Chì ghjè a Sindrome di Gorlin ? Ùn vi ne fate, parlemu ne in dettagliu!

Avete mai nutatu novi macchie o grumi chì si formanu constantemente nantu à a vostra pelle ? O avete intesu parlà di grumi indolori nantu à a vostra mandibula ? Quessi ponu esse nurmali. Tuttavia, in casi rari, sti sintomi ponu esse ligati à una rara cundizione genetica. Hè a cundizione di a quale parleremu oghje, chjamata Sindrome di Gorlin. Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome. Parlemu ne semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè esattamente a Sindrome di Gorlin?

In poche parole, a sindrome di Gorlin hè una cundizione genetica assai rara . Hè ancu cunnisciuta cù altri nomi, cum'è "(Sindrome di u Nevu di e Cellule Basali)", "(Sindrome di u Carcinoma Basale di e Cellule Nevoide - NBCCS)" è "(Sindrome di Gorlin-Goltz)". Una persona cun sta cundizione hà un risicu aumentatu di sviluppà tumori cancerosi è micca cancerosi (vale à dì, chì ùn causanu micca assai danni à u corpu). In particulare, ci hè un risicu aumentatu di sviluppà un tipu di cancru di a pelle chjamatu "(Carcinoma di e Cellule Basali)" . Questu hè u tipu più cumunu di cancru di a pelle.

Imagine, ci sò certi geni in u nostru corpu, chì a so funzione principale hè di cuntrullà a divisione innecessaria di e cellule è a furmazione di tumori. Chjamemu ancu questi "geni suppressori di tumori". Dunque, in a sindrome di Gorlin, ciò chì accade hè chì ci hè un cambiamentu, vale à dì una "mutazione", in unu di sti geni. Hè per quessa chì u risicu di sviluppà tumori aumenta cum'è menzionatu.

A cosa più impurtante hè chì ùn ci hè ancu una cura specifica per a sindrome di Gorlin . Ma ùn vi ne fate! Sè seguite currettamente l'istruzzioni di u vostru duttore, è sè e cose cum'è u cancheru sò rilevate è trattate prestu , qualchissia cun sta cundizione pò campà una vita nurmale. Ùn deve micca influenzà a vostra durata di vita o a vostra qualità di vita.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

A sindrome di Gorlin hè una cundizione assai rara . L'esperti dicenu chì ancu in un paese cum'è i Stati Uniti, sta cundizione affetta menu di 50 000 persone. Tuttavia, stu numeru pò esse assai più altu. A ragione hè chì alcune persone anu sintomi cusì lievi chì ùn sanu mancu chì anu sta cundizione. Più spessu, i sintomi cumpariscenu in l'adulescenti o in i ghjovani adulti .

Chì sò i sintomi di a sindrome di Gorlin?

I sintomi di sta cundizione ponu varià da persona à persona, ma ci sò alcuni sintomi cumuni:

Caratteristiche principalmente visibili

• Carcinomi multipli di cellule basali: Stu tipu di cancru di a pelle si sviluppa di solitu nantu à e zone esposte à u sole cum'è a faccia è u collu. Tuttavia, in e persone cun sindrome di Gorlin, questi ponu sviluppassi à una età più ghjovana, à a fine di l'adolescenza o à l'iniziu di i vinti anni .
• Cheratocisti odontogenetiche:Si tratta di crescite indolori è micca cancerose chì si formanu in l'ossu mandibulare. Sò più cumuni in i zitelli è i ghjovani adulti cù a sindrome di Gorlin.
• Picculi fossi o depressioni nantu à e palme è e piante di i pedi: Questa caratteristica si vede più spessu in l'anni 20. Quessi sò permanenti.
• Cambiamenti scheletrici: Certi cambiamenti ponu esse visti in u modu in cui e coste è a spina sò furmate.

Sintomi menu cumuni

Micca tutti sperimenteranu questi sintomi, ma alcune persone puderanu sperimentà:

• Tumori cerebrali: Quessi ponu esse cancerosi (meduloblastoma) o micca cancerosi (meningioma).
• Fibromi di u core o di l'ovarii: Quessi sò tumori micca cancerosi, di solitu innocui.
• Prublemi oculari: cose cum'è strabismu, nistagmu è cataratta.
• Cambiamenti severi in l'osse: Per esempiu, una mancanza cumpleta di furmazione di a spina dorsale (spina bifida).
• Tratti facciali anormali: Distanza aumentata trà l'ochji (ipertelorismu), esse natu cù un labbru leporinu / palatu, è piccule macchie bianche (milia) nantu à a faccia.
• Una testa più grande di u normale (macrocefalia).
• Disabilità intellettuale.
• Stati epilettici (Crisi).

Chì causa a sindrome di Gorlin?

Cum'è avemu digià discuttu, sta cundizione hè causata da un cambiamentu in i nostri geni. Per esse precisi, ci sò trè geni in u nostru corpu chì fermanu a furmazione di tumori (geni suppressori di tumori). Sò i geni chjamati "PTCH1" (questu hè quellu più cumunemente implicatu), "PTCH2" è "SUFU". Quandu sti geni ùn funzionanu micca currettamente, alcune cellule cumincianu à cresce in modu anormale. Hè questu chì provoca sintomi cum'è i tumori.

A maiò parte di e persone ereditanu sta mutazione genetica da i so genitori. Tuttavia, in certi casi, sta mutazione genetica pò accade à casu prima di a nascita, senza alcuna storia familiale.

Sta mutazione genetica hè ereditata in un mudellu "autosomicu dominante" . In poche parole, avete un genu nurmale da un genitore è un genu mutatu da l'altru. Avete bisognu di avè a mutazione di u genu PTCH o SUFU per sviluppà a sindrome di Gorlin.

I scientifichi dicenu chì una persona cun sindrome di Gorlin sviluppa u cancheru solu s'è a copia nurmale di u genu suppressore di tumori hè alterata in qualchì modu. Per esempiu, i danni da a luce solare ponu fà mutà u genu bonu. Dopu, i dui geni ùn funzionanu micca currettamente, è i tumori ùn ponu esse fermati. Questu hè ciò chì causa u cancheru di a pelle. È s'è altre cellule in u corpu sò danneggiate in questu modu, altri tipi di cancheru ponu sviluppassi.

Cumu i medichi diagnosticanu sta cundizione?

Per diagnosticà a sindrome di Gorlin, u vostru duttore farà u seguente:

• Esame fisicu: Verificate a presenza di cancru di a pelle.
• Testi d'imaghjini: Verificate a presenza di tumori, fibromi o prublemi scheletrici in l'ossu mascellare (per esempiu, radiografia, scansione TC, risonanza magnetica).
• Biopsia: Una prucedura in a quale un picculu pezzu di tissutu hè prelevatu da a pelle o da un nodulu è esaminatu sottu à un microscopiu per vede s'ellu cuntene cellule cancerose.
• Test geneticu: Un campione di sangue hè pigliatu per verificà s'è vo avete una mutazione genetica assuciata à a sindrome di Gorlin.

Chì sò i trattamenti per a sindrome di Gorlin?

Ancu s'ellu ùn ci hè micca trattamentu specificu per a sindrome di Gorlin stessa, sè sviluppate tumori chì sò cancerosi o chì causanu altri prublemi, pudete avè bisognu di trattalli. Per esempiu:

• Un cancru di a pelle o un tumore di a mandibula pò esse eliminatu cù a chirurgia .
• Altri trattamenti per u cancru, cum'è creme topiche o terapia fotodinamica, ponu ancu esse aduprati per distrughje e cellule cancerose.

Siccomu avete un risicu aumentatu di sviluppà u cancheru, u vostru duttore pò cunsiglià di utilizà una bona crema solare, di purtà vestiti à maniche lunghe è di purtà un cappellu quandu site à u sole. Inoltre, i testi cum'è e radiografie sò fatti solu quandu hè assolutamente necessariu. In generale, l'oncologi evitanu di dà a radioterapia cum'è trattamentu per u cancheru à e persone cun sindrome di Gorlin. Questu hè perchè a radiazione pò aumentà u risicu di cancheru.

Si pò prevene a sindrome di Gorlin?

Ùn pudemu micca cuntrullà i geni cù i quali simu nati. Dunque, ùn ci hè manera di prevene a sindrome di Gorlin. Tuttavia, pudete riduce u risicu di sviluppà u cancheru di a pelle pigliendu misure per prevene lu . Inoltre, facendu cuntrolli medichi regulari, pudete rilevà u cancheru in una fase iniziale. Dopu hè più faciule da guarisce.

Sè vo avete a sindrome di Gorlin (o sè qualchissia in a vostra famiglia l'hà) è avete intenzione d'avè figlioli è site preoccupatu chì u vostru zitellu a possi eredità, cunsultate un cunsiglieru geneticu . Vi spiegheranu i risichi per voi è u vostru cumpagnu.

Cumu serà l'avvene per qualchissia chì vive cù sta cundizione ? (Prospettive)

Parechje persone gestiscenu a sindrome di Gorlin pigliendu misure per prevene u cancheru di a pelle è facendu cuntrolli medichi regulari. Facendu screening regulari per u cancheru cum'è raccomandatu da u vostru duttore, qualsiasi prublema pò esse rilevatu prestu . E persone cun sindrome di Gorlin ponu campà tantu è ancu bè cum'è quelli chì ùn anu micca a cundizione cum'è e persone senza a cundizione.

Inoltre, a cosa più impurtante da ricurdà hè chì micca tutti quelli chì anu a sindrome di Gorlin svilupperanu u cancheru o averanu i stessi prublemi. Varieghja da persona à persona. U vostru duttore vi cunsiglierà nantu à a vostra situazione in basa à i vostri sintomi.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ? (Cura di sè stessu)

Sè vo avete a sindrome di Gorlin, duvete piglià sti passi particulari per prevene u cancru di a pelle:

• Evitate l'usu di letti abbronzanti.
• State in casa u più pussibule durante l'ore di punta di u sole (da 10 ore à 16 ore).
• Aduprate una crema solare à spettru largu cù almenu SPF 30 ogni ghjornu. Riapplicatela spessu.
• Quandu esci fora, porta vestiti chì pruteggenu i raggi UV è un cappellu à tesa larga.

Averete ancu bisognu di vede diversi dottori per verificà u cancru è altre cundizioni. A frequenza di visita dipenderà da s'elli trovanu tumori o altre anomalie. Queste visite mediche ponu include:

• Fate verificà a vostra pelle da un dermatologu.
• Esami dentali è testi d'imaghjini per verificà a presenza di tumori in l'ossu mandibulare.
• Testi d'imaghjini per verificà a presenza di fibromi, tumori cerebrali o prublemi di vista.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè suspettate chì voi o u vostru zitellu avete un carcinoma basocellulare, cunsultate subitu un duttore . Questu hè u sintumu u più cumunu di a sindrome di Gorlin. Cum'è cù altri tipi di cancru di a pelle, fate attenzione à qualsiasi grumu o macchia nova, persistente o in crescita.

U cancru di a pelle ùn hè spessu assuciatu à a sindrome di Gorlin, ma indipendentemente da a causa, hè impurtante fà un test.

Chì dumande duvete fà à u duttore?

Sè vo site diagnosticatu cù a sindrome di Gorlin, pudete vulete fà queste dumande à u vostru duttore:

• Chì sintomi di cancru devu esse cuscenti?
• Quantu spessu averaghju bisognu di fà screening per u cancru?
• Chì possu fà per riduce u mo risicu di cancru?
• Averaghju bisognu di trattamentu per i tumori micca cancerosi?
• Chì sò e probabilità d'avè un zitellu cù a sindrome di Gorlin?

A sindrome di Gorlin vene cun parechje sfide chì e persone senza a cundizione ùn ponu micca sperimentà. Sè vo avete NBCCS, voi è a vostra squadra medica duvete esse particularmente vigilanti in l'identificazione è u trattamentu di qualsiasi carcinoma di cellule basali chì si sviluppa.

Missaghju finale da piglià in casa

A bona nutizia hè chì i carcinomi basocellulari sò cumpletamente curabili s'elli sò trattati prestu. Inoltre, i tumori non cancerosi di solitu ùn causanu micca prublemi. S'elli causanu, un duttore pò rimuoverli o ricumandà altri trattamenti. Pudete campà una vita longa è piena cù a sindrome di Gorlin. Dunque, ùn vi panicate, ma state attenti. Seguitate i cunsiglii medichi adatti, è tuttu anderà bè!

Sindrome di Gorlin, NBCCS, carcinoma basocellulare, malatie genetiche, cancru di a pelle, dermatologia