I musculi di u vostru zitellu s'indebuliscenu gradualmente ? Amparate di più nantu à a Distrofia Musculare di Duchenne !

U vostru picculu hà cuminciatu à marchjà più tardi chè l'altri zitelli ? O casca tuttu u tempu ? Avete nutatu ch'ellu hà difficultà à alzassi da una pusizione seduta o à cullà e scale ? Queste sò cose à e quali qualchì volta ùn facemu micca assai attenzione cum'è genitori. Ma qualchì volta questi ponu esse i primi segni di una cundizione cum'è a Distrofia Musculare di Duchenne. Dunque parlemu di questu oghje. Ùn abbiate paura, a cosa più impurtante hè di esse cuscenti di questu.

Chì ghjè a Distrofia Musculare di Duchenne (DMD)?

In poche parole, a "distrofia musculare" hè un gruppu di malatie chì indebuliscenu i musculi cù u tempu è riducenu a so flessibilità. U tipu più cumunu di questu hè a distrofia musculare di Duchenne, chì chjamemu DMD in breve.

Questu hè duvutu à un difettu in un genu chì aiuta à mantene i nostri musculi sani. Pensate à i nostri musculi cum'è un muru di mattoni. A malta chì tene inseme sti mattoni hè una proteina chjamata distrofina . In i zitelli cun DMD, u corpu ùn produce micca sta proteina distrofina, o ne produce assai poca. Dopu, cum'è un muru senza malta, i musculi sò facilmente dannighjati è si indebuliscenu gradualmente.

Sta cundizione hè più cumuna in i masci . I sintomi cumpariscenu di solitu in a prima zitiddina. À u principiu, pò esse difficiule di stà in pedi, camminà è cullà e scale. Cù u tempu, certi zitelli puderanu avè bisognu di utilizà una sedia à rotelle. U core è i pulmoni ponu ancu esse affettati.

Chì sò i sintomi ? Cumu u ricunnoscite ?

Sè u vostru zitellu hà a DMD, di solitu nuterete i primi segni prima di l'età di 6 anni. I musculi di e gambe sò affettati prima. Hè per quessa chì sti zitelli cumincianu à marchjà più tardi cà l'altri zitelli. Dopu avè cuminciatu à marchjà, cascanu spessu, anu difficultà à alzassi da u pianu è anu difficultà à cullà e scale. Dopu un pocu tempu, ponu cumincià à camminà in pedi o à marchjà nantu à a punta di i pedi.

Quandu u zitellu cresce, più sintomi ponu cumparisce.

Ma ricordate, a DMD ùn hè micca di solitu una cundizione dolorosa, è ùn affetta micca l'intelligenza di un zitellu.

Cumu diagnosticà currettamente a malatia?

Sè vo avete nutatu sti sintomi in u vostru zitellu, a megliu cosa da fà hè di cunsultà u vostru duttore di famiglia u più prestu pussibule. Vi dumanderà di i sintomi di u vostru zitellu. Dopu, esaminerà u zitellu è, se necessariu, vi manderà per qualchi testi.

Testi da fà s'ellu u duttore hà qualchì dubbitu

• Analisi di sangue: Questu esamina principalmente un enzima chjamatu Creatina Chinasi (CK) . Questu enzima CK hè liberatu in u sangue quandu i musculi sò dannighjati. Dunque, se u livellu di CK hè assai altu, hè un grande indiziu chì avete DMD.
• Testi genetichi: Questu test, chì pò esse fattu cù un campione di sangue, pò determinà accuratamente s'ellu ci hè un difettu in u genu di a distrofina chì provoca a DMD. Questu test pò esse fattu per vede s'è e parenti femine anu ancu questu genu (sò portatrici di a malatia).
• Biopsia musculare:Quì, un pezzu assai chjucu di u musculu di u zitellu hè pigliatu cù un agulla assai chjuca è esaminatu sottu à un microscopiu. Si pò cunfirmà se a proteina distrofina hè bassa in livellu. Tuttavia, per via di i testi genetichi avanzati oghje, questu test ùn hè micca necessariu in a maiò parte di i casi.

Chì sò i trattamenti ?

Ùn ci hè ancu cura per a DMD. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti efficaci per cuntrullà i sintomi è prutege i musculi, u core è i pulmoni.

• Corticosteroidi: I medicinali cum'è Prednisone è Deflazacort ponu aiutà à cuntrullà i danni musculari in grande misura. I zitelli chì piglianu sti medicinali ponu camminà per 2-5 anni di più cà quelli chì ùn a piglianu micca. Aiutanu ancu u core è i pulmoni à funziunà megliu.
• Medicine muderne: Oghje, parechji trattamenti mirati sò stati introdutti secondu a natura di u difettu geneticu chì provoca a DMD. Alcuni di i medicinali includenu Eteplirsen, Golodirsen è Casimersen. Quessi aiutanu à restaurà a proteina distrofina mancante à un certu livellu.
• Terapia genica: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) hè a prima terapia genica appruvata per questu scopu. Si tratta di dà à u corpu un'altra proteina chì rimpiazza parzialmente a funzione di a proteina distrofina. Quessi sò sempre trattamenti assai novi è cari.
• Cunsiglii di u cardiologu: I zitelli DMD ponu sviluppà prublemi cardiaci, dunque i cuntrolli regulari cù un cardiologu sò essenziali. Certi medicamenti per a pressione sanguigna ponu aiutà à prutege u musculu cardiacu.
• Fisioterapia: L'eserciziu è i stretching ponu aiutà à mantene i musculi è l'articuli flessibili. Hè impurtante dumandà u cunsigliu di un fisioterapeuta per questu.
• Chirurgia: In certi casi, a chirurgia pò esse necessaria per curregge i musculi tesi (contratture) è per curregge a curvatura di a spina dorsale (scoliosi).

Cose chì pudete fà cum'è genitori

Hè nurmale sente si sopraffattu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà una cundizione cum'è a DMD. Ma ricordate, avè sta cundizione ùn significa micca chì u vostru zitellu ùn pò micca andà à a scola, ghjucà cù l'amichi, o esse felice. Seguendu u pianu di trattamentu ghjustu, pudete aiutà u vostru zitellu à campà una vita attiva.

• Aiutateli à stà in pedi è à marchjà u più pussibule: Questu aiuta à mantene l'osse forti è a spina dorsale dritta. Se necessariu, pudete aduprà dispositivi cum'è "apparecchi ortodontici" o "camminatori in piedi".
• Fornite una bona nutrizione:Ùn ci hè micca una dieta specifica per a DMD. Tuttavia, una dieta sana pò aiutà à cuntrullà u pesu è à prevene cose cum'è a stitichezza. Parlate cù un dietista per creà un pianu di pasti chì cunvene à u vostru zitellu.
• Mantene attivu: Dumandate cunsiglii à un fisioterapeuta è fate fà à u vostru zitellu esercizii sicuri chì ùn sforzanu micca i musculi.
• Siate forti ancu voi: Parlà cù altre famiglie cù zitelli cusì è sparte esperienze serà una grande fonte di forza per voi. Unitevi à gruppi di supportu per quessa. Se necessariu, ùn esitate micca à circà l'aiutu di un psicologu.

In cunclusione, a vita cù a DMD hè difficiule. Ma cù u trattamentu medicu ghjustu, a fisioterapia, a nutrizione è l'amore, sti zitelli ponu campà una vita riescita è felice cum'è tutti l'altri in a sucietà d'oghje. Avemu tutti a speranza chì cù l'avanzamentu di a scienza, trattamenti ancu megliu emergeranu in u futuru.