U vostru zitellu hà sti sintomi ? Parlemu di a Sindrome di Down

Avete mai nutatu chì certi zitelli si cumportanu un pocu sfarente da l'altri, è u so aspettu hè un pocu sfarente ? Forse avete pensatu listessu per u vostru zitellu. In tali mumenti, una quistione chì ci vene in mente hè: "Chì hè questu?" Oghje parleremu di una cundizione chì richiede una attenzione particulare, è hè a Sindrome di Down. Ùn vi ne fate, ne parleremu semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè a Sindrome di Down ? In poche parole...

A sindrome di Down hè una cundizione genetica. Vale à dì, hè causata da un cromusomu in più in u corpu di un zitellu quandu nasce. Avà vi puderete dumandà ciò chì sò sti cromusomi. Dentru à e cellule più chjuche di u nostru corpu, ci sò cose chì parenu piccule palle di filu. Hè ciò chì chjamemu cromusomi. Quessi sò ciò chì determinanu parechje cose nantu à u nostru aspettu, altezza, culore è capacità.

Nurmalmente, avemu tutti 23 coppie di sti cromusomi in ogni cellula. Sò 46 cromusomi in tutale. Tuttavia, un zitellu cù a sindrome di Down hà una copia in più di u cromusomu 21, vale à dì unu in più. Allora u numeru tutale di cromusomi in e so cellule diventa 47. Hè per via di stu cromusomu in più chì u cervellu è u corpu di u zitellu si sviluppanu un pocu sfarente.

Quale pò sviluppà a sindrome di Down?

A sindrome di Down pò affettà qualchissia. Hè genetica è ùn hè causata da nunda chì a mamma o u babbu facenu prima o durante a gravidanza. A maiò parte di u tempu, succede à casu, vale à dì chì succede da per sè. Di solitu hè trasmessa di generazione in generazione quandu l'ovu è u sperma s'incontranu.

Quali sò i fattori di risicu per a Sindrome di Down?

Questu hè sempre in corsu di ricerca. Tuttavia, studii anu dimustratu chì u risicu di avè un zitellu cù a sindrome di Down pò aumentà ligeramente cù l'età di a mamma . E mamme di più di 35 anni anu più probabilità di avè un zitellu cù a sindrome di Down o altre cundizioni genetiche.

Ma questu ùn significa micca chì e mamme più ghjovane ùn sviluppanu micca sta cundizione. Siccomu u tassu di fertilità hè più altu per e mamme sottu à 35 anni, a maiò parte di i zitelli cù a sindrome di Down sò in realtà nati da mamme sottu à 35 anni. Dunque, l'età ùn hè micca l'unicu fattore.

Quantu hè cumuna a Sindrome di Down?

In paragone cù paesi cum'è l'America, a sindrome di Down hè una cundizione cromosomica cumuna. Circa 6.000 zitelli nascenu cù sta cundizione ogni annu. Ciò significa chì circa unu di ogni 700 zitelli nati pò avè sta cundizione. Ci sò ancu zitelli cù sta cundizione in Sri Lanka, dunque hè assai impurtante esse cuscenti di questu.

Chì sò i sintomi di un zitellu cù a sindrome di Down?

A sindrome di Down pò causà sintomi fisichi, intellettuali è cumpurtamentali. Tuttavia, micca tutti i zitelli anu tutti questi sintomi, è a natura di i sintomi pò varià da un zitellu à l'altru.

Caratteristiche fisiche (cambiamenti d'aspettu)

Sti sintomi sò generalmente visibili à a nascita, è ponu diventà più evidenti mentre u zitellu cresce.

• U ponte di Nahe hè un pocu pianu .
• L'ochji parenu esse inclinati in sù .
• U collu hè un pocu cortu .
• L'arechje, e mani è i pedi sò più chjuchi di u normale .
• Avè debulezza musculare (flaccidità) à a nascita.
• U ditu chjucu di a manu hè inclinatu versu l'internu (versu u pulgaru) .
• A prisenza di una sola linea prufonda nantu à a palma (piega palmare).
• Esse sottu à l'altezza media .

Mentre u vostru zitellu cresce, ponu cumparisce sintomi supplementari per via di u modu in cui u so corpu s'hè sviluppatu in u ventre. Per esempiu:

• Infezioni di l'arechje o perdita di l'uditu.
• Prublemi oculari o malatie oculari .
• Prublemi dentali .
• Una più alta tendenza à soffre di infezioni o malatie frequenti.
• Apnea ostruttiva di u sonnu, una cundizione in a quale a respirazione si ferma durante u sonnu.
• Cardiopatia congenita .

U vostru duttore verificarà regularmente e cundizioni cum'è questa.

Caratteristiche intellettuali è di sviluppu

U vostru zitellu cù a sindrome di Down pò avè qualchì difficultà cù u sviluppu intellettuale per via di u cromusomu supplementu. Questu pò purtà à disabilità intellettuale o di sviluppu . U vostru zitellu ùn pò micca esse capace di fà e cose chì hà bisognu di fà à certe età, vale à dì, ùn pò micca ghjunghje à tappe di sviluppu à u listessu ritmu cum'è l'altri zitelli. Per esempiu:

• Camminà è spustassi (cumpetenze motorie grosse è fini).
• Parlà (cumpetenze di sviluppu linguisticu).
• Apprendimentu (cumpetenze cognitive).
• Ghjucà (cumpetenze suciali è emotive).

Per via di questu, pò piglià un pocu di più tempu à u vostru zitellu per fà ste cose:

• Furmazione di toilette.
• Dicendu e prime parolle.
• Fendu u primu passu.
• Manghjà solu.

Pensateci, certi zitelli camminanu à un annu, altri à un annu è mezu. Un zitellu cù a sindrome di Down ùn pò micca cumincià à camminà finu à l'età di circa dui anni. Questa hè una parte naturale di u so sviluppu.

Caratteristiche cumportamentali

Un zitellu cù a sindrome di Down pò mustrà certe caratteristiche cumportamentali. Questu pò esse perchè ùn sò micca capaci di cumunicà chjaramente i so bisogni à voi o à i so caregivers. Pudete vede queste caratteristiche:

• Testardezza è capricci .
• Difficultà à cuncentrassi .
• I cumpurtamenti ossessivi o compulsivi sò una tendenza à esse eccessivamente dipendenti da certe cose o à ripete e stesse cose .

Chì causa a Sindrome di Down?

Cum'è l'avemu digià dettu, a causa principale di a sindrome di Down hè a presenza di un cromusomu in più . Specificamente, hè causata da un cambiamentu in u modu in cui e cellule si dividenu nantu à u cromusomu 21. Tutti quelli chì anu a sindrome di Down anu un cromusomu 21 in più in alcune o in tutte e so cellule.

Ci sò trè tippi di sindrome di Down, ognunu cù cause diverse.

• Trisomia 21 `(Trisomia 21)`
• Traslocazione
• Mosaicismu

Chì ghjè a trisomia 21?

Questu hè u tipu u più cumunu di sindrome di Down. "Trisomia" significa avè una copia in più di un cromusomu. In a trisomia 21, ogni cellula in un fetu in sviluppu hà trè copie di u cromusomu 21. Nurmalmente, ci ne sò solu duie. Stu tipu rapprisenta u 95% di e persone cun sindrome di Down.

Chì ghjè a sindrome di Down da traslocazione?

In questu tipu, tuttu o una parte di u cromusomu 21 hè attaccatu à un altru cromusomu. À u cuntrariu di a trisomia 21, induve invece di avè una copia supplementaria di u cromusomu 21 per contu soiu, hè attaccatu à un cromusomu di un numeru differente. Questu tipu si vede in menu di u 4% di e persone cun sindrome di Down.

Chì ghjè a sindrome di Down Mosaic?

Questa hè a forma più rara di sindrome di Down. Si verifica in menu di l'1% di tutti i casi. "Mosaicismu" significa chì alcune cellule anu i 46 cromusomi nurmali, mentre chì altre anu 47 cromusomi (cumprendu u cromusomu 21 in più). Pare un mosaicu fattu di pietre di diversi culori. Hè per quessa chì si chjama mosaicu.

Cumu si pò diagnosticà a sindrome di Down prima di a nascita di un zitellu?

Certi testi realizati durante a gravidanza ponu suscità suspetti in i medichi nantu à a sindrome di Down. Altri testi ponu ancu cunfirmà a situazione.

Testi di screening prenatale

Questi testi verificanu solu se u vostru zitellu hè à risicu di avè a sindrome di Down. Ùn ponu micca cunfirmà .Questu pò include un esame di sangue o un'ecografia di a mamma. Durante l'ecografia, u duttore cerca segni di qualcosa cum'è fluidu in più daretu à u collu di u zitellu. Calchì volta, ancu s'è sti primi testi sò nurmali, u zitellu pò avè a sindrome di Down.

Testi diagnostichi durante a gravidanza

Questi testi ponu cunfirmà a sindrome di Down. Di solitu si facenu s'è i testi di screening sopra menzionati mostranu chì ci hè un risicu. Siccomu questi testi ponu presentà un picculu risicu per a mamma è u zitellu in u ventre, u duttore li ricumanda solu dopu un'attenta cunsiderazione. Esempi:

• Amniocentesi: Un esame chì implica a presa di una piccula quantità di liquidu intornu à u zitellu.
• Campionamentu di villi corionichi (CVS): Una prucedura in a quale un picculu pezzu di a placenta hè pigliatu è esaminatu.
• Prelievu di sangue umbilicale percutaneu (PUBS): Un test chì implica u prelievu di una piccula quantità di sangue da u cordone umbilicale.

Questi testi ponu rilevà accuratamente i cambiamenti in i cromusomi.

Cumu si diagnostica a sindrome di Down dopu à a nascita di un zitellu?

Dopu à a nascita di u zitellu, i medichi l'esaminanu per i segni fisichi citati prima. Per cunfirmà a diagnosi, ci hè un test speciale chì piglia u sangue di u zitellu, chjamatu test di cariotipu . Questu implica piglià un campione di sangue di u zitellu è esaminallu à u microscopiu per vede s'ellu hà u 21esimu cromusomu in più.

Chì fate sè scoprite chì u vostru zitellu in u ventre hà a sindrome di Down?

Scuprite chì u vostru zitellu hà a sindrome di Down pò esse una decisione assai difficiule. Ma ricordate chì ùn site micca solu. U vostru duttore vi puderà aiutà à truvà e risorse, i servizii di cunsigliu è i gruppi di supportu chì avete bisognu.

In tempi cum'è questi, hè veramente utile riceve cunsiglii, o unisce si à un gruppu di supportu induve altri genitori di zitelli cù a sindrome di Down si riuniscenu. Quì, pudete sparte e so sperienze, uttene cunsiglii pratichi è acquistà forza. Hè cum'è quandu ci hè un prublema in u nostru paese, tutti si riuniscenu per aiutà.

Chì sò i trattamenti per a sindrome di Down?

Ùn ci hè micca cura per a sindrome di Down. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti è sustegni dispunibili per aiutà u vostru zitellu à sviluppà u so pienu putenziale è à campà una vita felice. Quessi trattamenti sò cuncipiti per aiutà u sviluppu fisicu è mentale di u zitellu. Esempii includenu:

• Fisioterapia o terapia occupazionale .
• Terapia di a parolla.
• À a scolaPartecipazione à prugrammi d'educazione speciale.
• Trattamentu di altre cundizioni mediche sottostanti .
• Portà occhiali per prublemi di vista o aduprà apparecchi acustici assistiti per i prublemi di uditu.

Quale deve esse in a squadra di cura di u mo figliolu?

Sè u vostru zitellu hà a sindrome di Down, averà bisognu di vede parechji spezialisti per assicurassi ch'elli sianu sani. Sta squadra pò include:

• Fornitori di assistenza primaria : Pigliate cura di a crescita, di u sviluppu, di e vaccinazioni è di i prublemi di salute generale di u vostru zitellu.
• Medici specialisti secondu i bisogni di u zitellu: Per esempiu, un cardiologu, un endocrinologu, un geneticu è un otorinolaringologu.
• Logopedisti : Aiutà u zitellu à cumunicà.
• Fisioterapisti : Rinforzanu i musculi è migliuranu e cumpetenze di muvimentu.
• Terapisti occupazionali: Sviluppanu e cumpetenze necessarie per eseguisce i compiti quotidiani cun facilità.
• Terapisti cumportamentali: Aiutanu à gestisce e sfide emotive chì venenu cù a sindrome di Down.

Chì altre cundizioni di salute ponu esse assuciate à a sindrome di Down?

E persone cun sindrome di Down ponu sviluppà altre cundizioni di salute chì sò prisenti à a nascita o si sviluppanu cù u tempu. Un duttore pò aiutà voi è u vostru zitellu à gestisce queste cundizioni. E cundizioni più cumuni sò:

• Prublemi di core .
• Anomalie di a tiroide .
• Prublemi di l'apparatu digestivu : stitichezza, reflux gastroesofageu è celiachia.
• Autismu : Sfide ligate à e cumpetenze suciali, a cumunicazione è i cumpurtamenti ripetitivi.
• Malattia d'Alzheimer (cù l'età).

E persone cun sindrome di Down anu un risicu più altu di sviluppà a malatia d'Alzheimer?

