ئایا منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەیە؟ با باسی نەخۆشی نونان بکەین

ڕەنگە وەک دایکێک یان باوکێک هەمیشە خەمی تەندروستی و گەشەکردنی منداڵەکەت بیت. هەندێک جار ئاساییە هەست بە کەمێک ترس بکەیت کاتێک گۆڕانکاری بچووک لە شێوەی منداڵەکەتدا دەبینیت یان کێشەکانی گەشەکردنی منداڵەکەت. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی جیناتی گرنگ دەکەین کە پێویستە ئەو جۆرە دایک و باوکانە ئاگاداری بن. ئەوە حاڵەتێکە کە پێی دەوترێت نەخۆشی نونان.

نەخۆشی نونان چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی نونان حاڵەتێکی بۆماوەییە . هۆکارەکەی گۆڕانی جینەکانی ناو جەستەمانە. ئەم حاڵەتە دەتوانێت بە شێوازی جیاواز کاریگەری لەسەر منداڵەکەت هەبێت. هەندێک لە منداڵان بەم حاڵەتە لەدایک دەبن، بەڵام ڕەنگە نیشانەکانی زۆر سووک بن. ئەمەش بەو مانایەیە کە دەتوانن ژیانێکی ئاسایی بژین بەبێ هیچ کێشەیەکی گەورە. بەڵام ڕەنگە هەندێک لە منداڵان کێشەی زیاتریان هەبێت .

لەم حاڵەتەدا، ڕەنگە دەموچاوی منداڵەکە هەندێک تایبەتمەندی جیاوازی هەبێت. بۆ نموونە پێشەوەی بەرز و فراوانبوونی چاو و لوولەی گوێی خوارەوە و مل کورت. هەروەها زۆرێک لە منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی نونان کورتن بۆ تەمەنیان، واتە لەوانەیە کورت دەرکەون . هەروەها کێشەی چاو و کەمبوونەوەی ماسولکەکان و نەخۆشی زگماکی دڵ باون.

بەڵام لێرەدا شتەکە ئەوەیە، هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی نونان نییە . بەڵام خەمت نەبێت! پزیشکەکەت دەتوانێت ئەو ڕێنماییانەت پێبدات کە پێویستە بۆ ئەوەی منداڵەکەت تا دەتوانیت تەندروست بێت. هەروەها دەتوانن لەگەڵت کاربکەن بۆ ڕێگریکردن یان دەستنیشانکردنی ئەو ئاڵۆزییانەی کە لەوانەیە لە ئەنجامی ئەو حاڵەتەوە سەرهەڵبدەن. پاشان منداڵەکەت دەتوانێت ژیانێکی پڕ و چالاک بژی.

کێ تووشی ئەم حاڵەتە دەبێت؟ تا چەند باوە؟

نەخۆشی نونان حاڵەتێکە کە لە کاتی لەدایکبوون لە هەر کەسێکدا ڕوودەدات . ناتوانین پێشبینی بکەین کێ پەرەی پێدەدات و کێ نایکات. بەڵام لە ڕووی ئامارییەوە نزیکەی ٥٠% ی ئەو کەسانەی کە نەخۆشی نونانیان هەیە، ئەم حاڵەتە لە یەکێک لە دایک و باوکیانەوە بە میرات دەگرن. لە زۆربەی حاڵەتەکاندا کەسێک کە نەخۆشی نوونانی هەیە ئەگەری گواستنەوەی بۆ منداڵەکەی ٥٠٪ دەبێت.

نەخۆشی نونان نەخۆشییەکی بۆماوەیی تاڕادەیەک باو و ئاساییە . واتە کەمێک زیاتر لە هەندێک تێکچوونی بۆماوەیی دەگمەنی تر. بە وردی باس لەوە دەکرێت کە لە نێوان هەر هەزار بۆ دوو هەزار و ٥٠٠ کەس کەسێک یەکێکیان تووشی ئەم حاڵەتە دەبێت.

