وەک دایکێک دەبێت هەست بە دڵتەنگی و ترس بکەیت ئەگەر منداڵە بچووکەکەت بە ڕواڵەتێکی سەیرەوە لەدایک بێت، بێ گیان، یان لاواز بێت، یان پزیشکەکان بڵێن کێشەیەک لە گەشەکردنی چاو یان مێشکدا هەیە؟ هەندێک جار هۆکاری ئەم حاڵەتە دەتوانێت حاڵەتێکی زۆر دەگمەن بێت، بەڵام زۆر جددی، بۆماوەیی کە لە کاتی لەدایک بووندا هەبێت. ئەمڕۆ باس لە یەکێک لەو نەخۆشیانە دەکەین کە بریتییە لە نەخۆشی واکەر-واربورگ.
نەخۆشی واکەر-واربورگ چییە؟
بە سادەیی، نەخۆشی واکەر واربورگ حاڵەتێکی بۆماوەییە و کاریگەری لەسەر ماسولکەکانی جەستەی منداڵەکەت دەبێت، بەتایبەتی مێشک و چاو. سەر بە کۆمەڵێک نەخۆشییە کە پێیان دەوترێت نەخۆشی زگماکیی ماسولکەیی کە لە کاتی لەدایک بوون یان لە تەمەنی کۆرپەدا دەست پێدەکات و بە تێپەڕبوونی کات وردە وردە ماسولکەکان لاواز دەکات. لە ڕاستیدا ئەم حاڵەتە دەبێتە هۆی دەرکەوتنی نیشانە مەترسیدارەکانی ژیان لە منداڵاندا و بەداخەوە تەمەنیان کورت دەکاتەوە. ڕەنگە ئەمە بۆ تۆ ترسناک دەربکەوێت، بەڵام گرنگە بزانیت چییە.
نەخۆشی دیسترۆگلیکانۆپاتی چییە؟ ئایا پەیوەندی هەیە؟
لەوانەیە گوێت لە نەخۆشی واکەر-واربورگ بووبێت کە بە نەخۆشی دیسترۆگلیکانۆپاتی ناودەبرێت. خەمت نەبێت، ڕوونی دەکەمەوە.
نەخۆشی واکەر-واربورگ جۆرێکە لە نەخۆشی ماسولکەیی زگماکی. نەخۆشی ماسولکەکان بریتین لە کۆمەڵێک نەخۆشی کە کاریگەرییان لەسەر ماسولکەکانی جەستەی منداڵ هەیە. چەند جۆرێک لەم نەخۆشییە ماسولکەیییانە بە نەخۆشی ناڕێکی گلایکانۆپاتی پۆلێن دەکرێن. واتە تێکچوونی ماسولکەکان کە بەهۆی کەموکوڕی لە جینەکانی بەرهەمهێنانی پرۆتینی دیسترۆگلیکان دروست دەبێت بەم ناوە. نەخۆشی واکەر-واربورگ بە توندترین، یان جددیترین جۆری ئەم گروپەی نەخۆشی دیسترۆگلیکانۆپاتی دادەنرێت.
ئەم حاڵەتە تا چەند باوە؟ کێ دەتوانێت بەدەستی بهێنێت؟
نەخۆشی واکەر واربورگ نەخۆشییەکی زۆر دەگمەنە. لە سەرانسەری جیهاندا مەزەندە دەکرێت کە نزیکەی یەک لە هەر ٦٠ هەزار و ٥٠٠ منداڵی تازە لەدایکبوو تووشی ئەم نەخۆشییە دەبێت. بەو پێیەی لە ئەنجامی گۆڕانکارییەکی بۆماوەییەوەیە، هەر کەسێک دەتوانێت تووشی ئەم حاڵەتە بێت. ئەمەش بەو مانایەیە کە ڕەگەز و ئایین و هتد پەیوەندییان بەوەوە نییە.
ئایا منداڵەکەم دەتوانێت ئەم نەخۆشیە بە میرات بگرێت؟
بەڵێ، منداڵەکەت دەتوانێت نەخۆشی واکەر-واربۆرگ بە میرات بگرێت.بەم شێوەیە ڕوودەدات: کاتێک هەردوو دایک و باوک هەڵگری یەکێک لەو جینە گۆڕاوانە بن کە دەبێتە هۆی نەخۆشی واکەر-واربورگ، واتە هەردووکیان یەک کۆپی جینی کەموکوڕییان هەیە، ئەوا منداڵەکە تەنها ئەگەر هەردوو دایک و باوکەکە جینەکە بگوازنەوە بۆ منداڵەکە لە کاتی دووگیانیدا. ئەم شێوازەی بۆماوەیی پێی دەوترێت بۆماوەیی ئۆتۆسۆمی پاشەکشەیی .
بیهێنە بەرچاوت، ئەگەر منداڵەکەت تەنها یەک کۆپی ئەم جینە گۆڕاوە لە یەک دایک و باوکەوە بە میرات بگرێت، منداڵەکە نیشانەکانی نیشان نادات، بەڵکو منداڵەکە دەبێتە هەڵگری نەخۆشییەکە. ئەمەش بەو مانایەیە کە منداڵەکانی منداڵەکە لە داهاتوودا ڕەنگە هەندێک مەترسی تووشبوونیان بەم نەخۆشییە هەبێت، ئەگەر دایک و باوکەکەی دیکەش هەڵگری ئەو نەخۆشییە بێت.
نەخۆشی واکەر واربورگ چۆن کاریگەری لەسەر جەستەی منداڵەکەم دەبێت؟
ئەم نەخۆشیە بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر ماسولکەکانی جەستەی منداڵەکەت دەبێت. لەوانەیە هەست بە گۆڕانکاری لە ماسولکەکانی منداڵەکەتدا بکەیت هەر کە منداڵەکەت لەدایک بوو. ڕەنگە جەستەی کۆرپەکە زۆر فلۆپی بێت، وەک بووکە شووشەیەکی بێ ژیان , چونکە ماسولکەکان تونی ماسولکەکانیان زۆر کەمن. جگە لە ماسولکەکان، ئەم حاڵەتە کاریگەری لەسەر شێوازی گەشەکردن و کارکردنی مێشک و چاوەکانی منداڵەکەت دەبێت. لەوانەیە منداڵەکەت کێشەی بینین و دواکەوتنی گەشەکردن و کێشەی گەشەکردنی هزری هەبێت. پزیشکان هەوڵدەدەن بە چارەسەر ئەم نیشانانە کۆنتڕۆڵ بکەن و ڕێگری لە کورتبوونەوەی تەمەنی منداڵەکە دەکەن.
نیشانەکانی نەخۆشی واکەر واربورگ چین؟
نەخۆشی واکەر واربورگ دەبێتە هۆی دەرکەوتنی نیشانەکان کە کاریگەری لەسەر ماسولکەکان و مێشک و چاوەکانی منداڵەکەت دەبێت. توندی ئەم نیشانانە دەتوانێت جیاواز بێت. بەزۆری لە کاتی لەدایکبوون یان لە سەرەتای کۆرپەدا دەبینرێن. هەندێک نیشانە دەتوانێت مەترسی لەسەر ژیان دروست بکات.
نیشانەکانی پەیوەست بە ماسولکەکانەوە
نیشانەکانی نەخۆشی واکەر واربورگ کاریگەری لەسەر ئەو ماسولکانە هەیە کە بۆ جوڵە لە منداڵدا بەکاردەهێنرێن.
- کاتێک منداڵ لەدایک دەبێت، لەوانەیە وەک بووکە شووشەیەکی بێ ژیان "فلۆپی" دەرکەون بەهۆی کەمی تونای ماسولکەکانەوە (هیپۆتۆنیا) . ئەمەش وا دەکات منداڵەکە قورس بێت سەر و قۆڵ و قاچەکانی بەرز بکاتەوە.
- ئەم حاڵەتە دەبێتە هۆی ئەوەی ماسولکەکانی منداڵەکە وردە وردە لاواز بن , واتە نیشانەکانی بە تێپەڕبوونی کات خراپتر دەبن.
- لەبەر ئەوەی ماسولکەکانی منداڵەکە بە باشی کارناکەن، دەکرێت شیر بمژێت لە سەرەتای کۆرپەدا قورس بێت . لەوانەیە نەتوانن بە باشی بمژن یان قووت بدەن.
نیشانەکانی پەیوەست بە مێشکەوە
نەخۆشی واکەر واربورگ کاریگەری لەسەر شێوازی گەشەکردنی مێشکی منداڵەکەت هەیە. نیشانەکانی پەیوەست بە مێشک لەوانەیە بریتی بن لە:
- Lissencephaly (مێشکی نەرم) حاڵەتێکە کە وا دیارە مێشک چەقۆی لەسەر ڕووی خۆی هەیە، بەبێ ئەوەی چەمانەوەی ئاسایی یان چەقۆیی هەبێت. بە واتایەکی تر ڕووی مێشک وەک نەرمە دەردەکەوێت.
- کۆبوونەوەی شلە لە مێشکدا(Hydrocephalus - سەری ئاو) ئەمەش دەبێتە هۆی گەورەبوونی سەر.
- نائاسایی گەشەکردنی بنەچەی مێشک و مێشکچکە یان حاڵەتێک کە پێی دەوترێت کیسی مێشکچکە (شێواوی داندی-واکەر) .
- Seizures , واتە بارودۆخی هاوشێوەی گرژبوون.
ئەم حاڵەتانە کە کاریگەرییان لەسەر مێشکی منداڵەکەت هەیە، دەبنە هۆی دواکەوتنی گەشەکردن و تەحەددای توانا هزرییەکان .
نیشانەکانی پەیوەست بە چاوەوە
نەخۆشی واکەر واربورگ کاریگەری لەسەر گەشەی چاوی منداڵەکەت دەبێت و نیشانەکانی وەک:
- چاوی بچووک (Microphthalmia) یان چاوی گەورە (Buphthalmos) .
- هەوربوونی چاوەکان، واتە عەدەسەی چاو سپی بووەتەوە (Cataracts) .
- دواکەوتنی گواستنەوەی پەیامەکان لە ڕێگەی دەمارەکانی بیناییەوە کە پەیام لە چاوەکانەوە دەنێرن بۆ مێشک.
- سەختی بینینی ڕوون (تێکچوونی بینین) .
هۆکاری ئەمە چییە؟ بۆچی ئەمە ڕوودەدات؟
نەخۆشی واکەر-واربورگ بەهۆی گۆڕانکارییەکی بۆماوەییەوە دروست دەبێت. زیاتر لە دەیان جین دەستنیشانکراون کە هۆکاری ئەو حاڵەتەن و لەوانەیە زیاتریش هەبن کە دەستنیشان نەکراون. هەندێک لە گۆڕانکارییە بۆماوەییە سەرەکییەکان کە دەبنە هۆی نەخۆشییەکە لە زیاتر لە نیوەی هەموو ئەو کەسانەی کە نەخۆشی واکەر واربورگیان هەیە بریتین لە:
- `POMT1`
- `POMT2`
- `CRPPA` (پێشتر بە `ISPD` ناسرابوو)
- `FKTN`
- `FKRP`
- `گەورە1`
- `POMGNT1`
- `ISPD`
- `GTDC2`
- `DAG1`
ئەم جینانە دەستوەردان دەکەن لە پرۆسەی زیادکردنی مۆلیکولی شەکر بۆ پڕۆتینێک کە پێی دەوترێت ئەلفا-دیسترۆگلیکان ، کە پرۆسەیەکە پێی دەوترێت گلایکۆزیلەیشن . کاتێک ئەم پرۆسەی گلایکۆزیلەیشن بە باشی ڕوونادات، ڕیشاڵی ماسولکەکانی کۆرپە ناتوانن پێکهاتەی خۆیان لە جەستەدا بپارێزن. هەروەها ئەم پرۆتینانە کاریگەرییان لەسەر شێوازی جوڵەی خانە دەمارییەکانی مێشک هەیە لە قۆناغی کۆرپەلەدا، ئەمەش هۆکارێکە بۆ ئەو حاڵەتەی مێشک کە پێی دەوترێت (lissencephaly) کە پێشتر باسمان کرد.
بە سادەیی ماسولکەکانی منداڵێکی تووشبوو بە نەخۆشی واکەر واربورگ بەردەوام توند و شل دەبنەوە. بە تێپەڕبوونی کات ئەم ڕیشاڵە ماسولکەییانە تێکدەچن و لاواز دەبن تا ئەو ڕادەیەی کە چیتر ناتوانن کاربکەن.
جگە لەوەش نەخۆشی واکەر واربورگ شێوازی هاتوچۆی دەمارەکان لە مێشکی منداڵدا تێکدەدات. بە شێوەیەکی ئاسایی دەمارەکان پێویستە بوەستن کاتێک دەگەنە شوێنی مەبەست. بەڵام دەمارەخانە تووشبووەکان بەهەمان شێوە دەچنە ناو شلەی دەوروبەری مێشکی منداڵەکەوە. ئەمەش کاریگەرییەکی گەورەی لەسەر گەشەی مێشک هەیە.
چۆن نەخۆشی واکەر-واربورگ دەستنیشان دەکرێت؟
لەوانەیە پزیشکەکەت لە درەنگانی دووگیانیدا دەست بکات بە پشکنینی نەخۆشی واکەر-واربۆرگ، و دوای لەدایکبوونی کۆرپەکە دەستنیشانکردنەکە پشتڕاست دەکرێتەوە.
- پشکنینی سۆنەر لە کاتی دووگیانیدا دەتوانێت نیشانەکانی دەستنیشان بکات، بەتایبەتی ئەوانەی کاریگەرییان لەسەر مێشکی منداڵەکە هەیە.
- دوای لەدایکبوونی منداڵەکە، پشکنینی وێنەگرتن وەک سی تی سکان و ئێم ئاڕ ئای دەتوانێت وێنەیەکی ڕوونی مێشکی کۆرپەکە دابین بکات و بارودۆخەکە هەڵسەنگێنێت.
چەند پشکنینێک هەیە بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنی نەخۆشی واکەر-واربورگ:
- بایۆپسی شانەکانی ماسولکەیی پشکنینێکە بۆ ئەوەی بزانرێت ئایا ڕیشاڵی ماسولکەی منداڵەکە تەندروستە یان نا. ئەمەش بریتییە لە وەرگرتنی پارچەیەکی بچووکی ماسولکە و پشکنینی.
- پشکنینی خوێن بۆ پشکنینی ئاستی کریاتین کیناز (CK) لە خوێندا. CK ئەنزیمێکە کە لە کاتی تێکچوونی شانەکانی ماسولکەکاندا دەردەدرێت بۆ ناو خوێن. ئاستی بەرزی CK ئاماژەیە بۆ تێکچوونی ماسولکەکان.
- پشکنینی چاو بۆ پشکنینی نیشانەکانی نەخۆشی واکەر واربورگ لە چاوی منداڵەکەدا.
- پشکنینی بۆماوەیی خوێن بۆ دیاریکردنی ئەو جینە گۆڕاوەی کە هۆکاری نیشانەکانی نەخۆشییەکە.
چارەسەرەکانی ئەمە چین؟
بەداخەوە هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی واکەر-واربورگ نییە. بۆیە چارەسەرکردن بە پلەی یەکەم ئامانجی کەمکردنەوەی نیشانەکانە. ڕەنگە بژاردەکانی چارەسەرکردن بۆ هەر منداڵێک کە تووشی ئەم حاڵەتە بووە جیاواز بێت، بەپێی بارودۆخی منداڵەکە. بژاردەکانی چارەسەرکردن لەوانەیە بریتی بن لە:
- نەشتەرگەری بۆ لابردنی شلەی زیادە لە مێشک (hydrocephalus).
- پێدانی دەرمان بۆ ڕێگریکردن لە گرژبوون.
- چارەسەری فیزیایی بۆ باشترکردنی هێزی ماسولکەکان.
- ئەگەر کێشەت هەیە لە خواردن، دانانی بۆری خۆراکدان دەتوانێت یارمەتیدەر بێت.
ئامانجی چارەسەری نەخۆشی واکەر واربورگ ڕێگریکردنە لە نیشانەکانی مەترسیدار بۆ سەر ژیانی و یارمەتیدانی زیادکردنی تەمەنی منداڵە.
ئایا ڕێگەیەک هەیە بۆ ڕێگریکردن لە نەخۆشی واکەر-واربۆرگ؟
نەخۆشی واکەر واربورگ حاڵەتێکی بۆماوەییە، بۆیە هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لێی. ئەگەر پلانت هەیە دووگیان بیت و دەتەوێت مەترسییەکانی منداڵبوونت بزانیت کە حاڵەتێکی بۆماوەیی هەیە، باشترە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت سەبارەت بە پشکنینی بۆماوەیی یان ڕاوێژکاری بۆماوەیی .
ئەگەر منداڵەکەم ئەم نەخۆشیەی ھەبوو، چاوەڕوانی چی بکەم؟
نەخۆشی واکەر-واربورگ نەخۆشییەکی بەرەوپێشچوونە. ئەمەش بەو مانایەیە کە ڕەنگە لە سەرەتادا نیشانەکانی سووک بن، بەڵام بە تێپەڕبوونی کات خراپتر دەبن. ئەمە ڕەنگە زۆر دڵتەزێن دەربکەوێت، بەڵام ئەو کۆرپانەی کە ئەم حاڵەتەیان هەیە بەزۆری تەمەنیان کورتە , زۆرجار تەنها تا منداڵی سەرەتایی. پزیشکی منداڵەکەت چارەسەر بۆ ڕێگریکردن لە نیشانە مەترسیدارەکان بۆ سەر ژیانی و درێژکردنەوەی تەمەنی منداڵەکەت دابین دەکات. لەبیرت بێت هیچ چارەسەرێک بۆ ئەم نەخۆشییە نییە.
لەگەڵ دەستنیشانکردنی نەخۆشی منداڵەکەت، گرنگە ئاگاداری خۆت بیت. دەتوانێت یارمەتیدەر بێت بۆ تۆ و خێزانەکەت کە قسە لەگەڵ ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکەیت بۆ ئەوەی یارمەتیت بدات لە دەستنیشانکردن و بژاردەکانی چارەسەرکردنی منداڵەکەت تێبگەیت و ڕووبەڕووی ببیتەوە. هەروەها پسپۆڕی تەندروستی دەروونی دەتوانێت یارمەتیت بدات بۆ ئامادەکاری و ڕووبەڕووبوونەوەی ئەو لەدەستدانی لەناکاوە کە لەگەڵ دەستنیشانکردنی منداڵەکەتدا دێت. گروپەکانی خەمباری و پشتیوانی دەتوانن سەرچاوەیەکی گەورەی ئاسوودەیی بن بۆ خێزانەکان لەم کاتە سەختانەدا.
کەی پێویستە منداڵەکەم ببەم بۆ لای پزیشک؟
ئەگەر منداڵەکەت نیشانەکانی نەخۆشی واکەر-واربورگی دەرکەوت، بەتایبەتی نەتوانینی خواردن بخوات ، دەستبەجێ پەیوەندی بە پزیشکی منداڵەکەتەوە بکە. هەروەها، ئاگاداری پزیشکەکەت بکەرەوە ئەگەر نیشانەکانی منداڵەکەت لەناکاو گەڕانەوە یان خراپتر بوون , تەنانەت ئەگەر چارەسەرکردنەکە سەرکەوتوو بوو بۆ کەمکردنەوەی نیشانەکانی.
منداڵەکەت مەترسی تووشبوون بە گرژبوونی لەسەرە . ئەگەر بینیت منداڵەکەت بۆ ماوەیەکی کاتی هۆشی لەدەست داوە، چرچ و لۆچی یان جووڵەی بێ کۆنتڕۆڵ، یان دەرکەوت کە سەرلێشێواو، ترساو، یان بێ ئارامە، دەستبەجێ بچۆ بۆ ژووری فریاکەوتنی نەخۆشخانە.
چ پرسیارێک لە پزیشکی منداڵەکەم بکەم؟
لەوانەیە لەم کاتە سەختەدا پرسیارت زۆر بێت. هەوڵبدە ئەم پرسیارانە لە پزیشکی منداڵەکەت بکەیت:
- ئایا منداڵەکەم پێویستی بە نەشتەرگەری هەیە؟
- کاریگەری لاوەکی چارەسەرەکان چین؟
- ئەگەر منداڵەکەم تووشی ئیفلیجی بوو چی بکەم؟
- چەند جار پێویستە منداڵەکەم بهێنم بۆ پشکنینی تەندروستی؟
زانینی ئەوەی کە تازەلەدایکبووەکەت حاڵەتێکی بۆماوەیی هەیە کە ڕێگری دەکات لە ژیانێکی تەواو، دەتوانێت ئەزموونێکی زۆر کارەساتبار بێت. بەم دەستنیشانکردنە چالاکە، پزیشکەکەت چارەسەر بۆ ڕێگریکردن لە نیشانە مەترسیدارەکان بۆ سەر ژیانی و درێژکردنەوەی تەمەنی منداڵەکەت دابین دەکات. دەستنیشانکردنی منداڵەکەت دەتوانێت زۆر سۆزداری بێت بۆ تۆ و خێزانەکەت، بۆیە دڵنیابە لەوەی ئەو پشتگیرییە بەدەست دەهێنیت کە پێویستتە. زۆر کەس ڕاوێژکاری بۆماوەیی بە یارمەتیدەر دەزانن بۆ ئەوەی زیاتر بزانن دەربارەی چۆنیەتی چاودێریکردنی منداڵەکەیان. پسپۆڕی تەندروستی دەروونی دەتوانێت یارمەتیت بدات لە بەڕێوەبردنی فشار، ئامادەکاری بۆ و ڕووبەڕووبوونەوەی لەدەستدانی چاوەڕواننەکراو. ئەگەر پێویستت بە یارمەتی هەیە، لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە و پشتیوان بە.
پوختە: پەیامی بردنە ماڵەوە
- نەخۆشی واکەر واربورگ نەخۆشییەکی بۆماوەیی دەگمەنە بەڵام زۆر جددییە.
- ئەمەش بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر ماسولکەکان و مێشک و چاوەکانی منداڵەکە دەبێت.
- نیشانەکانی بریتین لە لاوازی ماسولکەکان (منداڵێکی فلۆپی)، تێکچوونی مێشک (لیسێنسێفالی، هایدرۆسفالۆس)، سەرئێشە و کێشەی چاو .
- ئەمەش بەهۆی کەموکوڕییەکی بۆماوەییەوە کە لە هەردوو دایک و باوکەوە بۆماوەییە .
- هەرچەندە چارەسەری نییە، بەڵام چارەسەر هەیە بۆ کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان و زیادکردنی تەمەنی چاوەڕوانکراو .
- لەڕادەبەدەر گرنگە بۆ دایک و باوک و خێزانەکان کە لە ڕووی دەروونییەوە بەهێز بمێننەوە و پشتگیری پێویست وەربگرن لە کاتێکی ئاوا سەختدا. ڕاوێژکاری بۆماوەیی و پشتگیری تەندروستی دەروونی یارمەتیدەر دەبێت لەم کارەدا.
هیوادارم ئەم زانیاریانە یارمەتیدەرتان بووبێت بۆ بەدەستهێنانی هەندێک تێگەیشتن لەم حاڵەتە دەگمەنە. لەبیرت بێت تۆ تەنیا نیت و پزیشک و ڕاوێژکارەکان ئامادەن یارمەتیت بدەن.
` نەخۆشی واکەر-واربورگ، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، لاوازی ماسولکەکان، تێکچوونی مێشک، نەخۆشیەکانی چاو، وەرینی ماسولکەی زگماکی، تەندروستی منداڵ
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە