U vostru zitellu hà dite o dite di pedi di forma strana ? Parlemu di l'ectrodattilia !

Quandu u vostru picculu vene in stu mondu, hè nurmale per voi cum'è genitore di sente assai scossa, tristezza è ansietà se truvate chì unu di i so diti o di i so pedi manca o hè pusizionatu in modu diversu. "Perchè hè accadutu questu à u mo figliolu?" Vi puderete dumandà. Ma ùn vi ne fate, ùn site micca solu. Oghje, parleremu di sta cundizione, cunnisciuta medicalmente cum'è "ectrodattilia", in modu chjaru è simplice.

Chì ghjè l'Ectrodattilia ? In poche parole...

L'ectrodattilia hè una cundizione chì si verifica à a nascita cù i diti di e mani o di i pedi. I medichi chjamanu questu una "differenza congenita di a manu". In poche parole, a parte media di a manu di un zitellu, vale à dì, unu o più di i diti medii, ùn si sviluppa micca currettamente. Questu provoca un spaziu in forma di V, o fessura, in u mezu di a manu. Calchì volta, a manu di u zitellu pò sembrà una artiglia di granciu . Inoltre, i diti rimanenti ponu esse attaccati inseme è palmati.

Questu hè ancu chjamatu "manu leporina" è "malformazione di a manu/pede divisa" (SHFM) . L'impurtante hè chì sta cundizione pò affettà micca solu e mani, ma ancu i diti di i pedi di u zitellu .

L'ectrodattilia pò qualchì volta accade da sola. Oppure, pò fà parte di un'altra cundizione o sindrome chì affetta altre parti di u corpu di u zitellu. Pò affettà solu una manu o e duie mani. A gravità di a cundizione varia da persona à persona . I sintomi è e cause genetiche varianu ancu.

Ùn pensate micca chì questu hè solu voi. L'ectrodattilia hè una cundizione assai rara . In u mondu sanu, affetta solu unu in 90 000 nati vivi.

Ci sò tipi di questu?

Iè, ci sò dui tipi principali di ectrodattilia:

1. Manu leporina tipica: In questu casu, a manu di u zitellu piglia una forma di "V". U ditu mediu pò mancà cumpletamente o parzialmente. Stu tipu hè spessu d'origine genetica. Questu significa chì qualchissia in a famiglia hà più probabilità d'avè avutu sta cundizione prima. Di solitu affetta e duie mani, ma pò ancu influenzà e gambe.

2. Manu leporina atipica: In questa cundizione, a manu di u zitellu hà a forma di a lettera "U". L'indice, u mezu è l'anulare mancanu. Di solitu affetta solu una manu. Stu tipu ùn hè micca generalmente ereditariu. Invece, hè causatu da una variante genetica spontanea .

Chì sò i sintomi di questu? Cumu ricunnosce lu?

I sintomi di l'ectrodattilia ponu varià assai da un zitellu à l'altru, dunque hè impurtante ùn panicà.

• Parechji zitelli mancanu e dite, sia nantu à e mani sia nantu à i pedi.
• Certi zitelli ponu avè sindattilia , ciò chì significa chì a pelle trà e dite hè incollata invece di separassi.
• Calchì volta, in ciò chì si chjama "apparizione di pinza d'aragosta", u ditu mediu manca è hè rimpiazzatu da una fessura in forma di conu chì si restringe versu u polsu, facendu chì a manu pare esse divisa in duie metà. I ​​diti rimanenti da ogni latu di sta fessura sò spessu fusi inseme.
• Certi altri zitelli ponu avè solu un ditu chjucu senza una fessura.
• In casi rari, pò accade una perdita cumpleta di una manu.

Sè u vostru zitellu hà unu o più di sti sintomi, hè megliu cunsultà un duttore per cunsiglii.

Perchè succede questu? Chì ne hè a ragione?

A causa principale di l'ectrodattilia hè a variazione genetica. Eccu alcuni di i geni chì sò stati identificati cum'è causanti di a cundizione:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Questi geni ponu sembrà cumplicati per voi. Ma, in termini simplici, questi geni sò ciò chì aiuta i membri di un zitellu à sviluppassi currettamente. S'ellu ci hè qualchì cambiamentu in questu, pò causà prublemi cù e dite, cum'è mintuvatu prima.

Quale hè più prubabile di sviluppà sta cundizione ? Chì sò i fattori di risicu ?

L'ectrodattilia pò influenzà i zitelli sia masci sia femine.

Si dice chì ste cundizione congenite ponu qualchì volta esse ligate à certi fattori ambientali chì si scontranu durante a gravidanza . Per esempiu:

• Beie alcolu durante a gravidanza.
• Fumà, vaping, o aduprà altri prudutti di tabaccu.
• Usu di droghe senza cunsigliu medicu.

Impurtante: Sè vo site incinta, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore di ciò chì duvete manghjà, beie, ciò chì duvete fà è ciò chì ùn duvete micca fà. Hè assai impurtante per a salute di voi è di u vostru zitellu.

Cumu i medichi ricunnoscenu questu?

A maiò parte di u tempu, u duttore pò identificà sta cundizione appena u zitellu hè natu. Puderanu vede à prima vista s'ellu u zitellu hà dite mancanti o una fessura in e mani o in i pedi. U duttore pò tandu determinà a cundizione esatta è dì vi di chì trattamentu hà bisognu u zitellu.

Chì testi sò fatti per questu?

Di solitu ùn ci hè bisognu di testi speciali per diagnosticà l'ectrodattilia. Voi è u vostru duttore probabilmente nuterete à prima vista chì i diti è i dite di i pedi di u vostru zitellu sò mancanti, fusi o anu una fessura.

Tuttavia, qualchì volta, hè pussibule di rilevà sta cundizione prima di a nascita di u zitellu, per mezu di una ecografia fetale . In questu casu, ne sarete cuscenti è averete l'uppurtunità di piglià i passi necessarii prima di a nascita di u zitellu.

Dopu à a nascita di u zitellu, prima di principià u trattamentu, u duttore pò ricumandà una radiografia di e braccia o di e gambe di u zitellu. Questu pò aiutà à ottene una maghjina più chjara di a pusizione di l'osse.

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia genetica cum'è questa, hè assai impurtante di fà cunsiglii genetichi . Questu pò aiutà à decide se site un bon candidatu per i testi genetichi. Quessi testi ponu identificà e mutazioni genetiche chì causanu l'ectrodattilia, è ancu altri prublemi.

Ricurdatevi, solu perchè site purtatore di una mutazione genetica ùn significa micca chì i vostri figlioli l'averanu. I cunsiglieri genetichi ponu spiegà u vostru risicu è dì vi altre misure chì pudete piglià per prutege a vostra salute o riduce u risicu chì i vostri figlioli ereditinu certi prublemi genetichi.

Chì ghjè u trattamentu per questu?

U trattamentu per l'ectrodattilia dipende da a gravità di a cundizione di u zitellu.

• Calchì volta, a fisioterapia è/o a terapia occupazionale ponu esse abbastanza per u zitellu. Queste terapie aiutanu à migliurà a funzione di a manu è li insegnanu cumu fà i travaglii di ogni ghjornu.
• In parechji casi, a chirurgia ricostruttiva da un chirurgu ortopedicu , un chirurgu plasticu o un chirurgu ricostruttivu pò migliurà a funzione è l'aspettu di a manu di u zitellu.

Tuttavia, a chirurgia per una manu spaccata pò esse un pocu più cumplicata chè a chirurgia per un pede spaccatu. Dunque, u chirurgu di u vostru zitellu discuterà in dettagliu a cundizione specifica di u vostru zitellu cun voi. Più di una chirurgia pò esse necessaria. Queste chirurgie ponu cumincià quandu u vostru zitellu hè assai ghjovanu, in a zitiddina.

E persone cun ectrodattilia sò qualchì volta à un risicu aumentatu di perdita di pelle dopu a chirurgia. Inoltre, a rigidità di e dite hè una cumplicazione cumuna dopu a chirurgia, ancu s'è a funzione migliora. A vostra squadra medica discuterà tuttu què cun voi.

Sè u mo zitellu hà sta cundizione, chì devu aspettà?

Questu hè u più grande prublema chì parechji genitori anu.

"U mo figliolu puderà campà una vita nurmale?"

Spessu, e persone cun ectrodattilia,Malgradu a differenza apparente, e mani ponu mantene un altu gradu di funziunalità. Imparanu naturalmente à aduprà e so mani. Tuttavia, a chirurgia pò qualchì volta migliurà l'aspettu. In i casi induve a funzione hè compromessa, a chirurgia pò spessu migliurà sia a funzione sia l'aspettu.

Un picculu studiu hà trovu chì e persone chì sò state operate per curregge l'ectrodattilia eranu soddisfatte di i risultati sia estetichi sia funziunali di a chirurgia.

Ci hè un modu per impedisce questu?

Siccome l'ectrodattilia hè una cundizione genetica, ùn pò esse cumpletamente prevenuta.

Tuttavia, pudete riduce u vostru risicu ùn beie micca alcolu, fumà / vaping è aduprà droghe recreative durante a gravidanza.

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà differenze congenite di e mani o altre cundizioni genetiche, hè una bona idea di parlà cun un cunsiglieru geneticu di a pussibilità chì u vostru zitellu erediterà a cundizione.

Cumu devu piglià cura di u mo figliolu ? Cumu serà a vita d'ogni ghjornu ?

Sè u vostru zitellu nasce cù l'ectrodattilia, hè impurtante circà trattamentu da un chirurgu ortopedicu pediatricu, un chirurgu plasticu o un chirurgu ricostruttivu specializatu in questa cundizione. Puderanu aiutà vi à decide quali opzioni di trattamentu sò megliu per u vostru zitellu.

Curregge a cundizione di u vostru zitellu pò esse difficiule, hè vera. Tuttavia, u duttore di u vostru zitellu vi guiderà in tuttu u prucessu.

A maiò parte di u tempu, i zitelli cun ectrodattilia campanu una vita nurmale senza limitazioni maiò in u so funziunamentu. Imparanu à fà e cose è à aduprà e so mani à a so manera unica. Dunque, fatevi curaghju.

Chì dumande duvete fà à u duttore?

Quandu andate à vede un duttore, fate tutte e dumande chì avete. Eccu alcune dumande chì vi ponu aiutà:

• Chì tipu d'ectrodattilia hà u mo figliolu ?
• Hà qualchì altra cundizione genetica?
• Chì tipu di trattamentu hà bisognu u mo zitellu?
• Cumu devu curà u mo bracciu / gamba dopu l'operazione?
• Seranu necessarie più chirurgie?
• Chì tipu d'offerte di terapia o altri aiuti sò dispunibili?

Queste dumande sò un bonu puntu di partenza per una cunversazione cù u vostru duttore. Ùn esitate micca à dumandà qualcosa, ancu s'ella hè chjuca.

Infine, e cose più impurtanti da tene à mente

Pò esse difficiule sapè chì u vostru zitellu hè natu cù una differenza in i so membri. Accade à tutti. Ma ricordate, sta differenza hè spessu solu un'apparenza. E persone cun ectrodattilia spessu ùn sperimentanu alcuna perdita di funzione, perchè amparanu naturalmente à aduprà e so mani.

L'ectrodattilia pò esse qualchì volta difficiule da trattà, ma un chirurgu ortopedicu di fiducia pò spiegà e vostre opzioni. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una storia di anomalie congenite di l'arti, hè una bona idea di cunsiderà un cunsigliu geneticu. Un cunsiglieru geneticu pò spiegà ciò chì avete bisognu di sapè prima di a nascita di u vostru zitellu.

Ùn vi scurdate micca chì, furnendu à u vostru zitellu amore, sustegnu è l'assistenza medica adatta, pò campà una vita felice è riescita.

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