هۆکاری نەخۆشی Noonan Syndrome چییە؟

ئەم حاڵەتە زۆرتر بەهۆی کەمی ئەنزیمەکانەوەیە کە یارمەتی گەشە و گەشەکردنی شانەکانی جەستەمان دەدەن.بەهۆی گۆڕانکاری لە هەندێک جین (گۆڕانکاری)دا دروست دەبێت. بە تایبەتی ئەو پرۆتینانەی کە لەلایەن ئەم جینە گۆڕاوانە بەرهەم دەهێنرێن بۆ ماوەی زیاتر لەوەی پێویستە چالاک دەمێننەوە. ئەمەش ڕێگری دەکات لە گەشەکردن و دابەشبوونی خانەکان بە شێوەیەکی دروست.

دوو ڕێگە هەیە کە نەخۆشی نونان ڕوودەدات: ١.

• بۆماوەیی: منداڵ ئەم حاڵەتە لە یەکێک لە دایک و باوکەکانەوە بە میرات دەگرێت.
• گۆڕانی خۆبەخۆ: حاڵەتێکە کە بەهۆی گۆڕانکارییەکی نوێی بۆماوەییەوە ڕوودەدات، بەبێ ئەوەی کەس لە خێزانەکەدا پێشتر ئەو حاڵەتەی هەبووبێت.

پشکنینی بۆماوەیی ئێستا دەتوانێت نائاسایی بۆماوەیی لە نزیکەی 80% ی ئەو کەسانەی کە نەخۆشی نونانیان هەیە دەستنیشان بکات. بەڵام هێشتا توێژەران هۆکاری وردی ئەو حاڵەتە لە دانیشتوانی ماوەتەوە نازانن.

ئایا حاڵەتی تر هەیە هاوشێوەی نەخۆشی نونان؟

بەڵێ، نەخۆشی نونان حاڵەتێکە کە سەر بە کۆمەڵێک نەخۆشی پەیوەندیدارە کە پێیان دەوترێت RASopathies . هەموو ئەم نەخۆشیانە بەهۆی نائاساییەکانەوە دروست دەبن بە هەمان شێوەی خانەکان گەشە دەکەن و گەشە دەکەن. بۆیە نیشانەکانیان زۆر لەیەک دەچن.

هەندێک نەخۆشی تر کە سەر بە پۆلی `RASopathies`ن بریتین لە:

• نیشانەکانی دڵ و ڕووپۆشی پێست
• نەخۆشی کۆستێلۆ
• نەخۆشی ڕیشاڵی دەماری جۆری یەکەم (NF1)
• نەخۆشی لێجیۆس
• نەخۆشی نوونان لەگەڵ چەندین لێنتیجین (پێشتر بە نەخۆشی لیۆپارد ناسرابوو)
• نەخۆشی تۆرنەر

نیشانەکانی نەخۆشی نونان چین؟

نیشانەکانی نەخۆشی نونان لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر دەگۆڕێت . هەندێک کەس نیشانەکانی زۆر سووکیان هەیە، هەندێکی تر نیشانەکانی توند و مەترسیدار بۆ سەر ژیانیان هەیە. پەیوەستە بەوەی کە کام بەش لە جەستەی منداڵ تووشی بووە. زۆربەی نیشانەکان لە کاتێکدا دەست پێدەکەن کە کۆرپەلە لە سکی دایکیدا گەشە دەکات، یان پێش ئەوەی منداڵەکە تەمەنی ١١ ساڵ بێت دەردەکەون.

تایبەتمەندییە دیارەکانی دەموچاو

ئەو سیما دەموچاوانەی کە لە منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی نونان دەبینرێن، ڕەنگە وردە وردە کاڵ ببنەوە لەگەڵ گەیشتن بە تەمەنی گەورەیی منداڵەکە . واتە لەوانەیە کەمتر دەربکەون لەوەی کە سەرەتا بوون. ئەم تایبەتمەندیانە لەوانەیە بریتی بن لە:

• هەبوونی پێشەوەی بەرز .
• هەبوونی چەقۆیەکی قووڵ لە ناوەڕاستی لێوی سەرەوە.
• دابەزینی پێڵوی چاو (پتۆزی).
• هەبوونی لووتێکی تەخت و نووکێکی گڵۆپی.
• لوولەکانی گوێ لە خوارەوە لە ئاسایی دانراون .
• چاوی ​​شین یان سەوزی سووک.
• سترابیزم حاڵەتێکە کە مەودای نێوان چاوەکان زیاد دەکات و چاوەکان بەرەو خوارەوە دەکێشرێن، هەندێکجار بەرەو یەکتر دەسوڕێنەوە.

