Avete ancu frebba frequente senza ragione ? Avete altri prublemi inseme cù elli ? Questu puderia esse "Febbra Mediterranea Familiare (FMF)"!

Vi vene di colpu a frebba senza preavvisu ? Avete ancu un mal di stomacu, una sensazione di strettezza in u pettu, o dolore articulariu ? Calchì volta sti sintomi spariscenu dopu à qualchi ghjornu, solu per riapparisce dopu à un pocu tempu ? Hè nurmale avè assai paura quandu questu accade. Oghje parleremu di una malatia chì provoca sti sintomi, chì hè un pocu strana, ma assai impurtante da sapè.

Chì ghjè a frebba mediterranea familiare (FMF)?

In poche parole, a frebba mediterranea familiare, o FMF in breve, hè una cundizione chì dura tutta a vita è chì vene da i nostri geni. Ciò chì succede hè chì, senza ragione apparente, avemu di colpu a frebba, è à u listessu tempu, ci hè una infiammazione in varie parti di u corpu. Per esse precisi, questu hè qualcosa chì succede per via di un picculu prublema in u nostru sistema immunitariu. Hè per quessa chì hè ancu chjamata malattia autoinflamatoria .

Affetta soprattuttu e persone chì vivenu in i paesi mediterranei. Provoca infiammazione di e membrane fini chjamate "membrane sierose" (queste coprenu zone cum'è a cavità toracica è a cavità addominale), chjamata "serosite". Pò ancu causà infiammazione di e "membrane sinoviali" chì coprenu e nostre articulazioni, chjamata "sinovite". I sintomi duranu di solitu uni pochi di ghjorni è dopu si riducenu.

Chì sò i sintomi di FMF?

I sintomi di a FMF cumincianu di solitu in a zitiddina, prima di l'età di 20 anni. Quessi sintomi ponu esse severi à u principiu, ma ponu migliurà gradualmente cù l'età. Una volta chì avete a malatia, pudete ùn avè micca sintomi per settimane, mesi o ancu anni. Tuttavia , a rilevazione è u trattamentu precoci ponu aiutà à riduce i sintomi è à prevene cumplicazioni à longu andà cum'è l'amiloidosi.

Avà vedemu ciò chì sò sti sintomi:

• Una frebba alta finu à 40,6 gradi Celsius (105 Fahrenheit), qualchì volta accumpagnata da brividi è tremori.
• Pò vene cun un mal di testa è un collu rigidu.
• Dolore di stomacu è gonfiore (gonfiore).
• I musculi di u stomacu diventanu tesi è pò accade stitichezza .
• Dolore di pettu , chì aumenta quandu si respira.
• Dolore è gonfiore articulari (spessu in una articulazione).
• Gonfiore è dolore in i testiculi in l'omi.
• Dolori musculari , in particulare in a parte inferiore di u corpu.
• Una lesione cutanea rossa è elevata pò sviluppassi nantu à e gambe .

Questi sintomi ponu cumparisce di colpu in poche ore. Tuttavia, micca tutti sperimenteranu tutti questi sintomi.A frebba hè u sintomu u più cumunu. In a zitiddina, a frebba pò esse l'unicu sintomu. A malatia dura di solitu uni pochi di ghjorni.

Sintomi prodromichi di FMF

Certi pirsuni cumincianu à sente picculi sintomi uni pochi di ghjorni prima di l'iniziu di sta frebba. Cum'è certi pirsuni a sentenu prima di una "migragna" o e donne a sentenu prima di a so "mestruazione". Chjamemu questi " sintomi prodromichi". Quandu si sentenu questi, si sente un accennu chì "Ah... avà chì i prublemi stanu per vene".

Chì sò sti segni rivelatori?

• Ansietà, inquietudine
• Irritabilità
• Mal di testa
• Nausea
• Dolore di u corpu
• Malessere ( mancanza d'entusiasmu, mancanza di vita )

Perchè si verifica questu `FMF`?

Questu hè duvutu à cambiamenti in u genu "MEFV" in u nostru corpu. Stu genu "MEFV" aiuta à fà una proteina assai impurtante, vale à dì una proteina chjamata "pirina". U nostru sistema immunitariu innatu - vale à dì, a parte di u sistema immunitariu chì travaglia contr'à minacce cum'è infezioni improvvise - si basa nantu à sta proteina "pirina". Cusì, quandu u genu "MEFV" ùn pò micca fà "pirina" currettamente, quella proteina ùn pò micca funziunà currettamente in u sistema immunitariu. Hè tandu chì si verifica stu prublema.

Circa 30 mutazioni genetiche ("variazioni") chì causanu a "FMF" sò state identificate. Di queste, e più cumuni sò "V726A", "M680I", "E148Q", "M694V" è "M694I". Queste sò più cumuni in e pupulazioni d'origine mediterranea è mediorientale. Per esempiu:

• Arabi
• Armeni
• Grechi
• Iraniani
• Italiani
• u populu ebraicu
• Curdi
• Turchi

Fattori scatenanti per FMF

Ancu s'è a FMF pare spessu accade di colpu è senza alcuna ragione apparente, per alcune persone hè scatenata da certe cose, o fattori scatenanti. Per alcune persone, a cundizione pò esse scatenata da stress fisicu o mentale. A ghjente dice chì a FMF pò esse scatenata da cose cum'è:

• Esposizione à u fretu
• Eserciziu o fatigue eccessiva
• Una recente infezione
• Una ferita o una chirurgia recente
• Stress severu (cum'è un prublema maiò di a vita)
• U mumentu quandu e donne anu u so periodu menstruale o l'ovulazione

Pussibili cumplicazioni di FMF

Ancu s'è a frebba di FMF diminuisce dopu à uni pochi di ghjorni, l'inflammazione cuntinua in u corpu pò influenzà u nostru corpu cù u tempu. Hè per quessa chì i medichi ricumandanu un trattamentu cuntinuu per questu. Quandu ci hè un prucessu inflammatoriu cuntinuu cum'è questu, u nostru sistema immunitariu hè sottumessu à una grande pressione, è ponu ancu accade altre malatie.

A cumplicazione più seria di questu hè una cundizione chjamata "amiloidosi secundaria ". Questu pò ancu purtà à l'insufficienza renale. Hè per quessa chì hè assai impurtante esse attenti à questu.

Altre cumplicazioni ponu ancu include:

• Splenomegalia (splenomegalia)
• Infertilità
• Altre malatie autoimmuni ('malattia autoimmune secundaria')

Cumu hè diagnosticata a FMF?

Cumu un duttore diagnostica a FMF? Facenu cose cum'è:

• Ascoltaranu attentamente i vostri sintomi, a frequenza cù a quale si verificanu è per quantu tempu sò stati presenti .
• Vi dumanderanu s'ellu qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sta malatia è quale hè a vostra eredità genetica .
• Quandu site malatu, vi esaminaranu per vede s'ellu ci hè qualchì inflammazione o irritazione in u vostru corpu .
• Durante a malatia , si facenu analisi di sangue per vede s'ellu ci sò segni d'inflammazione .
• Si cunsiglia di fà testi genetichi per verificà e mutazioni in u genu MEFV, chì causa più comunemente FMF.
• Esaminaranu ancu cumu rispondete à i trattamenti per FMF.

Trattamentu per a `FMF`

U trattamentu principale per a FMF hè a droga antiinflamatoria colchicina. Questa funziona riducendu l'attività di un tipu di globuli bianchi chjamati neutrofili, chì sò implicati in l'inflammazione. A colchicina pò aiutà à prevene o riduce a frequenza di l'esplosioni di FMF, è riduce u risicu di cumplicazioni. Più di u 90% di e persone cun FMF sò guarite . A maiò parte di e persone devenu piglià sta medicazione ogni ghjornu per u restu di a so vita.

Tuttavia, un picculu numeru di persone ùn ottenenu micca i risultati desiderati da a colchicina, o ùn ponu micca esse capace di piglià sta medicina per via di altre ragioni di salute. Per queste persone, i medichi suggeriscenu altri tipi di medicazione. Alcuni di elli sò:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• `Canakinumab`

Chì succede sè avete `FMF`?

Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per a FMF, pò esse gestita bè cù medicazione . Per parechje persone, a frebba è i dulori di u corpu spariscenu guasi cumpletamente quandu cumincianu à piglià medicazione. Per altri, a frequenza è a frequenza di e riacutizzazioni sò ridutte. Tuttavia, affinchì sti medicamenti funzioninu currettamente, devenu esse presi regularmente, ancu quandu ùn sò micca sintomatichi.Piglià sta medicina quandu site digià malatu ùn fermerà micca a malatia subitu. Sta medicina impedisce solu a malatia di accade.

Si pò prevene a FMF?

Parechje persone ùn sanu mancu ch'elli anu a variante genetica chì provoca a FMF. Per avè a FMF, avete bisognu di ottene duie copie di a variante genetica da a vostra mamma è da u vostru babbu. Sè avete solu una copia, ùn averete micca sintomi di FMF. Ma pudete trasmette quella variante genetica à i vostri figlioli. Sè u vostru cumpagnu hà ancu quella variante genetica, i vostri figlioli puderanu avè a FMF. I testi genetichi ponu aiutà à scopre s'è vo site un purtatore di a variante genetica.

Ci sò stati rapporti di frebba cusì frequente dapoi tempi antichi. Forse sta malatia chjamata "FMF" hè altrettantu vechja. Certi circadori pensanu chì sta cundizione puderia esse nata cum'è un modu per aiutà à cumbatte infezioni maiò cum'è a "tuberculosi" chì eranu diffuse à l'epica. In fatti, ci sò qualchi benefici à avè l'inflammazione in u corpu, ma hè solu quandu diventa troppu chì diventa problematica. Fortunatamente, ci sò avà boni medicinali per cuntrullà sta cundizione. Cusì ancu s'è vo avete "FMF", pudete campà una vita nurmale.

A cosa più impurtante da ricurdà! (Missaghju da purtà in casa)

Va bè, avà avete una megliu capiscitura di ciò chì avemu parlatu oghje, "FMF". A cosa più impurtante hè chì sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà a frebba senza ragione, mal di stomacu, dolore articulariu, ecc., ùn a scartate micca cum'è un semplice raffreddore, ma cunsultate un duttore per sapè esattamente ciò chì succede. Sè ricunnoscite a malatia è cuminciate u trattamentu prestu, pudete prevene parechje cumplicazioni è campà una vita nurmale. Ricurdatevi, hè ancu assai impurtante aduprà a medicina chì u vostru duttore prescrive esattamente, cum'è indicatu. Ùn vi scurdate di parlà cù u vostru duttore di qualsiasi quistione o preoccupazione chì pudete avè.

FMF , sindrome di frebba familiale, frebba frequente, mal di stomacu, dolori articulari, malatie genetiche, colchicina, amiloidosi