Probabilmente avete intesu parlà di "anemia" o "anemia", nò ? In poche parole, hè quandu u nostru corpu ùn produce micca abbastanza globuli rossi o i globuli rossi chì avemu ùn funzionanu micca currettamente. I globuli rossi sò i principali trasportatori di l'ossigenu in tuttu u nostru corpu. Dunque, quandu sò bassi, pudemu senteci stanchi è letargici tuttu u tempu. Quessi globuli rossi sò prudutti in u midullu osseu, un tissutu dolce è spugnosu in l'osse. L'anemia di Diamond-Blackfan (DBA) hè un tipu particulare d'anemia chì si verifica quandu u midullu osseu ùn pò micca pruduce abbastanza globuli rossi.
Chì causa l'anemia di Diamond-Blackfan (DBA)?
L'anemia di Diamond-Blackfan, qualchì volta chjamata "aplasia pura di i globuli rossi acquistata", hè generalmente diagnosticata da i medichi prima chì un zitellu abbia un annu. A causa principale di questu sò i cambiamenti, o mutazioni, in i geni chì sò i mattoni di custruzzione di u nostru corpu.
Ricurdatevi, qualchì volta stu difettu geneticu pò esse ereditatu da a mamma o da u babbu. Ma ùn hè micca sempre u casu. I geni di certi zitelli ponu ancu cambià spontaneamente senza ragione. A maiò parte di i zitelli cun DBA anu sta cundizione per via di una nova mutazione genetica. Dunque, cum'è genitori, ùn ci hè bisognu di preoccupassi inutilmente per questu. Ancu s'è una causa genetica specifica hè stata trovata per quasi a metà di i pazienti DBA, per alcune persone, una causa specifica per sta cundizione ùn hè ancu stata trovata.
Chì sò i sintomi di DBA?
I zitelli cun DBA ponu ancu sperimentà parechji di i sintomi cumuni di altri tipi d'anemia. Vale à dì,
- Fatica custante
- Pelle pallida
- Sentendu debulezza
In più di ste caratteristiche cumuni, certi zitelli nati cù DBA ponu avè caratteristiche esterne specifiche nantu à a so faccia è u so corpu. Demu un'ochjata à ciò chì sò.
| Parte di u corpu | Caratteristiche visibili |
|---|---|
| Capu | Avè una testa più chjuca di u normale. |
| Faccia | Distanza aumentata trà l'ochji è un nasu pianu. |
| Orecchie | Dui piccule orecchie chì sò attaccate più basse di u normale. |
| Mascella | Avè una piccula mandibula inferiore. |
| Collu | Un collu cortu è palmatu. |
| Spalle | Piccule scapole. |
| Mani | Pollici di forma insolita. |
| Bocca | Avè un palatu o un labbru leporinu. |
Inoltre, u DBA pò causà prublemi renali , difetti cardiaci è prublemi oculari cum'è cataratte è glaucoma . I masci ponu ancu sviluppà un difettu di nascita chjamatu ipospadia, chì hè quandu l'apertura per l'urina ùn hè micca à a punta di u pene.
Cumu identificà currettamente sta malatia?
U vostru duttore pò fà parechji testi per determinà s'ellu u vostru zitellu hà DBA. I zitelli cù DBA anu un numeru bassu di globuli rossi, ma un numeru nurmale di globuli bianchi è piastrine.
A cosa più impurtante hè di ùn panicà si quandu si vedenu sti sintomi, ma di cunsultà un duttore qualificatu u più prestu pussibule. Ellu farà i testi necessarii è vi darà l'infurmazioni più precise.
Quessi sò alcuni di i principali testi realizati da u duttore.
| Pruva | Chì cerca ? |
|---|---|
| Emocromo cumpletu (CBC) | Parechje cose sò misurate in u sangue, cum'è u numeru di globuli rossi, globuli bianchi, piastrine, l' emoglobina, una proteina chì porta l'ossigenu, è u vulume di globuli rossi (ematocritu) . |
| Conte di reticulociti | Questu misura u numeru di globuli rossi immaturi, o appena furmati. Questu pò dì se u midullu osseu produce globuli rossi currettamente. |
| Verificazione di u livellu eADA | Circa 80% di e persone cun DBA anu livelli elevati di un enzima chjamatu adenosine deaminasi eritrocitaria (eADA) . Questu hè ciò chì cerca stu test. |
| Livelli di emoglobina fetale | Questu hè u tipu d'emoglobina chì i zitelli anu in u ventre. Deveria diminuisce dopu à a nascita. Tuttavia, i zitelli cù DBA ponu ancu avè livelli elevati mentre crescenu. |
| Aspirazione di midulla ossea è biopsia | Una piccula quantità di cellule è fluidi sò prelevati da u midullu osseu cù un agulla è analizati. I zitelli cun DBA anu assai pochi globuli rossi sani in u so midullu osseu. |
| Testi genetichi | Questu prova per i geni ligati à DBA o altre anemie ereditate da i genitori. |
Chì altre cumplicazioni ponu accade per via di DBA?
E persone cun DBA anu un risicu ligeramente più altu di sviluppà certe malatie è cundizioni. Quessi includenu i cancri di u sangue è di u midullu osseu (leucemia mieloide acuta), u cancru di l'osse (osteosarcoma) è altre malatie in quale u midullu osseu ùn pò micca pruduce cellule sanguine sane (sindrome mielodisplastica). Ma ùn vi ne fate micca. I medichi surveglianu constantemente questu, cusì pudete piglià e misure mediche necessarie à u mumentu ghjustu.
Chì sò i trattamenti per questu?
Questa hè a parte a più impurtante è a più cunfortante. I zitelli diagnosticati cù DBA ponu campà una vita longa è riescita cù trattamentu medicu. Certi zitelli entranu in remissione cumpleta, vale à dì chì i sintomi spariscenu per un certu periodu di tempu.
I dui trattamenti principali utilizati sò i corticosteroidi è e trasfusioni di sangue.
- Medicinali corticosteroidi: Medicinali cum'è "(Prednisone)" stimulanu u midullu osseu è l'aiutanu à pruduce più globuli rossi.
- Trasfusione di sangue: Questa hè una bona opzione se i medicamenti steroidi ùn sò micca efficaci, o se l'anemia hè severa. Questu implica dà à u zitellu sangue o globuli rossi da un donatore sanu.
- Trapianto di midulla ossea/cellule staminali: Questu hè l'unicu trattamentu curativu per u DBA. Tuttavia, hè un pocu risicatu. Inoltre, truvà un donatore compatibile pò esse qualchì volta difficiule.
Hè essenziale di discute tutte queste opzioni di trattamentu, i so vantaghji è svantaghji, assai chjaramente cù u vostru duttore, è sceglie ciò chì hè megliu per u vostru zitellu.
Missaghju da purtà in casa
- L'anemia di Diamond-Blackfan (DBA) hè una cundizione genetica rara in i zitelli induve a midula ossea ùn hè micca capace di pruduce abbastanza globuli rossi.
- In più di i sintomi cumuni cum'è a fatigue frequente è a pallore, sta malatia pò ancu causà alcune caratteristiche esterne specifiche nantu à a faccia è u corpu.
- Un duttore pò diagnosticà accuratamente sta malatia per mezu di analisi di sangue è un esame di u midollu osseu.
- I trattamenti cum'è i medicamenti steroidi è e trasfusioni di sangue ponu aiutà i zitelli à campà una vita longa è sana. Un trapianto di midulla ossea hè l'unicu trattamentu curativu.
- Sè avete ancu u più chjucu suspettu chì u vostru zitellu hà questi sintomi, ùn vi panicate micca è cunsultate subitu un pediatra. Un diagnosticu è un trattamentu rapidi sò assai impurtanti.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu