U vostru zitellu hà noduli nantu à l'osse ? Amparate di più nantu à l'HMO (Osteocondromi Multipli Ereditarii) !

Pudete avè nutatu picculi grumi nantu à u corpu di u vostru picculu, in particulare nantu à i so membri. Calchì volta questi ponu esse dulurosi o indolori. Ùn vi ne fate , micca tutti i grumi sò periculosi. Tuttavia, oghje parleremu di una cundizione chì mostra questi sintomi, chì ùn hè micca assai cumuna ma hè assai impurtante per tutti noi esse cuscenti. Sta cundizione hè chjamata HMO, chì significa "Osteocondromi Multipli Ereditarii".

Chì ghjè esattamente l'HMO (Osteocondromi Multipli Ereditarii)?

In poche parole, l'HMO hè una cundizione genetica . Hè causata da un picculu cambiamentu, o mutazione, in i nostri geni, o u pianu basicu chì determina cumu crescenu i nostri corpi. Stu cambiamentu face chì alcune di e nostre osse sviluppinu tumori benigni, o innocui , chì chjamemu medicalmente osteocondroma , è cumincianu à cresce in gran numeru. Quessi ùn sò micca in realtà cancru, dunque ùn ci hè nunda di chì preoccupassi.

Ci sò altri nomi per questu HMO?

Iè, pudete truvà parechji altri nomi quandu cercate sta cundizione. I medichi qualchì volta utilizanu questi nomi:

• `Osteocondromi multipli ereditarii (HMO)` (questu hè u più cumunimenti adupratu avà)
• `Esostosi Ereditarie Multiple` (prima questu era u nome più cumunu)
• `Aclasia diafisaria`

Indipendentemente da u nome chì aduprate, hè a listessa cundizione medica. Dunque, se vedi unu di sti nomi, ùn ti cunfonde micca, va bè?

Dunque, chì hè questu osteocondroma?

L'osteocondroma, cum'è l'aghju dettu prima, hè un tumore osseu micca cancerosu, in altre parole, benignu . Imaginate, sti tumori si formanu quandu e cellule in i nostri ossi, invece di cresce nurmalmente, cumincianu à cresce in un modu ligeramente sfarente è anormale.

Quessi tumori si sviluppanu di solitu nantu à a superficia piana di un ossu o in u tissutu flessibile chjamatu cartilagine à l'estremità di l'osse, chjamate placche di crescita, chì aiutanu i zitelli à cresce è i so osse à cresce. Quessi tumori sò ancu cuparti da una calotta cartilaginea. L'impurtante hè chì ùn sò micca cancerosi , dunque ùn si sparghjenu micca in tuttu u corpu. Ùn hè micca un grande sollievu?

Quale pò sviluppà sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

I duttori diagnosticanu di solitu l'HMO in a prima zitiddina o in l'adolescenza . Pò influenzà sia i masci sia e femine in modu uguale.

Tuttavia, l'HMO ùn hè micca una cundizione assai cumuna . In generale, affetta circa una persona nantu à 50 000. Dunque, ùn hè micca surprisante se ùn ne avete micca intesu parlà.

Chì causa l'HMO ? Ci hè un ligame geneticu ?

Iè, l'HMO hè principalmente una malatia genetica . Ciò significa chì hà à chì vede cù i nostri geni.

Nuvanta per centu (90%) di e persone cun HMO a sviluppanu s'ellu ci hè un cambiamentu, o una mutazione , in i geni chjamati "EXT1" o "EXT2" (sti geni sò l'istruzzioni in u nostru "DNA" chì dicenu à u nostru corpu cumu fà alcune proteine ​​​​impurtanti). Sfurtunatamente, a causa genetica esatta chì affetta l'altru 10 per centu (10%) ùn hè ancu stata trovata.

Più spessu , ste mutazioni genetiche sò trasmesse da i genitori à i figlioli . Questu significa chì s'è a mamma o u babbu anu a mutazione, u zitellu pò ancu piglià la. Tuttavia, certe persone cun HMO ùn anu nimu di i so genitori chì anu a mutazione. Questu significa chì ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà HMO, qualchì volta qualchissia pò sviluppà a cundizione per a prima volta. Questu hè chjamatu una nova mutazione.

Chì sò i sintomi di l'HMO ? Chì tipu di cose si vedenu ?

L'HMO pò causà a furmazione di grumi dulurosi nantu à unu o più ossi. Quessi grumi sò chjamati osteocondroma. Inoltre, pudete sperimentà sintomi cum'è:

• Crescita anormale di l'osse , cumpresi cambiamenti in l'osse di l'avambracciu. Calchì volta u bracciu pò appare ligeramente allungatu.
• Fratture ossee frequenti è rupture di a placca di crescita.
• Discrepanza di lunghezza di l'estremità. Pensate à una gamba ligeramente più corta di l'altra, o un bracciu più cortu di l'altru.
• Incapacità di muovere currettamente l'articuli, sensazione di rigidità in l'articuli.
• I nervi pizzicati ponu esse causati da speroni ossei, chì ponu causà intorpidimentu è dolore.
• L'artrosi prematura , chì significa l'usura prematura di l'articuli in ghjovana età.
• Prublemi à a caviglia o à u ghjinochju, dolore quandu si cammina.
• Dolore à cortu è longu andà . Stu dolore pò esse qualchì volta difficiule da suppurtà.
• Statura corta .

Certi zitelli sperimentanu più dolore quandu sti tumori si sviluppanu vicinu à i vasi sanguigni o à i nervi. Tuttavia, qualchì volta sti tumori ponu esse indolori è cumparisce solu cum'è un nodulu.

Impurtante: Sè vo vede qualchì grumu cum'è questu nantu à u corpu di u vostru zitellu, o s'ellu si lamenta spessu di dolore à l'osse, cunsultate un duttore.

Sta cundizione HMO hè contagiosa da una persona à l'altra?

Innò, l'HMO ùn hè micca una malatia contagiosa . Ciò significa chì ùn si sparghje micca da una persona à l'altra toccendu si o stendu in vicinanza, cum'è un raffreddore. Hè una cundizione cumpletamente genetica.

Tuttavia, sè avete HMO, ci hè circa una probabilità di 50% chì trasmetterete a mutazione genetica chì provoca sta malatia à u vostru zitellu.Iè. Ciò significa chì ci hè una probabilità di 50% in ogni gravidanza.

Cumu i medichi identificanu u statutu HMO?

Pudete nutà un nodulu nantu à o vicinu à un ossu, o altri sintomi di HMO (per esempiu, un ligeru gonfiore, dolore). I medichi faranu prima:

1. Dumandà attentamente nantu à a storia medica di a famiglia . Verificà s'ellu qualchissia in a famiglia hà avutu sta cundizione.

2. Un esame fisicu cumpletu . Verificazione di i grumi, di a so dimensione è di u muvimentu di l'articulazioni.

Chì tipu d'esami medichi sò realizati?

Dopu à un esame fisicu, i medichi di solitu cunsiglianu testi d'imaghjini per cunfirmà u statu di l'HMO.

• U primu passu hè spessu una radiografia . Una radiografia pò mustrà chjaramente sti tumori osteocondromici.
• Calchì volta, per amparà di più nantu à u tumore, o per vede s'ellu affetta cose cum'è i nervi, pudete ancu avè bisognu di fà sti testi:
• Scansione TC
• `MRI` (M.R.I.)

Hè basatu annantu à l'infurmazioni ottenute da sti testi chì i medichi determinanu se avè o micca un HMO.

Cumu hè trattatu l'HMO ? Chì sò l'opzioni ?

U trattamentu per l'HMO ùn hè micca listessu per tutti. Dipende da i vostri sintomi, u numeru di tumori, a so situazione è l'effetti ch'elli anu . I medichi ponu ricumandà trattamenti cum'è:

• Osservazione di u tumore / attesa vigilante: Calchì volta, se u tumore ùn causa micca prublemi maiò o dolore, i medichi ponu ricumandà d'aspittà un pocu per vede s'ellu cresce o causa prublemi. Questu hè chjamatu "attesa vigilante".
• Gestione di u dolore: S'ellu ci hè dolore, si ponu dà medicazione (cum'è paracetamol o ibuprofene) per cuntrullallu. Calchì volta ponu esse necessarii analgesici più forti.
• Fisioterapia: Un fisioterapeuta insegna esercizii per aiutà à mantene a mobilità articulare è rinfurzà i musculi. Questu pò ancu aiutà à riduce u dolore.
• Chirurgia:
• Chirurgia per caccià unu o più tumori: Se un tumore provoca un dolore insopportabile, preme un nervu, interferisce cù u muvimentu di una articulazione, o s'ellu ci hè un suspettu chì u tumore pò esse cancerosu, u tumore pò esse eliminatu chirurgicamente.
• Chirurgia per allungà o raddrizzà i membri chì ùn crescenu micca currettamente: Se un bracciu o una gamba hè accurtatu o allungatu per via di l'HMO, ci sò chirurgie speciali per curreggelu.

E cumplicazioni ponu nasce da u trattamentu?

Alcune persone chì sò sottumesse à una chirurgia per caccià i tumori osteocondromici ponu sviluppà cicatrici.Cum'è cù qualsiasi chirurgia, ci hè un picculu risicu d'infezzione o di danni à i nervi. Tuttavia, i medichi facenu u so megliu per minimizà questi risichi.

Ci hè un modu per evità a situazione HMO?

In realtà, ùn ci hè nunda chì pudete fà per impedisce l'HMO perchè hè una cundizione genetica.

Tuttavia, sè sapete chì qualchissia in a vostra famiglia hà HMO, è aspettate un zitellu, pudete vulete cunsiderà testi genetichi prenatali durante a gravidanza per sapè se u vostru zitellu hà ereditatu a cundizione. Per esempiu:

• ``Campionamentu di Villi Coriali (CVS)''
• Amniocentesi genetica

Questi testi ponu aiutà à determinà in anticipu se l'embrione hà HMO. In certi casi, se utilizate metudi d'inseminazione artificiale (cum'è a FIV), i testi genetichi preimplantazionali ponu ancu esse una opzione. Parlate cù u vostru duttore di questu per sapenne di più.

Cumu possu sapè s'ellu u mo figliolu hè in periculu di sviluppà HMO?

Sè vo, u vostru maritu / a vostra moglia, o un membru di a famiglia stretta hà HMO, hè assai impurtante d'informà u vostru duttore, postu chì u zitellu pò ancu esse in periculu.

S'ellu ùn ci hè micca storia familiale, u risicu chì un zitellu sviluppi HMO hè assai bassu. Tuttavia, cum'è aghju dettu prima, pò ancu esse causatu da una nova mutazione, dunque ùn hè micca cumpletamente impussibile.

Chì possu aspittà s'ellu u mo figliolu hà un HMO?

Sè u vostru zitellu hà HMO, a situazione pò varià da zitellu à zitellu. Certi zitelli ponu sviluppà solu uni pochi di tumori osteocondromici, o ponu sviluppà parechji tumori.

A bona nutizia hè chì , in a maiò parte di i casi, dopu chì e placche di crescita di un zitellu si chjudenu, vale à dì chì l'altezza è a lunghezza di l'osse di u zitellu smettenu di cresce, sti tumori ùn cresceranu più.

Ma per certe persone, ancu dopu chì e placche di crescita si sò chjuse, ponu ripresentassi. Hè un pocu raru.

L'HMO pò ancu causà altri sintomi. Certi zitelli è adulti ponu sperimentà stanchezza , dolore è difficultà à muovere u so corpu o à fà compiti.

Micca tutti quelli chì anu HMO anu bisognu di trattamentu. Ma certi puderanu avè bisognu di chirurgia o fisioterapia. I medichi ponu ancu ricumandà medicazione o altri trattamenti per aiutà à cuntrullà u dolore.

Quantu durerà sta situazione ?

L'HMO hè una cundizione chì dura tutta a vita . Ciò significa chì ùn pò esse guarita cumpletamente. Tuttavia, a maiò parte di e persone cun questi osteocondromi benigni anu una speranza di vita nurmale .Hè pussibule di campà. A cosa più impurtante hè di cuntrullà i sintomi, ottene u trattamentu necessariu è mantene una bona qualità di vita. Parlate sempre cù u vostru duttore di l'opzioni di trattamentu chì aiuteranu u vostru zitellu à stà sanu è felice.

I tumori osteocondromici ponu diventà cancerosi ? Questu hè ciò chì parechje persone temenu.

Questa hè una quistione veramente impurtante. Iè, assai raramente , vale à dì, assai raramente , i tumori osteocondromici in e persone cun HMO ponu diventà maligni. Trà u 2% è u 5% di e persone cun HMO (vale à dì, trà 2 è 5 persone su 100) sviluppanu stu tipu di cancru. Quandu questu accade, sti tumori benigni si trasformanu in cancri ossei chjamati "condrosarcoma" o "osteosarcoma".

U vostru duttore pò suspettà chì un osteocondroma pò esse cancerosu se:

• Sè u vostru zitellu sviluppa novi nei dopu a pubertà , o sè un neu esistente cumencia à cresce di colpu rapidamente.
• Sè un osteocondroma prima indolore diventa di colpu dulurosu , o sè u dolore esistente diventa assai severu.
• Sè a cupertura di cartilagine sopra un tumore hè più di 2 centimetri di spessore (questu si vede cù una scansione MRI).

Parechji tumori cancerosi ponu esse rimossi chirurgicamente. Sicondu u stadiu di u cancru, s'ellu si hè spargugliatu (metastatizatu), u vostru zitellu ùn pò micca avè bisognu di trattamentu supplementu (cum'è a chemioterapia o a radioterapia). Hè per quessa chì hè impurtante fà cuntrolli regulari.

Cumu curà un zitellu cù HMO ? Chì pudemu fà cum'è genitori ?

Sè u vostru zitellu hà HMO, hè assai impurtante di fà casu à i so sintomi .

• Sè u vostru zitellu sviluppa novi sintomi , in particulare un cambiamentu bruscu di a dimensione di u nodulu, un aumentu di u dolore o intorpidimentu, informate subitu u vostru duttore.
• Segui l'istruzzioni di u duttore esattamente (cumu piglià a vostra medicazione, cumu fà eserciziu è quandu vene per l'esami).
• Sè u vostru zitellu hà dolore, ùn lasciate micca ch'ellu u suppurti. Parlate cù u vostru duttore è truvate modi per gestisce u dolore.
• Pensate ancu à a salute mentale di u vostru zitellu. Vive cù una situazione cum'è questa pò esse qualchì volta una sfida per un zitellu. Parlate cù u vostru zitellu, sustene u vostru zitellu.

Quandu devu circà cunsiglii medichi se u mo figliolu hà HMO? Chì sò l'emergenze?

Sè u vostru zitellu hè statu diagnosticatu cù HMO, cunsultate subitu un medicu in i seguenti casi:

• Sè u zitellu sviluppa novi tumori .
• Sè avete a sensazione chì un nodule diventa di colpu più grande .
• Sè u dulore aumenta di colpu o s'ellu si verifica un novu dulore severu (in particulare dopu a pubertà).
• Induve ci hè un grumuSè a pelle hè rossa, gonfia è si sente calda (questu puderia esse un segnu d'infezzione).
• Sè avete intorpidimentu o debulezza in un bracciu o una gamba.

Ùn ignurate micca sti sintomi. Cunsultate un duttore prestu pò impedisce u sviluppu di prublemi maiò.

I zitelli cù HMO ponu sviluppà l'autismu?

Certi genitori dumandanu ancu questu. L'esperti medichi anu signalatu parechji casi di zitelli cun HMO è una cundizione chjamata "disordine di u spettru autisticu". Tuttavia, ùn sanu ancu per sicuru s'ellu ci hè un ligame direttu è definitu trà e duie cundizioni. I circadori stanu sempre studiendu se e mutazioni genetiche (geni "EXT1", "EXT2") chì causanu HMO cuntribuiscenu ancu à u sviluppu di l'autismu. Attualmente, ùn hè stata ghjunta alcuna cunclusione ferma nantu à questu.

Infine, e cose più impurtanti chì avete bisognu di ricurdà

L'HMO, chì significa "Osteocondromi Multipli Ereditarii" (qualchì volta chjamati "Esostosi Ereditarie Multiple"), hè una cundizione genetica in a quale i tumori benigni (osteocondromi) si formanu longu l'osse è in e placche di crescita di i zitelli è di i ghjovani adulti.

Ancu s'è l'HMO hè una cundizione per tutta a vita, pò causà dolore è cambiamenti scheletrici. Tuttavia, trattamenti cum'è a chirurgia, a fisioterapia è a gestione di u dolore ponu alleviare assai i sintomi, curregge e deformità ossee è aiutà à campà una bona vita.

A cosa più impurtante hè di ùn panicà o di panicà si u vostru zitellu hà questi sintomi, ma di cunsultà un duttore qualificatu u più prestu pussibule. Parlate apertamente cù u duttore è decide di quali testi hà bisognu u vostru zitellu è quale hè u megliu trattamentu. U vostru sustegnu è a vostra cumprensione saranu una grande forza per chì u vostru zitellu possi campà cù successu cù sta situazione.

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