Avete mai nutatu chì u biancu di i vostri ochji , è qualchì volta a vostra pelle, sò un pocu gialli ? O un duttore vi hà dettu chì u vostru esame di sangue mostra livelli di bilirubina un pocu alti ? Puderete esse preoccupatu. Ma ùn vi ne fate, perchè a maiò parte di u tempu ùn hè micca cusì seriu. Oghje parleremu di una tale cundizione, chì si chjama Sindrome di Gilbert.
Chì ghjè a "Sindrome di Gilbert"?
In poche parole, a "Sindrome di Gilbert" hè una cundizione genetica in a quale u nostru fegatu ùn pò micca processà currettamente una sustanza chjamata "bilirubina". Pensateci, quandu i vechji globuli rossi in u nostru corpu si decomponenu, si produce una sustanza gialla chjamata "bilirubina". Questu hè un pruduttu di scarto. U fegatu di una persona sana piglia sta "bilirubina", a cambia è a elimina da u corpu.
Ma in e persone cun a sindrome di Gilbert, u fegatu ùn produce micca abbastanza di un tipu d'enzima chì aiuta à scumpone a bilirubina. Per esse precisi, ci hè una ligera carenza in a pruduzzione di quell'enzima. Allora chì succede tandu? Quella bilirubina s'accumula in u corpu. Quandu u livellu di bilirubina in u sangue aumenta cusì, a chjamemu medicalmente iperbilirubinemia.
Dunque, chì hè sta "bilirubina"?
A bilirubina, cum'è digià mintuvatu, hè un pigmentu giallu chì hè pruduttu quandu i nostri vechji globuli rossi si decomponenu. Si trova in a nostra bile. A bile hè un fluidu pruduttu da u fegatu chì aiuta à dissolve i grassi in l'alimentu chì manghjemu. Cum'è sapete, u fegatu hè un organu assai impurtante in u nostru sistema digestivu. Filtra e tossine da u sangue, digerisce i grassi è immagazzina u glucosiu, chì hè necessariu per l'energia, cum'è glicogenu.
Quantu hè cumuna a Sindrome di Gilbert?
Questu ùn hè micca cusì raru cum'è si puderebbe pensà. In un paese cum'è i Stati Uniti, si stima chì trà u 3% è u 7% di a pupulazione hà sta cundizione. Inoltre, l'omi sò più propensi à sviluppà a "Sindrome di Gilbert" chè e donne. Pò influenzà e persone di qualsiasi età è di qualsiasi razza.
Quale pò sviluppà a "Sindrome di Gilbert"? Chì a causa?
A sindrome di Gilbert hè una cundizione genetica. Ciò significa chì hè trasmessa da i genitori à i figlioli. Cum'è tutte e nostre caratteristiche (per esempiu, u culore di a pelle , u culore di i capelli, l'altezza), hè determinata da i geni. In listessu modu, e persone cun a sindrome di Gilbert ereditanu un cambiamentu, o mutazione, in un genu specificu chjamatu UGT1A1.
Per esse precisi, un genu "UGT1A1" sanu produce l'enzimi epatici chì scumponenu a "bilirubina" sopra menzionata è a eliminanu da u corpu. Tuttavia, in e persone cun una mutazione in u genu "UGT1A1", solu u 30% di a quantità necessaria di questu enzima hè prodotta. Di cunsiguenza, a "bilirubina" ùn si combina micca currettamente cù a bile è ùn abbanduneghja micca u corpu. Cusì, quella "bilirubina" extra s'accumula in u sangue.
Chì sò i sintomi di a "Sindrome di Gilbert"?
Sorprendentemente, circa una persona nantu à trè cù a sindrome di Gilbert ùn hà micca sintomi. Scoprenu a situazione solu per casu quandu si facenu un esame di sangue per qualcosa d'altru.
Tuttavia, trà quelli chì sviluppanu sintomi, u sintomu u più cumunu hè l'itterizia, o itterizia. Questu hè causatu da livelli elevati di bilirubina in u sangue. L'itterizia pò fà chì a vostra pelle è u biancu di l'ochji diventinu gialli. Ma ricordate, questu ingiallimentu ùn hè micca necessariamente dannusu.
Calchì volta, e persone cun itterizia o sindrome di Gilbert ponu ancu sperimentà sintomi cum'è:
- Urina di culore scuru o feci di culore argilla.
- Difficultà à cuncentrassi nantu à qualcosa.
- Sentendu vertigini .
- Prublemi di u sistema digestivu: Per esempiu, dolore di stomacu, diarrea, nausea.
- Sentendu si assai stancu (stanchezza).
- Sintomi simili à a gripe cum'è frebba è brividi.
- U cibu hè senza gustu.
Chì cose aggravanu i sintomi di a Sindrome di Gilbert?
I seguenti fattori ponu aumentà u livellu di bilirubina in u sangue di una persona cù a sindrome di Gilbert, pruvucendu itterizia :
- Disidratazione: Sè ùn beie micca abbastanza acqua. Questu pò accade assai spessu in u calore di u nostru paese.
- Digiunà o saltà i pasti: Cose cum'è ùn fà colazione o pranzà tardi.
- Malatie o infezioni: Ancu un raffreddore o altra infezzione pò causà un aumentu di i livelli di bilirubina.
- Mestruazione : Per e donne, sti sintomi ponu ancu esse più evidenti durante a menstruazione.
- Sovraffaticamentu: Quandu travagliate assai tuttu u tempu, ghjucate, fate eserciziu o fate un travagliu assai pesante.
- Stress: A pressione chì nasce à misura chì l'esami s'avvicinanu è e rispunsabilità di u travagliu aumentanu anu ancu un impattu.
Imagine, ci hè un zitellu chjamatu Nimal. Ùn sà micca ch'ellu hà a "Sindrome di Gilbert". Un ghjornu, hà ghjucatu à cricket cù i so amichi, hà sudatu assai è ùn hà micca bevutu abbastanza acqua. A mane dopu, a so mamma nota chì l'ochji di Nimal sò un pocu gialli. Hè solu quandu u mostra à un duttore ch'ella scopre ch'ellu hà a "Sindrome di Gilbert", è chì i so livelli di bilirubina sò aumentati per via di a fatigue di a ghjurnata è di a mancanza d'acqua.
Cumu hè diagnosticata a sindrome di Gilbert?
A sindrome di Gilbert hè una cundizione genetica, vale à dì ch'ella hè presente da a nascita. Ma spessu ùn hè micca diagnosticata finu à chì un esame di sangue ùn mostra livelli elevati di bilirubina. Di solitu hè diagnosticata à una ghjovana età, à a fine di l'adolescenza o à l'iniziu di i vinti anni, quandu si face un esame di sangue per qualcosa d'altru.
In più di l'analisi di sangue, pudete ancu fà testi cum'è questi:
- Testi di funzione epatica: Quessi verificanu u funziunamentu di u vostru fegatu è i vostri livelli di bilirubina.
- Testi genetichi: Questu pò determinà accuratamente se a mutazione di u genu `UGT1A1` chì provoca a `Sindrome di Gilbert` hè presente.
Chì sò e pussibili cumplicazioni di a Sindrome di Gilbert?
Eccu a cosa impurtante: a sindrome di Gilbert hè una cundizione assai ligera. Ùn provoca micca cumplicazioni à longu andà o prublemi di salute serii. Dunque, ùn ci hè nunda di chì preoccupassi.
Ci hè un trattamentu per a Sindrome di Gilbert ? Cumu si gestisce ?
Avè l'ochji gialli, o itterizia, pò esse un prublema di salute mentale. Pudete pensà cose cum'è: "Oh, i mo ochji sò gialli, chì penserà qualchissia?" Tuttavia, nè l'itterizia nè a Sindrome di Gilbert ùn necessitanu alcun trattamentu particulare.
Questu hè cum'è u culore di a nostra pelle. Certi sò assai chjari, certi sò pallidi. Ùn hè micca una malatia. Hè cusì.
Si pò prevene a sindrome di Gilbert?
Siccomu a Sindrome di Gilbert hè ereditaria, ùn ci hè manera di prevene la.
Chì ghjè u pronosticu per qualchissia cù a sindrome di Gilbert?
Questa hè ancu una assai bona nutizia. E persone cun a "Sindrome di Gilbert" ponu campà una vita longa è sana senza alcun prublema. Ùn anu micca prublemi di salute à longu andà per via di sta cundizione.
Quandu duvete cunsultà un duttore per a Sindrome di Gilbert?
Ancu s'ellu ùn richiede micca trattamentu particulare, hè una bona idea di cunsultà un duttore s'è vo cuntinuate à avè sintomi cum'è questi:
- Prublemi digestivi persistenti (per esempiu, crampi di stomacu, diarrea).
- Urina scura o feci di culore argilla .
- Frebba è brividi.
- Ingiallimentu persistente o frequente di a pelle o di l'ochji (itterizia) .
Chì dumande devu fà à u mo duttore nantu à a Sindrome di Gilbert?
Quandu scopre chì avete a sindrome di Gilbert, hè nurmale avè assai dumande. Pudete vulete dumandà à u vostru duttore cose cum'è:
- Perchè aghju sviluppatu a "Sindrome di Gilbert"?
- Aghju bisognu di trattamentu per questu?
- Chì possu fà per prevene l'itterizia?
- Quantu dura l'itterizia?
- Devu fà testi genetichi per vede s'è altri membri di a mo famiglia anu a sindrome di Gilbert?
- Devu esse preoccupatu per e cumplicazioni ? (Sapemu chì questu hè una prucedura à bassu risicu, ma hè bonu à sapè.)
Infine, uni pochi di cose da tene à mente (Messaghju da purtà in casa)
A sindrome di Gilbert hè una cundizione assai ligera chì ùn richiede micca trattamentu. Ancu s'è l'ingiallimentu occasionale di l'ochji è di a pelle pò esse un pocu fastidiosu, l'itterizia ùn presenta micca rischi per a salute. Stu ingiallimentu di a pelle è di l'ochji di solitu sparisce da per ellu . U vostru duttore pò cunsiglià vi nantu à i modi per riduce e probabilità di itterizia assuciata à a sindrome di Gilbert. Dunque, ùn ci pensate micca troppu. Campate una vita felice!
👩🏽⚕️ Dumande supplementari (FAQ)
💬 Chì tipu di cundizione hè a sindrome di Gilbert ?
Questu hè un cambiamentu geneticu assai chjucu in u fegatu. In questu, u fegatu ùn elimina micca nurmalmente u pigmentu bilirubina, dunque s'accumula in u sangue.
💬 Chì succede à u corpu per via di questu ?
Quandu i livelli di bilirubina in u sangue aumentanu, u biancu di l'ochji diventa giallu. Questu pò sembrà itterizia, ma in realtà ùn provoca micca danni à u fegatu.
💬 Devu piglià medicini per questu?
Innò, questu ùn hè micca una malatia è ùn richiede micca trattamentu. Pudete campà una vita nurmale senza alcun prublema.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu