Pudete avè vistu, o intesu, chì certi zitelli nascenu cù un picculu foru in u craniu, cù una parte di u cervellu chì sporge. Hè nurmale per qualsiasi genitore avè paura quandu vede questu. Oghje parleremu di sta cundizione chjamata encefalocele. Ùn vi ne fate, ne parleremu in dettagliu è in modu simplice.
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Chì ghjè l'encefalocele?
In poche parole, un encefalocele hè un difettu di nascita in u quale l'osse di u craniu di u zitellu ùn si chjudenu micca bè, ciò chì face chì u tissutu cerebrale sporga da elli. Questu pò sembrà un picculu palloncinu chì sporge da u craniu.
Sta cundizione hè causata da un difettu di u tubu neurale . Avà vi puderete dumandà ciò chì hè stu tubu neurale. Hè assai simplice. Dopu chì u zitellu hè cuncipitu in u ventre, durante e prime settimane, u cervellu è a spina dorsale di u zitellu cumincianu à sviluppassi in una struttura simile à un tubu. Questu hè ciò chì chjamemu u tubu neurale. Se a cima di stu tubu neurale ùn si chjude micca currettamente, si verifica sta cundizione chjamata encefalocele. Questa pò esse qualchì volta una cundizione minore, o pò esse abbastanza severa da esse periculosa per a vita.
Quali sò i tipi d'encefalocele?
L'encefaloceli sò classificati secondu u locu induve si formanu in u craniu. Si trovanu principalmente in i seguenti lochi:
- Occipitale: Daretu à a testa di u zitellu, vicinu à u collu. Questu hè u tipu u più cumunu.
- Parietale: Nant'à a cima di a testa, versu u spinu.
- Frontoetmoidale (chjamatu ancu Sincipitale): A fronte di u zitellu hè à u latu drittu.
- Sfenoidale: Situatu in a testa, daretu à l'ochji è davanti à l'arechje. Questu pò ùn esse visibile da fora.
Inoltre, i medichi dividenu questu in dui tipi, secondu s'ellu si trova in a parte anteriore o posteriore di a testa:
- Anteriore: A parte anteriore di u craniu di u zitellu.
- Posteriore: À u fondu di u craniu di u zitellu.
Quantu cumuna hè sta cundizione?
L'encefalocele hè una cundizione assai rara. Sè fighjate e statistiche in un paese cum'è l'America, sta cundizione si verifica in circa unu zitellu nantu à 10.500 nati. Ciò significa circa 375 zitelli à l'annu. Ancu s'ellu hè difficiule di truvà statistiche esatte in Sri Lanka, questu hè cunsideratu una cundizione rara in ogni locu.
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Check Availability →À chì s'assumiglia un zitellu cù encefalocele?
Sè un neonatu hà un encefalocele, pudete vede un foru in u so craniu chì ùn hè micca cumpletamente chjusu. Di cunsiguenza, u tissutu cerebrale spunta da un foru in u craniu cum'è un saccu cupertu di pelle . Pare chì un pallone spunti fora di a testa. Sicondu induve si trova u foru, ci ponu esse crescite simili à capelli nantu à u saccu.
Stu pirtusu in u craniu pò accade in ogni locu di a testa. Tuttavia, si vede più cumunemente nantu à a fronte o in u spinu di a testa, vicinu à u collu.
Chì sò i sintomi di l'encefalocele?
I sintomi di sta cundizione ponu varià da persona à persona. Dipendenu da a dimensione di u foru in u craniu, a so situazione è quantu di u cervellu sporge. Alcuni sintomi cumuni includenu:
- Mal di testa (in particulare in i zitelli più grandi o s'ellu hè diagnosticatu più tardi)
- Prublemi di visione
- Debulezza musculare in i membri
- Testa più chjuca di ciò chì era previstu à a nascita
- Atassia (squilibriu quandu si cammina o si move)
- Deformità facciali (in particulare intornu à a fronte)
- Congestione nasale (s'ellu ci hè un encefalocele in u nasu)
- Fuga di fluidu spinale da u nasu o da l'arechja
Calchì volta, i sintomi ponu ancu esse causati da un accumulu di fluidu simile à l'acqua in u cervellu (questu hè chjamatu idrocefalia ).
Chì sò e pussibili cumplicazioni di l'encefalocele?
Certi picculi encefaloceli ponu sparisce senza cumplicazioni maiò. Tuttavia, in certi casi, ponu accade cumplicazioni à longu andà. Quessi includenu:
- Ritardi di sviluppu (per esempiu, ritardu in parlà, camminà)
- Disabilità intellettuale
- Prublemi di visione
- Ritardu di crescita fisica
- Crisi epilettiche
Chì sò e cause di l'encefalocele?
Più spessu, l'encefalocele hè una cundizione congenita . Vale à dì, hè qualcosa chì si verifica mentre u zitellu hè sempre in u ventre. Tuttavia, assai raramente, pò ancu accade più tardi per via di una ferita à a testa, un tumore cerebrale, o altre cundizioni rare cum'è l'ipertensione intracranica idiopatica .
L'encefalocele congenitu si verifica quandu a cima di u tubu neurale, chì hè stata mintuvata prima, ùn si chjude micca bè. Stu tubu neurale hè a parte di u tissutu induve u cervellu è a spina dorsale di u zitellu si formanu per a prima volta. Durante a terza o quarta settimana di gravidanza, si trasforma in una forma di tubu è hà bisognu di chjude si bè. Sè sta cima ùn si chjude micca bè, u craniu ùn serà micca cumpletamente furmatu. Hè per quessa chì una parte di u cervellu di u zitellu esce da stu pirtusu.
A causa esatta di a chjusura inadeguata di u tubu neurale ùn hè ancu cunnisciuta, ma a ricerca suggerisce chì i seguenti fattori ponu ghjucà un rolu:
- Cambiamenti genetichi (qualcosa chì succede à u mumentu di a cuncepimentu)
- Certe infezioni chì a mamma cuntrae durante a gravidanza (per esempiu, toxoplasmosi , rosolia , citomegalovirus)Virus di l'Herpes Simplex (Virus di l'Herpes Simplex )
- Certe malatie di u sistema nervosu (per esempiu, a malformazione di Chiari di tipu 3)
L'encefalocele pò ancu esse causatu da certe altre cundizioni mediche. Per esempiu:
- Sindrome di Walker-Warburg
- Sindrome di Knobloch
- Sindrome di Roberts
- Sindrome di a banda amniotica
Quali sò i fattori di risicu per l'encefalocele?
Sè qualchissia in a vostra famiglia hà avutu un difettu di u tubu neurale (NTD), avete un pocu più probabilità di avè unu. Inoltre, sè ùn avete micca abbastanza acidu folicu (vitamina B9) prima è durante a gravidanza, u risicu di avè un zitellu cù un difettu di u tubu neurale hè più altu.
Cumu si diagnostica l'encefalocele?
In a maiò parte di i casi, u vostru duttore pò detectà sta cundizione durante una ecografia di rutina durante a vostra gravidanza. S'ellu ci hè qualchì dubbitu, u vostru duttore pò ancu raccomandà una scansione MRI prenatale . Questu pò furnisce più infurmazioni nantu à a cundizione.
Sta cundizione pò esse cunfirmata quandu u zitellu hè esaminatu dopu à a nascita. Inoltre, si facenu analisi di sangue è altre scansioni per pruvà à scopre ciò chì causa questu è cumu hà affettatu u zitellu. U trattamentu hè pianificatu in cunsequenza.
L'encefalocele pò passà senza diagnosi?
Iè, qualchì volta pò accade. In particulare l'encefaloceli assai chjuchi, quelli situati nantu à u nasu o a fronte di u zitellu, ponu qualchì volta passà senza esse diagnosticati. Quessi chjuchi di solitu ùn causanu micca sintomi maiò in u neonatu, nè causanu cumplicazioni mentre crescenu.
Chì sò i trattamenti per l'encefalocele?
U trattamentu principale per sta cundizione hè a chirurgia per riparà u craniu è caccià u tissutu cerebrale sporgente. In a maiò parte di i casi, a parte di u cervellu chì sporge da u craniu ùn hè micca funzionale è pò esse rimossa. Calchì volta, se u foru hè chjucu, u cervellu hè messu in daretu à u craniu, è dopu u chirurgu ripara u craniu.
Questa chirurgia hè generalmente fatta in pochi ghjorni da a nascita, in i primi mesi, o in un annu. Dipende da a dimensione di l'encefalocele, da a so situazione è da quantu hà affettatu u zitellu.
L'impurtante hè chì i zitelli cum'è questu devenu di solitu avè più di una chirurgia. S'elli anu deformità facciali, devenu esse operati, è s'elli anu idrocefalia, devenu esse operati.
À misura chì u vostru zitellu cresce, ellu o ella pò avè bisognu di aiutu supplementu. Per esempiu:
- Prugrammi d'educazione speciale à a scola
- Sè avete una crisa, pigliate medicini per ella.
- Occhiali per i prublemi di vista
Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?
Cum'è cù qualsiasi chirurgia, ci sò qualchi effetti secundarii putenziali. Ma ùn vi ne fate, a squadra medica di u vostru zitellu hè assai furmata. Faranu u so megliu per minimizà questi risichi.
Alcuni di i risichi sò:
- Infezzione
- Fuga di fluidu spinale
- Sanguinamentu
Sè u pirtusu in u craniu hè grande è una grande parte di u cervellu hè implicata, ci hè un risicu più altu di prublemi neurologichi. Prima di principià u trattamentu, parlate cù u duttore di u vostru zitellu di sti effetti secundarii.
Pò sopravvive un zitellu cù l'encefalocele?
Iè, i zitelli cù encefalocele ponu sopravvive. A chirurgia per riparà u craniu pò aiutalli à sopravvive. Tuttavia, i zitelli cù buchi di craniu più grandi ponu avè più sintomi è cumplicazioni chè i zitelli cù buchi più chjuchi. Dunque, sò più propensi à avè una speranza di vita chì mette in periculu a vita o hè più corta.
A ricerca hà trovu chì i zitelli cù buchi in a parte anteriore di u so craniu anu risultati megliu cà i zitelli cù buchi in u spinu.
Cumu hè u tassu di mortalità?
Sicondu i dati di l'urganisazioni cum'è i Centri per u Cuntrollu è a Prevenzione di e Malatie (CDC) di i Stati Uniti, u tassu di mortalità per i grandi encefaloceli hè di circa 45%. Ciò significa chì a probabilità di sopravvivenza hè di 55%. Stu risicu aumenta secondu a dimensione di u foru in u craniu, a so situazione è a salute generale di u zitellu à a nascita.
Si pò prevene l'encefalocele?
Ùn ci hè micca un modu specificu per prevene l'encefalocele. Tuttavia, pudete riduce u risicu di avè un zitellu cù un difettu di u tubu neurale. A cosa più impurtante da fà hè di ottene abbastanza acidu folicu.
Sè vo avete intenzione di stà incinta, cunsultate u vostru duttore per cunsiglii prima di stà incinta. U vostru duttore pò dì vi di piglià 400 mcg (microgrammi) d'acidu folicu à ghjornu, ancu s'è vo ùn avete micca intenzione di stà incinta à quellu mumentu. Questu hè perchè i difetti di u tubu neurale (NTD) si verificanu in u primu trimestre di gravidanza. Questu significa chì spessu ùn sapete mancu chì site incinta. Hè per quessa chì hè impurtante piglià l'acidu folicu prestu.
Inoltre, se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu difetti di u tubu neurale (NTD), o se avete avutu un zitellu cù unu prima, dite à u vostru duttore. U vostru duttore pò tandu aiutà à prevene i difetti di u tubu neurale (NTD) in u futuru.
Quandu duvete vede un duttore?
Sè avete intenzione di rimanere incinta, cunsiglii preconcezionaliParlate cù un duttore di questu. Pò aiutà vi à mantene una bona salute per riduce u risicu di avè un zitellu cù un difettu di nascita.
Chì dumande duvete fà à u vostru duttore?
Quandu scopre chì u vostru zitellu hà l'encefalocele, hè nurmale avè assai dumande. Ùn abbiate paura di fà dumande cum'è queste:
- Induve hè u pirtusu in u craniu di u mo zitellu ?
- U mo figliolu hà bisognu di chirurgia?
- Chì sò l'effetti secundarii di a chirurgia?
- Cumu devu piglià cura di u mo figliolu dopu à l'operazione?
- À chì cumplicazioni devu fà attenzione ?
- Chì devu fà s'ellu ùn ci sò micca tappe di sviluppu adattate à a so età à u mo zitellu?
Avè un zitellu cù l'encefalocele hè un viaghju assai emotivu. Pudete sente assai stress è impotenza, soprattuttu durante u trattamentu di u vostru zitellu. U vostru zitellu averà bisognu di stà in l'uspidale mentre si riprende da l'operazione. Durante questu tempu, siate circundatu da a famiglia è l'amichi chì ponu offre vi sustegnu ogni volta chì ne avete bisognu.
Parechje persone trovanu un grande cunsulazione à parlà cù un cunsiglieru di salute mentale , soprattuttu dopu a perdita inaspettata di un zitellu. E cumplicazioni di l'encefalocele ponu influenzà u zitellu mentre cresce. Dunque, cunsultate u duttore di u vostru zitellu regularmente è tenete d'ochju u so sviluppu è a so ripresa.
Un missaghju impurtante per voi (Missaghju da purtà in casa)
Ancu s'è l'encefalocele hè una cundizione spaventosa, cù una detezione precoce è un trattamentu adattatu, parechji zitelli ponu sopravvive cù successu. A cosa più impurtante hè di piglià l'acidu folicu prima di esse incinta è seguità i cunsiglii di u vostru duttore. Sè avete qualchì quistione à propositu, ùn abbiate paura di parlà cun un duttore. Ricurdatevi, ùn site micca solu.
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