تایبەتمەندییە جەستەییەکانی تر

جگە لە سیماکانی دەموچاو، چەند تایبەتمەندییەکی جەستەیی باوی دیکەش هەن: ١.

• ئاوسانی سەری پەنجە یان بنی پێیەکان.
• نینۆک کە شێوەیەکی نائاسایی یان ڕەنگێکی نائاسایی هەبێت.
• مل کورت و هێڵی قژی نزم لە پشتی مل، لەوانەیە لە لاکانی ملدا وێبی هەبێت.
• کورتی باڵا (کورتی باڵا بۆ تەمەن).
• سنگی نوقمبوو (pectus excavatum) یان ئێسکی سنگی دەرکەوتوو (pectus carinatum).

نەخۆشی دڵ

زۆرێک لە منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی نونان لەوانەیە نەخۆشی زگماکی دڵیان هەبێت . ڕەنگە هەندێک لە منداڵان پێویستیان بە چارەسەری خێرا هەبێت بۆ ئەم نەخۆشییە دڵە. ڕەنگە هەندێکی تر تا درەنگانی تەمەن نیشانەکان دەرنەچن. باوترین نەخۆشیەکانی دڵ بریتین لە:

• کەموکوڕی پەرداخی دەمارەکان.
• نەخۆشی ماسولکەکانی دڵ زیادەڕۆیی.
• تەسکبوونەوەی خوێنهێنەری سییەکان.

کێشە ئەگەرییەکانی تر

جگە لەمەش نەخۆشی نوونان چەندین کێشەی دیکە دروست دەکات: ١.

• کێشەی هەناسەدان، بۆ نموونە بەهۆی نەرمی قوڕگەوە (laryngomalacia).
• ئاوسانی لیمفە (کۆبوونەوەی شلەی لیمفە لە قۆڵ یان قاچدا).
• دواکەوتنی گەشەکردن .
• خوێنبەربوون زیاتر لە ئاسایی یان کێشان بە ئاسانی.
• کێشەی خۆراکدان لە تەمەنی کۆرپەدا.
• کۆئەندامی زاوزێی نەهاتنە خوارەوە لە کوڕاندا. ئەگەر چارەسەر نەکرێت، ئەمە دەتوانێت کاریگەری لەسەر کێشەکانی منداڵبوون هەبێت.
• سکۆلیۆزیس.
• کێشەی بینین یان لەدەستدانی بیستن (تێکچوونی بیستن).
• کەموکوڕیەکانی لەدایکبوون کە پەیوەندییان بە گورچیلەوە هەیە.

چ ئاڵۆزییەکی تر پەیوەندی بە نەخۆشی نونان هەیە؟

زۆرێک لە منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی نونان بە هێواشی لە ئاسایی گەشە دەکەن لەگەڵ گەیشتنیان بە تەمەنی هەرزەکاری. بەڵام لەوانەیە بە درێژایی ئاسایی لەدایک بن. نزیکەی 25% کەمئەندامی فێربوونیان هەیە. هەروەها ڕەنگە ژمارەیەکی کەمیان کەمئەندامی هزرییان هەبێت. لە نێوان 10% بۆ 15% ی منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی نونان لەوانەیە پێویستیان بە خوێندنی تایبەت هەبێت. هەروەها ئەم حاڵەتە دەتوانێت ببێتە هۆی دواکەوتنی گەشەکردن، کێشەی ڕەفتار، یان تێکچوونی قسەکردن.

هەندێک لە منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی نوونان تووشی شێرپەنجەی خوێنی مایلۆمۆنۆسایتی هەرزەکاران (JMML) دەبن، کە جۆرێکی نائاساییە لە شێرپەنجەی خوێن کە لە منداڵیدا ڕوودەدات.ئەگەری تووشبوون بە شێرپەنجەی مەمک یان شێرپەنجەکانی تری منداڵی لەوانەیە کەمێک زیاد بکات. بەڵام، مەترسییە گشتییەکان وا بیردەکرێتەوە کە نزیکەی 4% بێت لە تەمەنی 20 ساڵیدا. بۆیە، لەبیرت بێت، مەترسییەکی زۆر کەمە .

