Ùn avete micca ancu difficultà à piantà u sanguinamentu ? Amparate di più nantu à l'emofilia !

Avete mai intesu parlà di a malatia chjamata Emofilia ? Pudete avè un pocu di paura quandu sentite stu nome. Ma ùn vi ne fate, perchè hè una malatia assai rara. Oghje, parleremu di ciò chì hè l'emofilia, cumu si sviluppa, quali sò i sintomi, è s'ellu ci hè un trattamentu, tuttu in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè l'emofilia?

In poche parole, l'emofilia hè una malattia ereditaria di u sangue chì si verifica in i zitelli. Questu significa chì u vostru sangue ùn si coagula micca currettamente. Questu pò causà un sanguinamentu eccessivu, o ancu lividi minori.

Pensateci, ci sò proteine ​​​​​​speciali in u nostru corpu chì aiutanu u nostru sangue à coagulà. Chjamemu questi "fattori di coagulazione" . Sò cum'è picculi suldati chì travaglianu per fermà u sanguinamentu. Quandu si sviluppa l'emofilia, u corpu ùn produce micca abbastanza di unu o più di questi "fattori di coagulazione". Allora u sangue si coagula menu è si sanguina di più.

Ci sò parechji tippi principali d'emofilia. A cundizione pò esse severa, moderata o lieve, secondu a quantità di fattori di coagulazione in u vostru sangue.

A bona nutizia hè chì ci hè un trattamentu per questu. I duttori cercanu di rimette i fattori di coagulazione bassi in u corpu. Ùn ci hè attualmente nisuna cura per l'emofilia. Tuttavia, e persone cun sta cundizione campanu di solitu quant'è l'altri cù un trattamentu adattatu. I scientifichi stanu ancu ricerche nantu à novi metudi, cum'è a terapia genica , per vede s'ella pò esse guarita.

L'emofilia pò sviluppassi dopu à a nascita?

Iè, pò accade. Ma hè assai raru. Questu si chjama "emofilia acquistata". Ciò significa chì ùn hè micca ereditaria. Ciò chì succede quì hè chì e proteine ​​​​​​di difesa di u nostru corpu , chjamate anticorpi , qualchì volta attaccanu erroneamente unu di i nostri fattori di coagulazione di u sangue. Quessi anticorpi chì attaccanu in u modu sbagliatu sò chjamati "autoanticorpi" .

L'emofilia hè una malatia cumuna?

Innò, micca affatto. Questa hè una malatia assai rara. Sicondu e statistiche in i Stati Uniti (CDC Aostu 2022), circa 33.000 persone anu l'emofilia. Affetta più spessu l'omi. Raramente, e donne ponu ancu sperimentà sintomi cum'è bassi livelli di fattori di coagulazione di u sangue è sanguinamenti abbondanti durante a menstruazione.

Chì sò i tipi d'emofilia?

Ci sò trè tippi principali di emofilia:

• Emofilia A: Questu hè u tipu u più cumunu. Hè causata da una carenza di u fattore di coagulazione di u sangue numeru 8, cunnisciutu ancu cum'è fattore VIII., quandu u corpu ùn ne hà micca abbastanza. Circa 10 persone nantu à 100 000 ponu avè questu.
• Emofilia B: Questu hè causatu da una carenza di fattore di coagulazione di u sangue 9, o fattore IX . Circa 3 persone su 100 000 anu stu tipu.
• Emofilia C: Chjamata ancu carenza di fattore XI , questu hè assai raru, affettendu circa una persona nantu à un milione.

L'emofilia hè una malatia seria?

Iè, qualchì volta questu pò esse seriu. E persone cun emofilia severa ponu sanguinà in un modu chì mette in periculu a vita, ciò chì chjamemu "emorragia". Ma a maiò parte di u tempu sanguinanu in i musculi o in l'articuli.

Chì sò i sintomi di l'emofilia?

I sintomi più impurtanti sò sanguinamentu è lividi inusuali o eccessivi.

Sintomi cumunimenti visti

E persone cun emofilia ponu sviluppà grossi lividi ancu per via di picculi incidenti. Questu significa chì u sangue perde sottu à a pelle.

• Forse dopu à chirurgia, dopu à l'estrazione di un dente, o ancu solu un tagliu à un ditu , u sanguinamentu pò durà per un tempu insolitamente longu.
• E sanguinazioni di u nasu ponu accade di colpu senza ragione.

A quantità di lividi/sanguinamentu dipende da s'è vo avete emofilia severa, moderata o lieve.

• E persone cun emofilia severa ponu sanguinà spessu senza ragione apparente.
• E persone cun emofilia moderata ponu sanguinà per un tempu insolitamente longu s'elli sò vittime di un accidente maiò.
• E persone cun emofilia lieve sperimentanu sanguinamenti anormali solu dopu una chirurgia maiò o un accidente maiò.

