکنینی جەستەیی منداڵەکەت دەکات و نیشانەکانی هەڵدەسەنگێنێت و پرسیار لە مێژووی پزیشکی خێزانەکەت دەکات.

بەڵام نیشانەکانی کۆرپەئەگەر زۆر سووک بێت، دەکرێت دەستنیشانکردنی حاڵەتەکە قورس بێت. لەم جۆرە حاڵەتانەدا، پزیشک دەتوانێت داوای پشکنینی بۆماوەیی بکات بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنەکە.

زۆر بە دەگمەن، ئەم حاڵەتە پێش لەدایکبوونی منداڵەکە دەستنیشان بکرێت. ئەمەش پێی دەوترێت تاقیکردنەوەی بۆماوەیی پێش لەدایکبوون . دەتوانێت ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییانەی کە دەبنە هۆی ئەم حاڵەتە دەستنیشان بکات.

نەخۆشی کۆرنێلیا دی لان چۆن چارەسەر دەکرێت؟

چارەسەری ئەم حاڵەتە لە کۆرپەیەکەوە بۆ کۆرپەیەکی تر جیاوازە، بەپێی ئەو نیشانانەی کە هەر منداڵێک هەیەتی. بەهۆی ئەوەی ئەم حاڵەتە کاریگەری لەسەر چەند بەشێکی جەستە دەبێت، تیمێکی پزیشکان پێکەوە کاردەکەن بۆ پلاندانان بۆ چارەسەرکردن. چارەسەرکردن لەوانەیە بریتی بێت لە:

خۆراک و خۆراکدان

• دانانی بۆری گەدە بۆ دابینکردنی فۆرمۆلەی کالۆری بەرز و/یان خۆراک بۆ ڕێگریکردن لە دواکەوتنی گەشەکردن لە کۆرپەکەدا.
• داوای ئامۆژگاری لە پسپۆڕی خۆراک بکە بۆ گفتوگۆکردن لەسەر کێشەکانی خواردن.

نەشتەرگەری

• نائاسایی ئێسک.
• کێشەی کۆئەندامی هەرس.
• نەخۆشی دڵ.
• درزی کۆڵی دەم.
• کۆئەندامی زاوزێی نەهاتنە خوارەوە.

ڕەنگە نەشتەرگەری پێویست بێت بۆ چارەسەرکردنی حاڵەتەکانی وەک ئەمانە.

دەرمانەکان

• دەرمانی دژە تەشەنوج کۆنتڕۆڵ یان ڕێگری لە گرژبوون (تەشەنوج) دەکات.
• دەرمانی دژە خەمۆکی بۆ کۆنترۆڵکردنی خۆ زیانگەیاندن یان ڕەفتاری شەڕانگێزی.
• دژە زیندەییەکان چارەسەری هەوکردنی کۆئەندامی هەناسەدان دەکەن.

هەروەها دەتوانرێت هەندێک حاڵەتی هەرس و دڵ بە دەرمان چارەسەر بکرێت.

چارەسەرەکان

ئەم چارەسەرانە پێویستە بە درێژایی تەمەنی کۆرپە بەردەوام بن. دەتوانرێت شێوازی چارەسەری جۆراوجۆر بەکاربهێنرێت بۆ چارەسەرکردنی دواکەوتنی گەشەکردن، کەمئەندامی هزری و کێشەکانی ڕەفتار لە کۆرپەدا. لەوانەیە ئەمانە بریتی بن لە:

• چارەسەری فیزیایی.
• چارەسەری پیشەیی.
• چارەسەری قسەکردن.
• چارەسەری دەروونی.

جگە لەوەش، پێویستی بە هەڵسەنگاندن و چاودێریکردنی بەردەوام هەیە بۆ هەندێک چالاکیی و دواکەوتنی گەشەکردن بە درێژایی ژیانی کۆرپە. ئەمەش بریتییە لە:

• پشکنینی بیستن و بینین.
• گەشەکردن و گەشەکردنی دەروونی جووڵەیی (کارکردن وەک ئەوەی مرۆڤ بیری لێدەکاتەوە).
• کارکردنی دڵ و گورچیلە.
• کارکردنی کۆئەندامی هەرس.

ئەمانە هەمیشە پێویستە لەلایەن پزیشکەکانەوە پشکنینیان بۆ بکرێت.

تەمەنی کەسێک کە نەخۆشی کۆرنێلیا دی لانی هەیە چەندە؟

تەمەنی ئەو کەسانەی کە ئەم حاڵەتەیان هەیە تا ڕادەیەکی زۆر ئاساییە.زۆربەی منداڵانی تووشبوو بەم حاڵەتە تا تەمەنی گەورەیی بە باشی دەژین. بەڵام ئەگەر منداڵەکە هەندێک لە نیشانە توندەکانی نەخۆشییەکەی هەبێت (بەتایبەت کێشەکانی دڵ و قوڕگ)، ئەوە دەتوانێت تەمەنی کەمێک کورت بکاتەوە.

ئەو گەورەساڵانەی کە تووشی CdLS بوون لەوانەیە پێویستیان بە چاودێری پزیشکی بەردەوام هەبێت بە درێژایی ژیانیان. ئەگەر ئاڵۆزییەکان گەشە بکەن، پێشبینییەکان بەندە بە توندی و چارەسەرکردن.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لەم دۆخە بکرێت؟

لەبەر ئەوەی حاڵەتێکی بۆماوەییە، ناتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی کۆرنێلیا دی لان بکرێت. ئەگەر پلانت هەیە دووگیان بیت و دەتەوێت مەترسییەکانی منداڵبوونت بزانیت کە تووشی ئەم حاڵەتە بێت، لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە سەبارەت بە ڕاوێژکاری بۆماوەیی یان پشکنینی بۆماوەیی .

ئاساییە هەست بە شۆک و دڵتەنگی بکەیت کاتێک بۆت دەردەکەوێت کە کۆرپەکەت حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنی هەیە. بەڵام لەبیرت بێت زۆربەی ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی کۆرنێلیا دی لانیان هەیە ژیانی تەواو دەژین و تا تەمەنی گەورەیی بە باشی گەشە دەکەن.

کاتێک حاڵەتی کۆرپەکەت دەستنیشانکرا، پزیشکەکەت باسی بژاردەی چارەسەری جیاوازت لەگەڵ دەکات. هەروەها لەوانەیە پێویستت بە کارکردن بێت لەگەڵ تیمێکی پسپۆڕ. گرنگترین شت ئەوەیە کە تا دەتوانیت فێری بارودۆخی کۆرپەکەت بیت و پێشەنگایەتی بکەیت لە پێشکەشکردنی باشترین چاودێری.

گرنگترین شتەکان کە دەبێت لەبیرت بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)

باشە، کەواتە با هەندێک لەو خاڵە سەرەکیانە کورت بکەینەوە کە پێویستە لەبیرت بێت لەو شتانەی باسمان کردووە:

• نەخۆشی کۆرنێلیا دی لان (CdLS) حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە.
• ئەمەش دەتوانێت کاریگەری لەسەر دەرکەوتن و گەشەکردن و زیرەکی و ڕەفتاری کۆرپەکە هەبێت .
• نیشانەکانی لە منداڵێکەوە بۆ کۆرپەیەکی تر جیاوازن ; هەندێکیان سووکن، هەندێکیان توند.
• هۆکارەکەی گۆڕانی جینەکانە.
• چارەسەر بەندە بە نیشانەکانی کۆرپە. شێوازی چارەسەری جۆراوجۆر، لەوانە نەشتەرگەری ئەگەر پێویست بوو، و دەرمانیش دەتوانرێت بەکاربهێنرێت.
• هەرچەندە ناتوانرێت ڕێگری لەم حاڵەتە بکرێت، بەڵام ڕاوێژکاری بۆماوەیی دەتوانێت یارمەتیت بدات بۆ ئەوەی بزانیت دەربارەی مەترسییەکانت.
• ناسینەوەی پێشوەختە و چارەسەری دروست و چاودێریکردنی خۆشەویستانە دەتوانێت یارمەتی ئەم منداڵانە بدات کە ژیانێکی مانادار بژین.

ئەگەر هەر پرسیارێک یان نیگەرانییەکی زیاترت هەیە سەبارەت بەم بابەتە، دڵنیابە لەگەڵ پزیشکی خێزانەکەت یان پزیشکی منداڵان قسە دەکەیت. ئەوان ئەو ڕێنماییانەتان بۆ دابین دەکەن کە پێویستتان پێیەتی.

` نەخۆشی کۆرنێلیا دی لان، CdLS، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، تەندروستی منداڵ، دواکەوتنی گەشەکردن، تایبەتمەندییە جەستەییەکان، نەخۆشییە دەگمەنەکان