Ci hè un prublema cù i cromusomi di u vostru zitellu ? Parlemu di l'aneuploidia in termini simplici!

Hè assai nurmale per tè, chì aspetti di diventà mamma, d'avè assai preoccupazioni è paure per e cose in questu mumentu. Soprattuttu quandu pensi à a salute di u picculu in u to ventre. Calchì volta dumandemu à i duttori, o ancu à e persone sottu à noi, di "malatie genetiche" o "prublemi cromosomichi". Hè di questu chì parleremu oghje, una cundizione chjamata Aneuploidia . U nome pò sembrà impurtante, ma ùn ti ne fà. Ne parleremu assai simplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Chì sò i cromusomi ? Capimu lu simpliciamente.

Imagine, ogni piccula cellula di u nostru corpu hà picculi palle di filu in ellu. Hè ciò chì chjamemu cromusomi . Dentru à questi cromusomi ci hè u nostru DNA, chì hè estremamente impurtante. Cum'è un prugramma in un urdinatore, questu DNA cuntene tutte l'istruzzioni è l'infurmazioni chì u nostru corpu hà bisognu per cresce, sviluppassi è fà tuttu. Ricevemu queste istruzzioni da a nostra mamma è u nostru babbu. Hè per quessa chì qualchì volta paremu a nostra mamma, qualchì volta u nostru babbu, è qualchì volta avemu un mischju di tramindui.

Tù è eiu, avemu tutti ricevutu 23 cromusomi da a nostra mamma è 23 da u nostru babbu, per un totale di 46 cromusomi . Quessi sò disposti in coppie in e nostre cellule; vale à dì, 23 coppie. Di queste, 22 coppie sò listesse per tutti. L'ultima coppia determina s'è no simu femine o masci. Di solitu, s'ella hè una zitella, hè disposta cum'è XX , è s'ella hè un masciu, hè disposta cum'è XY .

E nostre cellule di u corpu sò constantemente rimpiazzate. Quandu e cellule vechje morenu, si formanu nuove cellule. Chjamemu questu divisione cellulare . Hè un prucessu simplice, cum'è quandu si "copia" è "incolla" in un urdinatore. Quandu e cellule si dividenu in questu modu, i cromusomi di i quali avemu parlatu sò esattamente listessi, è entranu in e duie nuove cellule chì si formanu. Questu accade in tutta a nostra vita. Inoltre, quandu e cellule basiche chì sò necessarie per furmà un novu criaturu, vale à dì l'ovu di a mamma è u sperma di u babbu, si faci ancu sta divisione cellulare. Tuttavia, qualchì volta ci ponu esse picculi errori è carenze in questa divisione di i cromusomi. U numeru esattu di cromusomi chì devenu esse divisi ùn pò micca esse u listessu. Se questu accade, alcune cellule ùn ottenenu micca u numeru esattu di cromusomi chì devenu esse divisi. Questa hè a ragione principale di e cundizioni genetiche cum'è (sindrome di Turner) o (sindrome di Down) .

Dunque, chì hè questu (aneuploidia)?

In poche parole, l'aneuploidia hè l'assenza di u numeru currettu di cromusomi in e nostre cellule, chì hè 46. A maiò parte di u tempu, sta cundizione si verifica per via di un picculu errore chì si verifica quandu si forma l'ovu di a mamma o u sperma di u babbu. Dopu, quandu u zitellu cumencia à sviluppassi, principia cù un cambiamentu in u numeru di cromusomi.

Ci sò duie cose chì ponu accade in questu:

1.Trisomia: Questu significa chì ci hè una copia extra di unu di i cromusomi, risultendu in un totale di 47 cromusomi.

2. Monosomia: Questu significa chì manca un cromusomu, risultendu in un totale di 45 cromusomi.

Quandu un zitellu hè cuncipitu cù stu tipu d'anomalia cromosomica, a gravidanza spessu ùn finisce micca bè. Ci hè un risicu elevatu d' abortu spontaneu . In fatti, studii anu trovu chì sta cundizione (aneuploidia) hè rispunsevule di circa a metà di tutti l'aborti spontanei chì si verificanu durante u primu trimestre.

Quali sò i principali tipi d'aneuploidia?

Cum'è l'avemu digià dettu, ci sò dui tipi principali d'aneuploidia: trisomia è monosomia.

Trisomia

A trisomia significa chì u zitellu hà un cromusomu in più. Questu porta u numeru tutale di cromusomi à 47. Ci sò parechje cundizioni principali chì ponu risultà da questu:

• Sindrome di Down: Questa hè a cundizione di a quale si sente parlà u più. Ciò chì succede quì hè chì ci hè una copia in più di u cromusomu 21. Ciò significa chì ci sò trè copie di u cromusomu 21. Questu hè ancu chjamatu (Trisomia 21) .
• (Trisomia 18) Trisomia 18: Quì ci hè una copia supplementaria di u cromusomu 18. Prima cunnisciuta cum'è sindrome d'Edwards , sta cundizione pò causà parechji prublemi di salute in i zitelli nati cù sta cundizione.
• (Trisomia 13) Trisomia 13: Quì ci hè una copia extra di u cromusomu 13. Prima cunnisciuta cum'è sindrome di Patau , hè ancu una cundizione chì provoca serii prublemi di salute.

Monosomia

A monosomia significa chì u zitellu riceve un cromusomu in menu. Questu dà un totale di 45 cromusomi. E principali cundizioni chì ne risultanu sò:

• Sindrome di Turner: Questu hè un disordine di i cromosomi sessuali. Nurmalmente, una zitella hà dui cromusomi X (XX). Una zitella cù a sindrome di Turner hà solu un cromusomu X. Questu hè chjamatu (Monosomia X) . Siccomu ùn ci hè micca un cromusomu Y, sti zitelli nascenu cum'è zitelle.

Quale hè u più prubabile d'esse affettatu da sta situazione?

In fatti, una cundizione chjamata aneuploidia pò influenzà qualsiasi zitellu . Accade à casu. Tuttavia, certi studii anu trovu chì u risicu aumenta ligeramente cù l'età di a mamma . Per esempiu, una mamma di 20 anni hà una probabilità di una su 1.480 d'avè un zitellu cù una anomalia cromosomica, mentre chì una mamma di 40 anni hà una probabilità di una su 65. Tuttavia, questu ùn significa micca chì e mamme più ghjovane ùn sò micca à risicu. In u casu di a sindrome di Turner, si dice chì l'età ùn ghjoca micca un rolu significativu.

Hè per quessa chì, sè pensate à avè un zitellu, parlate cù un duttore è uttene cunsiglii genetichi.Hè assai impurtante d'ottene lu. Cusì pudete esse cuscenti di ste situazioni in anticipu, capisce i vostri risichi, è ancu parlà di i testi necessarii.

Quantu hè cumuna l'aneuploidia ? Ci hè un ligame cù l'aborti spontanei ?

L'aneuploidia è l'anomalie cromosomiche sò più cumuni di ciò chì pensemu. Si verificanu in circa una gravidanza ogni 150. L'aneuploidia hè ancu rispunsevule di quasi u 50% di l'aborti spontanei precoci . Ciò significa chì in a maiò parte di i casi, a natura interromperà una gravidanza cù una anomalia cromosomica invece di cuntinuà.

Cumu pò l'aneuploidia influenzà a gravidanza?

Avè un cromusomu in più (trisomia) o una mancanza di cromusomi (monosomia) ponu influenzà a gravidanza in modi diversi.

Trisomia:

A maiò parte di e gravidanze cù trisomia finiscenu per un abortu spontaneu . I studii mostranu chì circa u 35% di tutti l'aborti spontanei sò dovuti à a trisomia. Tuttavia, assai raramente, circa l'1% di i zitelli nascenu cù cundizioni di trisomia. Frà elli, i più cumuni sò i zitelli cù (Trisomia 21) o (Sindrome di Down). Se un zitellu nasce cù una tale cundizione di trisomia, u tassu di sopravvivenza di u zitellu pò esse più bassu di quellu di un zitellu nurmale. Questu hè per via di varie cumplicazioni è difetti congeniti chì si verificanu à a nascita.

Monosomia:

E cundizione di monosomia sò più rare chè e trisomie. À a cunniscenza, solu a monosomia X, o sindrome di Turner, dà locu à una nascita viva. A sindrome di Turner si verifica quandu hè presente solu un cromusomu X. Perchè ùn ci hè micca un cromusomu Y, sti zitelli nascenu cum'è zitelle.

Chì sò i sintomi di l'aneuploidia?

U sintomu u più cumunu di l'aneuploidia hè l'abortu spontaneu . Questu hè quandu una gravidanza finisce à mità di termine. Questu accade di solitu durante u primu trimestre, ma pò qualchì volta accade più tardi. I sintomi di un abortu spontaneu includenu:

• Avè dolore in a parte bassa di l'addome è in a schiena.
• Crampi cum'è durante a menstruazione.
• Forse un pocu, forse assai sanguinamentu.

Impurtante: Sè pensate chì avete questi sintomi, duvete cunsultà subitu un duttore.

Tuttavia, ancu s'è circa u 50% di l'aborti spontanei sò dovuti à cause genetiche cum'è l'aneuploidia, i zitelli ponu qualchì volta nasce cù sta cundizione. Tali zitelli sò più propensi à avè difetti di nascita , è ancu ritardi di sviluppu è disabilità intellettuali .

Perchè si verifica questu (aneuploidia)? Chì sò e cause?

L'aneuploidia hè un difettu geneticu. A maiò parte di u tempu, stu difettu si verifica prima chì l'ovu di a mamma è u sperma di u babbu s'uniscinu, vale à dì, durante u prucessu di furmazione di l'ovu è di u sperma. Avemu parlatu prima di a divisione cellulare. L'ovi è u sperma sò furmati da un prucessu particulare di divisione cellulare chjamatu meiosi . Quì, una cellula cù 46 cromusomi si divide duie volte, creendu quattru cellule (ovi o sperma) cù 23 cromusomi ognuna. L'aneuploidia si verifica quandu e coppie di cromusomi ùn si separanu micca currettamente durante sta meiosi, è certi ovi o spermatozoi anu troppu o troppu pochi cromusomi.

Questu hè qualcosa chì accade à casu è inaspettatamente . Cum'è a stampante in l'uffiziu qualchì volta smette di funziunà di colpu, o un fogliu di carta stampa fora di locu, u nostru DNA pò ancu avè stu tipu d'errori. Nimu pò dì quandu o cumu accadrà. Sè vo vulete sapè di più nantu à questu, hè una bona idea di parlà cù un duttore è uttene cunsiglii genetichi.

Ci sò testi chì ponu rilevà l'aneuploidia durante a gravidanza?

Iè, ci sò parechji testi chì ponu esse fatti durante a gravidanza per rilevà se un zitellu hà una cundizione chjamata aneuploidia. Certi di questi sò testi di screening, mentre chì altri sò testi diagnostichi.

• Test Prenatale Non Invasivu (NIPT) / Screening Prenatale Non Invasivu (NIPS): Questu hè un semplice test di sangue chì pò esse fattu dopu à 10 settimane di gravidanza. Piglia un campione di sangue di a mamma è cerca u DNA di u zitellu per vede quantu hè prubabile ch'ella abbia cundizioni cum'è a sindrome di Down, a trisomia 18 è a trisomia 13. Questu vi dice solu u risicu, micca a causa esatta.
• Campionamentu di Villi Coriali (CVS): Questu hè un test fattu trà 10 è 13 settimane di gravidanza. Quì, u duttore piglia un picculu campione di cellule da a placenta è u testa per e cundizioni genetiche. Questu pò rilevà accuratamente cundizioni cum'è l'aneuploidia. Tuttavia, porta un risicu assai chjucu di abortu spontaneu.
• Amniocentesi: Questu hè un test generalmente fattu trà 15 è 20 settimane di gravidanza. Quì, u duttore piglia un picculu campione di u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu è esamina e cellule di u zitellu in questu. Questu pò ancu rilevà accuratamente cundizioni cum'è l'aneuploidia è alcuni altri difetti di nascita. Ci hè ancu un risicu assai chjucu di abortu spontaneu.

Prima di piglià una decisione nantu à sti testi, hè assai impurtante di parlà attentamente cù u vostru duttore è di capisce i vantaghji è i svantaghji.

Cumu si tratta l'aneuploidia?

In realtà, ùn ci hè micun trattamentu specificu per a cundizione (aneuploidia).Parechje cundizioni d'aneuploidia sò fatali per u zitellu, o causanu prublemi serii cum'è disabilità intellettuale è difetti fisichi. Dunque, u trattamentu hà per scopu di trattà i sintomi è e cumplicazioni di ogni zitellu. Ciò significa creà un pianu di trattamentu adattatu à ogni zitellu è chì li mantene sani.

Sè vo site incinta, ci hè un risicu d'abortu spontaneu per via di (aneuploidia). Un abortu spontaneu hè un'esperienza assai difficiule per una donna, sia fisicamente sia emotivamente. Sè questu accade, avete bisognu di dà vi u tempu di guarisce.

Sè vo pensate à principià una famiglia, parlate cù un duttore di i testi genetichi è di i modi per aumentà e vostre chance di una gravidanza riescita.

Ci hè qualcosa chì pudemu fà per riduce u risicu di aneuploidia?

L'aneuploidia ùn pò esse cumpletamente impedita perchè hè un difettu geneticu aleatoriu. Tuttavia, ci sò parechje cose chì pudemu fà per riduce u risicu chì un zitellu abbia un difettu di nascita:

• Manghjà una dieta equilibrata: Manghjà alimenti nutritivi hè assai impurtante durante a gravidanza.
• Fate testi genetichi prima di pianificà una gravidanza: Soprattuttu se qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia genetica, o se avete più di 35 anni.
• Astenetevi cumpletamente da u fumu è da u cunsumu d'alcol.
• Piglià currettamente e vitamine prenatali cunsigliate da u vostru duttore: in particulare vitamine chì cuntenenu acidu folicu.

Sè avete un abortu spontaneu per via di aneuploidia, pudete esse incinta di novu?

Iè, a maiò parte di u tempu hè pussibule . A probabilità chì un abortu spontaneu per via di l'aneuploidia si ripeta hè assai bassa. Perchè, cum'è avemu digià dettu, questu hè un avvenimentu aleatoriu. Parechje donne anu avutu zitelli sani dopu un abortu spontaneu per via di l'aneuploidia. Tuttavia, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di i vostri risichi è di i testi chì ponu esse fatti prima di pruvà à esse incinta di novu.

Chì pudete aspittà sè avete un zitellu cù aneuploidia?

Spessu, quandu si diagnostica una cundizione (aneuploidia), i genitori devenu affruntà un abortu spontaneu. Questa hè una sperienza assai trista. Ma ciò chì hè impurtante capisce hè chì questu hè accadutu per via di un difettu geneticu chì hè accadutu durante u cuncepimentu, micca per via di qualcosa chì a mamma hà fattu durante a gravidanza. U vostru duttore vi aiuterà à ricuperà fisicamente è emotivamente dopu un abortu spontaneu.

Sè un zitellu nasce cù aneuploidia, pò avè ritardi di sviluppu , bassa statura, difetti congeniti è disabilità intellettuale per tutta a so vita. Dunque, hè assai impurtante verificà regularmente a salute di u zitellu cù un duttore è furnisce u trattamentu è u sustegnu necessarii. Ùn ci hè micca una cura cumpleta per l'aneuploidia.

Quandu duvete vede un duttore?

• Avete sintomi di un abortu spontaneu.Sè avete qualchì sintomu (dolore addominale, mal di schiena, sanguinamentu), cunsultate subitu un duttore. Vi dicerà s'ellu ci vole à andà à l'uspidale o micca.
• Dopu à un abortu spontaneu, sè avete unu di sti sintomi, cunsultate subitu un duttore, postu chì puderanu esse un segnu di infezzione:
• Sè avete un raffreddore è frebba (Brividi, Febbra)
• Sè avete sanguinamentu abbundante (Sanguinamentu abbundante)
• Sè avete spessu dolore è discomfort

Chì sò e dumande impurtanti da fà à u vostru duttore?

Quandu parlate cù un duttore di questu, ùn vi scurdate di fà ste dumande:

• Sò in periculu d'avè un zitellu cù una malatia genetica?
• Dopu à un abortu spontaneu per via di aneuploidia, u mo corpu hè abbastanza sanu per avè un altru zitellu?
• Sè sò à risicu d'avè un zitellu cù una malatia genetica, ricumandate screening prenatali supplementari?

Chì ghjè a diffarenza trà (aneuploidia) è (poliploidia) ?

L'aneuploidia è a poliploidia sò tramindui cundizioni genetiche chì risultanu da un cambiamentu in u numeru di cromusomi in l'ADN di un zitellu. Ma ci hè una piccula differenza.

• L'aneuploidia hè a prisenza di un cromusomu in più (per esempiu 47) o di un cromusomu in menu (per esempiu 45). Raramente, parechji cromusomi ponu mancà/esse aghjunti.
• A poliploidia hè a cundizione di avè un inseme supplementu di cromusomi (vale à dì 23 cromusomi). Per esempiu, sè eredite 23 cromusomi da a vostra mamma è 46 cromusomi da u vostru babbu (vale à dì u doppiu di u numeru nurmale), si chjama Triploidia. Si tratta di cundizioni assai rare è spessu fatali.

Infine, cose da tene à mente (Messaghju da piglià in casa)

L'aneuploidia pò esse spaventosa quandu ne sentite parlà. Ma ricordate, hè spessu un avvenimentu aleatoriu, senza colpa vostra. Cum'è l'urdinatore chì usemu smette di colpu di funziunà, ancu quandu e nostre cellule si dividenu, picculi sbagli ponu accade qualchì volta.

A cosa più impurtante hè di sapè chì ùn site micca sola. Ci sò duttori, famiglia è amichi chì ponu parlà di questu, dà vi cunsiglii è aiutà vi. Sè avete intenzione di rimanere incinta, o site digià incinta, parlatene apertamente cù u vostru duttore. Uttene cunsiglii genetichi. Questu vi aiuterà à capisce e cundizioni cum'è l'aneuploidia, i vostri risichi è i testi chì ponu esse fatti. Inoltre, sè duvete affruntà una sperienza traumatica cum'è un abortu spontaneu, ùn esitate micca à ottene u sustegnu chì avete bisognu per ricuperà fisicamente è emotivamente.

Speremu chì tuttu anderà bè!

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