Ci ponu ancu esse altri sintomi:

• Dolore articulariu per via di l'accumulazione di sangue in u corpu. E zone cum'è e caviglie, i ghjinochji, i fianchi è e spalle ponu fà male, gonfià o sentesi calde à u toccu.
• Sanguinamentu in u cervellu. Questu hè un avvenimentu assai raru in e persone cun emofilia severa. Sè avete sanguinamentu in u cervellu, pudete avè un mal di testa persistente, visione sfocata o sonnolenza estrema . Sè avete emofilia, duvete cunsultà subitu un duttore se sperimentate unu di sti sintomi.

Sintomi in i zitelli è i neonati

Calchì volta, l'emofilia hè scuperta quandu un zitellu hè circuncisu è sanguina più di u normale. Altre volte, i zitelli mostranu sintomi uni pochi mesi dopu a nascita. I sintomi più cumuni sò:

• Sanguinamentu:I zitelli ponu sanguinà da a bocca quandu muzzicanu un picculu ghjoculu.
• Noduli gonfi nantu à a testa: I zitelli è i zitelli chjuchi ponu sviluppà grossi noduli tondi (ova d'oca) quandu si battenu a testa.
• Pianghje frequenti, inquietudine è una reticenza à striscià o camminà: Quessi ponu accade se u sangue hè entratu in un musculu o in un'articulazione. A zona pò esse livida, gonfia, calda à u toccu, o u zitellu pò sente dolore ancu quandu hè toccu ligeramente.
• Ematomi: Un "ematoma" hè una cullezzione di coaguli di sangue chì si accumulanu sottu à a pelle in i neonati è i zitelli chjuchi. Sti tipi di ematomi ponu ancu accade dopu à una iniezione.

Chì sò e cause di l'emofilia?

Questi "fattori di coagulazione" sò fatti da certi geni in u nostru corpu. In l'emofilia ereditaria, i geni chì istruiscenu a produzzione di questi "fattori di coagulazione" mutanu, vale à dì chì cambianu. Questi geni mutati ponu fà i "fattori di coagulazione" sbagliati o ùn fà micca abbastanza "fattori di coagulazione". Tuttavia, circa u 20% di i pazienti cun emofilia sò spontanei, vale à dì chì ponu sviluppà a malattia ancu s'è nimu in a famiglia l'hà avuta prima.

Cumu si trasmette l'emofilia?

Tramindui i tipi d'emofilia A è B sò malatie ligate à u sessu. Sò ereditate in modu recessivu ligatu à l'X. Videmu cumu accade questu:

• Tutti ricevemu un inseme di cromusomi da a nostra mamma è un inseme di cromusomi da u nostru babbu. Sè avete un cromusomu X da a vostra mamma è un cromusomu X da u vostru babbu, site una zitella. Sè avete un cromusomu X da a vostra mamma è un cromusomu Y da u vostru babbu, site un zitellu. In poche parole, a mamma dà sempre à u so figliolu un cromusomu X. U vostru sessu hè determinatu da s'ellu u babbu vi dà un cromusomu X o un cromusomu Y.
• S'è una donna hà un difettu in u genu chì produce questu "fattore di coagulazione" solu nant'à unu di i so dui cromusomi X, pò esse purtatrice di emofilia, ma pò ùn mustrà sintomi perchè hà un genu sanu nant'à l'altru cromusomu X.
• Sè una mamma portatrice cù un cromusomu X difettuosu cum'è questu hà un figliolu maschile, ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu erediterà u cromusomu X difettuosu. Sè questu accade, u figliolu maschile svilupperà emofilia.
• Sè quella mamma hà una figliola, ci hè una probabilità di 50% chì a zitella erediterà ancu u cromusomu X difettuosu. Tuttavia, pò ùn mustrà micca sintomi perchè eredita un cromusomu X sanu da u so babbu. Allora quella figliola serà ancu portatrice.

Ciò significa chì una donna chì eredita un cromusomu X difettuosu diventa purtatrice di emofilia. Pò ùn avè micca sintomi, ma pò trasmette a malatia à i so figlioli. Ogni figliolu ch'ella hà hà una probabilità di 50% di eredità l'emofilia.I figlioli masci sò più propensi à mustrà sintomi s'elli ereditanu l'emofilia, perchè ùn ricevenu micca un cromusomu X sanu da u so babbu.

E zitelle anu ancu sintomi di emofilia?

Iè, pò accade. Ma i sintomi sò generalmente lievi. Per esempiu, una donna chì porta u genu di l'emofilia pò ùn avè micca abbastanza fattori di coagulazione nurmali. S'ellu accade questu, pò avè un sanguinamentu insolitamente forte durante i so periodi, avè lividi facilmente, sanguinà eccessivamente dopu à u partu, o sanguinà in l'articuli, causendu prublemi articulari.

Cumu i medichi diagnosticanu l'emofilia?

Un duttore vi dumanderà prima una storia medica cumpleta è vi farà un esame fisicu. Sè avete sintomi d'emofilia, vi dumanderanu ancu di a vostra storia familiare. Puderanu fà testi cum'è:

• Conte sanguinu cumpletu (CBC): Questu hè fattu per esaminà i tipi di cellule in u sangue.
• Test di u tempu di protrombina (PT): Questu pò verificà a rapidità di coagulazione di u sangue.
• Test di u tempu di tromboplastina parziale (PTT): Questu hè un altru test chì misura u tempu chì ci vole à u sangue per coagulà.
• Testu(i) specificu(i) di i fattori di coagulazione: Questu test di sangue misura i livelli di fattori di coagulazione specifici, cum'è u fattore VIII è u fattore IX .

Chì sò sti livelli di fattori di coagulazione?

I fattori di coagulazione sò sustanze chì aiutanu à cuntrullà u sanguinamentu. I medichi classificanu l'emofilia cum'è lieve, moderata o severa secondu a quantità di sti fattori di coagulazione in u vostru sangue:

• E persone cun fattori di coagulazione trà 5% è 30% di i livelli nurmali anu emofilia lieve.
• E persone cun fattori di coagulazione trà 1% è 5% di i livelli nurmali anu emofilia moderata.
• E persone cun menu di 1% di fattori di coagulazione nurmali anu emofilia severa.

Chì sò i trattamenti per l'emofilia?

I medichi trattanu l'emofilia aumentendu i livelli di fattori di coagulazione chì sò bassi o rimpiazzendu i fattori di coagulazione mancanti. Questu hè chjamatu terapia di sustituzione .

In questa terapia di sustituzione, vi sò dati fattori di coagulazione fatti da plasma umanu (concentrati di plasma umanu) o "fattori di coagulazione" ricombinanti . Di solitu, solu e persone cun emofilia severa anu bisognu di sta terapia di sustituzione regularmente. E persone cun emofilia lieve à moderata ricevenu sta terapia s'elle stanu per esse operate. Li sò dati antifibrinolitici.I medicamenti chì impediscenu a dissoluzione di i coaguli di sangue ponu ancu esse amministrati.

Questi concentrati di fattori di sangue sò fatti da sangue umanu donatu. Sò purificati è testati per riduce u risicu di trasmissione di malatie infettive cum'è l'epatite è l'HIV . Questi fattori di sustituzione sò amministrati cum'è infusione intravenosa (IV) .

Sè vo avete emofilia severa è sanguinate spessu, u vostru duttore pò prescrive un trattamentu chjamatu "infusioni di fattori profilattici" per prevene u sanguinamentu.

Ci sò qualchì cumplicazione in u trattamentu?

Certe persone chì ricevenu sta terapia di sustituzione sviluppanu anticorpi , chjamati inibitori , chì attaccanu i fattori di coagulazione chì li sò dati. I medichi utilizanu una prucedura chjamata Induzione di Tolleranza Immunitaria (ITI) per trattà questu. L'ITI implica dà li iniezioni cutidiane di fattori di coagulazione per abbassà i livelli di l'inibitori. Questu pò esse un trattamentu à longu andà, è certe persone ponu avè bisognu di stu trattamentu per mesi o ancu anni.

L'emofilia pò esse prevenuta?

Innò, ùn si pò fà. Sè vo avete l'emofilia è avete figlioli, u vostru duttore pò ricumandà testi genetichi . In questu modu, voi è i vostri figlioli pudete scopre s'elli sò prubabili di trasmette l'emofilia à a prossima generazione.

Chì tipu di speranza deve avè una persona cun emofilia ?

Sè vo avete l'emofilia, pudete avè bisognu di trattamentu medicu per u restu di a vostra vita. A quantità di trattamentu chì avete bisognu dipende da u tipu d'emofilia chì avete, a so gravità, è s'è vo sviluppate o micca "inibitori".

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cun emofilia?

Sicondu a Federazione Mundiale di l'Emofilia, l'aspettativa di vita di un omu cun emofilia hè circa 10 anni più corta di quella di un omu senza emofilia, secondu i dati di u 2012 di a Federazione Mundiale di l'Emofilia. Tuttavia, dicenu chì i zitelli cun emofilia chì sò diagnosticati è trattati in ghjovana età anu una aspettativa di vita nurmale .

Ma micca tutti sò listessi. Ciò chì hè veru per una persona pò ùn esse veru per un'altra. Sè vo o u vostru zitellu avete l'emofilia, dumandate à u vostru duttore ciò chì vi pudete aspettà. Ellu o ella cunnosce megliu a vostra cundizione è a salute generale / di u vostru zitellu.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

E persone cun emofilia ponu avè bisognu di cure mediche cuntinue per prevene u sanguinamentu. Puderanu ancu avè da rinuncià à certe attività è medicazione. Tuttavia, ci sò parechje cose chì pudete fà per gestisce l'impattu chì l'emofilia hà nantu à a vostra vita.

Cose da ùn fà

E cose chì sò faciule per l'altri di sbattà, cascà o inciampà ponu causà prublemi serii per e persone cun emofilia. Devenu evità attività chì li mettenu à altu risicu di cascà o di esse colpiti duramente. Esempi:

• Ghjucà à sporti cum'è u football, l'hockey è u rugby.
• Participendu à cose cum'è a boxe è a lotta.
• Andà in moto.
• Skateboarding.

Altri sporti, cum'è u football, u basket è u baseball, portanu ancu un risicu elevatu di ferite. Sè vo vulete ghjucà sti sporti, parlate cù u vostru duttore di cose cum'è l'usu di equipaggiamenti di prutezzione.

Medicini chì ùn sò micca boni da piglià

L'antidolorifici cum'è l'aspirina, l'ibuprofene è u naprossene impediscenu a coagulazione di u sangue. Inoltre, piglià anticoagulanti cum'è l'eparina o a warfarina ùn hè micca una bona idea.

Cose chì pudete fà per campà una vita megliu

Ci sò parechje cose chì pudete fà per riduce l'impattu chì l'emofilia hà nantu à a vostra vita:

• Mettitevi in ​​una rutina d'eserciziu: Pudete esse preoccupatu di feriscevi mentre fate eserciziu. Tuttavia, parlate cù u vostru duttore di modi per stà attivu mentre riduce u risicu di sanguinamentu.
• Gestisce u stress : L'emofilia hè una cundizione chì dura tutta a vita, è pudete avè bisognu di fà un sforzu supplementu per equilibralla cù e vostre responsabilità familiale è prufessiunali.
• Mantene una bona salute dentale: Spazzulà i denti, aduprà u filu interdentale è cunsultà regularmente u vostru dentistu pò riduce u risicu di avè bisognu di trattamenti dentali chì ponu causà sanguinamenti. Ùn vi scurdate di dì à u vostru duttore di a vostra situazione.
• Mantene un pesu sanu: Sè avete danni articulari per via di sanguinamentu internu è avete difficultà à spustassi, cuntrullà u vostru pesu aiuterà.
• Informate quelli chì vi circondanu: Sè vo avete emofilia severa, pudete avè episodi di sanguinamentu improvvisi è incontrollabili, ancu s'è vo pigliate medicazione. Informate a vostra famiglia nantu à ciò chì fà s'ellu vi succede. Sè u vostru zitellu hà emofilia, informate i so caregivers è u persunale di a scola nantu à ciò chì fà s'è u vostru zitellu sanguina.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè avete nutatu qualchì cambiamentu in u vostru corpu, cum'è sanguinamentu eccessivu o lividi, cunsultate un duttore.

Quandu andà à a Sala d'Urgenza

Duvete andà subitu à l'uspidale d'urgenza in queste situazioni:

• Sè avete un forte mal di testa o avete vertigini, questi sintomi ponu indicà chì state sanguinendu in u vostru cervellu.
• Sè vo avete articulazioni gonfie è/o dulurose, è ùn avete micca medicazione di sustituzione di fattori.

Chì dumande devu fà à u duttore?

Sè vo o u vostru zitellu hè diagnosticatu cù l'emofilia, pudete vulete fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• Chì tipu d'emofilia aghju eiu/u mo figliolu?
• Chì trattamenti ricumandate ?
• Chì sò l'effetti secundarii di u trattamentu?
• Avaraghju/u mo figliolu/aia da riceve trattamentu ogni ghjornu ?
• Chì attività ùn sò micca bone per mè / u mo figliolu?
• Chì medicini ùn sò micca boni per mè / u mo figliolu da piglià?
• Chì possu fà per gestisce l'impattu chì sta situazione hà nantu à a mo vita / quella di u mo figliolu ?

Missaghju da purtà in casa

L'emofilia hè una malatia di u sangue rara è ereditaria. Pò avè un impattu significativu nantu à a vostra vita. E persone cun emofilia ponu avè bisognu di cure mediche per tutta a vita. I genitori di i zitelli cun emofilia ponu preoccupassi di prutege i so figlioli da u male, è ancu di insignà li à campà cù l'emofilia.

Attualmente, i medichi ùn ponu micca curà cumpletamente l'emofilia. Tuttavia, ponu furnisce trattamenti per prevene o riduce i sintomi di l'emofilia. Puderanu ancu ricumandà passi chì pudete fà per riduce l'impattu di l'emofilia nantu à a vostra vita quotidiana. A cosa più impurtante hè di stà calmu è seguità attentamente l'istruzzioni di u vostru duttore.