هەندێک جار کاتێک پزیشک ناوی حاڵەتێکمان پێدەڵێت کە منداڵەکەت هەیبووە، هەست بە ترس و شۆک و سەرلێشێواوییەکی زۆر دەکەین. '22q11.2 نەخۆشی سڕینەوە' یەکێکە لەو ناوانە. مەترسە، تەنانەت ئەگەر ناوەکە کەمێک ئاڵۆزیش دەربکەوێت. تێگەیشتن لەم حاڵەتە بە زاراوەیەکی سادە یارمەتیدەرێکی گەورە دەبێت بۆ تۆ و منداڵەکەت. با زۆر بە سادەیی باسی ئەم بابەتە بکەین، هەر لەسەرەتاوە.
سەرەتا با بزانین ئەم جین و کرۆمۆسۆمانە چین؟
بە سادەیی جەستەمان وەک کتێبێکی گەورەی ڕێنمایی وایە. بابەتەکانی ئەم کتێبە ئەوانەن کە ئێمە پێیان دەڵێین 'کرۆمۆسۆم'. بە شێوەیەکی ئاسایی خانەیەکی مرۆڤ ٤٦ لەو کرۆمۆسۆمانەی هەیە. هەریەک لەم کرۆمۆسۆمانە هەزاران 'جین' لەخۆدەگرێت، ئەو زانیاریانەی کە هەموو تایبەتمەندییەکانی جەستەمان دیاری دەکەن. هەموو شتێک لە باڵامانەوە تا ڕەنگی پێستمان تا پێکهاتەی قژمان بەم جینانە دیاری دەکرێت.
'22q11.2 deletion syndrome' حاڵەتێکی بۆماوەییە. ئەوەی لێرەدا ڕوودەدات ئەوەیە کە بەشێکی زۆر بچووکی کرۆمۆسۆمی ٢٢، لە کۆی ئەو ٤٦ کرۆمۆسۆمەی باسمان کرد، لەدەست دەچێت. وشەی ئینگلیزی 'سڕین' بە واتای 'سڕین' یان 'کەمکردنەوە' دێت. کاتێک بەشێک لە کرۆمۆسۆمێک بەم شێوەیە لەدەست دەچێت، ئەو جینانەی کە لەسەر ئەو بەشە بوونیش لەدەست دەچن. هەر بۆیە دەکرێت کاریگەری لەسەر کارکردنی بەشە جیاوازەکانی لەش وەک دڵ و بەرگری لەش و مێشک کاریگەری هەبێت.
ئایا ئەمە هەمان نەخۆشی 'دیجۆرج سیندرۆم'ە؟
بەڵێ، لەوانەیە ناوی 'دیجۆرج سیندرۆم'تان بیستبێت. ئەمە لە ڕاستیدا یەکێکە لە دەرکەوتەکانی مەرجی سڕینەوەی 22q11.2. لە ڕابردوودا پێش ئەوەی پشکنینی بۆماوەیی پەرەپێبدرێت، پزیشکان ناوی جیاوازیان بۆ ئەم کۆمەڵە نیشانە بەکاردەهێنا، وەک 'دیجۆرج سیندرۆم'. بەڵام دواتر پشکنینی بۆماوەیی دەرکەوت کە هۆکاری بنەڕەتی زۆرێک لەم حاڵەتانە لەدەستدانی بەشێک لە کرۆمۆسۆمی ٢٢. بۆیە ئێستا هەموویان دەخرێنە ژێر یەک چەترەوە، '22q11.2 deletion syndrome'.
هەموو ئەو منداڵانەی ئەم حاڵەتەیان هەیە نیشانەکانی وەک یەک نابێت. ڕەنگە هەندێک لە منداڵەکان چەند نیشانەیەکیان هەبێت، هەندێکی تریش لەوانەیە زۆر نیشانەیان هەبێت. پەیوەستە بە ژمارە و جۆری ئەو جینانەی کە نەماون.
لە خوارەوە هەندێک لە کێشە باوەکانی پەیوەست بەم حاڵەتە دەخەینەڕوو.
