نەخۆشی وۆڵفرام چییە؟ با باسی بکەین!

تا ئێستا گوێت لە نەخۆشی وۆڵفرام سیندرۆم بووە؟ لەوانەیە ناوەکە بۆ تۆ تازە بێت. حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە و زۆر کەم کەس تووشی دەبێت، بەڵام دەکرێت زۆر جددی بێت. دەبێتە هۆی زیانگەیاندن بە مێشکت و شانەکانی تری جەستەت. گرنگە ئاگاداری ئەم حاڵەتە بیت، بەتایبەتی کە نیشانەکانی دەتوانن لە سەرەتای منداڵییەوە دەست بە دەرکەوتن بکەن.

بەڕاستی نەخۆشی وۆڵفرام چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی وۆڵفرام حاڵەتێکی بۆماوەییە کە لە نەوەیەکەوە بۆ نەوەیەکی تر دەگوازرێتەوە. نەخۆشی تێکچوونی دەمارەکانە، واتە بە تێپەڕبوونی کات زیان بە مێشک و کۆئەندامی دەمار دەگەیەنێت. ئەمەش دەبێتە هۆی دەرکەوتنی نیشانەکانی وردە وردە، بەزۆری لە منداڵییەوە دەست پێدەکات و تا تەمەنی گەورەیی بەردەوام دەبێت. زۆرجار نەخۆشی شەکرە و کێشەی بینین یەکەم نیشانەکانی نەخۆشییەکەن پێش تەمەنی ١٥ ساڵی، بە تێپەڕبوونی کات کارکردنی مێشک تێکدەچێت و هەندێکجار مەترسی لەسەر ژیان دروست دەکات.

ئایا جۆرەکانی نەخۆشی وۆڵفرام هەیە؟

بەڵێ، پزیشکان دوو جۆر جینیان دۆزیوەتەوە کە پەیوەندییان بەم نەخۆشییەوە هەیە. دەزانی جینەکان ئەو پارچە بچووکانەی DNAن کە هەموو زانیارییەکانی ناو جەستەمان لەخۆدەگرن. ئەو کەسانەی کە نەخۆشی وۆڵفرامیان هەیە هەندێک گۆڕانکاری لەم جینانەدا هەیە، کە ئێمە پێیان دەڵێین گۆڕانکاری. کەواتە، بەپێی ئەو جینە پۆلێن دەکرێت کە کاریگەری لەسەرە:

• نەخۆشی وۆڵفرام جۆری یەکەم: ئەمەش بەهۆی گۆڕانکاری لە جینەکەدا دروست دەبێت کە پێی دەوترێت جینی WFS1''.
• نەخۆشی وۆڵفرام جۆری دووەم: ئەمەش بەهۆی گۆڕانکاری لە جینەکەدا دروست دەبێت کە پێی دەوترێت (WFS2 (CISD2) gene).

لەوانەیە جیاوازییەکی کەم لە نیشانەکانی ئەم دوو جۆرەدا هەبێت.

ئەم نەخۆشیە چۆن بۆماوەیی دەبێت؟

بەگشتی بۆ ئەوەی منداڵ تووشی نەخۆشی وۆڵفرام بێت، دەبێت هەردوو دایک و باوک هەڵگری گۆڕانی جینی بەرپرس بن لە نەخۆشییەکە. ئەمەش بەو مانایەیە کە منداڵەکە دەبێت جینە گۆڕاوەکە لە هەردوو دایک و باوکەوە بە میرات بگرێت. بەڵام زۆر بە دەگمەن، نەخۆشی وۆڵفرام جۆری یەکەم دەتوانرێت تەنها لە یەک دایک و باوکەوە بۆماوەیی بێت.

نەخۆشی وۆڵفرام تا چەند باو و ئاساییە؟

چونکە حاڵەتێکی هێندە دەگمەنە، ئەستەمە بتوانین بە وردی بڵێین چەند کەس تووشی بوون. توێژینەوەیەک دەریخستووە کە لە بەریتانیا ئەم حاڵەتە نزیکەی یەک لە هەر ٧٧٠ هەزار کەس تووشی دەبێت. لێکۆڵینەوەکانی وڵاتانی تر دەریانخستووە کە ئەو حاڵەتە لە هەندێک ناوچەدا زیاترە، بەتایبەتی لەو کۆمەڵگایانەی کە خزمە ​​نزیکەکان هاوسەرگیری دەکەن و منداڵیان دەبێت.

نەخۆشی وۆڵفرام جۆری دووەم تەنانەت دەگمەنترە. تەنها لە چەند خێزانێکدا لە سەرانسەری جیهاندا ڕاپۆرت کراوە.

نیشانە سەرەکییەکانی نەخۆشی وۆڵفرامی جۆری یەکەم چین؟

هەموو ئەو کەسانەی کە نەخۆشی وۆڵفرامی جۆری یەکەمیان هەیە، هەمان نیشانەکانیان تووشی نابێت، هەروەها دەتوانن لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاواز بن. بەڵام زۆربەی کات ئەم نیشانانە بە ڕێکوپێکییەکی دیاریکراو دەردەکەون، لە تەمەنی منداڵی و هەرزەکاریدا. لێرەدا ڕێزبەندی ئاسایی، و تەمەنی ئاسایی کە نیشانەکان دەردەکەون:

• نەخۆشی شەکرە - بەزۆری لە تەمەنی ٦ ساڵیدا: نەخۆشی شەکرە کێشەیەکە لە توانای جەستەدا بۆ هەڵمژینی شەکر، یان گلوکۆز، لەو خۆراکانەی دەیخۆین. بە شێوەیەکی ئاسایی پەنکریاسمان هۆرمۆنێک بەرهەم دەهێنێت کە پێی دەوترێت ئەنسۆلین. ئەم ئەنسۆلینە یارمەتی خانەکانمان دەدات شەکر لە خوێندا هەڵبمژن. کەواتە، ئەگەر ئەنسۆلین بە باشی بەرهەم نەهێنرێت، یان ئەگەر خانەکان بە باشی وەڵامی ئەو ئەنسۆلینە نەداتەوە کە بەرهەم دێت، ئەوا ئاستی شەکری خوێن دەتوانێت زۆر بەرز بێتەوە. نەخۆشی شەکرە کە پەیوەندی بە نەخۆشی وۆڵفرامەوە هەیە هاوشێوەی نەخۆشی شەکرەی جۆری یەکەمە، بەڵام نەخۆشییەکی بەرگری خۆکار نییە. نیشانەکانی نەخۆشی شەکرە بریتین لە میزکردنی زۆر، تینوێتی زۆر، کاڵبوونەوەی بینین و دابەزینی کێش بە شێوەیەکی ڕوون نەکراوە .

• وەرینی بینین - بەزۆری لە دەوروبەری تەمەنی ١١ ساڵیدا ڕوودەدات: ئەمەش تێکچوونی وردە وردەی دەماری بینین، کە پەیامەکان لە چاوەکانەوە دەگوازێتەوە بۆ مێشک. ئەمەش پێی دەوترێت Optic Atrophy. نیشانەکانی لەوانەیە بریتی بن لە کاڵبوونەوەی بینین، لەدەستدانی ڕوونی، لەدەستدانی بینینی ڕەنگەکان، یان لەدەستدانی بینینی دەوروبەر . بۆ نمونە ڕەنگە چیتر پیتەکانی سەر ڕۆژنامەکە وەک جاران ڕوون نەبن، یان منداڵەکە نەتوانێت لە قوتابخانە تەختە ڕەشەکە ببینێت.

• لەدەستدانی بیستنی هەستیاری دەمارەکان - بەزۆری لە تەمەنی ١٣ ساڵیدا ڕوودەدات: ئەمەش لەدەستدانی بیستنە بەهۆی تێکچوونی بەشە هەستیارەکانی گوێی ناوەوە. ئەمەش پێی دەوترێت لەدەستدانی بیستنی هەستیاری دەمار. ئەم لەدەستدانی بیستنە دەتوانێت لەگەڵ تەمەندا خراپتر بێت، و لە هەندێک حاڵەتدا , تەنانەت دەتوانێت ببێتە هۆی کەڕبوونی تەواو. دەبێت تەلەفزیۆنەکە بەرز بکەیتەوە بۆ ئەوەی گوێت لێبێت، یان دەبێت بپرسیت "تازە چیت وت؟" کاتێک کەسێک قسە دەکات.

• نەخۆشی شەکرەی بێ تام - بەزۆری لە تەمەنی ١٤ ساڵیدا: ئایا ئەمە ئەو نەخۆشییە شەکرەیە نییە کە لە سەرەوە باسمان کرد؟ ئەمەش پێی دەوترێت (Diabetes Insipidus). ئەوەی لەمەدا ڕوودەدات ئەوەیە کە هۆرمۆنێکی (هۆرمۆنی دژە میزکردن) کە ڕێژەی ئاو لە میزەکەماندا کۆنتڕۆڵ دەکات بە باشی بەرهەم ناهێنرێت، یان جەستە بە باشی وەڵامی ناداتەوە. ئەمەش دەبێتە هۆی دەردانی بڕێکی زۆر میز کە وەک ئاوێکی زۆر وایە. بەهۆی ئەم میزکردنە زۆرەوە، ئاوچنیانی لەش و ناهاوسەنگی ئەلکترۆلایت و لاوازی و وشکبوونەوەی دەم و قەبزی ڕوودەدات.

نەخۆشی وۆڵفرام ناوێکی کۆن و کۆنی هەیە، (DIDMOAD). بە تێکەڵکردنی پیتی یەکەمی ئەم نیشانە سەرەکیانە دروست دەبێت: ١.

* نەخۆشی شەکرە (DI) - سکچوون

* نەخۆشی شەکرە (DM) - شەکرە

* وەرینی بینایی (OA) - تێکچوونی بینین

* کەڕبوون (D) - لاوازی بیستن/کەڕبوون

نیشانەکانی تری نەخۆشی وۆڵفرام جۆری یەکەم چین؟

جگە لەو چوار نیشانە سەرەکییە، ڕەنگە نیشانەکانی دیکەش دەربکەون. بەڵام ئەمانە لە هەموو کەسێکدا ڕوونادات.

• تێکچوونی هۆرمۆنەکان: کەمبوونەوەی هێلکەدان، کەمبوونەوەی جومگە، دواکەوتنی گەشەکردن و دواکەوتنی دەستپێکردنی سوڕی مانگانە لە کچاندا.
• نیشانەکانی پەیوەندیدار بە کۆئەندامی دەمارەوە: ناجێگیری لە ڕۆیشتن و جوڵە (ئەتاکسی)، لەدەستدانی توانای بیرەوەری و بیرکردنەوە (دمەنی)، سەرئێشە، وەستانی هەناسەدان بۆ ماوەیەکی کورت لە کاتی خەودا (ناوەندی خەوتن)، گرژبوون (سەرئێشە)، لەدەستدانی تام و بۆن.
• کێشە دەروونییەکان: خەمۆکی، دڵەڕاوکێ، هێرشی ترس و دڵەڕاوکێ، گۆڕانی باری دەروونی و هەندێکجار ڕەفتاری توندوتیژی.
• کێشەکانی کۆئەندامی میز: زوو زوو هەوکردنی بۆری میز، نەگرتنی میز و بەتاڵبوونەوەی میزڵدان بەتەواوی.

نیشانەکانی نەخۆشی وۆڵفرامی جۆری دووەم چین؟

ئەو کەسانەی کە نەخۆشی وۆڵفرام جۆری دووەمیان هەیە، نیشانەکانیان هاوشێوەی جۆری یەکەمن، بەڵام لەوانەیە ئەمانەی خوارەوەشیان هەبێت:

• خوێنبەربوونی نائاسایی.
• برینی گەدە و ڕیخۆڵە.

بەڵام ئەو کەسانەی کە جۆری دووەمیان هەیە بەزۆری کەمتر تووشی ئەو حاڵەتە دەبن کە پێی دەوترێت شەکرە بێ تام و کێشەی دەروونی.

هۆکاری نەخۆشی Wolfram Syndrome چییە؟

وەک پێشتر باسمان کرد، ئەمەش بەهۆی هۆکاری بۆماوەییەوە دروست دەبێت. هۆکاری سەرەکی بۆماوەیی هەندێک گۆڕانکارییە لە جینەکانی (WFS1) یان (WFS2 (CISD2) لە دایک و باوکەوە بۆ منداڵ.

چۆن ئەم نەخۆشیە دەستنیشان بکەین؟

لە ڕاستیدا، دەستنیشانکردنی نەخۆشی وۆڵفرام هەندێک جار دەتوانێت کەمێک چالاک بێت. لەبەرئەوەی پزیشکەکان ڕەنگە بەجیا چارەسەری هەر نیشانەیەک بکەن، ڕەنگە یەکسەر درک بەوە نەکەن کە هەموویان بەشێکن لە یەک نەخۆشی. زۆرجار، تەنها دوای دەرکەوتنی چەند نیشانەیەک کە گومانێک دروست دەبێت کە دەکرێت نەخۆشی وۆڵفرام بێت.

ئەگەر پزیشکێک گومانی لەم بابەتە هەبێت، ئەوا پێشنیاری پشکنینی بۆماوەیی دەکات.ئەم تاقیکردنەوە دەتوانێت بە وردی دەستنیشان بکات کە ئایا هیچ گۆڕانکارییەک لە جینەکانی (WFS1) و (WFS2 (CISD2)دا هەیە یان نا.ئەمە دەتوانێت دەستنیشانکردنەکە پشتڕاست بکاتەوە.

نەخۆشی وۆڵفرام چۆن چارەسەر دەکرێت؟

بەداخەوە لە ئێستادا هیچ چارەسەرێکی ستاندارد نییە بۆ چارەسەرکردنی ئەم نەخۆشییە بە تەواوی، پێشکەوتنی نەخۆشییەکە ڕابگرێت، یان خاوکردنەوەی. لە ئێستادا تەنها ئەوەی دەکرێت کۆنتڕۆڵکردنی ئەو نیشانانەیە کە سەرهەڵدەدەن. بۆ نموونە:

• ئەو کەسانەی نەخۆشی شەکرەیان هەیە، ئەنسۆلینیان پێدەدرێت بۆ کۆنترۆڵکردنی ئاستی شەکری خوێنیان.
• ئامێری بیستن دەتوانرێت بەکاربهێنرێت لەلایەن ئەو کەسانەی کە توانای بیستنیان سەختە.
• هەروەها نیشانەکانی تریش بەو پێیە چارەسەر دەکرێن.

ئایا هیچ چارەسەرێکی نوێ لێکۆڵینەوەی لەسەر دەکرێت؟

بەڵێ ئەمە هەواڵێکی خۆشە! توێژەران بەردەوامن لە دۆزینەوەی چارەسەری نوێ کە دەتوانێت کوالیتی ژیانی ئەو کەسانە باشتر بکات کە نەخۆشی وۆڵفرامیان هەیە. لێرەدا چەند چارەسەرێک دەخەینەڕوو کە لە ئێستادا زۆرترین گرنگی پێدەدرێت:

• ئەو دەرمانانەی کە زیان بە خانەکان کەم دەکەنەوە کە بەهۆی تێکچوونی کارکردنی پڕۆتینەکانەوە دروست دەبن.
• چارەسەری جینی جینە گۆڕاوەکانی (WFS1) و (WFS2 (CISD2) چاک دەکاتەوە یان بە جینی باش دەیانگۆڕێت.
• چارەسەری دووبارە دروستکردنەوە چارەسەرێکە کە شانە تێکچووەکان چاک دەکاتەوە یان شانە نوێیەکان دروست دەکات.

هەندێک لەو چارەسەرانە لە ئێستاوە لە تاقیکردنەوە کلینیکییەکاندان. هەندێکی تریش هێشتا لە قۆناغی توێژینەوەدان. لەگەڵ پزیشکەکەت باسی ئەم چارەسەرە نوێیانە بکە. ئەو دەتوانێت پێت بڵێت کە ئایا ئەوان بۆ تۆ یان منداڵەکەت گونجاون.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی وۆڵفرام بکرێت؟

بەداخەوە ناتوانرێت ڕێگری لە حاڵەتە بۆماوەییەکانی وەک نەخۆشی وۆڵفرام بکرێت.

ئایا ئەم نەخۆشیە کوشندەیە؟

دەوترێت ئەو کەسانەی کە نەخۆشی وۆڵفرامیان هەیە پێشبینیان بەگشتی خراپە. لە یەکێک لە توێژینەوەکانی ٤٥ نەخۆشدا، تەمەنیان لە نێوان ٢٥ بۆ ٤٩ ساڵ بووە و تێکڕای تەمەنیان نزیکەی ٣٠ ساڵ بووە. لە زۆربەی حاڵەتەکاندا هۆکاری مردنەکە لاوازبوونی وردە وردەی بنەچەی مێشک بووە، ئەو بەشەی مێشک کە ئەرکە گرنگەکانی وەک هەناسەدان و لێدانی دڵ کۆنتڕۆڵ دەکات.

بەڵام ئەم دۆخە تا ڕادەیەک باشتر دەبێت بەهۆی باشتربوونی شێوازەکانی دەستنیشانکردن و باشتربوونی بەڕێوەبردنی نیشانەکان و هیوای چارەسەری نوێ.

کەی پێویستە لەگەڵ پزیشک قسە بکەیت سەبارەت بە پشکنینی بۆماوەیی؟

ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا نەخۆشی وۆڵفرامی هەیە، یان پێشینەی نەخۆشییەکەی هەبوو، گرنگە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت سەبارەت بە پشکنینی بۆماوەیی. پشکنینی سادەی خوێن یان نمونەی لیکی دەتوانێت پێت بڵێت:

• ئەگەری توشبوونت بە منداڵی تووشبوو بەم نەخۆشییە چییە؟
• پێش دەرکەوتنی نیشانەکانی بزانە منداڵەکەت نەخۆشی وۆڵفرامی هەیە یان نا.

هەرچەندە لە ئێستادا هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی وۆڵفرام نییە، بەڵام لێکۆڵینەوە و تاقیکردنەوە کلینیکیەکان بەڵێنیان بۆ چارەسەری نوێ نیشانداوە. ئەگەر تۆ یان کەسێک لە خێزانەکەت تووشی نەخۆشی وۆڵفرام بوو، پرسیار لە پزیشکەکەت بکە دەربارەی ئەم تاقیکردنەوە کلینیکیانە.

ژیان لەگەڵ دەستنیشانکردنێکی دەگمەنی وەکو نەخۆشی وۆڵفرام دەتوانێت بە شێوەیەکی ناباوەر قورس بێت، و دەتوانێت سەرسەخت بێت. بەڵام لەبیرت بێت، تۆ هەرگیز تەنیا نیت. داوای پشتگیری و زانیاری و ڕەنگە تەنانەت یارمەتیت بدات بۆ پەیوەندیکردن لەگەڵ کەسانی دیکە کە بە هەمان شتدا تێدەپەڕن، داوای پشتگیری لە پزیشکەکەت بکە. ئەو جۆرە پشتگیرییە دەتوانێت یارمەتیدەرێکی گەورە بێت.

لە کۆتاییدا، ئەو شتانەی کە دەبێت لەبیرت بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)

نەخۆشی وۆڵفرام نەخۆشییەکی بۆماوەیی دەگمەن و ئاڵۆزە. بەڵام گرنگە ئاگاداری بیت و زوو نیشانەکانی بناسیتەوە و داوای ڕاوێژی پزیشکی گونجاو بکە.

• ئاگاداری نیشانە سەرەتاییەکان بە: داوای ڕاوێژی پزیشکی بکە، بەتایبەتی ئەگەر منداڵ لە تەمەنێکی بچووکدا تووشی نەخۆشی شەکرە (Diabetes Mellitus) و کێشەی بینین (Optic Atrophy) بوو.
• ڕاوێژکاری بۆماوەیی گرنگە: ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم نەخۆشییەی هەبوو، بیر لە ڕاوێژکاری بۆماوەیی و پشکنینی بۆ بکەرەوە.
• نیشانەکان دەتوانرێت کۆنترۆڵ بکرێت: هەرچەندە لە ئێستادا چارەسەری تەواوەتی نییە، بەڵام دەتوانرێت نیشانەکانی چارەسەر بکرێت و کوالیتی ژیان تا ڕادەیەک کۆنترۆڵ بکرێت.
• هیواداربە سەبارەت بە چارەسەرە نوێیەکان: لێکۆڵینەوە بەردەوامە، بۆ ئەوەی لە داهاتوودا هیوای چارەسەری باشترمان هەبێت.
• تۆ تەنیا نیت: دەکرێت قورس بێت لە دۆخێکی وەک ئەمدا بەهێزی دەروونی بمێنیتەوە. بەڵام یارمەتی لە پزیشکان و خێزان و گروپەکانی پشتیوانی وەربگرە.

هیوادارم ئەم زانیاریانە یارمەتیدەر بن بۆ ئێوە. ئەگەر هەر نیگەرانییەکت هەبوو ڕاوێژ بە پزیشک لەبیر مەکە.