چۆن نەخۆشی نونان دەستنیشان دەکرێت؟

لەوانەیە پزیشکەکەت گومانی نەخۆشی نونان هەبێت دوای پشکنینی جەستەیی و پێداچوونەوە بە نیشانەکانی منداڵەکەت. بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنەکە و ڕەتکردنەوەی حاڵەتەکانی تر، لەوانەیە پزیشکەکەت پێشنیاری پشکنینی بۆماوەیی بکات.

بۆ ئەمەش دەتوانرێت چەندین پشکنینی تر ئەنجام بدرێت: ١.

• پشکنینی تەواوەتی ژمارەی خوێن (CBC).
• تیشکی ئێکس سنگ.
• سی تی سکانێک.
• ئیکۆکاردیۆگرام بریتیە لە پشکنینێک کە پشکنینی کارکردنی دڵ دەکات.
• پشکنینی EKG (ئێلکترۆکاردیۆگرام (EKG)).
• پشکنینی سۆنەر.

ئایا چارەسەری نەخۆشی نونان هەیە؟

نەخێر، هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی Noonan Syndrome نییە . بەڵام خەمت نەبێت! چارەسەری کاریگەر هەیە کە دەتوانێت یارمەتی تۆ و منداڵەکەت بدات لە بەڕێوەبردنی نیشانەکان.

نەخۆشی نونان چۆن چارەسەر دەکرێت؟

تیمی پزیشکی منداڵەکەت پلانی چارەسەرکردن بۆ نەخۆشی نونان دادەڕێژێت بە پشتبەستن بە نیشانەکانی منداڵەکەت و توندییان. لەوانەیە منداڵەکەت چارەسەری وەک:

• ئامێرە یارمەتیدەرەکان: وەک چاویلکە یان ئامێری بیستن.
• چارەسەری ڕەفتار یان قسەکردن .
• پشتگیری پەروەردەیی بۆ کەمئەندامانی فێربوون.
• دەرمان بۆ نەخۆشی دڵی منداڵ , کێشەی خوێنبەربوون، یان گەشەی خاو .
• چارەسەری هۆرمۆنی گەشەکردن.
• چارەسەری یارمەتیدەر وەک چارەسەری پاڵەپەستۆ، کە ڕزگاربوون بۆ حاڵەتەکانی وەک ئاوسانی لیمفە دابین دەکات.

لە هەندێک حاڵەتدا، ڕەنگە پزیشکەکەت پێشنیاری نەشتەرگەری بکات. لەبیرت بێت، دۆزینەوەی پێشوەختە بۆ چارەسەری کاریگەر و چاودێری بەدواداچوون زۆر گرنگە.

کێ دەتوانرێت لە تیمی چارەسەری نەخۆشی نوونان منداڵەکەمدا جێگیر بکرێت؟

جگە لە پزیشکی منداڵان، تیمی پزیشکی چاودێری تەندروستی منداڵەکەت لەوانەیە پزیشکانی پسپۆڕی وەک:

• پسپۆڕی پزیشکی خوێنبەرەکان.
• پزیشکێک کە تایبەتە بە کۆئەندامی دەمار (مێشک و بڕبڕەی پشت، و دەمارەکان) (پزیشکی دەمار).
• پزیشکی شێرپەنجە.
• پزیشکی چاو.
• پسپۆڕی جینات.
• پزیشکی پسپۆڕی دڵ.
• پزیشکی پسپۆڕی هێلکەدان.
• پزیشکی گورچیلە.
• پزیشکی پێست (پزیشکی پسپۆڕی پێست و قژ و نینۆک).

تیمی چاودێری تۆ گونجاوترین چارەسەر بۆ منداڵەکەت پێشنیار دەکات. هەروەها چاودێری بارودۆخی منداڵەکەت دەکەن و هەر دەستکارییەکی پێویست لە دەرمان یان ڕێژیمی چارەسەرکردندا دەکەن، ئەمەش بەپێی بارودۆخی منداڵەکە و هەر کاریگەرییەکی لاوەکی.

ئایا شتێک هەیە کە بتوانم بیکەم بۆ کەمکردنەوەی مەترسی تووشبوون بە نەخۆشی نونان لە منداڵەکەمدا؟

نەخێر هیچ شتێک نییە کە دەتوانیت بیکەیت بۆ کەمکردنەوەی مەترسی تووشبوون بە منداڵەکەت بە نەخۆشی نونان. بەهۆی گۆڕانکارییەکی بۆماوەییەوە دروست دەبێت . بەڵام ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا تووشی نەخۆشی نونان بوو، دەتوانیت لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت سەبارەت بە پشکنینی بۆماوەیی پێش لەدایکبوون، کە دەتوانرێت لە کاتی دووگیانیدا ئەنجام بدرێت .

داهاتووی ئەو کەسانەی کە نەخۆشی نوونانیان هەیە چییە؟

زۆربەی ئەو کەسانەی کە نەخۆشی نونانیان هەیە ژیانێکی تەندروست و سەربەخۆ دەژین.

تیمی چاودێری منداڵەکەت لەگەڵت کاردەکەن بۆ بەڕێوەبردنی نیشانەکانی منداڵەکەت و ڕێگریکردن لە ئاڵۆزییەکان. کەواتە، گرنگە بە هیوا بمێنیتەوە.

کەی پێویستە داوای ڕاوێژکاری پزیشکی بکەیت بۆ نەخۆشی نونان؟

ئەگەر نەخۆشی Noonan Syndrome ببێتە هۆی نەخۆشی توندی زگماکی دڵ , نەشتەرگەری و چاودێری بەردەوام لەوانەیە پێویست بێت بۆ ئەوەی کۆرپەکەت تەندروست و سەلامەت بێت. پزیشکەکەت دەتوانێت لەگەڵت باسی بژاردەکانی چارەسەری دەستبەجێ و درێژخایەن بکات.

ئاساییە هەست بە ترس بکەیت کاتێک منداڵێکی تازە لەدایکبوو یان گەشەسەندوو دەستنیشانکردنی پزیشکی وەردەگرێت. بەڵام زۆرێک لەو منداڵانەی کە تووشی نەخۆشی نونان بوون نیشانە سووکەکانیان هەیە . وە بەردەوام دەبن و ژیانێکی پڕ و چالاک دەژین. لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە دەربارەی چارەسەرە کاریگەرەکان یان بژاردەکانی چاودێری بەردەوام کە بەپێی پێداویستییەکانی منداڵەکەت گونجاون. چارەسەری پێشوەختە دەتوانێت یارمەتی کەمکردنەوەی دڵەڕاوکێت بدات و یارمەتی منداڵەکەت بدات بۆ بەدەستهێنانی باشترین دەرئەنجامی تەندروستی.

با گرنگترین شتەکان لەبیرمان بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)

باشە، کەواتە با گرنگترین خاڵەکان لەو شتانە بخەینەڕوو کە باسمان کردووە:

• نەخۆشی نونان حاڵەتێکی بۆماوەییە .
• نیشانەکانی ئەم جۆرە جیاوازن , هەندێکیان سووکن، هەندێکیان کەمێک توندترن.
• دەتوانیت شتگەلێکی وەک سیمای تایبەتی دەموچاو و باڵا کورت و نەخۆشییەکانی دڵ ببینیت.
• هەرچەندە چارەسەری تەواو نییە، بەڵام چارەسەری کاریگەر هەیە کە دەتوانێت نیشانەکان بەڕێوەببات .
• زۆر گرنگە نەخۆشییەکە دەستنیشان بکرێت و زوو دەست بە چارەسەرکردن بکرێت .
• تیمێکی پزیشکی پسپۆڕ یارمەتی منداڵەکەت دەدەن.
• زۆرێک لە منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی نونان ژیانێکی خۆش و چالاک دەژین .

بۆیە، ئەگەر منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەبوو، مەترسە، بە زووترین کات سەردانی پزیشک بکە و ئامۆژگاری وەربگرە. ئەوان هەموو ئەو یارمەتییانەتان بۆ دابین دەکەن کە پێویستتان پێیەتی.

` نەخۆشی نوونان، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، نەخۆشییە زگماکییەکانی دڵ، دواکەوتنی گەشەکردن، سیماکانی دەموچاو، تەندروستی منداڵان، پشکنینی بۆماوەیی