U vostru picculu pare stancu tuttu u tempu ? Ùn li piace micca manghjà assai ? Hà nutatu ch'ellu hè un pocu più pallidu chè l'altri zitelli ? Ancu s'è queste ponu sembrà cose nurmali, qualchì volta ci pò esse una cundizione rara daretu à questu di a quale ùn si sente parlà assai. Oghje parleremu di una di queste cundizioni rare, ma s'ella hè gestita currettamente, pudete campà cun ella cù successu. Quessa hè l'anemia Diamond-Blackfan, o "(Anemia Diamond-Blackfan - DBA)".
In poche parole, chì hè l'anemia di Diamond-Blackfan (DBA)?
Imaginete chì avemu una grande fabbrica in u nostru corpu chì produce sangue. A chjamemu midulla ossea . U travagliu principale di sta fabbrica hè di pruduce globuli rossi, i picculi travagliadori chì portanu l'ossigenu in tuttu u nostru corpu. A DBA hè una cundizione in a quale sta fabbrica chjamata midulla ossea ùn pò micca pruduce abbastanza globuli rossi. Questu hè assai raru, vale à dì chì sta cundizione si verifica in circa unu zitellu nantu à 500 000.
Questu hè un disordine geneticu . Questu significa chì hè causatu da un cambiamentu in i geni in e cellule di u nostru corpu. Questu provoca una diminuzione di u numeru di globuli rossi in u corpu. Chjamemu sta cundizione anemia , o carenza di sangue o anemia. L'atrofia di u sangue (DBA) hè una cundizione per tutta a vita. Ma ùn vi ne fate, cù un bon trattamentu, parechje persone ponu cuntrullà i so sintomi è campà una bona vita .
Chì sò i sintomi di qualchissia cun DBA?
I sintomi di DBA ponu varià da persona à persona. Certe persone ponu sperimentà sintomi lievi, mentre chì altri ponu sperimentà sintomi più severi. Demu un'ochjata à i sintomi principali.
| Sintomu | Una spiegazione simplice |
|---|---|
| Fatica frequente | Siccomu e cellule di u corpu ùn ricevenu micca a quantità necessaria d'ossigenu, spessu vi sentite sonnolenti è ùn avete micca energia per fà nunda. |
| Pallore di a pelle (Pallore) | A pelle, e labbre è l'unghie parenu pallide per via di a mancanza di globuli rossi, chì sò rispunsevuli di u culore rossu di u sangue. |
| Battitu cardiacu acceleratu (tachicardia) | U core hà da travaglià di più per pompà u sangue più velocemente è furnisce à u corpu l'ossigenu chì hà bisognu. |
| Difficultà à respirà | Calchì volta, cum'è quandu marchu una corta distanza o cullu una rampa di scale, aghju difficultà à respirà, è mi sentu cum'è s'e avessi un fiatu à cortu termine. |
| Appettitu | In particulare i zitelli chjuchi chì ùn sò micca assai interessati à manghjà. |
| Mal di testa è debulezza | Una cundizione cumuna causata da una mancanza d'ossigenu à u corpu è à u cervellu. |
Perchè si verifica stu tipu di malatia? Chì ne hè a causa?
Cum'è l'avemu digià dettu, si tratta di una malatia genetica. Ci sò geni specifichi in u nostru corpu chì ci istruiscenu à pruduce globuli rossi. Sò chjamati "(geni di e proteine ribosomiali)". Una persona cun DBA hà una variazione o mutazione in questi geni. Di cunsiguenza, u prucessu di pruduzzione di globuli rossi ùn si faci micca currettamente.
L'impurtante hè chì pò esse trasmessa da i genitori à i figlioli. Ma questu accade solu in una piccula percentuale, circa u 10% - u 25%. In parechji casi, un zitellu pò sviluppà a cundizione ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà a malatia, per via di una mutazione genetica aleatoria.
Chì altre cumplicazioni ponu accade per via di DBA?
U DBA ùn affetta micca solu i globuli rossi. Calchì volta pò ancu causà altri prublemi di salute. Inoltre, e persone cun DBA anu un risicu ligeramente più altu di sviluppà certi tipi di cancru cà a pupulazione generale.
| Tipu di cumplicazione | Descrizzione |
|---|---|
| Complicazioni cumuni | |
| Difetti di nascita | Ci ponu esse qualchi prublemi cù u core, i reni, o i membri. |
| Crescita vacillante | A crescita fisica hè più lenta di ciò chì si prevede per l'età. |
| sovraccaricu di ferru | E donazioni di sangue frequenti ponu fà cresce inutilmente i livelli di ferru in u corpu, dannighjendu organi cum'è u core è u fegatu. |
| Diminuzione di altre cellule di u sangue | Calchì volta altri globuli bianchi, cum'è i globuli bianchi (neutropenia) o e piastrine (trombocitopenia), ponu ancu esse bassi. |
| Risicu di cancru (ligeramente più altu) | |
| Leucemia | In particulare un tipu di cancru di u sangue chjamatu "leucemia mieloide acuta - AML". |
| Sindrome mielodisplastica (MDS) | Un'altra malatia di u sangue chì altera a funzione di a midulla ossea. |
| Osteosarcoma | Una cundizione cancerosa chì si verifica in l'osse. |
Cumu i medichi diagnosticanu currettamente sta malatia?
Sè u vostru zitellu hà sti sintomi, u vostru duttore u esaminerà prima attentamente è vi dumanderà i dettagli. Dopu, puderanu fà qualchi testi per cunfirmà a diagnosi.
- Emocromo cumpletu (ECM): Questu misura u numeru di globuli rossi, globuli bianchi è piastrine in u sangue. Una persona cun DBA hà un numeru di globuli rossi assai bassu.
- Numeru di reticulociti: I reticulociti sò globuli rossi appena furmati chì ùn sò ancu cumpletamente maturi. Un numeru bassu significa chì u midullu osseu ùn produce micca abbastanza novi globuli rossi.
- Aspirazione di midulla ossea è biopsia: Questu hè u principale test utilizatu per cunfirmà a malatia. In questu, si piglia un picculu campione di midulla ossea, di solitu da l'ossu di l'anca, sottu anestesia. Dopu hè esaminatu à u microscopiu per determinà esattamente quanta pruduzzione di globuli rossi si faci.
Chì sò i trattamenti per DBA?
Ancu s'è u DBA ùn pò esse guaritu cumpletamente, ci sò trattamenti efficaci chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è à mantene una bona qualità di vita.
1. Corticosteroidi: Quessi medicamenti stimulanu u midullu osseu à pruduce più globuli rossi. Stu trattamentu hà successu per parechji pazienti.
2. Trasfusione di sangue: E persone cun un numeru assai bassu di globuli rossi ricevenu globuli rossi da un donatore sanu. I medichi ponu inizià stu trattamentu appena a malatia hè diagnosticata. Questu furnisce un sollievu rapidu da i sintomi.
3. Trapianto di cellule staminali: Questu hè l'unicu trattamentu chì pò curà cumpletamente l'aborto di basa di u dulore (DBA). Tuttavia, questu hè un trattamentu assai cumplessu è risicatu. In questu, e cellule staminali di u midullu osseu di una persona sana (di solitu un membru di a famiglia) sò trapiantate in u paziente. Questu ùn hè micca pussibule per tutti. U duttore studia accuratamente a cundizione di u paziente, trova a megliu currispundenza è piglia sta decisione dopu à assai riflessione.
Chì fà in casu d'emergenza ?
Sè vo o u vostru zitellu avete DBA, hè assai impurtante di stà in cuntattu cù u vostru duttore. Hè impurtante di mantene l'appuntamenti è di piglià i vostri medicamenti cum'è prescritti. Sè i vostri sintomi s'aggravanu (per esempiu, site più stancu di u solitu, avete più infezioni), dite subitu à u vostru duttore.
Inoltre, se sperimentate unu di i seguenti sintomi d'emergenza, andate immediatamente à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale più vicinu .
- Dolore severu à u pettu
- Dolore di stomacu severu subitu
- Mal di testa bruscu è severu, cunfusione o difficultà à parlà (questi ponu esse segni di un ictus)
- Sanguinamentu incontrollabile
Vive cù una cundizione rara è per tutta a vita cum'è l'aorta di basa (DBA), soprattuttu s'ellu hè u vostru zitellu, pò esse assai difficiule. Pò dà una sensazione di sulitudine. Ma ricordate, ùn site micca solu. U vostru duttore è a vostra squadra medica vi daranu u sustegnu è a guida chì avete bisognu.
Missaghju da purtà in casa
- L'anemia di Diamond-Blackfan (DBA) hè una malatia genetica rara chì impedisce à u midullu osseu di pruduce abbastanza globuli rossi.
- Stanchezza frequente, pallore è mancanza di fiatu sò i sintomi principali.
- Ancu s'ellu hè una cundizione per tutta a vita, pò esse gestita cù successu cù trattamenti cum'è i medicinali steroidi è e trasfusioni di sangue.
- Hè essenziale stà in cuntattu regulare cù u vostru duttore è riceve i testi è u trattamentu adatti.
- Siate attenti à i segni d'avvertimentu d'emergenza (cum'è u dolore toracicu severu, a perdita di cuscenza) è andate subitu à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale in un tale casu.
- Ancu s'è vi sentite isulatu perchè si tratta di una malatia rara, ricordate chì ci sò squadre mediche è rete di supportu per sustene vi.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu