Parlemu tutti di colesterolu tuttu u tempu, è ci ne preoccupemu, nò ? Ma pensateci, avete mai intesu parlà di una malatia ereditaria in a quale i livelli di colesterolu sò anormalmente alti dapoi a zitiddina, forse ancu in a zitiddina ? Oghje parleremu di una tale malatia rara ma assai impurtante. Questa si chjama Ipercolesterolemia Familiare Omozigota (HoFH). Ancu s'è u nome hè un pocu cumplicatu, capimu lu in modu simplice.
Chì ghjè l'ipercolesterolemia familiare omozigota?
In poche parole, si tratta di una malattia genetica chì rende difficiule per u nostru corpu di caccià u colesterolu "cattivu", vale à dì, u colesterolu LDL (lipoproteine à bassa densità), da u nostru sangue. Sapemu tutti chì u colesterolu hè una sustanza cerosa di chì e nostre cellule anu bisognu. U compitu di u colesterolu LDL hè di purtà stu colesterolu in tuttu u corpu per mezu di u sangue.
Ma quandu i livelli di LDL diventanu troppu alti, stu colesterolu supplementu cumencia à accumulà si in i vasi sanguigni chì furniscenu sangue à u nostru core, l'arterie. Cù u tempu, sti depositi ponu bluccà l'arterie, tagliendu u sangue è l'ossigenu à u core, è aumentendu u risicu di un attaccu di core .
Sta malatia hè congenita. Questu significa chì pudete avè u colesterolu altu dapoi a zitiddina. Questa hè una cundizione seria chì ùn pò esse guarita è deve esse gestita per tutta a vita.
S'elli ùn sò micca trattati, l'omi cun sta cundizione ponu sviluppà malatie cardiache à 40 anni è e donne à 50 anni. Dunque, hè estremamente impurtante esse cuscenti di questu è circà un trattamentu adattatu.
Chì ghjè a ragione di questu?
Chjamemu questu una malatia genetica. Strettamente parlante, si piglia sta malatia solu s'è si ereditanu duie copie di un genu chì ùn funziona micca currettamente, una da a mamma è una da u babbu .
Nurmalmente, u nostru fegatu elimina u colesterolu LDL in eccessu da u sangue. U fegatu hà "recettori LDL" speciali per questu. Quessi sò cum'è magneti chì piglianu u colesterolu è u caccianu da u sangue. Ma in qualchissia cun sta malatia, per via di u genu difettu ereditatu, sti recettori ùn funzionanu micca currettamente. U risultatu hè chì i livelli di colesterolu aumentanu in modu incontrollatu.
Pudete ancu avè intesu parlà di l'ipercolesterolemia familiare "eterozigota". Questu hè quandu u genu difettuosu hè ereditatu da un solu genitore. Sta cundizione ùn hè micca cusì severa cum'è "omozigota".
Chì sò i sintomi di sta malatia ?
Ci sò parechji sintomi principali chì ponu esse aduprati per identificà sta malatia. Fighjemuli in una tavula.
| Caratteristica | Descrizzione |
|---|---|
| Livellu di colesterolu assai altu | I livelli di colesterolu tutale ponu esse 600 mg/dL o più (un livellu sanu hè menu di 200). |
| Depositi di a pelle (Xantomi) | Grumi gialli è cerosi sottu à a pelle nantu à i gomiti, i ghjinochji è i glutei. Quessi sò depositi di colesterolu. |
| Depositi nantu à e palpebre (Xantelasmi) | Depositi di grassu gialli nantu à e palpebre. |
| Cambiamenti oculari (Arcus cornealis) | Un anellu grisgiu o biancu intornu à l'ochju neru. |
| Sintomi cardiaci | Sintomi cum'è u dolore di pettu (angina), a mancanza di respiru è u battitu cardiacu acceleratu ponu accade à una ghjovana età. |
Cumu diagnosticà a malatia?
Sè avete questi sintomi, hè impurtante cunsultà u vostru duttore. U duttore vi farà prima un esame fisicu è vi farà qualchì quistione.
- Avete nutatu qualcosa cum'è macchie gialle nantu à a vostra pelle?
- Avete dolore à u pettu ?
- Ti senti cortu u fiatu ?
- I vostri parenti anu ancu u colesterolu altu?
Dopu, u vostru duttore vi farà un esame di sangue per verificà i vostri livelli di colesterolu. Puderanu ancu fà un test geneticu per vede s'è vo avete u genu difettuosu chì provoca a malatia. U vostru duttore pò ancu fà test à i membri di a vostra famiglia stretta.
Metodi di trattamentu è gestione
L'obiettivu principale di u trattamentu hè di riduce i vostri livelli di colesterolu LDL è di riduce u vostru risicu di malatie cardiache.Spessu sarete riferitu à un duttore specializatu in e malatie di u colesterolu cum'è questu (Lipidologu).
Cambiamenti in u stile di vita è in a dieta
U primu passu hè di aduttà una dieta sana per u core chì hè povera di grassi saturati, colesterolu è zuccheru. Hè ancu impurtante di smette di fumà, limità l'alcol è fà eserciziu ogni ghjornu.
Midicini
Siccomu i vostri livelli di colesterolu sò anormalmente alti, pudete esse iniziatu cù dosi elevate di statine , chì funzionanu impedendu à u fegatu di pruduce colesterolu.
In più di questu, ponu esse aghjunti altri medicamenti chì riducenu a quantità di colesterolu assurbitu da l'alimentu (per esempiu, Ezetimibe , inibitori di PCSK9 , Lomitapide ).
Trattamenti specifichi
S'ellu ùn si pò cuntrullà u colesterolu solu cù medicazione, altri metudi di trattamentu devenu esse cunsiderati.
- Aferesi: Questa hè una prucedura simile à a dialisi per i pazienti renali. Site cunnessu à una macchina in un ospedale, u vostru sangue hè prelevatu da u vostru corpu, u colesterolu LDL hè filtratu è u sangue purificatu hè restituitu à u vostru corpu. Questu hè un trattamentu chì dura parechje ore è deve esse fattu regularmente.
- Trapianto di fegatu: S'è nisunu di i trattamenti sopra citati ùn hà successu, un trapianto di fegatu pò esse l'ultima risorsa. U novu fegatu sanu hà recettori LDL, chì ponu aiutà à cuntrullà u colesterolu. Questa hè una chirurgia assai seria, è a ricuperazione pò piglià da 6 mesi à un annu.
Quandu si tratta di un trattamentu cusì seriu, hè assai impurtante di circà sustegnu emotivu da a famiglia è l'amichi. Parlatene apertamente cù u vostru duttore.
Missaghju da purtà in casa
- L'ipercolesterolemia familiare omozigota hè una cundizione genetica seria, ma rara, chì provoca livelli di colesterolu assai alti.
- Questu hè perchè ereditanu dui geni difettosi da a so mamma è da u so babbu.
- Identificendu è cuminciendu u trattamentu à una ghjovana età, u risicu di malatie cardiache à una ghjovana età pò esse riduttu.
- U trattamentu hè per tutta a vita è pò include medicazione, dieta, eserciziu è forse trattamentu specializatu (aferesi).
- Sì qualchissia in a vostra famiglia hà avutu una malatia cardiaca o un colesterolu altu in ghjovana età, hè sàviu di fà verificà u vostru colesterolu cum'è cunsigliatu da u vostru duttore.
- Ùn site micca solu in questu viaghju. Travagliate cù u vostru duttore, a famiglia è i gruppi di supportu per gestisce cù successu sta situazione.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu