Parlemu di a Disautonomia Familiare: un disordine ereditariu di u sistema nervosu!

Avete mai intesu dì chì certe cose in u nostru corpu succedenu automaticamente, senza mancu chì noi ne rendimu contu ? Pensateci, respirà, digerisce l'alimentu, regulà a temperatura di u nostru corpu, salivare, pienghje... Tutte queste cose succedenu automaticamente in u nostru corpu, vale à dì, senza chì noi ci pensemu. Ma, chì succede s'ellu ci hè una debulezza o un prublema in u nostru sistema nervosu , chì cuntrolla queste cose automatiche ? Oghje parleremu di una malatia congenita cusì rara, ma assai seria. Questa si chjama Disautonomia Familiare (DF) .

Chì ghjè a Disautonomia Familiare?

In poche parole, a disautonomia familiare (DF) hè una cundizione congenita chì affetta u vostru sistema nervosu. Affetta principalmente e parti di u vostru corpu chì cuntrolanu i prucessi automatichi . Vale à dì:

• Respirazione
• Digestione
• Lacrime chì si formanu
• Regulazione di a pressione sanguigna è di a temperatura di u corpu
• A furmazione di a saliva

In più di questu, affetta ancu u vostru sistema nervosu sensibile . Ciò significa:

• Gustu
• Sensibilità à u dolore è à a temperatura

Sta cundizione hè causata da una mutazione genetica ereditata da i genitori. Sta cundizione, chjamata Disautonomia Familiare, hè ancu cunnisciuta cum'è:

• Sindrome di Riley-Day
• Neuropatia sensoriale è autonomica ereditaria di tipu HSAN III (Neuropatia sensoriale è autonomica ereditaria di tipu III - HSAN tipu III)

Tristemente, sta cundizione di disautonomia familiale pò causà ritardi di sviluppu in i zitelli è pò accurtà a so durata di vita.

Quale hè più prubabile di sviluppà sta cundizione?

A disautonomia familiare richiede chì un zitellu erediti un genu difettuosu da i dui genitori . Questa hè una cundizione assai rara. Hè particularmente cumuna trà e persone di discendenza ebraica ashkenazita . Hè statu signalatu chì circa unu in 10.000 ebrei ashkenaziti in i Stati Uniti è circa unu in 3.700 in Israele nascenu cù a cundizione. Questu significa chì ùn hè micca una malatia chì affetta tutti.

Chì ghjè a ragione di questu?

Questu hè duvutu à mutazioni in i geni . Tramindui i vostri genitori devenu esse purtatori di una mutazione in un genu chjamatu ELP1 . Stu genu ELP1 produce una proteina chì aiuta u vostru sistema nervosu à sviluppassi. Dunque, s'ellu ci hè una mutazione, o una carenza, in questu genu, si verificanu prublemi in u funziunamentu di parti di u sistema nervosu. Per dì la simpliciamente, se manca un pezzu impurtante di mobili mentre si custruisce una casa, tutta a casa si sfracellerà.

Chì sò i sintomi di a Disautonomia Familiare (DF)?

I sintomi di sta cundizione cumincianu in a zitiddina . I primi sintomi includenu:

• Difficultà à succhià: Hè difficiule per un zitellu chjucu di succhià currettamente.
• Difficultà à inghjuttà (disfagia): Difficultà à inghjuttà cibu è bevande, sensazione di suffucazione.
• Incapacità di mantene a temperatura di u corpu: A temperatura di u corpu pò aumentà o diminuisce di colpu.
• Mancanza di lacrime quandu si pienghje: Questu hè un sintomu assai particulare. Un zitellu chjucu ùn versa micca lacrime quandu pienghje.
• Crescita scarsa: U pesu è l'altezza di u zitellu ùn aumentanu micca in proporzione à a so età.
• Debulezza musculare (ipotonia): U corpu si sente fiaccu è molle.

Quandu u zitellu cresce, pò qualchì volta trattene u fiatu, cum'è s'ellu si strozzassi. Ma sta trattenimentu di u fiatu sparisce di solitu à l'età di 6 anni.

Cù u prugressu di a malatia, altri sintomi ponu cumparisce:

• Anomalie di u battitu cardiacu (aritmia): A frequenza cardiaca diventa irregulare.
• Anomalie di u gustu: Pudete micca esse capace di tastà bè l'alimentu.
• Curvatura anormale di a spina dorsale (scoliosi): A spina dorsale pare esse curva da una parte.
• Prublemi d'equilibriu è disordini di a camminata: Difficultà à marchjà, risicu di cascà.
• Enuresi notturna: Bagnassi u lettu di notte mentre si dorme.
• Refluxu àcitu crònicu (GERD): Ardore di stomacu frequente è una sensazione di ardori di stomacu chì sale in gola.
• Ritardi di sviluppu: Cose cum'è parlà è camminà sò ritardate.
• Salivazione eccessiva.
• Prublemi di l'ochji: cose cum'è l'ochji secchi, u strabismu.
• Incapacità di sente u dolore è i cambiamenti di temperatura: U calore, u fretu, i tagli è e ferite ùn sò micca sentiti currettamente.
• Deficit visuale è perdita di vista.
• Infezioni pulmonari: Infezioni frequenti si verificanu per via di l'accumulazione di mucus in i pulmoni.
• Indebulimentu di l'osse (osteoporosi) è risicu aumentatu di fratture.
• Debulezze in u cuntrollu di a respirazione, in particulare durante u sonnu.
• Cundizioni di crisi epilettiche cum'è l'epilessia.
• Vomitu.

Parechje persone cun disautonomia familiale anu prublemi à cuntrullà a so pressione sanguigna . Questu pò causà una pressione sanguigna bassa quandu si stà in piedi (ipotensione ortostatica), chì pò causà vertigini è svenimenti. A pressione sanguigna alta (ipertensione) pò ancu purtà à malatie renali.

Circa u 40% di e persone cun sta cundizione sperimentanu periodi chjamati "crisi autonomiche" quandu i sintomi peghjuranu di colpu. Durante questi periodi, ponu accade i seguenti:

• Frebba.
• Palpitazioni cardiache.
• Pressione sanguigna alta.
• Rossore di a pelle.
• Sudendu.
• Vomitu.

Imaginate quantu deve esse difficiule per un zitellu chjucu d'avè stu tipu di prublemi tuttu u tempu. Hè difficiule ancu per i genitori di suppurtà questu. Ma ci sò suluzioni à tuttu què secondu i cunsiglii medichi.

Cumu si diagnostica a Disautonomia Familiare (DF)?

U vostru duttore vi dumanderà prima di i vostri sintomi è dopu vi farà un esame fisicu .

A cosa principale hè di vede s'è e lacrime escenu quandu si pienghje. Per i zitelli di menu di 6 mesi, si face un test chjamatu test di Schirmer :

• Ciò chì fate hè di mette un picculu pezzu di carta da filtru à l'internu di a palpebra inferiore di u zitellu.
• Sè, dopu à cinque minuti, a quantità d'umidità in a foglia hè menu di 10 millilitri, si suspetta chì u zitellu pò avè una disautonomia familiale.

Inoltre, u duttore esaminerà ancu queste cose:

• Riflessi tendini diminuiti: Sè avete FD, i vostri musculi ùn risponderanu micca quandu un duttore li tocca ligeramente.
• Reazione à una iniezione di istamina: Quandu una persona cun FD riceve sta iniezione, a pelle ùn diventa micca rossa è gonfia cum'è una persona nurmale.
• Reazione à a metacolina: Circa 20 minuti dopu l'applicazione di stu medicamentu, a pupilla di l'ochju si riducerà se FD hè presente.
• Aspettu di a lingua liscia: Sè vo avete FD, a vostra lingua apparirà liscia perchè mancanu i papilli gustativi (papille fungiformi) situati in u centru posteriore di a vostra lingua.

Sè vo avete nutatu sti sintomi, u vostru duttore pò suggerisce testi genetichi , chì implicanu piglià un campione di sangue è verificà a mutazione genetica chì provoca a disautonomia familiale.

Chì sò i trattamenti per a Disautonomia Familiare (DF)?

L'obiettivu principale di u trattamentu per a FD hè di riduce i sintomi . Ci sò diversi trattamenti dispunibili per questu:

• Per l'infezioni pulmonari: Antibiotici o fisioterapia toracica.
• Per l'ipotensione ortostatica: calzini di compressione o un pacemaker permanente.
• Per i prublemi di respirazione durante u sonnu: Dispositivi cum'è CPAP o BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Per prutege a cornea di l'ochji: Gocce oculari.
• Per a disidratazione per via di u vomitu: Date una soluzione salina intravenosa (fluidi IV).
• Per u GERD, a malatia renale, a pruduzzione di saliva, l'epilessia o u vomitu: diversi tipi di medicazione.
• Per fà più faciuli i travaglii di ogni ghjornu: Terapia occupazionale.
• Per migliurà l'equilibriu: Fisioterapia.
• Per i prublemi di schiena: chirurgia.
• Per aumentà a nutrizione: Fornisce alimentazione per sonda (nutrizione enterale).

Intantu, i circadori cuntinueghjanu à fà studii clinichi di novi trattamenti . Si spera chì sti trattamenti saranu eventualmente capaci di trattà micca solu i sintomi, ma ancu a malatia stessa.

Pò esse riduttu u risicu di disautonomia familiale (DF)?

Ùn pudemu micca veramente riduce u risicu di sviluppà a FD, postu chì hè geneticu. Tuttavia, hè impurtante esse cuscenti di i sintomi è circà assistenza medica è trattamentu u più prestu pussibule .

Sè vo site di discendenza ebraica ashkenazita è avete intenzione d'avè un zitellu, hè una bona idea di circà cunsiglii genetichi . U vostru duttore pò ancu ricumandà testi genetichi per vede s'è vo site purtatrice di u genu ELP1 prima o durante a gravidanza.

Chì ghjè a prospettiva per qualchissia cun Disautonomia Familiare (DF)?

Ùn ci hè micca cura per a disautonomia familiale. E persone cun sta cundizione anu una speranza di vita più corta chè a pupulazione generale. Circa a mità di queste persone campanu finu à i so 30 anni. Altri ponu campà finu à i so 70 anni.

Sente questu pò fà vi sentì un pocu spaventati è tristi. Ma ricordate, cù un trattamentu adattatu è una bona cura, pudete aiutà queste persone à campà una vita u più bella è appagante pussibule.

I sintomi ponu aggravà si cù u tempu. Per esempiu, circa u 49% di e persone cun FD averanu bisognu d'aiutu per camminà à 50 anni. Puderanu ancu sviluppà infezioni pulmonari frequenti, cum'è a pneumonia .

Cumu si cura di sè stessu qualchissia cun Disautonomia Familiare (DF)?

Pudete aiutà à riduce e cumplicazioni seguendu sti passi:

• Evitate u clima caldu o umitu.
• Limità e situazioni stressanti.
• Evitate i viaghji longhi.
• Pruvate à ùn aspittà finu à chì a vostra vejiga sia piena.

Inoltre, duvete fà verificà regularmente queste cose da u vostru duttore:

• Pressione sanguigna.
• Ochji.
• Funzione renale.
• Funzione respiratoria.
• Spina dorsale.

Missaghju da purtà in casa

A disautonomia familiare (DF) hè una cundizione genetica rara chì affetta u vostru sistema nervosu. Affetta specificamente e funzioni involuntarie cum'è a respirazione, a digestione, a pruduzzione di lacrime, u cuntrollu di a pressione sanguigna è di a temperatura corporea, è a pruduzzione di saliva. Pò ancu influenzà e funzioni sensoriali cum'è u gustu, u dolore è a temperatura.

Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, trattamenti cum'è medicazione, diverse terapie è chirurgia ponu cuntrullà i sintomi è rende a vita più faciule.Ancu s'è e persone cun disautonomia familiale ponu avè una speranza di vita più corta, cù un trattamentu è una cura adatti, ponu campà una vita u più bona pussibule. A cosa più impurtante hè di circà cunsiglii medichi prestu s'è vo avete sintomi è di stà sottu supervisione medica custante.

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