Iè, e persone cun sindrome di Down anu un risicu aumentatu di sviluppà a malatia d'Alzheimer cù l'età. Studi anu dimustratu chì circa u 30% di e persone cun sindrome di Down in i so 50 anni è circa u 50% di e persone in i so 60 anni ponu sviluppà a malatia.

Si dice chì u cromusomu 21 in più sia a causa di questu risicu aumentatu. Questu hè perchè i geni di u cromusomu 21 producenu una proteina chjamata proteina precursore di l'amiloide, chì hè rispunsevule di i cambiamenti osservati in u cervellu di i pazienti cun Alzheimer.

Si pò prevene a sindrome di Down?

A sindrome di Down hè una cundizione genetica, dunque ùn pò esse prevenuta . Sè vo vulete sapè u vostru risicu d'avè un zitellu cù sta cundizione, parlate cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi.

Chì duvete aspettà sè avete un zitellu cù a sindrome di Down?

Cù u sustegnu è l'amore adatti, i zitelli cù a sindrome di Down ponu campà una vita felice è sana . U trattamentu è e terapie ponu aiutalli à superà e tappe di u sviluppu, amparà cù altri zitelli di a so età, fà amicizia è avè carriere di successu.

Ci sò parechji gruppi è risorse per aiutà i genitori, e famiglie è i caregivers.

Ci hè una cura per a sindrome di Down?

Innò. A sindrome di Down hè una cundizione chì dura tutta a vita è ùn ci hè micca cura . Tuttavia, i sintomi ponu esse gestiti, è ci sò trattamenti per altre cundizioni di salute chì ponu accade.

Chì ghjè a speranza di vita di e persone cun sindrome di Down?

Oghje ghjornu, l'aspettativa di vita media per qualchissia cù a sindrome di Down hè di 60 anni o più . Puderanu avè bisognu di sustegnu è cura per tutta a so vita.

Chì risorse sò dispunibili per e persone cun sindrome di Down è e so famiglie?

Ci sò parechje risorse per aiutà e persone cun sindrome di Down è e so famiglie. Parechje famiglie si uniscenu à gruppi di supportu per a sindrome di Down per sparte e so sperienze è parlà di modi per aiutà i so figlioli à campà una vita sana è appagante.

E persone cun sindrome di Down ponu avè bisognu di sustegnu per tutta a so vita. In più di a terapia, ponu ancu avè bisognu d'aiutu cù cose cum'è l'educazione, l'impiegu è a vita indipendente. Ci sò diverse urganisazioni chì furniscenu cunniscenze è forza à queste persone è à e so famiglie. Ci sò urganisazioni è prugrammi simili in Sri Lanka, cusì pudete verificà.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

• S'e aghju un suspettu di sindrome di Down, cumu possu preparà mi per a nascita di u mo zitellu?
• Cumu possu sustene u mo figliolu ?
• Pudete cunsiglià qualchì risorsa chì puderia esse utile à e famiglie?
• Quale deve esse in a squadra di cura di u mo figliolu?

E persone cun sindrome di Down ponu avè figlioli?

Iè, e persone cun sindrome di Down ponu avè figlioli. Circa u 50% di e donne sò capaci di avè figlioli. L'omi ponu avè una fertilità ridutta. Per una mamma cun sindrome di Down, u risicu di trasmette a cundizione genetica à i so figlioli hè trà u 35% è u 50%.

Hè nurmale sente si sopraffattu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà a sindrome di Down. Mentre pruvate à affruntà a nutizia, ricordate chì ùn site micca solu è chì u cromusomu in più di u vostru zitellu face parte di a so identità. Pudete ottene sustegnu da a squadra medica di u vostru zitellu, o da gruppi di famiglia è di caregiver per amparà di più nantu à a cundizione è aiutà u vostru zitellu à prosperà.

E cose più impurtanti chì ci vole à ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A sindrome di Down ùn hè micca qualcosa di chì avè paura, hè impurtante esse bè infurmatu .

• Questa hè una cundizione genetica, micca colpa di nimu.
• Ogni zitellu hè diversu, è i zitelli cù a sindrome di Down si sviluppanu à a so manera unica.
• Cù l'identificazione precoce è u trattamentu è u sustegnu necessarii, sti zitelli ponu ancu campà una vita felice è significativa.
• Ùn site micca solu! Ci sò parechje persone è risorse per aiutà vi è sustene vi. Affruntate sta sfida cù un atteggiamentu pusitivu è amore .

Ricurdatevi, ogni zitellu hè un rigalu preziosu. S'elli ricevenu l'amore, a cura è l'uppurtunità di chì anu bisognu, ponu cunquistà u mondu!

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