| سیستەم/ئەندامێکی کاریگەر | کێشەی ئەگەری |
|---|---|
| دڵ | نەخۆشی زگماکی دڵ. هەندێک لەوانە دەتوانن مەترسی لەسەر ژیان دروست بکەن ئەگەر بە نەشتەرگەری بە خێرایی ڕاست نەکرێنەوە. |
| گەشەپێدان و ڕەفتار | دواکەوتن لە فێربوونی شتەکانی وەک ڕۆیشتن و قسەکردن. حاڵەتەکانی وەک کەمئەندامی فێربوون، ئۆتیزم، یان ADHD (تێکچوونی زۆر چالاکیی کەمی سەرنج). |
| هۆرمۆنی | کێشەکانی کۆنترۆڵکردنی ئاستی کالیسیۆم بەهۆی کەمبوونەوەی گەشەکردنی ڕژێنەکانی پاراتایرۆید. ئەمەش دەبێتە هۆی لەرزین یان گرژبوون. |
| دەم و خۆراکدان | هەبوونی درزی ناوەوە یان لێوی درز. سەختی قووتدان و دەردانی لووت. |
| گوێ و بیستن | هەروەها زوو زوو هەوکردنی گوێ و لەدەستدانی بیستن دەبێتە هۆی دواکەوتنی فێربوونی قسەکردن. |
| بەرگری لەش | سیستەمی بەرگری لەش لاواز دەبێت بەهۆی کەمبوونەوەی گەشەکردنی ڕژێنی تایموس. ئەمەش دەبێتە هۆی تووشبوون بە هەوکردنی زۆر. |
گرنگ ئەوەیە بۆ هەندێک کەس ئەم نیشانانە زۆر سووک و وردن. بۆیە ڕەنگە هەندێک کەس تەنانەت نەزانن کە ئەو حاڵەتەیان هەیە تا گەورە دەبن.
هۆکاری ئەمە چی بووە؟ ئایا ئەمە خەتای منە؟
کاتێک بۆت دەرکەوت کە منداڵەکەت ئەم حاڵەتەی هەیە، یەکێک لە یەکەم پرسیارەکان کە دێتە مێشکت ئەوەیە، "ئەمە چۆن ڕوویدا؟ ئایا من بەرپرسیارم لەم حاڵەتە؟"
لێرەدا شتێک هەیە کە پێویستە زۆر بە ڕوونی لێی تێبگەیت.
ئەمە حاڵەتێکی تەواو بۆماوەییە. هۆکارەکەی هیچ شتێک نییە کە پێش دووگیانی یان لە کاتی دووگیانیدا کردووتە و خواردنت خواردووەتەوە. تکایە خەمی ئەوە مەخۆن و نە خۆتان تاوانبار بکەن.
زۆربەی کات (نزیکەی 90%ی کاتەکان)، ئەم حاڵەتە بەهۆی گۆڕانکارییەکی هەڕەمەکی بۆماوەییەوە دروست دەبێت. واتە بۆماوەیی نییە. بەڵام لە کەمینەی حاڵەتەکاندا (نزیکەی 10%)، منداڵەکە دەتوانێت حاڵەتەکە لە یەکێک لە دایک و باوکەکانەوە بە میرات بگرێت. هەندێک جار، لەوانەیە ئەو دایک و باوکانە هیچ نیشانەیەکیان نەبێت یان نیشانەیەکی زۆر سووکیان هەبێت و تەنانەت لەوانەیە لەبارەیەوە نەزانن. بۆیە، ئەگەر پێویست بوو، ڕەنگە پزیشکەکەت هەردووکتان ڕەوانە بکات بۆ پشکنینی بۆماوەیی.
چۆن چارەسەر دەکرێت؟
لە ئێستادا هیچ 'چارەسەرێک' بۆ ئەم جۆرە تێکچوونی کرۆمۆسۆمی بە یەک قەبارە بۆ هەمووان نییە. چونکە ئەم گۆڕانکارییە لە هەموو خانەیەکی لەشدا هەیە، ناتوانرێت بە تەواوی ڕاست بکرێتەوە. بەڵام، لە هەمووی گرنگتر، چارەسەر و شێوازی بەڕێوەبردن هەیە بۆ نزیکەی هەموو ئەو کێشانەی کە بەهۆی ئەمەوە دروست دەبن.
پێویستی چارەسەری ئەم منداڵانە بۆ هەر منداڵێک جیاوازە. بۆیە پزیشکەکەت و تیمێکی پسپۆڕی پسپۆڕ پێکەوە کاردەکەن بۆ دروستکردنی پلانی چارەسەرکردن کە بەپێی منداڵەکەت بێت. ئەم پلانە لەوانەیە ئەمانە لەخۆ بگرێت:
- چارەسەری نەخۆشییەکانی دڵ: ئەگەر پێویست بوو نەشتەرگەری بۆ ڕاستکردنەوەی کەموکوڕی دڵ.
- چارەسەری فیزیۆتێراپی: بۆ بەهێزکردن و ڕاهێنانی ماسولکەکان بۆ چالاکییەکانی وەک ڕۆیشتن و ڕاکردن.
- چارەسەری پیشەیی: بۆ پەرەپێدانی کارامەیی ورد وەک بەستنی پەڕۆی پێڵاو و نووسین.
- چارەسەری قسەکردن: بۆ زاڵبوون بەسەر کێشەکانی قسەکردن. (پێویستە ئەم کارە دوای نەشتەرگەری دەستپێبکرێت بۆ ڕاستکردنەوەی درزی کۆڵی دەم ئەگەر هەبێت).
- پشکنینی بەردەوام: بە بەردەوامی پشکنینی گەشە و کێش و باڵا و بیستنی منداڵەکە بکە.
- چارەسەر بۆ سیستەمی بەرگری: ئەگەر سیستەمی بەرگری لاواز بوو، چارەسەری تایبەت (بۆ نموونە چاندنی مۆخی ئێسک) یان ئامۆژگاری بۆ خۆپاراستن لە هەوکردن.
- چارەسەری کێشەی هۆرمۆنەکان: ئەگەر ئاستی کالیسیۆم کەم بوو، بە نوسینی حەبی کالیسیۆم و ڤیتامین D.
- پشتگیری تەندروستی دەروونی: ڕاوێژکاری بۆ فشاری دەروونی کە لەوانەیە کاریگەری لەسەر هەردوو منداڵ و تۆ هەبێت.
ئایا دەکرێت ئەم حاڵەتە لە منداڵێکی تری خێزانەکەدا ڕووبدات؟
ئەمەش کێشەیەکی گەورەیە بۆ دایک و باوکان.
- ئەگەر هەردوو دایک و باوک ئەم گۆڕانکارییە جینەیان نەبێت ، مەترسی ئەوەی منداڵێکی دیکە تووشی ئەم حاڵەتە بێت لە داهاتوودا زۆر کەم دەبێت (نزیکەی 1%).
- بەڵام ئەگەر دایک و باوکێک ئەم گۆڕانکارییە جینییەی هەبێت ، هەر منداڵێک کە لەدایک دەبێت 50% مەترسی بۆ میراتگرتنی هەیە.
ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم حاڵەتەی هەبوو یان هەر گومانێکت هەبوو لەوبارەیەوە، باشترین شت ئەوەیە کە سەردانی پزیشکەکەت بکەیت.قسەکردن لەسەر ئەم بابەتە لەگەڵ پزیشکەکەت. پاشان ئەگەر پێویست بوو دەتوانرێت لە کاتی دووگیانی داهاتوودا پشکنینی ئەم حاڵەتە بۆ خودی کۆرپەلە بکرێت. تاقیکردنەوەکانی وەک `(نموونەگرتنی ڤیلۆسی کۆریۆنی)` یان `(ئەمنیۆسێنتێزی)` بۆ ئەمە بەکاردەهێنرێن. بەڵام لەبیرت بێت، هەرچەندە ئەم پشکنینانە دەتوانن بزانن کە ئایا کۆرپەکە گۆڕانکاری بۆماوەیی هەیە یان نا، بەڵام ناتوانن بە تەواوی بڵێن نیشانەکانی چەندە توند دەبن.
پەیامی بردنە ماڵەوە
- نەخۆشی سڕینەوەی 22q11.2 حاڵەتێکی بۆماوەییە. بە هیچ شێوەیەک بەهۆی خەتای دایک و باوکەوە نییە.
- نیشانەکانی بۆ هەر منداڵێک کە ئەم حاڵەتەیان هەیە جیاوازە. ڕەنگە هەندێکیان زۆر سووک بن، هەندێکی تریش ڕەنگە تاڕادەیەک توند بن.
- هەرچەندە چارەسەری ئەم حاڵەتە بۆماوەییە نییە، بەڵام ڕێگەی زۆر پێشکەوتوو هەیە بۆ بەڕێوەبردن و چارەسەرکردنی هەموو ئەو کێشانەی کە لێیەوە سەرهەڵدەدەن.
- لەوانەیە منداڵ پێویستی بە پشتیوانی تیمێکی پزیشکی هەبێت، وەک پزیشکی دڵ، چارەسەرکەری قسەکردن و چارەسەری فیزیایی.
- ئەگەر ئەم حاڵەتە لە خێزانەکەتدا بەڕێوەچوو، گرنگە پێش دووگیانی داهاتوو لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت سەبارەت بە ڕاوێژکاری بۆماوەیی.
- تۆ تەنیا نیت. قسەکردن لەگەڵ دایک و باوکانی تر کە منداڵیان بەم شێوەیە و باسکردنی ئەزموونەکانیان دەتوانێت سەرچاوەیەکی گەورەی هێز بێت.
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە